Anomalii ale dezvoltării rinichilor la copii. Cauzele anomaliilor valvelor cardiace și structurilor cardiace

Cauzele malformațiilor congenitale nu sunt pe deplin înțelese. Deformările sunt cauzate de factori interni și externi. Cele interne includ: tulburări hormonale în corpul mamei, inferioritatea celulelor germinale, hipoxie fetală. Factorii externi includ: substanțe chimice, infecții, radiații. Deformările pot fi ereditare. De exemplu, piciorul bot sau luxația congenitală a șoldului este adesea obișnuită printre membrii aceleiași familii. Alte cauze ale anomaliilor sunt bolile fătului din uter, de exemplu rubeola și toxoplasmoza. Deformările pot fi cauzate de radioactivitate, raze X, diferite medicamente luate în timpul sarcinii sau Substanțe dăunătoare care a intrat în corpul unei femei însărcinate.

Cele mai frecvente anomalii congenitale

Anomaliile de dezvoltare sunt împărțite în singure și multiple defecte dezvoltare. Primele includ: despicătură de palat, despicătură de buză, defect de sept cardiac, membre sau organe nedezvoltate, aderențe, poziție anormală a organelor. Sunt posibile deformări multiple ca urmare a sarcinilor multiple atunci când fetușii sunt fuzionați (gemeni siamezi).

Leziuni ale organelor interne

Un defect cardiac sau o anomalie renală poate fi diagnosticată imediat după nașterea unui copil numai dacă aceste tulburări sunt severe. Aproximativ 1-2% din toți nou-născuții au o malformație cardiacă.

Anomalii ale dezvoltării capului

Cele mai frecvente tipuri sunt palatul despicat și buza despicată. Aceste deformări pot fi eliminate prin intervenție chirurgicală. Defecte ale diferitelor organe sunt frecvente. Hidrocefalia congenitală (hidrocefalia) este deosebit de periculoasă. În acest caz naștere normală imposibil. Mai puțin frecventă este hernia cerebrală. O malformație congenitală severă a tubului neural este anencefalia. Un nou-născut se naște fără cea mai mare parte a creierului său.

Anomalii ale trunchiului, membrelor

Cea mai frecventă malformație a coloanei vertebrale este spinal bifida (spina bifida), când canalul spinal nu se închide în timpul dezvoltării embrionare.

Membrele pot fi lipsă, subdezvoltate sau semnificativ mai scurte. Este posibil să nu existe degete sau mai multe degete pe mâini și picioare.

Sindroame congenitale

Sindroame congenitale – multiple anomalii congenitale la un nou-născut. Un astfel de sindrom este acroteriaza. Simptomele includ deformarea formei capului, membre prea scurte, lipsa degetelor de la mâini și de la picioare.

Tratament

Unele defecte pot fi corectate chirurgical, de exemplu, dinții cu șase degete. În cazul deformărilor severe, este adesea posibil doar să salvezi viața copilului și să-i reducă suferința.

Cum să evitați astfel de abateri?

Important consultatie genetica timp în care puteți afla despre o boală sau despre posibilitatea de a moșteni un defect și puteți efectua prevenirea bolilor ereditare.

Descoperirea unei tulburări de dezvoltare nu înseamnă că copilul se va naște bolnav mintal. De obicei copilul este complet sănătos mintal și se dezvoltă normal.

De ce apar anomalii la copii?

În funcție de cauzele de apariție, anomaliile copilăriei sunt împărțite în congenitale și dobândite.

Cauzele anomaliilor congenitale

Ca un defect, anomaliile congenitale sunt asociate cu acțiunea unor factori foarte diverși.

În primul rând, este necesar să evidențiem diversele efecte nocive asupra embrionului și fătului în perioada prenatală: intoxicație, infecție, răni, hipotermie, malnutriție etc. Acest lucru se datorează în primul rând stării de sănătate și stilului de viață al gravidei. Deci, cu o serie de boli, malnutriție sistematică a mamei, fătul poate să nu aibă suficient nutrienți: proteine, grasimi, carbohidrati, vitamine. Diverse boli infecțioase și virale ale mamei pot afecta negativ și dezvoltarea fătului.
Diverse tulburări hormonale la o femeie însărcinată, utilizarea unui număr de medicamente (în special antibiotice, sulfatice) fără permisiunea medicului, încercările de a întrerupe sarcina, bolile renale și hepatice, bolile cardiovasculare, intoxicațiile cu alcool etc. pot juca un anumit rol. rol negativ în dezvoltarea fătului.
Dezvoltarea intrauterină poate fi, de asemenea, perturbată ca urmare a incompatibilității Rh a grupelor sanguine ale mamei și ale fătului, care provoacă și diferite leziuni cerebrale la copil.
Inferioritatea celulelor generatoare ale părinților, care stă la baza acțiunii factorilor genetici, poate fi cauzată atât de ereditate, cât și de influențe externe. În special, s-a remarcat că deteriorarea celulelor generatoare ale mamei este asociată cu efectele asupra organismului ale radiațiilor nucleare, ale anumitor substanțe chimice, precum și cu slăbirea generală pe termen lung a corpului.
O cauză serioasă a anomaliilor congenitale la copii este alcoolismul parental. Potrivit unuia dintre medicii francezi, care a observat multă vreme copii din zece familii de alcoolici, din 57 de copii născuți în aceste familii, 25 au murit înainte de vârsta de un an, 12 sufereau de retard mintal sever, 11 sufereau de astfel de boli severe, cum ar fi epilepsia (5) și hidrocelul (6), și doar 9 nu au avut anomalii de dezvoltare vizibile. Chiar și utilizare moderată bauturi alcoolice poate afecta negativ dezvoltarea copilului nenăscut.
Există pericole în timpul nașterii deteriorare mecanică a fătului asociat cu poziția sa incorectă, travaliu prelungit (așa-numitele leziuni la naștere). LA consecințe grave poate duce la asfixie la naștere (oprirea respirației copilului), plină de tulburări circulatorii și hemoragii cerebrale.

Cauzele anomaliilor dobândite după naștere

În primii ani de viață ai unui copil, diferite boli infecțioase pot duce la anomalii dobândite de dezvoltare: encefalită (inflamația creierului), meningită (inflamația membranelor creierului), meningoencefalită, poliomielita, gripă, rujeolă, scarlatina, dizenterie. , cauzate de microbi patogeni.

Ceva mai rar, anomaliile dobândite provoacă diverse leziuni și intoxicații. Este necesar să se protejeze copilul în toate modurile posibile împotriva bolilor urechii, nazofaringelui și a leziunilor organelor vizuale, deoarece acestea pot duce la defecte grave ale analizoarelor corespunzătoare și, ca urmare, la dezvoltarea anormală a copilului. .

Adăugat: 8 05:16

Utilizarea materialelor de pe site-ul „www.my-doktor.ru” este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare Lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică procesîn conformitate cu Codul civil și penal al Federației Ruse.

Buna ziua, sunt insarcinata in 6 luni cand am facut o ecografie la fat, medicii nu pot afla daca sunt baiat sau fata, apoi medicii spun ca copilul meu are o anomalie a organelor genitale..

Vă rog să-mi spuneți dacă acest lucru este bun sau rău și ce ar putea cauza anomalia la un copil nenăscut și cauzele acesteia.

Anomalii congenitale la copii, copii născuți cu anomalii

Vorbim despre tot posibilul boli congenitale, pe care un copil îl poate avea din momentul în care se naște.

Malformații congenitale. Acestea sunt tulburări în formarea organelor, țesuturilor sau membrelor care duc la perturbarea funcționării acestora în primele două sau trei luni de sarcină.
Deformare congenitală. Aceasta este deteriorarea unei părți a corpului asociată cu acțiuni mecanice asupra țesutului în timpul sarcinii. De exemplu, plasarea incorectă a fătului poate duce la deformare toracic sau picioare.
Congenital boli genetice. Acestea sunt boli asociate cu genotipul fătului. Ele pot apărea în timpul primei diviziuni celulare (trisomia 21, de exemplu), sau copilul poate primi o genă mutantă de la unul sau ambii părinți.
Boli congenitale asociate cu factori externi. Ele apar sub influența diferitelor boli materne asupra fătului: infecții (rubeolă, toxoplasmoză), intoxicații (alcool, medicamente antiseptice, anticoaglutante, medicamente anticancer).

Dacă cazurile severe devin din ce în ce mai puțin frecvente în zilele noastre defecte congenitale, nedepistat în timpul examinărilor ecografice intrauterine, apoi la prima examinare pediatrică sau în timpul șederii în maternitate Se întâmplă adesea să observi abateri minore de la normă.

Anomalii de pozitie

Pes varus este o deformare minoră cauzată de poziționarea anormală a fătului. Se detectează la naștere.

Un picior întors spre interior poate fi mai mult sau mai puțin ușor îndreptat cu mâna. Un medic ortoped va efectua în mod regulat manipulările necesare, iar în caz de curbură semnificativă, va aplica o atelă Toate acestea vor face posibilă corectarea anomaliei în primele săptămâni după nașterea copilului.

În unele cazuri, poate apărea o deformare mai semnificativă, numită cauda equina, care poate necesita mai multă muncă pentru a corecta. tratament complex(de la o cizmă de gips până la corecție chirurgicală).

Deformarea congenitală a piciorului (piciorul întors spre exterior) este cauzată de presiunea mecanică în timpul perioada prenatală viaţă. Pentru a corecta această deformare minoră, este suficient să aplicați o atela mică și să efectuați mai multe ședințe de stimulare a piciorului.

Această anomalie apare din cauza poziției anormale a fătului în timpul sarcinii și nu există consecințe pentru dezvoltare ulterioară nu are copil.

De regulă, torticolisul congenital este detectat în primele zile sau săptămâni după naștere. Se exprimă prin faptul că capul bebelușului este întotdeauna înclinat într-un mod nefiresc în aceeași direcție (de exemplu, spre dreapta) și poate fi foarte dificil să întorci capul nou-născutului în cealaltă direcție.

Acest lucru se datorează contracției mușchiului sternocleidomastil al gâtului. Va fi greu la atingere și pot exista 2-3 mici întăriri (noduri) în el. De regulă, recuperarea musculară necesită ajutorul unui terapeut de masaj.

Capul nou-născutului trebuie mișcat cu grijă. În plus, jucăriile trebuie atârnate din partea opusă celei în care este înclinat capul bebelușului, astfel încât nou-născutul însuși să dezvolte ușor mușchiul (de la vârsta de 2-3 luni).

Anomalii ale pielii

Un angiom este o tumoare minoră care afectează capilarele (mice superficiale vase de sânge piele). De obicei vorbim despre o formațiune benignă care dispare în primii ani de viață.

Angiomul arată ca o pată roșie, uneori colorată neuniform, situată cel mai adesea fie pe ceafă, fie pe pleoape, fie la baza nasului. Există, de asemenea, angioame crescute, care pot fi localizate pe orice parte a corpului. În cele din urmă, putem vorbi despre un angiom plat foarte extins (numit și „pătă de vin de porto”), care ocupă o parte semnificativă a feței. În cazuri rare, există și angioame mari care pot comprima zona corpului în care sunt localizate.

Indiferent cât de inestetic poate arăta un angiom, o simplă observație medicală este de obicei suficientă. Doar în cazuri foarte rare angioamele compresive sunt o indicație de tratament.

Pata mongolă este o pată albăstruie, situată de obicei în partea inferioară a spatelui, întâlnită la copiii din regiunile mediteraneene (pata se numește mongolă deoarece este probabil de origine asiatică). Dispare în câțiva ani.

Un semn de naștere (nevus) este pată întunecată, care poate fi situat pe orice parte a corpului și are orice dimensiune. Dacă nevusul este foarte mare, ar trebui să luați în considerare eliminarea lui în viitor. chirurgical.

Anomalii ale sistemului genito-urinar

În timpul primei examinări pediatrice a unui băiat, este foarte important să se asigure că ambele testicule au coborât în scrot. Se poate întâmpla ca la un nou-născut doar un testicul să fi coborât în scrot, iar celălalt să fie reținut; în acest caz se vorbeşte despre monarhism. Dacă testiculul este simțit în zona inghinală, adică la baza coapsei, atunci acesta cade adesea din nou la loc în următoarele câteva zile.

Dacă mișcarea spontană a testiculului nu are loc în primul an de viață al bebelușului, la vârsta de aproximativ un an și jumătate, puteți fie să urmați un tratament hormonal pentru a ajuta la mișcarea testiculului, fie să suferiți o intervenție chirurgicală.

Adesea, imediat după nașterea unui copil, medicul pediatru observă că fie întregul scrot este mărit, fie o parte este mai mare decât cealaltă. Un scrot complet normal se simte prin grosimea lichidului. Acesta este un hidrocel sau hidropizie a membranelor testiculului. Cu alte cuvinte, este o cantitate în exces de lichid care nu a fost îndepărtată din membranele care alcătuiesc scrotul. Volumul hidrocelului este în continuă schimbare și în cele din urmă se va rezolva.

Hidrocelul poate să nu apară imediat după naștere, ci în primele luni de viață sau chiar după câțiva ani.

Este foarte important să monitorizați hidrocelul. În unele cazuri, dacă hidropizia nu dispare până la sfârșitul primului an de viață al copilului, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

Hipospadias este o anomalie destul de rară în localizarea deschiderii externe a uretrei ( uretra) la băieți. De obicei, capul penisului este mai mult sau mai puțin deschis, există exces de piele la baza acestuia și există o deschidere situată pe suprafața inferioară (la baza capului). Este foarte important să monitorizați modul în care copilul urinează, deoarece pot exista două găuri: una permite urinei să scape, cealaltă, de regulă, se dovedește a fi oarbă. În funcție de cât de gravă este abaterea, la sfârșitul primului an de viață, dar mai des la vârsta de aproximativ un an și jumătate, 1-2 operatii chirurgicale.

O anomalie a capului penisului nu pune sub nicio formă la îndoială viitorul posibilități sexuale copilul tău. Aceasta este o problemă pur estetică.

Anomalii renale

Adesea, chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterin, este posibil să se detecteze extinderea cavităților excretoare ale unuia sau ambilor rinichi. În acest caz, este foarte important să se confirme sau să nu se confirme acest diagnostic în primele săptămâni după nașterea copilul. Dacă pelvisul este foarte dilatat, s-ar putea să vorbim despre sindromul joncțiunii ureteropelviene, adică o îngustare a uretrei care împiedică scurgerea urinei.

O ușoară dilatare a pelvisului cu un rinichi normal (acest lucru este arătat de ecografie) nu ar trebui să provoace îngrijorare și nu necesită altceva decât monitorizarea cu ultrasunete.

Anomalii cardiace

Coarctia aortei este determinata sistematic prin palparea pulsului femural (bataia vaselor femurale). Absența unui puls femural indică necesitatea de a determina prin examenul cu ultrasunete inima, dacă există o îngustare a aortei la ieșirea din inimă. De fapt, dacă aorta este îngustată, aceasta nu poate asigura o bună circulație a sângelui. În acest caz, tensiunea arterială scade, ceea ce explică absența pulsului femural. De obicei, coarctația aortei este corectată cu intervenție chirurgicală.

Imediat după naștere sau spre sfârșitul șederii în maternitate, un nou-născut este adesea diagnosticat cu un suflu cardiac sistolic. Uneori zgomotul care s-a auzit în timpul primului examen pediatric dispare în zilele următoare. Acele murmure care au fost detectate în timpul șederii copilului în maternitate indică adesea existența unui defect cardiac. Cel mai adesea acesta este un defect septal ventricular. Dacă copilul se simte bine în viitorul apropiat, acest diagnostic ar trebui clarificat cu ajutorul unei examinări cu ultrasunete.

Părinții sunt mereu îngrijorați dacă la un bebeluș este detectat un suflu cardiac sistolic, dar din punct de vedere medical nu reprezintă un pericol. Și dacă copilul are pielea roz și suge bine, asistență de urgență nu este necesar.

Anomalii ale tractului digestiv

Lipsa mișcărilor intestinale a copilului sau vărsăturile incontrolabile indică posibile anomalii tractului digestiv. Ele sunt de obicei detectate în primele zile după naștere. Aceasta poate fi o obstrucție neonatală care necesită intervenție chirurgicală.

Anomalii neurologice

Nu este neobișnuit ca nou-născuții să experimenteze tremurări ușoare în primele zile și uneori în primele săptămâni de viață (uneori numit tremur al bărbiei sau membrelor). Acest lucru este destul de comun.

După o naștere dificilă, unii nou-născuți au tonusul redus (tonul normal este restabilit în 24-48 de ore), ceea ce nu le afectează ulterior dezvoltarea. La alți nou-născuți, dimpotrivă, tonusul este inițial crescut, dar nici asta nu contează dezvoltare normală copil.

Oricare ar fi bolile sau anomaliile identificate sau apar la scurt timp după nașterea copilului, este foarte important ca părinții să fie informați despre aceasta și să primească explicațiile necesare.

Malformații congenitale la copii

Este important să vă vedeți medicul în timpul sarcinii. Faceți în mod regulat ecografii, analize de sânge și alte analize. Acest lucru va ajuta la identificarea posibilelor malformații congenitale la copii. Unele dintre ele sunt ereditare, în timp ce altele au apărut din motive complet diferite, uneori complet independente de părinți. Doar pe într-un anumit stadiuÎn timpul dezvoltării fătului, a apărut o eroare, iar formarea țesuturilor și a organelor a luat o cale anormală.

Desigur, sănătatea părinților și respectarea femeii imaginea potrivită viețile joacă un rol important. Astăzi, majoritatea malformațiilor congenitale pot fi detectate înainte de al treilea trimestru de sarcină. Aceasta înseamnă că părinții au de ales ce să facă.

Multe malformații congenitale sunt severe și vor interfera cu viața bebelușului, ceea ce nu va fi niciodată normal. Alții sunt ușor de tratat cu medicina modernă. Decizia ramane la parinti, iar medicul este obligat sa ii informeze despre problema si posibilele optiuni de actiune.

Defecte de dezvoltare

O sarcina mult asteptata poate fi umbrita de vestea ca copilul are un defect de dezvoltare. Există o mulțime de motive, precum și viciile în sine. Un defect de dezvoltare este orice anomalie, o abatere de la normal. În acest caz, din cursul normal de dezvoltare a corpului uman.

Merită în special evidențiat grupul femeilor post-vârsta. În timpul sarcinii, li se recomandă să se supună tuturor posibile teste, pentru că la această vârstă crește riscul de a avea un copil cu patologie. Aceasta include în primul rând sindromul Down, sindromul plânsului pisicii, paralizia cerebrală și tulburările de dezvoltare mentală.

Procentul de apariție a acestor defecte la copiii femeilor care nasc înainte de vârsta de 35 de ani este mult mai mic, dar este prezent. Multe depind de părinții înșiși și de genele lor. Un bărbat sau o femeie pot fi purtători de boli ereditare, transmițându-le unui copil. În acest caz, ei știu adesea ce riscuri își asumă. Există o situație în care părinții sunt sănătoși și se pregăteau pentru concepție și naștere, dar copilul primește un defect grav de dezvoltare.

Cercetările moderne, testele și procedurile medicale fac posibilă aflarea problemelor de dezvoltare ale bebelușului într-un stadiu incipient. În continuare, trebuie să vă gândiți cu atenție la toate:

vei avea puterea de a îngriji un copil bolnav;
există fonduri și oportunități;
Sunt părinții pregătiți pentru asta?

Desigur, toate acestea sunt foarte dificile. Rudele și medicii nu ar trebui să impună cutare sau cutare decizie - doar pregătirea părinților este importantă aici. Trebuie amintit că multe defecte nu au un impact atât de puternic asupra vieții copilului și necesită un control și îngrijire minime. Altele sunt foarte grele și vor necesita îngrijire continuă pentru copil, iar viața lui nu va fi niciodată normală și nici viața părinților.

Ereditar

Aceasta include toate defectele care sunt moștenite de la unul sau ambii părinți. Uneori, gena este transmisă de-a lungul generațiilor. Se întâmplă ca părinții (sau unul dintre ei) să fie purtători ai genei, dar aceasta nu se manifestă în ei. Și apoi devine mai activ în copil. Astfel de boli includ:

spinal- atrofie musculară(diferite forme);
fibroza chistica (afectarea functiei pulmonare);
Sindromul Down;
sindromul Joubert;
neurofibromatoză (tendința de a dezvolta tumori);
hidrocefalie și multe altele.

Multe dintre aceste defecte pot fi detectate în timpul sarcinii.

Congenital

Multe dintre defecte congenitale sunt asociate cu mutații genetice și formarea necorespunzătoare a țesuturilor și organelor în perioada embrionară. Ceea ce este important aici este starea de sănătate a mamei, stilul de viață pe care îl duce (regim, alimentație, consum medicamente). Există mai multe defecte congenitale decât cele ereditare:

anomalii ale dezvoltării organelor (de exemplu, defecte cardiace);
macrosomie (alungire piese individuale organism, mărirea patologică a organelor);
atrezie (absența unor canale și deschideri naturale);
fuziune (gemeni siamezi);
încetinirea ritmului de dezvoltare (deci întârzierea congenitală a dezvoltării);
anomalii fizice (modificări ale aspectului normal al corpului, părți individuale ale corpului, de exemplu, buza despicată);
disfuncții ale sistemului nervos, ale creierului (anomalii psihofiziologice) și altele.

Din păcate, există multe opțiuni pentru defecte congenitale. Uneori sunt combinate, iar acestea sunt întotdeauna perturbări grave ale funcționării organelor. Astăzi, unele dintre ele (defecte cardiace, părți anormale ale corpului) pot fi corectate chirurgical. Buza despicată a fost operată cu succes de mult timp în copilărie.

Este important să iei o decizie

Părinții învață despre multe defecte de dezvoltare în camera de ecografie sau după un test de sânge. Medicul este obligat să informeze părinții despre ce este defectul și cum poate fi tratat sau controlat. Mai mult, el trebuie să dea recomandarile necesareși adresați-vă unui specialist. Sfaturi pentru părinți: vizitați mai mulți specialiști independenți și ascultați-le părerile. Uneori, imaginea de sânge poate fi eronată din cauza dezechilibru hormonal mamă. Apoi ar trebui să repetați studiul puțin mai târziu.

Totul va depinde doar de tine. ]Nu lăsa medicii să te convingă să-ți păstrezi copilul sau să scapi de el. Medicul dumneavoastră vă poate da sfaturi, dar rămâne la latitudinea dumneavoastră să luați decizia. Mulți părinți cresc copii cu defecte de dezvoltare, iar mulți au reușit să-l ajute pe copil, făcându-i viața normală sau aproape normală, dar fiecare situație este individuală. Desigur, creșterea unui copil bolnav necesită de multe ori mai multă responsabilitate, efort și resurse, iar uneori este un adevărat sacrificiu de sine. Trebuie să înțelegeți pe deplin toate consecințele.

Preveniți nașterea unui copil cu defecte

Nu există nicio modalitate de a te proteja de unele defecte și anomalii, dar părinții își pot crește șansele de a avea un copil sănătos. Pentru a face acest lucru, trebuie să vă planificați sarcina și să fiți examinat de un medic în prealabil.

Examinarea parentală

Mama și tata pot consulta un specialist în planificarea sarcinii. El vă va sfătui să vă testați și să urmați diferite proceduri medicale. Astfel vei afla dacă ești purtător de gene care ar putea dăuna copilului tău. Sau poate ceva pur și simplu poate fi vindecat? Este mai bine ca ambii părinți să fie supuși examenului.

Consultație cu un medic

Dacă aveți sau sunteți diagnosticat boli ereditare, apoi consultați-vă medicul. Vă va ajuta să aflați care este probabilitatea de a le transmite copiilor, cât de severe pot fi viciile. Veți afla imediat singur dacă doriți să aveți un copil, dacă prognosticul medicului este complet dezamăgitor.

Respectați regulile în timpul sarcinii

Pregătirea pentru sarcină și sarcina în sine necesită ca o femeie să respecte regulile. Malformațiile congenitale pot rezulta din:

consumul de alcool pe tot parcursul sarcinii, în special în primul trimestru, când se formează țesuturile, oasele și organele;
droguri (impactul lor asupra stării fizice și mentale a copilului nenăscut poate fi imprevizibil);
boli anterioare (asigurați-vă că vă monitorizați sănătatea: multe boli ale mamei duc la dezvoltarea necorespunzătoare a bebelușului)
fumatul activ;
luarea de antibiotice, analgezice puternice, antipiretice, sedative;
mediul în care trăiește o femeie (poluare cu gaze, ecologie slabă);
lipsa de nutriție, vitamine.

Toate acestea trebuie luate în considerare pentru a minimiza riscurile de malformații congenitale.

Cum se identifică un defect de dezvoltare

Toate gravidele trebuie să se înregistreze la clinica prenatală. Acolo sunt supuși controalelor regulate:

Este important ca femeia să participe în mod regulat la toate procedurile. Acest lucru va ajuta la identificarea majorității defectelor într-un stadiu incipient. Acest lucru nu înseamnă că tratamentul poate fi început, dar acest lucru le va oferi părinților timp să ia decizii cu privire la nașterea copilului.

În timpul sarcinii

În timpul sarcinii, cele mai precise teste sunt ultrasunetele și amniocenteza. Acestea vă permit să obțineți informații vizuale și genetice despre copil.

Merită să vizitați camera de ecografie pe tot parcursul sarcinii. Deja din luna a 4-a, multe anomalii fizice sunt sesizate de un specialist.

Amniocenteza

Obligatoriu pentru femeile peste 35 de ani. Puteți urma procedura așa cum este prescris de un medic sau la cererea dumneavoastră. Testul necesită utilizarea unui echipament special. O sondă cu ultrasunete monitorizează starea copilului în timp ce un ac este introdus în abdomenul inferior. Ca urmare, lichidul amniotic și membrana amniotică sunt captate pentru examinare.

Momentul optim pentru aceasta este o săptămână de sarcină: atunci riscul pentru făt este minim. Deși în unele cazuri examinarea este prescrisă mult mai devreme. Dacă anomaliile de dezvoltare au fost identificate anterior, atunci această metodă va clarifica totul. Lichidul amniotic conține o cantitate imensă de informații despre copil și starea lui. În acest fel puteți identifica chiar și unele probleme cu plămânii, sângele, inima și rinichii copilului. Această metodă vă permite să determinați cu exactitate prezența sindroamelor Down și Edwards.

După ce copilul se naște

Majoritatea malformațiilor vor fi detectate în timpul ecografiei, analizelor de sânge și amniocentezei. Dar rămân acelea care nu pot fi identificate imediat. Acestea includ adesea malformații ale organelor senzoriale: orbire congenitală, muțenie și surditate.

Examene de către un medic

Asigurați-vă că efectuați controale regulate cu medicul pediatru și nu ratați întâlnirile. În primele luni de viață, este important să înțelegeți pe deplin dacă copilul dumneavoastră este sănătos. Unele defecte de dezvoltare pot fi vindecate sau corectate literalmente în primele zile de viață. Aceasta include anomalii în dezvoltarea organelor. Defectele cardiace sunt foarte des operate în timpul vieții unui copil.

Viața unui copil cu un defect congenital

Din păcate, copiii cu dizabilități severe de dezvoltare vor avea o viață dificilă. Este foarte important ca părinții să își evalueze punctele forte înainte de a se naște copilul. Va avea nevoie de dragostea ta și ajutorul constant. Adesea, astfel de copii sunt complet dependenți de părinții lor. Totul depinde de severitatea viciului.

De exemplu, dacă un bebeluș are un defect fizic simplu, cum ar fi degetele topite, doar 2 degete pe o mână sau pe un picior sau lipsesc mai multe degete, acest lucru nu va afecta majoritatea opțiunilor, chiar dacă operația nu poate fi efectuată. Copilul va putea în continuare să studieze și să ducă o viață activă.

Dar defectele severe la copii necesită repartizarea într-un grup de dizabilități. Oportunitățile de învățare, comunicare și dezvoltare vor depinde de capacitățile unui anumit grup. Astăzi, aproape toți copiii sunt triplati scoli speciale, unde sunt învățați și învățați să aibă grijă de ei înșiși în mod independent. Dacă nu este posibil să pleci de acasă, un profesor va veni la tine pentru educație acasă.

Instituții de învățământ speciale

Pentru multe defecte de dezvoltare fizică și psihică, sunt oferite școli corecționale și clase cu defectologi. Un copil cu inteligență păstrată completează toate clasele 9 sau 11 și primește un certificat - exact la fel ca un copil dintr-o școală obișnuită.

Durată de viaţă

Din păcate, cu cât defectul congenital este mai grav, cu atât speranța de viață este mai scurtă. În cazul unei disfuncții grave de organ, viața copilului poate dura câteva ore sau zile. La copiii cu SMA (atrofie musculară spinală), anii contează și atunci este necesar ventilatie artificiala plămânii. Pentru copiii cu forme severe de paralizie cerebrală, vârsta maximă este de ani. În unele locuri puteți ajuta la prelungirea calitativă a vieții, dar în altele va trebui să vă împăcați cu trecerea treptată a unui copil bolnav.

Principalul lucru este să-i oferiți o viață confortabilă, să-l înconjurați cu atenție și dragoste. Astăzi există diferite centre ajutând copiii bolnavi, s-a dezvoltat medicina paliativă. Este important ca părinții să fie pe deplin conștienți de ceea ce se întâmplă cu copilul și să fie pregătiți să accepte deteriorarea stării.

Anomalii la copii

Copiii se confruntă cu diverse anomalii de dezvoltare care afectează atât aspectele fizice ale creșterii, cât și starea psihică a bebelușului. În același timp, anomaliile de organe ocupă departe de locul principal. Recent, a existat o tendință de creștere a cazurilor de anomalii congenitale și dobândite ale mentale și neurodezvoltare. Astfel de condiții, în special, includ „copii indigo”. În această categorie intră și tulburările de cauzalitate și dificultățile de învățare.

Dar, mai des, părinții sunt îngrijorați de o anomalie congenitală: aceasta este o patologie a dezvoltării intrauterine a fătului. Poate apărea sub influența unui număr de factori negativi externi și interni. Mai mult, imediat după naștere, pot fi diagnosticate anomalii ale organelor și sistemelor. Unele dintre ele apar la o vârstă mai înaintată.

Toate tipurile de dezvoltare anormală sunt împărțite în deficiențe ușoare sau întârzieri, grad mediu greutate și forme aspre care provoacă deformări evidente.

Anomalii la copii

Cauzele anomaliilor sau defectelor de dezvoltare la copii

Anomaliile sau defectele de dezvoltare se bazează pe încălcări ale primului sistem sau ale unui analizor specific, în urma cărora ia naștere o structură și activitate atipică (atipică) a Organelor sau a întregului organism. Abaterile apar în timpul dezvoltării intrauterine, postnatale sau ca urmare a acțiunii factorilor ereditari. În funcție de cauzele anomaliilor, acestea sunt împărțite în congenitale și dobândite.

„Un logoped cel mai adesea trebuie să se ocupe de anomalii congenitale ale dezvoltării creierului, organelor auzului, vorbirii, consecințelor nașterii și leziuni domestice, neuroinfecții, unele degenerescențe lent progresive. Cu toate aceste opțiuni de patologie, leziunile (ruperea sau subdezvoltarea) pot fi detectate în sistemul nervos. Prin urmare, în astfel de cazuri se vorbește despre prezența unei leziuni organice - congenitală sau dobândită. Dar, împreună cu leziunile organice, pot exista disfuncții ale anumitor părți ale sistemului nervos asociate cu o excitabilitate sau inhibare crescută, lipsa de coordonare a activității sistemelor funcționale individuale. În astfel de cazuri, ei vorbesc despre prezența unor tulburări funcționale ale activității nervoase, adică. inconsecvență, dezechilibru în activitatea legăturilor individuale.”

Cauzele anomaliilor congenitale sunt variate.

Primul grup include agenți patogeni (care provoacă abateri) asupra cărora acționează făt în curs de dezvoltareîn dezvoltarea intrauterină. Acestea sunt infecții, leziuni fizice și psihice, toxicoza sarcinii, intoxicații (otrăvirea organismului cu substanțe toxice), efectele temperaturii (răcire), diferite boli ale unei femei însărcinate (boli ale inimii, plămânilor, glandelor endocrine).

Foametea mamei, distrofie, alimentație proastă poate indica o deficiență de nutrienți la făt: proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine.

Agenții cauzali ai infecției intrauterine pot fi viruși ai diferitelor boli (rubeolă, gripă, rujeolă etc.). Infecția fătului are loc în timpul sarcinii, iar sursa de infecție este mama bolnavă.

Cele mai severe leziuni ale sistemului nervos, auzului, vederii, fizice și dezvoltare mentală etc apar cu toxoplasmoza. Agentul patogen pătrunde din corpul mamei în făt prin placentă. Infecția umană are loc de la animale domestice și păsări. La rubeola congenitală Se remarcă diverse leziuni vizuale, cum ar fi cataracta (încețoșarea cristalinului), precum și tulburări de mișcare. Consecințele infecțiilor intrauterine ale sistemului nervos includ microcefalie, hidrocefalie, paralizie spastică și pareză, involuntară. mișcări obsesive(hiperkineza).

Sub influența diferitelor substanțe nocive, activitatea glandelor endocrine (glandele endocrine) poate fi perturbată, iar în acest caz, unele tulburări hormonale la o femeie însărcinată afectează negativ dezvoltarea fătului.

În unele cazuri, automedicația, utilizarea necontrolată a medicamentelor, încercările nereușite de a întrerupe sarcina, bolile organelor vitale etc. au un impact grav asupra dezvoltării intrauterine a fătului.

Sunt posibile diferite leziuni ale creierului embrionar din cauza incompatibilității Rh a sângelui mamei și fătului. În acest caz, formațiunile subcorticale sunt adesea afectate, zone temporale cortexul și nervii auditivi.

Există o relație directă între momentul expunerii fătului în curs de dezvoltare la agenți patogeni și consecințe negative. Cu cât embrionul este deteriorat mai devreme în dezvoltarea intrauterină, cu atât consecințele acestor fenomene dăunătoare sunt mai grave.

Al doilea grup de anomalii congenitale include leziuni genetice ereditare ale corpului. Ele sunt caracterizate de o varietate de tulburări metabolice determinate ereditar, deoarece ereditatea este adesea definită ca proprietatea organismelor vii de a reproduce un tip similar de metabolism pe o serie de generații.

Unitățile elementare ale eredității sunt genele situate în cromozomi - structuri de autoreproducere sub formă de fir ale nucleului celular. Părțile constitutive ale cromozomului codifică principalele caracteristici ale organismului. Numai cromozomii cu gene localizate în ei sunt moșteniți.

Este posibilă moștenirea unor forme de retard mintal (de exemplu, boala Down) și psihoze cauzate de anomalii ale structurii sau numărului de cromozomi. Aceste tulburări sunt cauzate de anomalii în seturile de cromozomi ale părinților. Frecvența bolilor cromozomiale în rândul nou-născuților este de aproximativ 1%. De asemenea, sunt moștenite diverse tipuri de surditate și anumite tulburări ale analizorului vizual. În cazul bolilor cromozomiale, apare microcefalie (subdezvoltarea cortexului cerebral), care este cauza unui defect intelectual profund,

Au un efect extrem de negativ asupra urmașilor, provocând anomalii congenitale, alcoolism și dependență de droguri a părinților. În familiile de alcoolici, mulți copii se nasc retardați mintal, cu boli severe ale sistemului nervos central și alte anomalii patologice. În același timp, consumul moderat, ocazional de alcool în timpul sarcinii sau chiar o singură utilizare înainte de concepție poate avea un efect negativ asupra soartei copilului nenăscut.

Anomaliile dobândite includ o varietate de anomalii de dezvoltare cauzate de condițiile naturale și postpartum din corpul copilului. Tulburările naturale includ de obicei leziuni mecanice ale fătului (leziuni naturale) asociate cu cursul nefavorabil al travaliului: lung, prelungit sau rapid, rapid. O complicație comună este hemoragia la nivelul creierului. Comprimarea și deformarea capului la aplicarea forcepsului în cazul travaliului prelungit poate provoca ruperea vaselor de sânge. Rezultatul travaliu rapid Hemoragia apare și din cauza schimbării rapide a presiunii intrauterine la presiunea atmosferică.

Asfixia (oprire respiratorie, inaniție de oxigen la copil în timpul nașterii) duce la tulburări circulatorii cu consecințe grave. În timpul travaliului prelungit cauzat de poziția anormală a fătului, este probabilă lezarea traumatică a plexului nervos brahial, ducând la paralizia periferică a brațului.

Anomaliile de dezvoltare dobândite după naștere sunt în principal consecințele precoce copilărie boli. Aceste boli includ boli infecțioase sistemul nervos, cunoscut sub numele de neuroinfectii. Printre acestea se numără bolile inflamatorii, de obicei cauzate de bacterii sau viruși.

Boala meningita (inflamația meningelor) poate duce la dezvoltarea hidrocefaliei, surdității, deficiențelor motorii și retardării mintale.

Consecințele encefalitei (inflamația creierului) depind în mare măsură de vârsta pacientului. În copilăria timpurie, poate provoca întârzieri profunde în dezvoltarea mentală și motrică, izbucniri afective și dispoziție instabilă.

Meningoencefalita este o encefalită secundară care apare ca urmare a unui copil care suferă de diferite boli infecțioase. Procesul dureros în aceste cazuri implică zone ale creierului și măduva spinării.

Consecințele meningoencefalitei includ numeroase simptome patologice. Acestea pot fi tulburări de mișcare, tulburări de vorbire etc Intelectul suferă mai ales.

Poliomielita (o boală infecțioasă acută a sistemului nervos) duce la o limitare bruscă a abilităților motorii ale copilului. Boala se caracterizează prin paralizia persistentă a grupurilor musculare individuale.

Bolile infecțioase precum rujeola și gripa duc la deteriorarea sistemului nervos. În perioada acută a acestor boli, se poate dezvolta encefalită, afectarea substanței și membranei creierului și măduvei spinării cu toate consecințele anormale care decurg.

Cauzele mai puțin frecvente ale anomaliilor dobândite includ diverse leziuni traumatice(în principal analizor auditiv și vizual, precum și leziuni cerebrale traumatice). Datorită modificărilor patologice ale sistemului nervos, leziunile traumatice ale creierului pot fi însoțite de modificări pronunțate ale motorului și funcții mentale(paralizie, auz, vedere, atenție, tulburări de memorie și vorbire, tulburări activitate intelectuală, nevroze și epilepsie).

În unele cazuri, cauza anomaliei poate fi intoxicația. De obicei, întregul organism suferă de intoxicație, dar substanțe individuale sunt activi în special pe sistem nervos(alcool, droguri, săruri de plumb, mercur etc.). Din medicamente Dozele mari de antibiotic streptomicina sunt deosebit de toxice: pot duce la afectarea nervului auditiv.

Pot provoca diverse boli ale nazofaringelui și ale organelor de vedere complicatii severeși deteriorarea analizatoarelor corespunzătoare cu consecințe ale dezvoltării anormale a copilului. Prin urmare, prevenirea și prevenirea lor în timp util este importantă.

Anomalia lui Ebstein la adulți și copii

Pacienții cu patologii cardiace sunt adesea internați în spital. Boli similare periculoase, dobândite sau de natură cronică. Multe patologii sunt congenitale și asociate cu modificări anormale ale organului. Una dintre aceste boli a fost un defect al valvei tricuspide, exprimat prin displazie, deplasare în cavitatea ventriculului drept. Patologia se numește anomalie a lui Ebstein, adulții și copiii de orice vârstă pot experimenta o boală cardiacă similară.

Cum progresează boala?

Patologia congenitală duce la modificări anormale ale poziției valvelor, în urma cărora se formează deasupra lor o parte atrializată a ventriculului drept, care este un întreg al atriului drept. Boala este rară, reprezentând 0,5% până la 1% din toate malformațiile congenitale. De regulă, împreună cu această boală sunt observate și alte defecte:

ductul arterial permeabil;
stenoză;
defect septal atrial sau ventricular;
atrezie pulmonară;
sindromul WPW;
stenoza mitrala.

Odată cu aceasta, apar și alte patologii de natură cronică, asociate cu activitatea nu numai a inimii, a vaselor de sânge, ci și a altor organe vitale.

Cauze

Anomalia cardiacă începe să se dezvolte pe fondul litiului care intră în corpul embrionului, într-un stadiu incipient de formare. Provoca viciul:

boli infecțioase materne: rubeolă, rujeolă, scarlatina;
consumul excesiv de alcool de către mamă în timpul sarcinii;
boli somatice: Diabet, anemie, tireotoxicoză;
utilizarea pe termen lung a medicamentelor cu proprietăți teratogene.

Boala se poate dezvolta din cauza sarcinii dificile, toxicozei și amenințării periodice de avort spontan. Patologia se dezvoltă adesea, agravată de ereditate pentru boala cardiacă congenitală, anomalia lui Ebstein în acest caz este de natură „familială”.

Semne de încălcare

Patologiile cardiace au adesea simptome similare, astfel încât principalele semne ale anomaliei lui Ebstein sunt:

aritmie;
dispnee;
slab stare fizică;
cianoză;
insuficiență ventriculară dreaptă;
tahicardie paroxistica;
cardiomegalie.

Semnele din fiecare etapă de dezvoltare pot diferi ușor, dar în general sunt întotdeauna aproape similare.

Diagnosticul patologiei

Pentru a stabili diagnosticul mai precis, pacientul are nevoie de o examinare completă, care poate include: ecocardiogramă, fonocardiogramă, electrocardiogramă, radiografie, atriografie, sondarea cavităților cardiace.

Examinarea este efectuată de un cardiolog sau chirurg cardiac, identificând modificările dimensiunii inimii spre dreapta. Se determină semnele de dilatare și hipertrofie a atriului drept. Flutterul atrial și aritmia sunt detectate. RMN-ul vă permite să determinați severitatea și gradul de dezvoltare a patologiei. Un ECG poate detecta hipertrofia și dilatarea atriului drept. Predispus la eșec ritm cardiac, tulburări de conducere atrioventriculară.

Raze X vă permit să detectați cardiomegalia, cu configurația sferică a inimii inerentă patologiei. Mărirea atriului drept este confirmată de o deplasare în sus a unghiului cardiovasal drept. În acest caz, secțiunile din partea stângă a inimii sunt cel mai adesea normale, nu mărite, cu un fascicul vascular îngust.

Un studiu ecocardiografic permite identificarea deformarii semnalului de ecou emanat din pliante. Există o creștere a volumului atriului drept. Cateterismul cardiac poate confirma creșterea presiunii în atriul drept. In acelasi timp, presiunea sistolica a arterei pulmonare si a ventriculului drept ramane usor redusa sau normala. Există o scădere a funcției contractile a secțiunii de ieșire. Înregistrarea simultană a presiunii și ECG intracavitar oferă o imagine clară a anomaliilor.

Atriografia dreaptă ne permite să confirmăm o creștere gigantică bruscă a cavității dilatate a atriului drept. În cazul tulburărilor de ritm cardiac, se efectuează întotdeauna un studiu electrofiziologic. Procedura vă permite să determinați tipul de cale anormală, să determinați durata perioadelor de cale anormală și localizarea.

Clasificare

Anomalia lui Ebstein poate apărea în patru moduri:

foița valvulară anterioară este mobilă, mărită, există o absență a foițelor posterioare și septale, acestea pot fi deplasate;
toate valvele sunt acolo, dar dimensiunile lor sunt relativ mici, deci sunt deplasate și îndreptate spre vârful inimii;
foița valvulară anterioară are coarde scurtate care îi limitează mișcarea, foișoarele posterioare și septale sunt deplasate și subdezvoltate;
are loc deformarea foliolei anterioare, deplasare spre tractul de iesire al ventriculului drept, nu exista foliole posterioare, folioletul septal este format din tesut fibros.

În fiecare caz, baza anomaliei lui Ebstein este pusă inițial de locația incorectă a supapei în sine, ceea ce duce la deformarea și deplasarea supapelor. Atașarea foițelor are loc sub inelul fibros sau la nivelul secțiunii de ieșire. O valvă deplasată duce la atrializarea ventriculului drept, care se explică prin fenomenul când o parte a ventriculului drept devine o continuare și o parte integrantă cu atriul drept.

Deplasarea foițelor duce la divizarea ventriculului drept în părți supravalvulare și subvalvulare atrializate. Prima devine o cavitate comună cu atriul drept, a doua funcționează ca stomacul drept, are dimensiuni mai mici. Cavitatea ventriculului drept este redusă semnificativ, iar partea atrială și atriul devin mai mari decât era de așteptat.

Simptomele anomaliei lui Ebstein

Pe baza cât de afectată este hemodinamica, se observă trei etape ale patologiei. În prima etapă, este posibil ca anomalia lui Ebstein să nu aibă deloc luminozitate. simptome severe, ceea ce se întâmplă rar. În a doua etapă, aritmiile cardiace pot fi prezente sau nu și se observă tulburări hemodinamice pronunțate. În al treilea se observă o decompensare persistentă.

Formele severe ale patologiei provoacă necroză fetală în timpul dezvoltării intrauterine. Un rezultat favorabil al patologiei provoacă un defect congenital care rămâne asimptomatic până la o anumită vârstă. În acest caz, anomalia lui Ebstein la copii nu provoacă abateri în dezvoltarea fizică. Anomalia lui Ebstein devine mai tipică la un nou-născut și se manifestă în primele zile de viață.

Simptomele clinice sunt determinate de:

cianoză difuză;
palpitații;
tahicardie;
percepția slabă a activității fizice;
creșterea dimensiunii venelor gâtului, pulsație;
mărirea ficatului;
dispnee;
hipotensiune arterială;
dureri de inimă.

În plus, experții notează discrepanțe externe cu starea normală de pe falangele degetelor și unghiilor. Anomalia lui Ebstein la adulți și copii este în continuă evoluție. Dacă nu este tratată, moartea apare din cauza aritmiilor cardiace și a insuficienței cardiace.

Tratament

Până la o anumită vârstă a pacientului, în special până la 15 ani, tratamentul înseamnă doar terapie medicamentoasă. Scopul luării de medicamente, fizioterapie, este eliminarea aritmiei, vindecarea insuficienței cardiace. Reduce simptomele bolii, ameliorează starea generală a pacientului.

Începând cu vârsta de 15 ani, este posibil să se efectueze o intervenție chirurgicală pentru anomalia lui Ebstein, în unele cazuri, medicii așteaptă până când pacientul împlinește 17 ani; Operațiile pentru bolile cardiace congenitale pot fi împărțite în două tipuri. Primul tip de intervenție chirurgicală implică reconstrucția plastică a unui organ care a suferit o dezvoltare anormală. Cu ajutorul suturilor și prinderelor, organului i se dă forma dorită, reglând funcțiile vitale normale. În al doilea caz, este implicată înlocuirea cu o proteză. Valva deformată este îndepărtată și înlocuită cu o proteză.

Intervenția chirurgicală devine permisă și necesară dacă, pe lângă plângerile de durere în zona inimii, starea fizică proastă, pacientul are tulburări de ritm cardiac, circulație sanguină insuficientă, anormală. Pe primele etape boală, când pacientul are vârsta sub 15 ani, este posibilă și intervenția chirurgicală, dar numai în cazuri rare, cu cea mai gravă formă a bolii.

Tratamentul anomaliei Ebstein, cardiologia oferă doar intervenții chirurgicale. Intervenția chirurgicală permite eliminarea zonei atrializate a ventriculului drept, utilizarea înlocuirii valvei tricuspide, chirurgia plastică și îndepărtarea comunicării interatriale. Rareori un pacient are nevoie de o procedură Fontan. Creșterea fluxului sanguin pulmonar și reducerea hipoxemiei, este indicată aplicarea unei anastomoze conform Blalock-Taussig, anastomoză cavo-pulmonară bidirecțională. Aritmia este eliminată cu ajutorul implanturilor (cardioverter-defibrilatoare, stimulatoare cardiace).

Prognoza

Cursul patologiei în mod natural depinde numai de substratul morfologic al defectului. Rata mortalității nou-născuților și sugarilor cu vârsta sub un an este de 6,5%. Dintre pacienții care au trăit cu boala timp de 10 ani – 33%. Anomalia lui Ebstein la adulții între 30 și 40 de ani provoacă cea mai mare rată a mortalității - 80% - 87%.

Dezvoltarea patologiei severe se termină cel mai adesea cu moartea în prima lună de viață a sugarilor la 25% doar 68% dintre pacienți supraviețuiesc până la șase luni; Până la cinci ani cu pronunțat boala grava 64% supraviețuiesc. Se crede că după operație șansa de a trăi devine mai favorabilă. Cu toate acestea, uneori, prognosticul este negativ cu cardiomegalie severă sau dezvoltarea aritmiei după intervenție chirurgicală.

Costul operațiunii

Intervențiile chirurgicale pentru defectele valvei tricuspide depistate se efectuează în cele mai bune clinici de cardiologie străine acest lucru este posibil și la noi. Costul operațiunii variază în regiunea rublelor. Aceasta nu include costul serviciilor specialiștilor care efectuează diagnostice și consultații ale pacienților. Asistența la cazare este oferită celor care însoțesc pacientul, la nevoie.

Având în vedere statisticile bolii anomaliei lui Ebstein, luând în considerare previziunile, putem vorbi despre cât de periculoasă este boala cardiacă congenitală și cât de greu este tolerată de către pacienți. Dezvoltarea inoperabilă a bolii va duce la insuficiență cardiacă progresivă, tulburări de ritm cardiac, în orice caz moarte. În funcție de starea pacientului și de caracteristicile individuale de sănătate, astfel de pacienți trăiesc rareori peste 40 de ani.

Intervenția chirurgicală oferă pacienților șansa de a prelungi viața și de a reduce simptomele dureroase la nimic. Cu toate acestea, rata mortalității în timpul unor astfel de operații este de asemenea ridicată și variază de la 8% la 50%, motivele sunt ascunse în starea pacientului și în experiența chirurgului. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor eficacitatea este pozitivă și ajunge la 90% după un an, pacienții se recuperează complet.

De regulă, în majoritatea cazurilor, bebelusi sanatosi. Dar se întâmplă și ca un copil să se nască cu patologii, ceea ce provoacă îngrijorare și anxietate în rândul părinților. Ne vom da seama care sunt cele mai frecvente patologii ale nou-născuților.

Există o varietate de anomalii ale dezvoltării fetale, care sunt aproape imposibil de enumerat. Dar există patologii care sunt mai frecvente decât altele și vă vom spune despre ele.

Herniile inghinale și inghinale

Frecvența de detectare a displaziei la nou-născuți este destul de mare.

Dacă un copil se naște cu o luxație congenitală a șoldului, medicul o va reduce și apoi, timp de cel puțin câteva luni, va aplica orteze fixe speciale - etrieri. Dacă acest lucru nu este suficient, atunci poate fi indicată o intervenție chirurgicală pentru copil. Din fericire, în majoritatea cazurilor, displazia poate fi vindecată destul de rapid fără intervenție chirurgicală.

Buza despicată

Acest defect congenital se manifestă prin deformare externă, probleme în alimentația nou-născutului și dezvoltarea vorbirii, dar dezvoltarea psihosomatică generală a copilului nu suferă de obicei de acest lucru.

Din fericire, astazi buza despicata nu este o problema incurabila - in primele saptamani ale bebelusului este supus unei operatii care va indeparta acest defect.

Despicătură de palat

Această deformare congenitală, care este o scindare a țesuturilor palatului dur și moale, în care există o comunicare între cavitățile bucale și nazale. Aceasta este o patologie destul de rară, cu care 0,1% dintre nou-născuți sunt născuți în lume.

Acest defect se corectează și chirurgical. Dacă operația este efectuată eficient, aspectul copilului nu va fi afectat semnificativ - vor rămâne câteva cicatrici subțiri invizibile.

Polidactilie

Aceasta este o patologie în care există un deget suplimentar pe brațele sau picioarele unui nou-născut. Frecvența unei astfel de anomalii este foarte mare - aproximativ la fiecare trei sute de copii.

Acest defect poate fi eliminat foarte repede – o operație chirurgicală simplă care durează doar câteva minute, câte puțin perioada de reabilitare, și nu va mai rămâne nicio urmă din degetul suplimentar. Deși mulți părinți preferă să lase totul așa cum este.

Defect cardiac congenital

Una dintre cele mai patologii grave sunt defecte cardiace congenitale. Pot fi foarte diferite, dar toate sunt asociate cu formarea necorespunzătoare a septului cardiac.

Tratamentul unei astfel de patologii depinde direct de severitatea acesteia. Dacă defectele nu sunt foarte semnificative, medicul poate decide să monitorizeze pur și simplu copilul, iar odată cu vârsta copilul pur și simplu depășește un astfel de defect congenital. Dar bebelușii cu defecte grave vor fi supuși unor operații chirurgicale serioase. Dar, din fericire, astăzi astfel de operațiuni au mare succes în majoritatea cazurilor.

Este important să știți:

Puteți prezice nașterea unui copil cu patologie folosind ultrasunete în timpul sarcinii. Dar, din păcate, nu poate fi prevenit. Dar nu ar trebui să vă supărați din timp, deoarece, în majoritatea cazurilor, copiii cu patologiile descrise trăiesc o viață plină.

Amintiți-vă că înainte de a lua orice decizie cu privire la tratamentul copilului dumneavoastră, merită să ascultați părerile a cel puțin doi specialiști diferiți. În plus, nu uitați de necesitatea de a vizita același genetician.

Malformații congenitale. Acestea sunt tulburări în formarea organelor, țesuturilor sau membrelor care duc la perturbarea funcționării acestora în primele două sau trei luni de sarcină.
Deformare congenitală. Aceasta este deteriorarea unei părți a corpului asociată cu acțiuni mecanice asupra țesutului în timpul sarcinii. De exemplu, plasarea incorectă a fătului poate duce la deformarea regiunii toracice sau a picioarelor.
Boli genetice congenitale. Acestea sunt boli asociate cu genotipul fătului. Ele pot apărea în timpul primei diviziuni celulare (trisomia 21, de exemplu), sau copilul poate primi o genă mutantă de la unul sau ambii părinți.
Boli congenitale asociate cu factori externi. Ele apar sub influența diferitelor boli materne asupra fătului: infecții (rubeolă, toxoplasmoză), intoxicații (alcool, medicamente antiseptice, anticoaglutante, medicamente anticancer).

Dacă defectele congenitale severe nedepistate prin ecografiile intrauterine devin din ce în ce mai puțin frecvente în aceste zile, atunci în timpul primei examinări pediatrice sau în timpul unei șederi în maternitate, este adesea posibil să se observe abateri minore de la normă.

Anomalii de pozitie

Picior Varus- Aceasta este o deformare minoră cauzată de poziționarea incorectă a fătului. Se detectează la naștere.

În unele cazuri, poate apărea o deformare mai semnificativă, care se numește picior de cabaline si pentru a corecta care poate necesita un tratament mai complex (de la o cizma de gips pana la corectia chirurgicala).

Curbura congenitală a piciorului(piciorul întors spre exterior) este cauzat de presiunea mecanică în perioada intrauterină a vieții. Pentru a corecta această deformare minoră, este suficient să aplicați o atela mică și să efectuați mai multe ședințe de stimulare a piciorului.

Această anomalie apare din cauza poziției anormale a fătului în timpul sarcinii și nu are consecințe asupra dezvoltării ulterioare a copilului.

De obicei, torticolis congenital este detectat în primele zile sau săptămâni după naștere. Se exprimă prin faptul că capul bebelușului este întotdeauna înclinat într-un mod nefiresc în aceeași direcție (de exemplu, spre dreapta) și poate fi foarte dificil să întorci capul nou-născutului în cealaltă direcție.

Anomalii ale pielii

angiom este o tumoră minoră care afectează capilarele (vase de sânge superficiale mici ale pielii). De obicei vorbim despre o formațiune benignă care dispare în primii ani de viață.

Indiferent cât de inestetic poate arăta un angiom, o simplă observație medicală este de obicei suficientă. Doar în cazuri foarte rare angioamele compresive sunt o indicație de tratament.

Locul mongol- Este o pată albăstruie, localizată de obicei în partea inferioară a spatelui, întâlnită la copiii din regiunile mediteraneene (pata se numește mongolă pentru că este probabil de origine asiatică). Dispare în câțiva ani.

Semn de naștere(nevus) este o pată întunecată care poate fi localizată pe orice parte a corpului și are orice dimensiune. Dacă nevusul este foarte mare, ar trebui să luați în considerare posibilitatea de îndepărtare chirurgicală în viitor.

Anomalii ale sistemului genito-urinar

În timpul primei examinări pediatrice a unui băiat, este foarte important să se asigure că ambele testicule au coborât în scrot. Se poate întâmpla ca la un nou-născut doar un testicul să fi coborât în scrot, iar celălalt să fie reținut; in acest caz vorbim despre monarhism. Dacă testiculul este simțit în zona inghinală, adică la baza coapsei, atunci acesta cade adesea din nou la loc în următoarele câteva zile.

Adesea, imediat după nașterea unui copil, medicul pediatru observă că fie întregul scrot este mărit, fie o parte este mai mare decât cealaltă. Un scrot complet normal se simte prin grosimea lichidului. Acest hidrocel, sau hidrocel al membranelor testiculare. Cu alte cuvinte, este o cantitate în exces de lichid care nu a fost îndepărtată din membranele care alcătuiesc scrotul. Volumul hidrocelului este în continuă schimbare și în cele din urmă se va rezolva.

Hidrocelul poate să nu apară imediat după naștere, ci în primele luni de viață sau chiar după câțiva ani.

Hipospadias- aceasta este o anomalie destul de rară în localizarea deschiderii externe a uretrei (uretrei) la băieți. De obicei, capul penisului este mai mult sau mai puțin deschis, există exces de piele la baza acestuia și există o deschidere situată pe suprafața inferioară (la baza capului). Este foarte important să monitorizați modul în care copilul urinează, deoarece pot exista două găuri: una permite urinei să scape, cealaltă, de regulă, se dovedește a fi oarbă. În funcție de cât de gravă este abaterea, la sfârșitul primului an de viață, dar mai des la vârsta de aproximativ un an și jumătate, se fac 1-2 operații chirurgicale.

O anomalie a capului penisului nu pune sub semnul întrebării viitoarele capacități sexuale ale copilului dumneavoastră. Aceasta este o problemă pur estetică.

Anomalii renale

Adesea, chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterin, este posibil să se detecteze extinderea cavităților excretoare ale unuia sau ambilor rinichi. În acest caz, este foarte important să se confirme sau să nu se confirme acest diagnostic în primele săptămâni după nașterea copilul. Dacă pelvisul este foarte dilatat, s-ar putea să vorbim despre sindromul de anastomoză ureteropelvină, adică. îngustarea uretrei obstrucționând fluxul de urină.

O ușoară dilatare a pelvisului cu un rinichi normal (acest lucru este arătat de ecografie) nu ar trebui să provoace îngrijorare și nu necesită altceva decât monitorizarea cu ultrasunete.

Anomalii cardiace

Coarctația aortei determinata sistematic prin palparea pulsului femural (bataia vaselor femurale). Absența pulsului femural indică necesitatea de a determina prin examinarea cu ultrasunete a inimii dacă există o îngustare a aortei la ieșirea din inimă. De fapt, dacă aorta este îngustată, aceasta nu poate asigura o bună circulație a sângelui. În acest caz, tensiunea arterială scade, ceea ce explică absența pulsului femural. De obicei, coarctația aortei este corectată prin intervenție chirurgicală.

Imediat după naștere sau spre sfârșitul șederii în maternitate, se constată adesea că un nou-născut are suflu sistolic in inimă. Uneori zgomotul care s-a auzit în timpul primului examen pediatric dispare în zilele următoare. Acele murmure care au fost detectate în timpul șederii copilului în maternitate indică adesea existența unui defect cardiac. Cel mai adesea acesta este un defect septal ventricular. Dacă copilul se simte bine în viitorul apropiat, acest diagnostic ar trebui clarificat cu ajutorul unei examinări cu ultrasunete.

Părinții sunt mereu îngrijorați dacă la un bebeluș este detectat un suflu cardiac sistolic, dar din punct de vedere medical nu reprezintă un pericol. Iar dacă bebelușul are pielea roz și suge bine, nu este nevoie de ajutor de urgență.

Anomalii ale tractului digestiv

Lipsa scaunului copilului sau vărsăturile incontrolabile indică posibile anomalii ale tractului digestiv. Ele sunt de obicei detectate în primele zile după naștere. Putem vorbi despre obstrucție neonatală necesită asistență chirurgicală.

Anomalii neurologice

Adesea, la nou-născuți în primele zile și, uneori, în primele săptămâni de viață, există ușor tremur(uneori numite tremurări ale bărbiei sau ale membrelor). Acest lucru este destul de comun.

Cauzele anomaliilor sau defecte de dezvoltare la copii

„Un logopez trebuie să se ocupe de cele mai multe ori de anomalii congenitale ale dezvoltării creierului, auzului, vorbirii, consecințele nașterii și leziunilor casnice, neuroinfectiile și unele degenerescențe care progresează lent. Cu toate aceste opțiuni de patologie, leziunile (ruperea sau subdezvoltarea) pot fi detectate în sistemul nervos. Prin urmare, în astfel de cazuri se vorbește despre prezența unei leziuni organice - congenitală sau dobândită. Dar, împreună cu leziunile organice, pot exista disfuncții ale anumitor părți ale sistemului nervos asociate cu o excitabilitate sau inhibare crescută, lipsa de coordonare a activității sistemelor funcționale individuale. În astfel de cazuri, ei vorbesc despre prezența unor tulburări funcționale ale activității nervoase, adică. inconsecvență, dezechilibru în activitatea legăturilor individuale.”

Cauzele anomaliilor congenitale sunt variate.

Primul grup include agenți patogeni (care cauzează anomalii) care acționează asupra fătului în curs de dezvoltare în timpul dezvoltării intrauterine. Acestea sunt infecții, leziuni fizice și psihice, toxicoza sarcinii, intoxicații (otrăvirea organismului cu substanțe toxice), efectele temperaturii (răcire), diferite boli ale unei femei însărcinate (boli ale inimii, plămânilor, glandelor endocrine).

Foamea maternă, distrofia și alimentația deficitară pot provoca o deficiență a nutrienților la făt: proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine.

Cele mai severe leziuni ale sistemului nervos, auzului, vederii, tulburărilor de dezvoltare fizică și psihică etc. apar cu toxoplasmoza. Agentul patogen pătrunde din corpul mamei în făt prin placentă. Infecția umană are loc de la animale domestice și păsări. La rubeola congenitală se observă diverse leziuni vizuale, cum ar fi cataracta (încețoșarea cristalinului), precum și tulburări motorii. Consecințele infecțiilor intrauterine ale sistemului nervos includ microcefalie, hidrocefalie, paralizie spastică și pareză, mișcări obsesive involuntare (hiperkineza).

Sunt posibile diferite leziuni ale creierului embrionar din cauza incompatibilității Rh a sângelui mamei și fătului. În acest caz, sunt adesea afectate formațiunile subcorticale, zonele temporale ale cortexului și nervii auditivi.

Există o relație directă între momentul expunerii fătului în curs de dezvoltare la agenți patogeni și consecințele negative. Cu cât embrionul este deteriorat mai devreme în dezvoltarea intrauterină, cu atât consecințele acestor fenomene dăunătoare sunt mai grave.

Este posibilă moștenirea unor forme de retard mintal (de exemplu, boala Down) și psihoze cauzate de anomalii ale structurii sau numărului de cromozomi.Aceste tulburări sunt cauzate de anomalii în seturile de cromozomi ale părinților. Frecvența bolilor cromozomiale în rândul nou-născuților este de aproximativ 1%. De asemenea, sunt moștenite diverse tipuri de surditate și anumite tulburări ale analizorului vizual. În cazul bolilor cromozomiale, apare microcefalie (subdezvoltarea cortexului cerebral), care este cauza unui defect intelectual profund,

Anomaliile dobândite includ o varietate de anomalii de dezvoltare cauzate de condițiile naturale și postpartum din corpul copilului. Tulburările naturale includ de obicei leziuni mecanice ale fătului (leziuni naturale) asociate cu cursul nefavorabil al travaliului: lung, prelungit sau rapid, rapid. O complicație comună este hemoragia la nivelul creierului. Comprimarea și deformarea capului la aplicarea forcepsului în cazul travaliului prelungit poate provoca ruperea vaselor de sânge. Rezultatul travaliului rapid este, de asemenea, hemoragia din cauza schimbării rapide a presiunii intrauterine la presiunea atmosferică.

Anomaliile de dezvoltare dobândite postpartum sunt în principal consecințele bolilor suferite în copilăria timpurie. Aceste boli includ boli infecțioase ale sistemului nervos, cunoscute sub numele de neuroinfectii. Printre acestea se numără bolile inflamatorii, de obicei cauzate de bacterii sau viruși.

Boala meningita(inflamația meningelor) poate duce la dezvoltarea hidrocefaliei, surdității, deficiențelor motorii și retardării mintale.

Consecințele a ceea ce a fost suferit encefalită(inflamația creierului) depind în mare măsură de vârsta pacientului. În copilăria timpurie, poate provoca întârzieri profunde în dezvoltarea mentală și motrică, izbucniri afective și dispoziție instabilă.

Meningoencefalita - encefalita secundara, apare ca urmare a unui copil care sufera de diverse boli infectioase. Procesul dureros în aceste cazuri implică zone ale creierului și ale măduvei spinării.

Consecințele meningoencefalitei includ numeroase simptome patologice. Acestea pot fi tulburări de mișcare, tulburări de vorbire etc. Intelectul este afectat în mod special.

Poliomielita (boală infecțioasă acută a sistemului nervos) duce la o limitare accentuată a capacităților motorii ale copilului. Boala se caracterizează prin paralizia persistentă a grupurilor musculare individuale.

Cauzele mai puțin frecvente ale anomaliilor dobândite includ diverse leziuni traumatice (în principal analizatorul auditiv și vizual, precum și leziunile traumatice ale creierului). Datorită modificărilor patologice ale sistemului nervos, leziunile traumatice ale creierului pot fi însoțite de modificări pronunțate ale funcțiilor motorii și mentale (paralizie, tulburări de auz, vedere, atenție, memorie și vorbire, tulburări ale activității intelectuale, nevroze și epilepsie).

În unele cazuri, cauza anomaliei poate fi intoxicația. De obicei, întregul organism suferă de intoxicație, dar anumite substanțe au un efect deosebit de activ asupra sistemului nervos (alcool, droguri, săruri de plumb, mercur etc.). Dintre medicamente, dozele mari de antibiotic streptomicina sunt deosebit de toxice: pot duce la deteriorarea nervului auditiv. ..

Acest termen provine din grecescul anomalos - incorect. O anomalie este o abatere funcțională sau structurală de la norma în organism. Anomaliile cromozomiale la copii pot fi foarte diverse ca grad și calitate. În acest articol ne vom uita la principalele cauze și simptome ale anomaliilor cromozomiale la un copil și veți afla, de asemenea, ce caracteristici au copiii cu anomalii cromozomiale.

Cauzele anomaliilor cromozomiale la copii

Printre cauzele anomaliei se numără:

factori genetici; în plus - orice încălcări ale dezvoltării embrionare (datorită efectelor asupra embrion în curs de dezvoltare factori mecanici, chimici, de temperatura, raze Xși alte momente dăunătoare;
din cauza alimentație proastă embrion);
destul de des cauza dezvoltării anomaliei este o infecție intrauterină.

Anomalii cromozomiale fetale

Exemple de anomalii care se dezvoltă ca urmare a infecției intrauterine includ microcefalie, hidrocefalie și orbire congenitală. Acele anomalii care se exprimă brusc se numesc malformații sau deformări.

Anomaliile în dezvoltarea copiilor pot fi nu numai morfologice, ci și funcționale - așa-numitele anomalii constituționale; cu asemenea anomalii stare fiziologică corpul este definit ca instabil.

Sindromul Patau - o anomalie cromozomiala la copii

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Sindromul Patau este asociat cu un cromozom al 13-lea suplimentar ca urmare a nedisjuncției în timpul diviziunii. Raportul de sex este de 1:1. Copiii cu sindrom Patau se nasc cu retard sever de creștere. O complicație caracteristică a sarcinii la purtarea unui făt cu sindrom Patau este polihidramniosul care apare în 50% din cazuri.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Această anomalie cromozomială la copii se caracterizează prin multiple malformații congenitale ale creierului și feței: microcefalie, frunte înclinată și joasă, buză despicată, palat despicat. Defectele mai multor sunt întotdeauna descoperite organe interneîn diverse combinații: malformații cardiace congenitale (80%), chisturi renale, anomalii ale organelor genitale interne și ale pancreasului, grave fizice și dezvoltare mentală. Pacienții supraviețuiesc rar. Moartea apare de obicei în primele săptămâni sau luni de viață din cauza infecțiilor și afecțiunilor cardiovasculare.

Sindromul Edwards - o anomalie cromozomială la copii

În sindromul Edwards (trisomia 18), un al 18-lea cromozom suplimentar este prezent în celulele pacienților. Incidența acestui sindrom este de 1:7000 și apare mai des la femei decât la bărbați.

Semne ale unei anomalii cromozomiale la un copil

Pacienții cu trisomie 18 prezintă malformații multiple ale părții faciale a craniului, fisuri palpebrale înguste și scurte, ochi mici, deformați și deformați. urechileși o spate proeminentă a capului, malformații ale sistemului digestiv, genito-urinar și cardiovascular. Greutate mică la naștere. Cu această anomalie cromozomială, există o încetinire puternică a mentalului și dezvoltarea fizică.

Copiii afectați cu trisomie 18 supraviețuiesc rar. Aproximativ 90% mor înainte de un an de viață din cauza tulburărilor cardiovasculare.

Riscul de moștenire este mai mic de 1%.

Sindromul Cri de Cat - o anomalie cromozomiala la copii

Sindromul Cri-cat rezultă dintr-o anomalie a cromozomului 5.

Principalele semne ale unei anomalii cromozomiale

Sindromul se manifestă printr-un strigăt ascuțit al nou-născutului, care amintește de o pisică. Este cauzată de modificări ale laringelui: îngustarea, moliciunea cartilajului, reducerea epiglotei, plierea neobișnuită a membranei mucoase. Există de obicei o adâncime retard mintal.

Cele mai frecvente constatări cu această anomalie cromozomială sunt microcefalia, fața lunii, forma ochiului anti-mongoloid, palatul înalt, defecte cardiace și anomalii renale. Modificări caracteristice ale sistemului musculo-scheletic: sindactilie a picioarelor, hipotonie musculară.

Mulți pacienți cu anomalii cromozomiale supraviețuiesc până la vârsta adultă. Speranța de viață depinde de severitatea defectelor organelor interne. Dispare aproape complet odată cu vârsta" plânsul de pisică„, hipotonie musculară, față în formă de lună, dar retardul mintal și strabismul progresează.

Riscul de a moșteni această boală este mai mic de 1%.

Acum cunoașteți principalele cauze ale anomaliilor cromozomiale la copii, precum și semnele anomaliilor cromozomiale la un copil. Sanatate copiilor tai!