Examinarea completă a nou-născutului. Screening-ul nou-născutului

Scorul nou-născutului Apgar

Fiecare nou-născut este deja evaluat în sala de nașteri conform unei scale elaborate de medicul pediatru Virginia Apgar. Această scală evaluează viabilitatea unui nou-născut folosind cinci semne principale: bătăile inimii, respirația, culoarea pielii, tonusul muscular, excitabilitatea reflexă. Fiecare semn este evaluat pe un sistem de trei puncte - de la 0 la 2. Evaluarea stării nou-născutului este suma sumei obținute din cinci semne și se efectuează în primul minut după naștere și apoi după 5 minute, după care se compară rezultatele. Copiii sănătoși sunt evaluați pe scara Apgar la 8-10 puncte.

Cum arată un nou-născut sănătos? Pulsul lui este de 100-140 de bătăi pe minut. Imediat după naștere, bebelușul țipă tare, culoarea pielii lui este roz și, ca răspuns la atingere, copilul reacționează cu mișcări active.

Examinarea generală a nou-născutului

Pentru a judeca starea neurologică a copilului, o examinare generală a nou-născutului este foarte importantă. Un copil sănătos face mișcări haotice cu brațele și picioarele în întregime. Să privim nou-născutul prin ochii unui neurolog. Nou-născuții sunt caracterizați de hipertonicitate fiziologică (o creștere ușoară a tonusului muscular în grupul flexor al extremităților superioare și inferioare), astfel încât brațele și picioarele lor sunt îndoite, mâinile sunt strânse în pumni, iar șoldurile sunt ușor depărtate. Această hipertonicitate este ușor de depășit, iar medicul poate face liber mișcări de flexie și extensie la nivelul brațelor și picioarelor. Tonusul muscular în mușchii care extind capul este ușor crescut, astfel încât nou-născuții experimentează în mod normal o ușoară înclinare a capului înapoi. În decubit dorsal, nou-născutul își întoarce capul în mod independent în ambele direcții. Întins pe burtă, ocazional ridică capul timp de 1-2 secunde, întorcându-l în lateral.

Poziția nou-născutului și mișcările lui pot spune multe medicului. Dacă un copil este bolnav, el poate fi letargic, inactiv și uneori să stea literalmente întins. În alte cazuri, dimpotrivă, tonusul muscular la nivelul membrelor este crescut: la înfășare, o rigiditate deosebită a membrelor atrage imediat atenția.

Tumora la naștere - umflarea țesuturilor moi ale părții prezente a fătului, care apare în timpul nașterii, este tipică pentru majoritatea nou-născuților. Cel mai adesea este situat pe cap în regiunile parietale și occipitale. În cazul prezentării altor părți ale corpului, tumora la naștere este localizată pe față, fese, perineu și membre.

În cele mai multe cazuri, umflarea la naștere dispare în două până la trei zile de la naștere și nu necesită tratament. Până la externarea din maternitate, tumora la naștere a dispărut deja. Cu cât tumora la naștere este mai mare, cu atât nașterea copilului a fost mai dificilă, iar un astfel de copil ar trebui să fie examinat cu atenție de către un neurolog.

Unii bebeluși pot prezenta vânătăi din cauza unei nașteri dificile
pe față, gât, trunchi. De exemplu, hematom periostal- o formațiune asemănătoare tumorii, plină de sânge, de consistență moale, cu o creastă densă de-a lungul marginilor.

Cefalohematom localizat într-un singur os, cel mai adesea parietal. În cazul prezentării podale, cefalohematomul poate fi localizat în regiunea occipitală. Cefalohematomul este un semn de leziune mecanică la naștere. Auto-resorbția cefalohematomului are loc în 6-8 săptămâni. De obicei, tratamentul nu este necesar. Când cefalohematomul este mare, medicii recurg uneori la puncție, îndepărtează sângele și aplică un bandaj de presiune.

Unul dintre indicatorii că livrarea a fost dificilă este un semn precum locația oaselor craniului una peste alta. Această ușoară dislocare a oaselor parietale nu provoacă, de obicei, leziuni ale țesutului cerebral subiacent, dar indică cu siguranță că capul bebelușului trecea prin canalul de naștere sub o mare rezistență - și în aceste cazuri există adesea semne de deteriorare a sistemului nervos. .

Oasele craniului bebelușilor prematuri sunt moi și flexibile, astfel încât deformarea craniului apare cu ușurință în timpul nașterii. Oasele parietale se suprapun cu ușurință unele pe altele, astfel încât există un risc deosebit de deteriorare a creierului unui copil prematur.

Starea fontanelelor joacă un rol major în evaluarea stării copilului. fontanele– acestea sunt zone membranoase, neosificate ale bolții craniului unui copil. În total, fătul are 6 fontanele, dar până la naștere toate se închid, cu excepția uneia - fontanela anterioară, cea mai mare, care are formă de diamant și poate fi simțită ușor pe coroană. Vine în diferite dimensiuni. Uneori poți vedea fontanela pulsand. Fontanela mare se închide la sfârșitul primului sau al doilea an de viață.

Tensiunea și fontanelele bombate la un nou-născut sunt un semn grav al presiunii intracraniene crescute. Când o cantitate mare de lichid cefalorahidian se acumulează în cavitatea craniană (hidrocefalie), fontanelele cresc în dimensiune, devin tensionate și se închid mult mai târziu.

Hidrocefalie– hidropizia creierului – apare din cauza acumulării excesive de lichid cefalorahidian (LCR) în ventriculii creierului sau spațiului subarahnoidian, care este însoțită de dilatarea ventriculilor. În funcție de momentul apariției, hidrocefalia se împarte în congenitală și dobândită. Cauzele hidrocefaliei pot fi formarea excesivă de lichid în ventriculii creierului; întreruperea procesului de reabsorbție sau de scurgere a fluidului de-a lungul căilor lichidului din cauza unui fel de obstacol; forme mixte. Toate necesită abordări diferite de tratament.

Pe baza localizării, hidrocefalia este împărțită în hidrocefalie internă cu extinderea ventriculilor creierului, hidrocefalie externă cu extinderea spațiilor subarahnoidiene și hidrocefalie generală. Hidrocefalia internă în cele mai multe cazuri este asociată cu o încălcare a fluxului de lichid cefalorahidian din ventriculi (ocluzivă), hidrocefalia externă apare din cauza atrofiei substanței cerebrale. Hidrocefalia poate apărea cu presiune intracraniană crescută și cu presiune intracraniană normală.

Cauza hidrocefaliei congenitale care se dezvoltă în uter este, de regulă, diferite infecții intrauterine - citomegalie, sifilis, toxoplasmoză, infecții virale acute, rubeolă, precum și defecte de dezvoltare ale creierului. În timpul nașterii, poate apărea hemoragie intraventriculară, care poate provoca și hidrocefalie. Cauza hidrocefaliei dobândite, care se dezvoltă după naștere, este cel mai adesea infecțiile inflamatorii și bolile creierului.

La unii nou-născuți, capul este mai mic decât în ​​mod normal, atunci este posibil microcefalie– un defect de dezvoltare care apare din cauza subdezvoltării creierului.

Există microcefalie ereditară primară, inclusiv microcefalie adevărată familială, și microcefalie secundară. Acesta din urmă apare cu boli metabolice cromozomiale și ereditare, precum și din cauza bolilor infecțioase și intoxicației mamei în timpul sarcinii (gripă, rubeolă, citomegalie, toxoplasmoză, alcoolism, droguri etc.), traumatisme la naștere intracranienă, inaniție de oxigen a fătului și nou-născut.

Aspectul unui copil cu microcefalie este caracteristic: o disproporție a părților faciale și cerebrale ale craniului cu subdezvoltarea acestuia din urmă, o scădere vizibilă a circumferinței capului. De remarcat este fruntea îngustă și înclinată, crestele sprâncenelor proeminente, urechile mari, palatul înalt și îngust - așa-numitul „gotic”. Fontanela mare se inchide si devine tare in primele luni de viata sau chiar in uter. Copiii cu microcefalie prezintă adesea retard mintal și uneori retard mintal de diferite grade.

Este foarte important să cunoaștem rata de creștere a circumferinței capului în primele luni de viață. Un copil sănătos se naște cu circumferința capului de 35-36 cm Creșterea maximă a circumferinței capului în prima lună este de 3 cm, în a doua lună - 2 cm, de la a treia la a șasea lună capul crește cu 1 cm. pe lună, iar de la a șasea până la a douăsprezecea lună - cu 0,5 cm pe lună. Astfel, până la un an circumferința capului la băieți ajunge la 46-48 cm, la fete - 42-47 cm, creșterea circumferinței capului în primul an de viață este de 11-12 cm.Dacă creșterea circumferinței capului este mai rapidă sau , dimpotrivă, mai lent, este necesar să se determine rațiunea.

Când examinați un nou-născut, trebuie să acordați atenție poziției gâtului și capului. În mod normal, când un nou-născut este întins pe spate, capul lui ar trebui să fie pe linia mediană. Copilul își întoarce capul la fel de des la stânga și la dreapta.

Adesea la nou-născuți este detectat torticolis. Semnul principal al torticolisului este o poziție incorectă a capului: înclinarea spre umăr și întoarcerea feței. Există mai multe motive care provoacă torticolis. Există forme musculare, neurogenice, osoase și cutanate. Toate pot apărea in utero (înainte de naștere), caz în care sunt numite congenitale sau primare. Astfel de forme de torticolis sunt evaluate ca o anomalie sau defect de dezvoltare. Torticolisul poate apărea în timpul sau după nașterea unui copil. În astfel de cazuri, ele sunt numite dobândite sau secundare. Să luăm în ordine toate formele de torticolis, începând cu cel muscular.

Torticolis muscular congenital apare in utero ca urmare a unei malformații congenitale a mușchiului sternocleidomastoid (sternocleidomastoid). Mușchiul sternocleidomastoidian poate fi subdezvoltat sau scurtat. La examinarea unui nou-născut, capul este înclinat spre umăr în direcția mușchiului afectat și fața este întoarsă în direcția opusă, în timp ce nu este posibil să aduceți capul în poziția de mijloc și asimetria locației auricularele sunt vizibile extern. Dacă copilul nu este tratat, atunci cu vârsta crește severitatea deformării datorată torticolisului muscular congenital. Acest lucru se întâmplă în principal din cauza întârzierii creșterii mușchiului sternocleidomastoid în timp ce coloana cervicală crește corect.

Torticolis muscular dobândit apare din cauza leziunii mușchiului sternocleidomastoidian în timpul nașterii. Imediat după naștere, copilul nu are de obicei semne de torticolis; până la sfârșitul celei de-a doua săptămâni, se poate simți îngroșarea și întărirea mușchiului sternocleidomastoid pe o parte, iar la sfârșitul celei de-a doua luni de viață, capul este înclinat. spre mușchiul afectat, iar fața este întoarsă în sens invers. Strângerea mușchiului scade treptat, iar mușchiul devine normal. Dar uneori mușchiul își pierde elasticitatea, devine mai subțire și rămâne în urmă în creștere, apoi semnele torticolisului cresc și devin deosebit de pronunțate la 3-6 ani, la fel ca în cazul torticolisului muscular congenital.

Torticolis neurogen. Numărul copleșitor de cazuri de torticolis la nou-născuți indică o leziune la naștere a coloanei cervicale. Trebuie spus că chiar și în timpul nașterii normale, la trecerea prin canalul de naștere, capul bebelușului este îndoit atât de puternic încât aceasta duce uneori la leziuni ale coloanei cervicale și, în același timp, a canalului măduvei spinării situat în interiorul coloanei vertebrale, precum și precum arterele vertebrale, care sunt foarte importante pentru alimentarea cu sânge a măduvei spinării și a creierului, care trec și în interiorul vertebrelor cervicale în canale speciale ale arterelor vertebrale - dreapta și stânga. În astfel de cazuri se vorbește despre torticolis neurogen. Copilul își ține capul înclinat în lateral (în 85% din cazuri - spre dreapta) în absența scurtării congenitale a mușchiului sternocleidomastoid. Cel mai adesea, această poziție este observată atunci când prima vertebră cervicală este deplasată la dreapta sau la stânga sau atunci când relația articulațiilor dintre osul occipital și prima vertebră cervicală este perturbată, ceea ce contribuie și mai mult la întreruperea aportului de sânge către lobii occipitali și temporali ai creierului.

Formele neurogenice de torticolis sunt vizibile încă din primele zile de viață ale unui nou-născut. Din cauza leziunii coloanei cervicale, există o scădere a aportului de sânge în sistemul arterelor vertebrale, ceea ce duce la întreruperea nutriției măduvei spinării la nivel cervical, unde se află centrii responsabili pentru tonusul mușchilor gâtului. . Ca urmare, există o diferență în tonul mușchilor gâtului: pe o parte este mai mare, pe cealaltă este mai jos. Acest lucru duce la o înclinare laterală a capului către un ton mai ridicat al mușchilor gâtului. Această hipertonicitate este depășită destul de ușor; vă puteți muta cu ușurință capul în poziția de mijloc și îl puteți întoarce în cealaltă direcție. Natura neurogenă a torticolisului muscular este confirmată în mod convingător de studii electromiografice (EMG).

Un exemplu de formă osoasă congenitală de torticolis poate fi boala Klippel-Feil - sindromul gâtului scurt. Aceasta este o anomalie de dezvoltare care include trei simptome principale: un gât scurt, creșterea scăzută a părului și defecte ale vertebrelor cervicale - fuziunea vertebrelor și a arcadelor despicate.

Forma cutanată de torticolis. Forma cutanată a torticolisului include gâtul pterigoid. Pliurile laterale ale pielii de pe gât sunt deosebit de tipice pentru ea. Gâtul pterigoidian scurt congenital este adesea combinat cu sindromul Klippel-Feil și poate fi unul dintre simptomele sindromului Shereshevsky, care are o natură cromozomială și este însoțit de insuficiența glandei pituitare și a gonadelor. Un întreg grup de simptome descrise de profesorul A.Yu. Ratner, indică o disfuncție a coloanei vertebrale și a măduvei spinării și necesită tratament în timp util atât în ​​primul an de viață, cât și în viitor.

Unul dintre simptomele foarte convingătoare și izbitoare este: simptom „gât scurt”.. Se pare ca gatul copilului este foarte scurt, capul pare a fi introdus direct in umeri. Din această cauză, pe gât se formează o abundență de pliuri transversale. Simptomul unui „gât scurt” apare ca urmare a stresului asupra coloanei cervicale și a hiperextensiunii gâtului în timpul nașterii, urmată de o contracție reflexă a mușchilor gâtului ca un „acordeon”. Retrăgându-și gâtul, copilul pare să-l cruțe. Mai târziu, acești copii pot dezvolta un alt simptom foarte important - tensiune de protecție pronunțată a mușchilor cervico-occipitali.

Simptomul „cap de păpușă”.. La marginea capului și a trunchiului din spatele capului la nou-născuții cu aport de sânge afectat la coloana cervicală, se poate observa un pliu adânc.

Simptomul triunghiului. La copiii cu pareza obstetricala usoara a bratului se gasesc doua pliuri adanci care se leaga intre ele la nivelul axilei. Simptomul este ușor de observat la o vârstă mai înaintată, indicând indirect o problemă neurologică la nivelul coloanei cervicale.

Simptomele „gâtului” includ, de asemenea simptom „mâna păpușii”., care este depistat chiar și cu leziuni ușoare ale extremităților superioare - pareză flască a brațului. Esența simptomului este că brațul bolnav, slab, paretic pare a fi atașat de corp și este separat de acesta printr-un pliu adânc. Această fantă pliabilă seamănă cu mâna atașată a unei păpuși, de unde și numele simptomului. Acest simptom apare la toți nou-născuții cu paralizie obstetricală a brațului.

Traumele la naștere pot duce la așa-numita paralizie obstetricală a brațului - pareza flasca a bratului. În cazurile severe, brațul îndreptat se află nemișcat lângă corp, extins la articulația cotului, iar umărul este întors spre interior. Mișcările pasive ale mâinii, care sunt verificate de medic, sunt libere. Foarte tipic pentru majoritatea cazurilor de boală este o scădere clară a tonusului muscular în brațul afectat (paretic), până la hiperextensia (recurvație) brațului la articulația cotului. Dacă așezi un nou-născut cu palma cu fața în jos, brațul flasc paretic „bolnav” atârnă, ceea ce atrage imediat atenția.

Mișcările active ale mânerului pot fi reduse atât din cauza slăbiciunii mușchilor centurii scapulare și a umărului (pareza Erb-Duchenne), cât și din cauza slăbiciunii mușchilor din părțile inferioare ale brațului și mâinii (pareza Dejerine-Klumpke). Cea mai gravă afectare a neuronilor motori ai măduvei spinării cervicale duce la dezvoltarea paraliziei totale a mușchilor întregului braț al nou-născutului.

Simptom de „burtă plată” de obicei privită ca o manifestare a rahitismului. Dar când s-ar putea dezvolta la un nou-născut? De fapt, vorbim de pareza flasca a muschilor peretelui abdominal datorita leziunii coloanei toracice si maduvei spinarii. Abdomenul copilului este flasc, turtit, adesea cu separarea muschilor drepti. Cu o leziune unilaterală, există o deplasare a buricului la dreapta sau la stânga la plâns și o proeminență a unei jumătăți a abdomenului. Când se aplică presiune pe peretele abdominal paretic, vocea sugarului care plânge devine mai puternică.

Capitolul 4. Este creierul lezat?

După o examinare generală, neurologul procedează la evaluarea funcțiilor așa-numiților nervi cranieni. Nucleii acestor nervi sunt localizați în trunchiul cerebral. Evaluând funcția nervilor cranieni, medicul face o concluzie dacă creierul este deteriorat sau nu. Dacă sunt detectate abateri de la normă, se vorbește despre patologia cerebrală, adică patologia cauzată de leziuni cerebrale.

Există în total douăsprezece perechi de nervi cranieni.

I nervos – olfactiv. Acest nerv nu poate fi examinat la un nou-născut, deoarece participarea pacientului este necesară pentru a evalua simțul mirosului: el trebuie să răspundă dacă simte mirosul și din ce parte.

Nervul II – optic. Cu funcționarea normală a acestui nerv, nou-născutul strabește ochii la lumina strălucitoare și își întoarce capul și ochii spre sursa de lumină; cu un fulger strălucitor brusc, copilul clipește și își aruncă capul înapoi. La două luni, un reflex de clipire apare atunci când lumina se apropie de ochi. Examinarea fundului de ochi oferă neurologului o mulțime de informații: îi permite să identifice hemoragiile, congestia, atrofia mamelonului nervului optic, nevrita și ajută neurologul să evalueze corect gradul de deteriorare a sistemului nervos.

III, IV, VI perechi - nervi oculomotori, trohleari, abducens. Datorită acestor nervi, are loc mișcarea sincronă a globilor oculari. Medicul acordă atenție stării pupilelor: pupilele trebuie să aibă forma corectă și egale ca mărime și să răspundă bine la lumină. Patologia nervilor oculomotori, și deci a creierului, se manifestă prin anisokarie - pupile de diferite dimensiuni, strabism, care pot fi convergente - dacă nervul abducens este deteriorat, sau divergente - dacă nervul oculomotor este deteriorat.

Simptomul „apus de soare”. se definește astfel: atunci când un copil este transferat dintr-o poziție orizontală într-o poziție verticală, globii oculari par să coboare, iar deasupra irisului apare o fâșie de scleră; după câteva secunde ochii revin la poziția inițială. Acest simptom indică adesea o creștere a presiunii intracraniene.

V pereche – nervul trigemen. Acest nerv mixt conține fibre senzoriale și motorii. Este imposibil să se evalueze funcția sensibilă a nervului trigemen la un nou-născut - copilul nu poate spune nimic. Dar tulburări ale funcției motorii a celui de-al cincilea nerv la un astfel de copil sunt totuși determinate: atunci când porțiunea motorie a nervului este deteriorată, maxilarul inferior de pe partea afectată se lasă oarecum din cauza parezei mușchilor masticatori. Dacă copilul este afectat de ambele părți, suptul este afectat. Alăptează încet, adoarme la sân, suge puțin lapte și nu se îngrașă bine. Medicii explică acest lucru prin sfarcurile plate ale mamei, dar motivul rămâne „în spatele scenei”. Fenomenul de cădere a maxilarului inferior apare foarte des, dar din anumite motive este de obicei subestimat, iar acesta este un simptom al unei leziuni la naștere a trunchiului cerebral.

Desigur, cauza suptării afectate poate fi o altă patologie. O astfel de sugere este uneori unul dintre simptomele timpurii ale malformațiilor cardiace congenitale, dar cea mai frecventă cauză este patologia neurologică - afectarea nervilor cranieni care asigură actul de sugere: slăbiciune a mușchilor masticatori (nervul V), mușchiul orbicular oris (VII). nerv) și limbă (nervul VII), nervii IX, X). Prin urmare, în caz de supt afectat la un nou-născut, este necesar să consultați un neurolog pentru a exclude afectarea organică a sistemului nervos.

VII pereche - nervul facial. Cel mai bun mod de a evalua funcția nervului facial este atunci când mușchii întregii jumătate a feței sunt afectați: în acest caz, copilul are o retracție slabă a colțului gurii pe partea afectată, iar pleoapele nu sunt complet. aproape (lagoftalmie) pe aceeași parte. Acest lucru este vizibil mai ales când plângi. Cauza leziunii nervului facial la un nou-născut în primul caz este cel mai adesea o leziune la naștere a creierului, iar în al doilea - o leziune a craniului (crapatura bazei craniului).

VIII pereche - nervii auditivi și vestibulari. Îți poți verifica auzul astfel: la un stimul sonor, de exemplu, bătăi din palme, nou-născutul răspunde prin închiderea pleoapelor (reflex auditiv palpebral), neliniște motorie și frică.

În primele zile de viață, nou-născuții sănătoși pot prezenta nistagmus orizontal pe termen scurt, la scară mică. Nistagmus- Acestea sunt tresărirea globilor oculari asemănătoare pendulului. Nistagmusul exprimat aproximativ este un semn că trunchiul cerebral este implicat în procesul patologic - acesta însoțește de obicei o patologie severă a creierului. Mișcările plutitoare ale globilor oculari într-un cerc indică întotdeauna o patologie deosebit de gravă a trunchiului cerebral.

Deteriorarea nervului auditiv duce la pierderea auzului. Cauzele pierderii auzului sunt variate. Există cazuri atât de defecte congenitale de auz la copii, cât și de efectul toxic al antibioticelor și altor medicamente (gentamicina, monomicină, kanamicină, streptomicina, biseptol, furosemid, aspirina) asupra nervului auditiv. La copiii cu deficiențe de auz, ar trebui să se caute întotdeauna semne de leziune cefalorahidiană la naștere (leziune cerebrală, leziune a coloanei vertebrale și a măduvei spinării la nivel cervical), în care se dezvoltă patologia în bazinul arterei vertebrale, deoarece aceste vase de sânge se hrănesc. urechea internă. Evaluarea naturii pierderii auzului la copii poate fi foarte dificilă. Abia după ce copilul crește, devine posibilă înregistrarea unei audiograme sau efectuarea unui studiu de potențial evocat a trunchiului cerebral acustic (ASEP) și, astfel, determinarea locației leziunii nervoase. Dar trebuie să ne amintim despre un posibil accident vascular, deoarece tratamentul necesar în timp util dă un efect bun.

IX, X, XI, XII perechi de nervi cranieni - glosofaringieni, vagi, accesorii, nervii hipogloși sunt combinați într-un grup special numit grupul de nervi caudal, bulbar. Ele sunt deteriorate la nou-născuți mai des decât orice alte formațiuni ale creierului, deoarece în timpul nașterii o sarcină foarte mare cade nu numai pe coloana cervicală și măduva spinării, ci și pe trunchiul cerebral imediat adiacent acestuia, secțiunea sa finală.

Simptomele de deteriorare a acestui grup de nervi sunt numite complex de simptome bulbare, sau paralizie bulbară. Astfel de nou-născuți se sufocă, laptele curge prin nas, plânsul lor este liniștit și are un ton nazal. Din cauza slăbiciunii orbicularului orisului și a mușchilor limbii, copilul nu poate să se prindă bine de sân, să apuce mamelonul și nu are suficientă putere pentru a suge. Uneori, acest complex de simptome apare pentru prima dată când copilul începe să fie hrănit cu cereale, piureuri și carne tocată. Copilul nu poate mânca alimente solide și se sufocă.

Astfel, studierea funcțiilor creierului, și anume a nervilor cranieni la nou-născuți, oferă o cantitate mare de informații, permite medicului să diagnosticheze corect boala, să înceapă tratamentul în timp util și să prevină dezvoltarea complicațiilor severe.

Capitolul 5. Ce este paralizia?

Este necesar să se evalueze corect activitatea motrică a nou-născutului. Este deosebit de important să acordați atenție simetriei mișcărilor la nivelul membrelor: ritmul și volumul mișcărilor brațului stâng și piciorului stâng trebuie să coincidă cu mișcările brațului drept și piciorului drept. Chiar și mici restricții la nivelul brațelor și picioarelor pot indica pareza sau paralizia membrelor.

Ce sunt pareza și paralizia? Pareză– aceasta este o slăbire a mișcărilor voluntare la nivelul membrelor și o scădere a volumului acestora (paralizie parțială, incompletă). A evidentia monopareza– afectarea unui singur membru; hemipareza– deteriorarea brațului și piciorului pe o parte; pareza superioară - afectarea ambelor brațe; pareza inferioară - afectarea ambelor picioare; tetrapareză - afectarea ambelor brațe și a ambelor picioare.

Paralizie- Aceasta este absența completă a mișcărilor voluntare la nivelul membrelor.

Dacă există pareză sau paralizie, este necesar să se determine unde s-a produs deteriorarea - în cortexul cerebral sau în celulele nervoase ale măduvei spinării.

Tulburările motorii apar atunci când tractul nervos motor (numit și tractul piramidal) este deteriorat, care este format din doi neuroni - central și periferic.

Neuronul motor central este situat în cortexul cerebral în zona motorie a girusului central anterior. Procesul său lung trece prin principalele structuri profunde ale creierului, inclusiv trunchiul cerebral, extinzând fibrele până la nucleii nervilor cranieni. La marginea medulei oblongate și a măduvei spinării, fibrele neuronului motor central trec în partea opusă, intră în cordoanele laterale ale măduvei spinării și coboară în compoziția lor spre secțiunile cele mai inferioare. De-a lungul măduvei spinării, fibrele se extind de la tractul motor până la fiecare segment, terminându-se la celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Afectarea neuronului motor central la orice segment duce la o patologie care are semne tipice: tonus muscular crescut (hipertonicitate), reflexe tendinoase înalte (hiperreflexie) și semne patologice ale piciorului.

Al doilea neuron al căii motorii este periferic - acestea sunt celulele motorii ale coarnelor anterioare, situate pe toată lungimea măduvei spinării de sus în jos. Fibrele neuronilor periferici apar ca parte a rădăcinilor anterioare din măduva spinării și participă la formarea plexurilor, din care se formează nervi periferici mixți care conțin fire senzoriale și motorii. Al doilea neuron motor din mușchi se termină. Deteriorarea celui de-al doilea neuron al căii motorii la orice segment duce la dezvoltarea parezei periferice „flacide” sau paraliziei membrului, care se caracterizează printr-o scădere a tonusului muscular (hipotonie), o scădere a reflexelor tendinoase (hiporeflexie), urmată de „scăderea în greutate” (atrofie) a mușchilor.

Deteriorarea neuronilor coarnelor anterioare ale măduvei spinării este detectată pe electromiogramă prin modificări caracteristice. De aceea, un studiu electromiografic ajută la aflarea cauzei și a localizării leziunilor sistemului nervos în tulburările de mișcare. Desigur, identificarea parezei la nou-născuți este mult mai dificilă decât la copiii mai mari. La copiii mai mari, metoda de determinare a scăderii forței musculare este simplă: pacientul rezistă medicului atunci când încearcă, de exemplu, să îndoaie sau să îndrepte brațul sau piciorul copilului cu forță. Daca copilul nu ofera rezistenta sau este foarte putina rezistenta, medicul ajunge la concluzia ca forta musculara a scazut.

Desigur, este imposibil să faci o astfel de cerere unui nou-născut. În aceste cazuri, este necesar să se folosească o metodă indirectă. Unul dintre semnele indirecte ale parezei este postura membrului. Deci, cu pareza flască a brațului la un sugar, brațul se află flasc lângă corp, palma este de obicei îndreptată, antebrațul este întors spre interior, ca și cum ar fi răsucit. Cu parezele flasce ale extremităților superioare, părțile inferioare, mâinile, sunt adesea afectate. În astfel de cazuri este tipic poza picioarelor de foca, când ambele mâini sunt îndreptate și atârnă încet. La bratele cu pareza flasca se detecteaza intotdeauna hiperextensia la nivelul articulatiilor cotului, la picioarele cu pareza flasca - hiperextensia la nivelul articulatiilor genunchiului. Cu picioarele unui astfel de copil poți ajunge cu ușurință la fața lui.

Caracteristica este manifestarea tonusului muscular scazut cu pareza flasca la nivelul picioarelor "poza broaștei"– picioarele se desfac și cad în lateral. Din același motiv, cu pareză într-un picior, poate fi detectată simptom de „cădere picior”., ceea ce indică slăbiciune a mușchilor acestui picior. Cu pareză flască, în principal în părțile inferioare ale ambelor picioare (în picioare), pot exista simptom picior călcâi, când medicul poate atinge cu ușurință partea din spate a piciorului nou-născutului cu suprafața frontală a piciorului inferior.

Dimpotrivă, cu pareza spastică a brațelor, se observă că mâinile sunt strânse într-un pumn, iar brațele sunt îndoite la articulația cotului și, uneori, apare chiar și erupția de scutec în pliurile palmelor. De remarcat este „rigiditatea” particulară a membrelor.

Medicul acordă o mare importanță testului de răspândire a picioarelor: la un copil sănătos, puteți să vă desfășurați picioarele pasiv cu aproximativ 90 de grade - 45 de grade pe fiecare parte. Dacă picioarele sunt răspândite mai larg, atunci există o probabilitate mare de pareză flască a picioarelor. Dacă picioarele nu pot fi răspândite la 90 de grade, medicul va observa o creștere a tonusului picioarelor și spasticitatea acestora. În cazurile mai severe de pareză spastică, picioarele nu se separă deloc, sunt apăsate strâns unul împotriva celuilalt și chiar se „suprapun” unul pe altul - un tipic simptom de „încrucișare”..

Un semn foarte important al tonusului muscular crescut la picioare este semn de pui. Când încearcă să pună copilul în picioare, un astfel de copil, în primul rând, stă în vârful picioarelor și, în al doilea rând, își încrucișează adesea picioarele. Cu cât „puii” sunt mai aspri, cu atât tonusul muscular al picioarelor este mai mare, ceea ce indică pareza centrală, spastică. Simptomul „puilor” poate persista foarte mult timp, iar în paralizia severă rămâne aproape pentru totdeauna, ceea ce privează copilul de posibilitatea de a se mișca liber și, în cazuri grave, nici măcar nu-i permite să meargă. Fenomenul „deget de pui” se întâlnește foarte des la copiii prematuri, deoarece pareza spastică la nivelul picioarelor lor apare mai ales des.

Un semn grav de leziune la naștere a coloanei cervicale superioare și a măduvei spinării este simptom de „cadere a capului”.„: atunci când încearcă să ridice un copil de brațe dintr-o poziție culcat, el nu poate „trage afară” și își ține capul. După cum știți, nou-născuții încep să-și ridice capul până la o lună și jumătate până la două luni de viață. Dar la copiii cu o leziune cervicală, chiar și la două luni capul cade fără viață.

Există un alt simptom al leziunii la naștere cervicală. Se manifestă astfel: nou-născuții stau întinși pe spate într-o poziție neobișnuită - capul este întors în lateral în raport cu corpul cu aproape 90 de grade, iar la unii copii acest simptom este minim exprimat, la alții este foarte dur. Acesta este un semn al unui fel de „slăbire”, instabilitate a vertebrelor cervicale din cauza traumatismelor articulațiilor vertebrale din această zonă, care este confirmată de raze X (inclusiv la copiii mai mari).

În cazul parezei flasce a unui picior, un copil poate prezenta asimetrie a pliurilor femurale - aceasta este uneori considerată eronat ca un semn al displaziei șoldului. Motivul acestei asimetrii este că, la un nou-născut cu pareză flască a piciorului din cauza patologiei musculare, slăbirea articulației șoldului apare secundar, mușchii piciorului afectat „pierd în greutate” și excesul de piele se adună în pliuri.

Cu pareza flasca in picioare, talpile unui nou nascut pot fi usor pliate impreuna. Copilul însuși preferă să se întindă cu șoldurile depărtate în „poza broaștei”. La copiii cu pareză flască a piciorului, uneori se formează un pliu adânc între picior și trunchi; piciorul din spate pare să fie atașat de corp, asemănător cu piciorul unei păpuși. Aceasta asa numita simptom „picior de păpușă”. este unul dintre cele mai importante simptome caracteristice nivelului de afectare lombară în leziunea la nașterea coloanei vertebrale.

Simptomul călcâiului atinge fesele caracteristică parezei flasce ușoare ale picioarelor. Un copil întins pe burtă, ca urmare a tonusului redus la picioare, poate atinge cu ușurință fesa cu călcâiul.

În cazul unei patologii severe a părților inferioare ale măduvei spinării, din cauza circulației sanguine afectate în arterele care o furnizează, un nou-născut poate prezenta incontinență urinară și fecală adevărată imediat după naștere: copilul este ud în mod constant, iar fecalele sunt eliberate în mod constant din anus, iar cu o ușoară presiune pe peretele abdominal al nou-născutului crește excreția de urină și fecale. Erupția cutanată persistentă a scutecului este tipică, chiar și cu grijă bună. La băieți, incontinența urinară este mai ușor de observat: picăturile sunt vizibile în mod constant pe vârful penisului.

Cu toate acestea, cauza incontinenței urinare și fecale poate fi nu numai o leziune la naștere a măduvei spinării, ci și subdezvoltarea congenitală a măduvei spinării (mielodisplazie congenitală), hernia măduvei spinării, cu toate acestea, aceste boli sunt destul de rare.

Tulburările funcției de urinare și defecare, așa-numitele tulburări pelvine, sunt un complex de simptome foarte sever, care necesită o terapie intensivă, țintită. Tratamentul este cel mai eficient pentru originea vasculară a tulburărilor pelvine, adică pentru tulburările circulatorii în partea finală a măduvei spinării.

Continuând discuția despre tulburările motorii la nou-născuți, aș dori în special să atrag atenția părinților asupra simptomului unei scăderi uniforme a tonusului muscular la nivelul brațelor, picioarelor, spatelui și mușchilor abdominali, numit sindromul miotonic(numit si sindromul „floppy baby”.).

Una dintre cele mai frecvente cauze ale scăderii tonusului muscular - hipotonia musculară difuză la nou-născuți și copiii mai mari - este o disfuncție a „substației energetice a trunchiului cerebral”, așa-numita formațiune reticulară. Formație reticulară este responsabil de menținerea și reglarea tonusului muscular în întregul corp; alimentarea cu sânge a formațiunii reticulare este asigurată de aceleași artere vertebrale, atât de des deteriorate în timpul nașterii.

Sindromul miotonic– unul dintre cele mai comune complexe de simptome neurologice în neurologia nou-născuților. În timp, poate dispărea complet, dar pentru unii copii efectele durează toată viața. Rezultatul unei scăderi pronunțate a tonusului muscular la copiii în creștere este o mobilitate excesivă în toate articulațiile membrelor până la un strâns sonor, hiperextensie (recurvație) la nivelul articulațiilor cotului și genunchiului, când brațul sau piciorul are forma unui arc când este extins. Pentru astfel de pacienți este tipic semnul degetului mare: Copilul poate îndoi calm degetul mare spre antebraț. Și iată o altă manifestare a hipotoniei musculare difuze - niciun alt pacient nu are o oportunitate atât de neobișnuită de a „plia în jumătate” - de a-și atinge liber propria frunte cu degetele de la picioare sau invers. Când stă, copilul se aplecă cu ușurință înainte, astfel încât capul să se poată odihni între picioare. Toate acestea amintesc de plierea unui cuțit de buzunar. Copiii iau adesea această poziție în timp ce dorm. Sindromul miotonic la copiii de vârstă școlară încântă adesea părinții și profesorii - copiii uimesc prin flexibilitatea lor, efectuează cu ușurință exerciții de gimnastică: „pod”, „despărțire”, „pește”. De regulă, majoritatea nou-născuților cu sindrom miatonic au experimentat extruziune sau umerașe blocate în timpul travaliului. De obicei au întârzieri în dezvoltarea motrică: astfel de copii învață să țină capul sus, să stea și să meargă ceva mai târziu. Preferă să stea, dar când încep să meargă, cad adesea și obosesc repede.

Principala trăsătură distinctivă a sindromului miatonic este combinația dintre o scădere uniformă a tonusului muscular cu reflexele tendinoase înalte identificate de un neurolog. Motivul pentru aceasta este afectarea tractului piramidal motor la același nivel al trunchiului cerebral unde se află formația reticulară.

Combinația de tonus muscular scăzut cu reflexe tendinoase înalte, precum și fenomenul „deget de pui” este caracteristică numai sindromului miatonic din cauza leziunii la naștere a coloanei cervicale și a măduvei spinării situate în canalul său.

Tulburările de tonus muscular la nou-născuți se pot manifesta, de asemenea, sub formă de picioare club. În acest caz, oasele sunt dezvoltate în mod normal, dar poziția anormală a picioarelor se datorează unei încălcări a inervației mușchilor. Această condiție se numește picior bot neurogen secundar. O tehnică foarte simplă, dar foarte demonstrativă, care vă permite să diagnosticați imediat piciorul crac neurogen este următoarea: dacă în primele zile de viață, când contractura secundară (rigiditatea) în articulația gleznei nu s-a dezvoltat încă, piciorul curbat poate fi ușor returnat. într-o poziție normală - acesta este piciorul crac neurogen, care poate fi confirmat în mod clar prin examinarea electromiografică.

Cu formă osoasă picior bot congenital deformarea piciorului este, de asemenea, evidentă încă din prima zi de viață, dar nicio încercare de a mișca piciorul cu mâinile și de a-i oferi poziția corectă nu are niciun efect. Este clar că tratamentul piciorului roșu congenital și al piciorului roșu neurogen diferă în multe privințe. Ortopedii tratează formele osoase ale piciorului roșu.

Capitolul 6. Despre reflexele necondiţionate la începutul vieţii

Un medic care examinează un nou-născut acordă atenție reflexelor sale necondiționate. Examinându-le, medicul primește informații importante despre activitatea sistemului nervos central și poate evalua dacă acest lucru este normal sau o abatere de la normă.

Regula de aur a neurologiei este următoarea: un copil sănătos la naștere are un set complet de reflexe fiziologice, care dispar la 3-4 luni. Patologia este considerată atât absența lor în perioada nou-născutului, cât și întârzierea dezvoltării lor inverse cu 3-4 luni. Să vorbim despre reflexele de bază necondiționate ale nou-născuților.

Reflex de căutare. Mângâierea în zona colțului gurii face ca nou-născutul să-și coboare buza, să-și lingă gura și să-și întoarcă capul în direcția din care este mângâiat. Apăsarea pe mijlocul buzei superioare determină o ridicare reflexă a buzei superioare în sus și extinderea capului. Atingerea mijlocului buzei inferioare face ca buza să coboare, gura să se deschidă și capul bebelușului să facă o mișcare de flexie. Reflexul de căutare indică activitatea coordonată a structurilor profunde ale creierului copilului. Este cauzată fără probleme la toți nou-născuții și ar trebui să dispară complet până la vârsta de trei luni. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci este necesar să excludem patologia creierului.

Reflexul proboscisului. Este cauzată de atingerea ușoară a buzei superioare a copilului cu un deget - ca răspuns, buzele se pliază sub forma unei proboscis. În mod normal, reflexul proboscis este detectat la toți nou-născuții sănătoși, iar la toți aceștia dispare treptat până la vârsta de trei luni. Prin analogie cu reflexul de căutare, persistența acestuia la copiii peste trei luni este un semn al unei posibile patologii cerebrale.

Reflex de aspirare. Este prezent la toți nou-născuții sănătoși și este o reflectare a maturității copilului. Coordonarea strictă a mecanismului de sugere constă în interacțiunea a cinci perechi de nervi cranieni. După hrănire, acest reflex slăbește într-o măsură semnificativă, iar după o jumătate de oră sau o oră începe să apară din nou. Când creierul este afectat, reflexul de suge scade sau dispare complet. Reflexul de aspirare scade sau chiar dispare dacă vreunul dintre nervii cranieni implicați în actul de sugere este deteriorat.

Reflexul palmo-oral al lui Babkin. Acest reflex amuzant este declanșat astfel: trebuie să apăsați ușor degetul mare pe palma copilului - și, ca răspuns, copilul întoarce capul și deschide gura. După două luni acest reflex scade, iar la trei luni dispare complet. Reflexul palmo-oral este de obicei bine exprimat și constant. Descrește cu anumite leziuni ale sistemului nervos, în special cu leziuni la naștere a măduvei spinării cervicale.

Reflexul de apucare. Ca răspuns la atingerea palmei, degetele se îndoaie și obiectul este prins într-un pumn. Înainte de hrănire și în timpul mesei, reflexul de apucare este mult mai pronunțat. În mod normal, acest reflex este bine evocat la toți nou-născuții. O scădere a reflexului de apucare se observă cel mai adesea pe partea laterală a leziunii măduvei spinării cervicale.

Reflexul Robinson.

Uneori, atunci când acest reflex este evocat, copilul apucă atât de strâns obiectul sau degetul medicului încât poate fi ridicat de deget. Se dovedește că un nou-născut, aparent complet neajutorat, poate dezvolta „forță musculară” în brațe pentru a-și ține corpul în suspensie. În mod normal, reflexul Robinson ar trebui considerat obligatoriu la toți nou-născuții. Până la 3-4 luni de viață, pe baza acestui reflex necondiționat, se formează o apucare intenționată a jucăriei, iar buna exprimare a acestui reflex contribuie ulterior la dezvoltarea mai rapidă a deprinderii manuale fine.

Reflex de apucare inferior. Acest reflex este cauzat de o presiune ușoară din vârfurile degetelor de pe partea din față a tălpii nou-născutului, ca răspuns la care copilul își flectează degetele de la picioare. La copiii sănătoși, reflexul inferior de apucare persistă până la 12-14 luni de viață. Incapacitatea de a evoca acest reflex apare atunci când măduva spinării este lezată la nivel lombar.

Reflexul Moro ajunge. Acest reflex se declanșează astfel: dacă bateți în mod neașteptat cu ambele mâini pe ambele părți lângă un copil culcat, acesta își va desfășura brațele pe jumătate îndoite la coate și își va desfășura degetele, iar apoi mâinile sale se vor mișca în direcția opusă. În mod normal, reflexul Moro durează până la 3-4 luni. La toți nou-născuții sănătoși, reflexul Moro este evocat destul de bine și întotdeauna în mod egal în ambele mâini. În cazul parezei flasce a brațului, reflexul este redus sau complet absent pe partea afectată, ceea ce indică faptul că măduva spinării din regiunea cervicală a fost rănită în timpul nașterii.

Reflexul Perez. Pentru a evoca acest reflex, medicul pune copilul cu fața în jos pe palmă. Apoi, apăsând ușor, își trece degetul de-a lungul coloanei vertebrale a copilului de jos în sus, de la coccis până la gât. Ca răspuns la aceasta, coloana vertebrală se îndoaie, brațele și picioarele se extind, iar capul se ridică. Testarea acestui reflex oferă medicului informații despre funcționarea măduvei spinării pe toată lungimea sa. Acest lucru este adesea neplăcut pentru copil, iar el reacționează plângând. În mod normal, reflexul Perez este bine exprimat în prima lună de viață a unui nou-născut, slăbește treptat și dispare complet până la sfârșitul celei de-a treia luni. La nou-născuții cu leziuni la naștere ale măduvei spinării cervicale, nu există nicio ridicare a capului, adică reflexul Perez pare a fi „decapitat”.

Reflexul de sprijin. Foarte important pentru evaluarea stării sistemului nervos central al nou-născutului. În mod normal, reflexul arată așa: dacă iei un nou-născut sub brațe, acesta își îndoaie în mod reflex picioarele la articulațiile șoldului și genunchiului. În același timp, dacă este așezat pe un suport, își îndreaptă picioarele, ferm, cu tot piciorul, se sprijină pe suprafața mesei și „stă” așa până la 10 secunde. În mod normal, reflexul de sprijin este constant, bine exprimat și dispare treptat până la vârsta de 4-5 săptămâni. Când sistemul nervos este rănit, copilul se poate sprijini pe degetele de la picioare, uneori chiar și cu picioarele încrucișate, ceea ce indică lezarea căii motorii (piramidale) care merge de la cortexul cerebral la măduva spinării.

Reflex de mers automat, sau reflex de pas. Când se sprijină pe picioare, în timp ce înclină ușor corpul înainte, copilul face mișcări de pas. Acest reflex este în mod normal bine evocat la toți nou-născuții și dispare la 2 luni de viață. Evaluarea reflexului de mers automat este foarte importantă pentru medic, deoarece ajută la identificarea locației și amplorii leziunilor sistemului nervos. Semnele alarmante sunt absența unui reflex automat de mers sau mersul pe vârfuri cu picioarele încrucișate.

Reflexul de târăre al lui Bauer. Acest reflex este cauzat după cum urmează: o mână este așezată pe picioarele unui nou-născut, așezată pe burtă, ca răspuns la care copilul începe să efectueze mișcări de târăre. Acest reflex este evocat în mod normal la toți nou-născuții și durează până la 4 luni, apoi dispare. Evaluarea reflexului este de mare importanță diagnostică pentru medic.

Reflexul de apărare. Esența reflexului este că un nou-născut culcat pe burtă își întoarce rapid capul într-o parte și încearcă să-l ridice, ca și cum și-ar oferi ocazia de a respira. Acest reflex se exprimă încă din prima zi de viață la toți nou-născuții sănătoși, fără excepție. Scăderea sau dispariția reflexului de protecție apare fie cu afectarea deosebit de gravă a segmentelor cervicale superioare ale măduvei spinării, fie cu patologia creierului. Evaluarea reflexului de protecție ajută medicul să identifice în timp util patologia sistemului nervos la un nou-născut.

Reflexul de retragere a picioarelor. Acest reflex este cauzat astfel: dacă înțepați cu atenție fiecare talpă a unui copil cu un ac pe rând, piciorul se îndoaie în toate articulațiile. Reflexul trebuie evocat în mod egal pe ambele părți. Absența unui reflex indică deteriorarea măduvei spinării inferioare a copilului.

Reflexe cervico-tonice. Pe lângă cele deja menționate, medicul evaluează un alt grup de reflexe – așa-numitele reflexe cervico-tonice sau posturale, care asigură fixarea și poziția corpului în repaus și în timpul mișcării.

Este inacceptabilă stimularea reflexelor nou-născutului, în special a reflexului automat de mers. Reflexele nou-născutului dispar în mod normal în primele 2-3 luni. O întârziere în dezvoltarea inversă a reflexelor tonice (persistența lor după patru luni de viață) indică leziuni ale sistemului nervos central al nou-născutului. Reflexele tonice persistente împiedică dezvoltarea ulterioară a mișcărilor și formarea abilităților motorii fine.

Pe măsură ce reflexele necondiționate și cervico-tonice se estompează, copilul începe să-și țină capul, să stea, să stea în picioare, să meargă și să efectueze alte mișcări voluntare.

Capitolul 7. Atenție, pericol!

Leziunile sistemului nervos la nou-născuți pot apărea atât in utero (prenatale), cât și în timpul nașterii (intrapartum). Dacă factorii nocivi acționează asupra copilului în stadiul embrionar al dezvoltării intrauterine, apar defecte severe, adesea incompatibile cu viața. Influențele dăunătoare după 8 săptămâni de sarcină nu mai pot provoca deformări grosolane, dar uneori se manifestă ca mici abateri în formarea copilului - stigmate de disembriogeneză.

Dacă efectul dăunător a fost exercitat asupra fătului după 28 de săptămâni de dezvoltare intrauterină, atunci copilul nu va avea niciun defecte, dar pot apărea unele boli. Notă: este dificil de identificat impactul specific al unui factor dăunător în fiecare dintre aceste perioade. Prin urmare, ei vorbesc adesea despre influența unui factor dăunător în general în timpul perioadei perinatale. Și patologia sistemului nervos din această perioadă se numește „leziune perinatală a sistemului nervos central”.

Copilul poate fi afectat negativ de bolile acute sau cronice ale mamei, munca în industrii chimice periculoase sau munca asociată cu diferite radiații, precum și obiceiurile proaste ale părinților - fumatul, alcoolismul, dependența de droguri. Un copil care crește în uter poate fi afectat negativ de toxicoza severă a sarcinii, patologia locului copilului - placenta și pătrunderea infecției în uter.

Nașterea este un eveniment foarte important atât pentru mamă, cât și pentru copil. Bebelușul se confruntă cu încercări deosebit de mari dacă nașterea are loc prematur (prematuritate) sau rapid, dacă apare slăbiciune a travaliului, sacul amniotic se rupe devreme și se scurge apă, dacă bebelușul este foarte mare și este ajutat să se nască cu tehnici speciale (forceps sau un extractor de vid).

Principalele cauze de afectare a sistemului nervos central (SNC) sunt cel mai adesea hipoxie(foamete de oxigen de diferite naturi) și leziune intracraniană la naștere, mai rar - infecții intrauterine, boli hemolitice ale nou-născuților, malformații ale creierului și măduvei spinării, tulburări metabolice ereditare, patologie cromozomială.

Hipoxia ocupă primul loc printre cauzele de afectare a sistemului nervos central; în astfel de cazuri, medicii vorbesc despre afectarea hipoxic-ischemică a sistemului nervos central la nou-născuți. Hipoxia fătului și a nou-născutului este un proces patologic complex în care accesul oxigenului în corpul copilului este redus sau complet oprit (asfixie). Asfixia poate fi o singură dată sau repetată; ea variază ca durată, ca urmare a căreia dioxidul de carbon și alți produși metabolici suboxidați se acumulează în organism, dăunând în primul rând sistemului nervos central.

În cazul hipoxiei pe termen scurt în sistemul nervos al fătului și al nou-născutului, apar doar tulburări minore ale circulației cerebrale odată cu dezvoltarea unor tulburări funcționale, reversibile. Condițiile hipoxice prelungite și repetate pot duce la tulburări severe ale circulației cerebrale și chiar la moartea celulelor nervoase. O astfel de afectare a sistemului nervos al unui nou-născut este confirmată nu numai clinic, ci și prin examinarea cu ultrasunete Doppler a fluxului sanguin cerebral (USDG), examinarea cu ultrasunete a creierului - neurosonografie (NSG), tomografia computerizată și rezonanța magnetică nucleară (RMN).

Pe locul al doilea printre cauzele leziunilor sistemului nervos central la făt și nou-născut se află leziune la naștere. Adevărata semnificație, semnificația traumei la naștere este deteriorarea unui nou-născut cauzată de impactul mecanic direct asupra fătului în timpul nașterii.

Cel mai adesea apar leziuni traumatice ale sistemului nervos central în timpul nașterii
dacă mărimea copilului nu corespunde cu dimensiunea pelvisului mamei, incorect
poziția fătului, în timpul nașterii pe culcare, și atunci când se nasc prematuri cu greutate mică și, dimpotrivă, copii cu greutate corporală mare, de talie mare, deoarece în aceste cazuri se folosesc diverse tehnici obstetricale manuale.

Cea mai frecventă cauză a leziunilor la naștere este o combinație de hipoxie și afectarea coloanei cervicale (și a măduvei spinării situate în ea). În astfel de cazuri, se vorbește despre leziuni hipoxico-traumatice ale sistemului nervos central la nou-născuți.

Odată cu traumatismele la naștere, apar adesea tulburări de circulație cerebrală (chiar și hemoragii). Mai des, acestea sunt mici hemoragii intracerebrale în cavitatea ventriculilor creierului sau hemoragii intracraniene între meninge. În aceste situații, medicul diagnostichează afectarea hipoxico-hemoragică a sistemului nervos central la nou-născuți.

Când un copil se naște cu leziuni ale sistemului nervos central, afecțiunea poate fi severă. Aceasta este o perioadă acută de boală (până la 1 lună), urmată de o perioadă de recuperare timpurie (până la 4 luni) și apoi de o perioadă de recuperare târzie.

Este important să se determine setul principal de semne ale bolii - sindromul neurologic - pentru a prescrie cel mai eficient tratament pentru patologia SNC la nou-născuți. Să luăm în considerare principalele sindroame ale patologiei SNC.

Sindrom hipertensiv-hidrocefalic. La examinarea unui copil bolnav, se determină expansiunea sistemului ventricular al creierului, se detectează cu ajutorul ultrasunetelor creierului și se înregistrează o creștere a presiunii intracraniene (conform ecoencefalografiei). Extern, în cazurile severe ale acestui sindrom, există o creștere disproporționată a dimensiunii părții creierului a craniului, uneori asimetrie a capului în cazul unui proces patologic unilateral, divergență a suturilor craniene (mai mult de 5 mm), extinderea și intensificarea modelului venos pe scalp, subțierea pielii de pe tâmple.

În sindromul hipertensiv-hidrocefalic poate predomina fie hidrocefalia, manifestată prin extinderea sistemului ventricular al creierului, fie sindromul de hipertensiune arterială cu presiune intracraniană crescută. Când predomină presiunea intracraniană crescută, copilul este neliniştit, uşor de excitat, iritabil, ţipă adesea tare, doarme uşor, iar copilul se trezeşte adesea. Când predomină sindromul hidrocefalic, copiii sunt inactivi, letargie și somnolență, iar uneori se observă întârzieri de dezvoltare.

Adesea, când presiunea intracraniană crește, copiii poartă ochelari de protecție și periodic Simptomul lui Graefe– o dungă albă între pupilă și pleoapa superioară, iar în cazuri severe se poate observa simptom de „asfințire”. când irisul ochiului, ca soarele care apune, este pe jumătate ascuns sub pleoapa inferioară; apare uneori strabism convergent, copilul își aruncă adesea capul pe spate. Tonusul muscular poate fi fie scazut, fie crescut, in special la nivelul muschilor picioarelor; la sustinere, copilul sta in varfuri, iar cand incearca sa mearga, incruciseaza picioarele.

Progresia sindromului hidrocefalic se manifestă prin creșterea tonusului muscular, în special la nivelul picioarelor, în timp ce reflexele de sprijin, mersul automat și târâșul sunt reduse. În cazurile de hidrocefalie severă, progresivă, pot apărea convulsii.

Sindromul tulburării de mișcare. Acest sindrom este diagnosticat la majoritatea copiilor cu patologie perinatală a sistemului nervos central. Tulburările de mișcare sunt asociate cu o încălcare a reglării nervoase a mușchilor în combinație cu o creștere sau scădere a tonusului muscular. Totul depinde de gradul și nivelul de deteriorare a sistemului nervos.

Când face un diagnostic, medicul trebuie să rezolve câteva întrebări importante, dintre care principala este: ce este - o patologie a creierului sau a măduvei spinării? Abordarea pentru tratarea acestor afecțiuni variază.

Tonusul muscular ridicat duce la o întârziere în dezvoltarea de noi abilități motorii la copil. Cu tonusul muscular crescut în mâini, dezvoltarea capacității de apucare a mâinilor este întârziată. Acest lucru se manifestă prin faptul că copilul ia jucăria târziu și o apucă cu toată mâna; mișcările fine ale degetelor se formează încet și necesită un antrenament suplimentar.

Odată cu o creștere a tonusului muscular la nivelul extremităților inferioare, copilul stă mai târziu pe picioare, în timp ce se bazează în principal pe antepicior, ca și când „stă în vârful picioarelor”; în cazurile severe, apare o încrucișare a extremităților inferioare la nivelul tibie, care previne formarea mersului. La majoritatea copiilor, în timp și datorită tratamentului, este posibilă reducerea tonusului muscular la nivelul picioarelor, iar copilul începe să meargă bine. Ca amintire a tonusului muscular crescut, poate rămâne un arc înalt al piciorului, ceea ce face dificilă alegerea pantofilor.

Sindromul de disfuncție autonomo-viscerală. Acest sindrom se manifestă după cum urmează: „marmorarea” pielii este izbitoare, vasele de sânge sunt vizibile, termoreglarea este afectată (tendința la o scădere nerezonabilă sau la creșterea temperaturii corpului), există tulburări gastrointestinale - regurgitare, vărsături mai rar, o tendință la constipație sau scaun instabil, creștere insuficientă în greutate. Toate aceste simptome sunt de obicei combinate cu sindromul hipertensiv-hidrocefalic și sunt asociate cu afectarea alimentării cu sânge a părților posterioare ale creierului, în care sunt localizați toți centrii principali ai sistemului nervos autonom, oferind îndrumare celor mai importante sisteme de susținere a vieții. - cardiovasculare, digestive, termoreglatoare etc.

Sindrom convulsiv. Tendința la reacții convulsive în perioada neonatală și în primele luni de viață ale unui copil se datorează imaturității creierului. Convulsiile apar numai dacă un proces de boală se extinde sau se dezvoltă în cortexul cerebral și are multe cauze diferite pe care medicul trebuie să le identifice. Acest lucru necesită adesea studii instrumentale ale creierului (EEG), ale circulației sanguine (Dopplerografie) și ale structurilor anatomice (ecografia creierului, tomografie computerizată, RMN) și studii biochimice.

Convulsiile la un copil se manifestă în moduri diferite: pot fi generalizate, implicând întregul corp sau localizate - doar într-un anumit grup muscular. Convulsiile sunt, de asemenea, de natură diferită: pot fi tonice, atunci când copilul pare să se întindă și să înghețe pentru o perioadă scurtă de timp într-o anumită poziție, sau clonice, în care apar zvâcniri ale membrelor și uneori ale întregului corp, astfel încât copilul poate fi rănit în timpul convulsiilor.

Există multe variații în manifestările convulsiilor. Pentru ca un neurolog să le identifice, părinții atenți trebuie să descrie comportamentul copilului cât mai detaliat posibil. Diagnosticul corect, adică determinarea cauzei convulsiilor, este extrem de important, deoarece prescrierea în timp util a unui tratament eficient depinde de aceasta. Este necesar să știți și să înțelegeți că convulsiile din perioada nou-născutului, lăsate nesupravegheate, pot deveni în viitor apariția epilepsiei.

Informații conexe.

Un bebeluș este considerat nou-născut din momentul nașterii până la împlinirea vârstei de 28 de zile. Și în acest timp, este examinat în mod repetat de medici: imediat după naștere, în maternitate și în timpul îngrijirii la domiciliu. Informațiile de mai jos vă vor ajuta să înțelegeți de ce este necesar acest lucru.

Pielea bebelușului
Un nou-născut sănătos are o colorație roz a pielii. Cianoza ușoară (culoare albastră) a picioarelor și mâinilor și cianoza perioral (în jurul gurii) sunt considerate normale dacă restul corpului rămâne roz.
Cianoza congestivă a capului poate fi observată la copiii născuți cu cordonul ombilical împletit în jurul gâtului. Eritemul nou-născuților este o colorare strălucitoare a pielii întregului corp, care dispare de la sine la 24-48 de ore după naștere.
Eritemul toxic este o erupție papulară, uneori veziculoasă (vezicule) și pustuloasă (pustule), care apare în 3-5 zile de viață și dispare foarte repede.
Eritem telangiectatic - hemangioame capilare mici pe pleoapele superioare, buze, nas și scalp, care apar la peste 50% dintre nou-născuți. Acest eritem dispare treptat de la sine în primul an de viață și poate reapărea atunci când copilul țipă sau se supraîncălzește.

Capul bebelusului
La examinarea capului, medicul acordă atenție dimensiunii acestuia (de obicei 32-37 cm), formei (brahicefalic, dolicocefalic, craniu turn), proporțiile craniului cerebral și facial (la nou-născuți, craniul cerebral prevalează întotdeauna asupra facialului). craniu), mărimea fontanelelor (fontanela mare are formă de romb și în medie aproximativ 2,5-3,2 cm, fontanela mică este de formă triunghiulară, la 25% dintre copii este deschisă, fontanelele laterale sunt de obicei închise la nașterea copilului), precum și bombarea sau retragerea acestora, pulsația și starea suturilor, densitatea oaselor care sunt destul de dense după naștere. O modificare a formei capului poate fi asociată cu prezența unei tumori la naștere; aceasta apare imediat după naștere și dispare în primele zile de viață. O alta cauza poate fi cefalohematomul (hemoragia subperiostala).
La examinarea urechilor, trebuie acordată atenție poziției acestora, formării cochiliilor și prezenței proceselor cutanate anexe, care sunt cel mai adesea localizate în fața tragusului sau de-a lungul liniei urechi-gura.
Ochii unui nou-născut se deschid rar, iar pleoapele sunt adesea umflate. Culoarea ochilor este de obicei gri-albastru. Mișcările globilor oculari nu sunt în întregime coordonate și se observă adesea strabirea. Uneori există o secreție din membranele conjunctive ale ochilor, care poate fi asociată cu obstrucția canalelor sacilor lacrimali.
Frenul limbii poate fi scurt și poate contribui la apariția unui șanț pe spatele limbii. Un frenul scurt interferează uneori cu alăptarea și apoi trebuie tăiat. Dinții pot apărea uneori pe partea din față a gingiilor, au doar rădăcini rudimentare, interferează cu hrănirea, cad foarte repede și sunt adesea îndepărtați. Chisturile mucoase sunt cel mai adesea localizate în apropierea gingiilor; cele mici dispar de la sine.

Corpul bebelușului
Un nou-născut se caracterizează printr-un gât scurt. În timpul examinării, medicul acordă atenție mobilității sale, iar la palpare determină compactarea. Oasele cheie sunt palpate pentru a identifica posibile fracturi.
Criza sexuala se manifesta printr-o marire a glandelor mamare, indiferent de sexul copilului, in a 4-6-a zi de viata, dureaza cateva saptamani, fiind uneori insotita de eliberarea de colostru.
Când examinați pieptul, acordați atenție formei acestuia, prezenței anomaliilor, cum ar fi, de exemplu, mameloanele accesorii, asimetria și mișcările respiratorii (frecvența respiratorie la nou-născuți este în medie de 30-40 pe minut, frecvența pauzelor este crescută). la 2-3 pe minut, inhalarea este ceva mai scurtă decât expirația, predomină respirația abdominală).
Ritmul cardiac variază foarte mult - de la 100 la 160 de bătăi pe minut. Monitorizarea ritmului și a zgomotelor cardiace este obligatorie.
Când examinați abdomenul unui nou-născut, acordați atenție aspectului, formei și mișcării acestuia. Pierderea spontană a cordonului ombilical are loc între a 4-a și a 10-a zi de viață a unui copil. Palparea (palparea) peretelui abdominal face posibilă determinarea dimensiunii ficatului și a splinei. Se examinează anusul, se înregistrează frecvența și natura scaunului.
În ceea ce privește organele genitale, la băieți prepuțul acoperă de obicei capul penisului, timp de 2-3 luni este îngustat și rigid, fimoza dispare spontan în primii ani de viață. Testiculele ajung în canalul inghinal la 35-36 de săptămâni de sarcină. Herniile inghinoscrotale sunt de obicei diagnosticate spre sfârșitul perioadei neonatale. Organele genitale ale fetelor sunt într-o stare de imaturitate fiziologică. Labiile mici și clitorisul au dimensiuni relativ mai mari decât în ​​lunile ulterioare. Se observă adesea scurgeri de mucus, iar manifestarea unei crize sexuale sub formă de sângerare din vagin este observată în a 3-6-a zi de viață.
Examinarea coloanei vertebrale are ca scop identificarea defectelor precum meningocelul și defectele vertebrale. La examinarea membrelor, atenția este îndreptată către detectarea anomaliilor, fracturilor, simetriei, proporțiilor relative și tonului de flexie. O evaluare importantă este evaluarea stării articulațiilor.
Studiul sferei motorii a unui nou-născut include o caracteristică a tonusului muscular.

Reacții emoționale
Un examen neurologic constă în încercarea de a comunica cu copilul în timpul examinării, evaluând în același timp reacțiile sale emoționale la foame și disconfort. Reacțiile vocale - țipete și sunetele pe care copilul le scoate - pot fi atribuite condiționat dezvoltării pre-vorbirii. În continuare, se examinează inervația craniană: reacția la mirosuri, stimulul luminii strălucitoare, mișcarea globilor oculari și reacțiile pupilei la lumină, reacția la sunet. Se evaluează actul de prindere și supt. Acordați atenție simetriei feței copilului în repaus și plâns și întoarceți capul în ambele direcții.

Evaluarea reflexelor
Următoarea etapă a examinării copilului este evaluarea reflexelor sale necondiționate și a funcțiilor motorii:
. Reflex de căutare (Kussmaul) - când mângâie lângă gură, copilul întoarce capul spre iritant, deschide ușor gura și încearcă să atingă locul iritației cu limba.
. Reflexul proboscisului - atunci când un copil lovește rapid buzele cu un deget, mușchiul orbicular oris se contractă, iar buzele ies în afară sub forma unei proboscis.
. Reflexul de aspirare - copilul incepe sa suge in mod activ suzeta pusa in gura.
. Reflex palmo-oral (Babkina) - la apăsarea pe ambele palme, mai aproape de eminența degetului mare, copilul deschide gura, își înclină capul, își îndoaie umerii și antebrațele, ca și cum s-ar trage până la pumni.
. Reflexul de prindere (Robinson) - nou-născutul apucă și strânge degetele medicului plasate în mâna copilului.
. Reflexul plantar este un analog al reflexului de apucare; atunci când apăsați cu degetul pe balonul piciorului în zona degetelor 2-3, are loc flexia plantară a degetelor de la picioare.
. Reflexul Babinski - atunci când marginea exterioară a tălpii este iritată în direcția de la călcâi la degetele de la picioare, răspunsul este o extensie a degetului mare cu o deschidere în formă de evantai și flexia degetelor rămase.
. Reflex de susținere - un copil, ridicat sub axile, își îndoaie picioarele în toate articulațiile și, atunci când este așezat pe un suport, își îndreaptă trunchiul și stă pe picioare pe jumătate îndoite pe un picior plin.
. Reflexul de mers automat - in timpul reflexului de sprijin, copilul este usor inclinat inainte, in acest moment face miscari de pas care nu sunt insotite de miscari ale bratelor. Uneori, la mers, picioarele se încrucișează la nivelul treimii inferioare a picioarelor sau picioarelor.
. Reflex de protecție - atunci când este plasat pe burtă, copilul întoarce capul în lateral, face mai multe mișcări de legănat și încearcă să ridice capul.
. Reflex de târare (Bauer) - dacă puneți palma pe tălpile copilului, acesta se împinge în mod reflex și se târăște activ.

Rămâne de remarcat faptul că nou-născutul este examinat a doua zi după externarea din maternitate, în ziua a 14-a și a 21-a de viață, precum și în prima lună de viață. Datele obținute ajută medicul să pună un diagnostic corect și, dacă este necesar, să prescrie un tratament, datorită inițierii în timp util a căruia bebelușul va fi complet sănătos.

Irina Larina, medic pediatru

În maternitate, o proaspătă mămică, care abia și-a revenit după naștere, va trebui să dea acordul pentru o serie de examinări pentru copilul ei. Mulți sunt înspăimântați de acest curs al evenimentelor: teste, vaccinare, mai multe teste, apoi un fel de screening pentru nou-născuți, un test de călcâi.

Da, acest lucru este de înțeles și nimeni nu argumentează cu asta, că după nașterea copilului trebuie să fii examinat pentru a te asigura că este sănătos și se va dezvolta normal după externarea din spital. Și dacă sunt identificate probleme de sănătate, va fi necesar să se ia măsuri adecvate pentru tratament în timp util.

Dar adevărul este că în maternitate nu se deranjează întotdeauna să-i spună mamei clar, în limbaj uman, nu medical, despre esența examinărilor efectuate.

Nu, în principiu, cel mai adesea ei spun povestea pe scurt. Dar uneori nu. Sau o spun în așa fel încât mama să nu înțeleagă nimic. Iată, de exemplu, testul călcâiului. Ce este și pentru ce se face? Exact despre asta vom vorbi astăzi.

În primul rând, femeilor postpartum li se cere să completeze informații personale într-un formular pentru această analiză. Mamele au o mulțime de întrebări. Este greu să-ți dai seama singur. Și, din nou, medicii nu au întotdeauna timpul și dorința de a răspunde în detaliu la toate întrebările care interesează mamele.

„Acesta este pentru laboratorul de genetică medicală și acesta este pentru laboratorul nostru”, este adesea singura informație care va fi furnizată părinților de către asistentul de laborator mereu ocupat care a venit să ia un test de sânge de la nou-născut.

Pentru ca această realitate să nu sperie mamele, astăzi vom vorbi despre examinările obligatorii ale nou-născutului. Cu alte cuvinte, să vorbim despre screening-ul nou-născuților. De ce, când și de ce se face asta...

Ce este screeningul nou-născutului (screeningul neonatal)?

Screeningul neonatal este o examinare în masă gratuită a nou-născuților în primele zile de viață pentru prezența anumitor boli genetice. Acesta este un fel de cadou pentru fiecare nou membru al societății, garantat de stat.

Vă permite să identificați boli severe (din punct de vedere al consecințelor) atunci când copilul nu are încă nicio manifestare a acestor boli. La urma urmei, atunci când orice simptom al bolilor genetice se face simțit, părinții și medicii se confruntă mai des cu o evoluție severă sau cu complicații ale bolii (o stare de decompensare).

Și o astfel de stare este deja dificil de compensat, adică de a stabiliza sau inversa fluxul.

În Rusia, la recomandarea Organizației Mondiale a Sănătății, screening-ul nou-născuților a fost efectuat timp de cincisprezece ani. Acum screening-ul face posibilă examinarea copiilor pentru cinci patologii genetice. Lista lor: fenilcetonurie, fibroză chistică, hipotiroidism congenital, sindrom adrenogenital, galactozemie.

Când se ține?

În a 4-a zi, nou-născuților li se prescrie prelevarea de sânge de la călcâi. Prin urmare, screening-ul se mai numește și testul călcâiului.

Pentru bebelușii care se grăbesc să se nască înainte de termen, screening-ul se efectuează în a 7-a zi.

Dacă copilul a fost externat mai devreme din maternitate, de exemplu, în a 3-a zi, atunci se efectuează prelevarea de sânge în clinică.

Analiza trebuie făcută pe stomacul gol, nu mai devreme de 3 ore după ultima masă.

Diagnosticul precoce, atunci când sângele a fost prelevat de la un nou-născut înainte de a treia zi, dă adesea rezultate fals pozitive sau fals negative. Prin urmare, perioada optimă pentru examinarea bebelușilor este considerată a patra zi din viața copilului.

Din același motiv, nu ar trebui să amânați testarea genetică dincolo de a zecea zi de viață a bebelușului.

Cum se realizează?

Sângele periferic este colectat din călcâiul bebelușului. Acest lucru vă permite să obțineți volumul necesar de sânge pentru examinare. Prelevarea obișnuită de sânge de la degetul unui copil nu este potrivită aici.

Locul puncției este pre-tratat cu un antiseptic. Puncția nu se face mai adânc de 2 mm.

O picătură de sânge este aplicată pe o parte specială a filtrului din formularul de testare, unde sunt conturate cinci cercuri (câte unul pentru fiecare boală). În acest caz, sângele ar trebui să treacă prin hârtie.

În viitor, un laborator de genetică medicală va determina prezența bolii la un copil pe baza unei pete de sânge uscat. Analiza se face în zece zile.

Formularul de testare are o altă parte (pașaport), care este completată de mame. În el, ele indică informațiile personale ale bebelușului, numerele de telefon și adresele la care poate fi contactat și/sau instituția în care copilul va fi observat după externare.

Completarea acestor date trebuie abordată extrem de serios și atent. În caz contrar, un răspuns pozitiv al testului despre prezența unei boli la copil ar putea să nu găsească destinatarul la timp. Și timpul va fi pierdut.

Ce dă?

Examinarea destul de precoce face posibilă identificarea bolilor metabolice genetice în stadiul preclinic. Adică atunci când nu există manifestări de patologie. În același timp, dacă tratamentul este început în timp util în această perioadă, atunci șansele unui rezultat favorabil al bolii sunt mult mai mari.

Mai mult decât atât, în unele cazuri este posibil să se învingă boala dacă dieta și stilul de viață al copilului sunt ajustate în timp. Și apoi, la o vârstă mai matură, o persoană poate să nu aibă deloc nevoie de tratament.

Screening-ul vă permite să identificați următoarele boli metabolice genetice.

fenilcetonurie

Aceasta este o boală ereditară congenitală asociată cu o tulburare metabolică a aminoacidului fenilalanina. Acest lucru se întâmplă din cauza unei perturbări în sinteza enzimelor hepatice care promovează conversia aminoacidului fenilalanina într-un alt aminoacid - tirozină.

Fenilalanina și derivații săi, acumulându-se excesiv în sânge, acționează ca o otravă asupra sistemului nervos.

Incidența acestei boli în rândul populației variază în funcție de regiune. În medie - 1 caz la 7000-10000 de nou-născuți.

Debutul bolii se manifestă inițial prin vărsături persistente, letargie sau, dimpotrivă, excitabilitatea copilului. Astfel de bebeluși au un miros specific de urină și transpirație - „miros de șoarece”.

Semnele tardive ale patologiei includ întârzierea dezvoltării psihomotorii, fizice și mentale, tremurături (tremurări) ale membrelor, convulsii și convulsii epileptice.

Crizele sunt persistente și practic rezistente la terapia anticonvulsivante. În absența unui tratament specific, boala progresează lent.

Tratamentul fenilcetonuriei constă în urma unei diete speciale (fără proteine).

Dacă screening-ul pentru fenilcetonurie arată un rezultat pozitiv, atunci se repetă testarea genetică moleculară. Se determină și conținutul de fenilalanină din sânge și se efectuează o analiză biochimică a urinei. În cazurile severe ale bolii cu sindrom convulsiv, se efectuează un EEG (electroencefalogramă) și un RMN al creierului.

Fibroză chistică

Aceasta este o boală ereditară care afectează multe organe și sisteme de organe. Fibroza chistică afectează funcționarea anumitor glande (glande exocrine). Ele sunt numite și glande exocrine.

Glandele exocrine sunt responsabile pentru producerea de sudoare, mucus, salivă și sucuri digestive. Principiul de funcționare al glandelor exocrine, când prin canale secrețiile lor ies la suprafața corpului sau în organe goale (intestine, plămâni), este afectat în fibroza chistică.

La un pacient cu fibroză chistică, transportul sărurilor și apei prin membrana celulară este afectat. Ca urmare, din cauza lipsei de apă, secreția glandelor devine mai groasă și mai lipicioasă. De aici provine numele bolii. Din latină: mucus - mucus, viscidus - vâscos.

Secreția vâscoasă înfunda canalele glandelor. Obstrucția fluxului de mucus vâscos duce la congestie în glande. Ca urmare, canalele excretoare ale glandelor se extind. Treptat, apare atrofia țesutului glandular, degenerarea acestuia în țesut conjunctiv. Fibroza țesuturilor glandulare progresează.

În același timp, din cauza transportului defectuos al electroliților prin membrana celulară, lichidul transpirat conține multe săruri - un simptom al unui „copil sărat”. Acest fenomen a făcut posibil ca medicii să introducă o metodă neinvazivă (nedureroasă) pentru diagnosticarea fibrozei chistice - un test de transpirație.

Manifestările clinice ale acestei patologii sunt variate, deoarece fibroza chistică are 5 forme clinice principale.

Acestea sunt următoarele forme:

• formă mixtă (pulmonar-intestinală) (75-80%),
• predominant pulmonar (15-20%),
• predominant intestinal (5%),
• ileus meconiu (5-10%),
• forme atipice și șterse de fibroză chistică (1-4%).

Fiecare dintre ele se manifestă diferit.

Incidența fibrozei chistice este de un caz la 3500-4000 de nou-născuți.

Următoarele semne externe sunt tipice pentru un copil cu fibroză chistică: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, un piept mărit, în formă de butoi, și un abdomen destins. Sugarii dezvoltă adesea o hernie ombilicală.

De asemenea, uneori, chiar și prin natura scaunului unui nou-născut sau al sugarului se poate suspecta un diagnostic. În fibroza chistică, scaunul este urât mirositor, gras, copios și asemănător chitului.

Mai târziu, se dezvoltă manifestări asociate cu afectarea funcției pulmonare. Copiii rămân de obicei în urmă în dezvoltarea fizică. Au membre foarte subțiri; adesea falangele terminale ale degetelor sunt deformate sub formă de „bețișoare de tobă”.

Pielea este uscată, palidă, cu o nuanță cenușie. Se remarcă cianoza triunghiului nazolabial. În formele pulmonare și mixte de fibroză chistică, se observă dificultăți de respirație și o tuse hacking cu spută vâscoasă.

Când se examinează astfel de copii, se aud zgomote umede și uscate în toate câmpurile plămânilor și tahicardiei. Caracteristic este mărirea ficatului.

Astăzi există medicamente care pot atenua cursul acestei boli. Dar patologia este incurabilă în orice caz. Prin urmare, necesită tratament și reabilitare pe tot parcursul vieții, complex, costisitor pentru astfel de copii.

Galactozemie

Galactozemia este o patologie ereditară a metabolismului carbohidraților precum galactoza. Intră în corpul copilului ca parte a zahărului din laptele matern sau al oricărui alt lapte - lactoză.

Ca urmare a unui defect genetic, copilul nu are o enzimă care ar putea descompune galactoza în glucoză. Iar glucoza este principala hrană pentru fiecare celulă din corpul nostru, în special pentru celulele creierului.

Ca urmare, celulele nu primesc suficientă nutriție. Și galactoza în sine și compușii săi, acumulându-se în sânge, otrăvește treptat organismul. Efectul său toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului a fost dovedit. De aici simptomele clinice ale bolii.

Semnele galactozemiei la nou-născuți sunt intoleranța la laptele matern și la înlocuitorii acestuia, vărsăturile persistente, refuzul de a mânca, pierderea rapidă în greutate, icterul precoce și hipotensiunea musculară.

Ulterior, copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică, neuropsihică și mentală. Se formează cataracta oculară, umflarea corpului, ficatul și splina se măresc.

Dacă rezultatul screening-ului este pozitiv, nou-născutul are nevoie de o examinare suplimentară. Include teste genetice repetate, determinând concentrația de galactoză în sânge și urină.

De asemenea, este posibil să se efectueze teste de stres cu galactoză și glucoză. Se efectuează ecografii ale organelor abdominale, EEG etc.

Terapia principală pentru această patologie este să urmezi o dietă fără lactoză. Cu cât se pune mai devreme un diagnostic și începe tratamentul pentru un astfel de copil, cu atât este mai mare șansa ca bebelușul să crească ca persoană sănătoasă și membru cu drepturi depline al societății.

Hipotiroidismul congenital se referă la un grup de boli tiroidiene care apar imediat după naștere și se caracterizează printr-o lipsă de hormoni tiroidieni. Incidența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 4 mii de copii născuți. Fetele se îmbolnăvesc aproape de două ori mai des.

Din cauza lipsei de hormoni tiroidieni, se dezvoltă inhibarea tuturor funcțiilor corpului. Există o întârziere în dezvoltarea întregului organism și, în primul rând, a sistemului nervos.

Dacă boala este depistată târziu și terapia de substituție nu este prescrisă la timp, atunci se dezvoltă leziuni ireversibile ale creierului - cretinism.

Prognosticul este favorabil doar dacă terapia de substituție cu hormoni tiroidieni începe în primele săptămâni de viață ale nou-născutului. Rezultatele screening-ului în acest caz sunt o salvare pentru copil.

Sindrom adrenogenital

Aceasta este o patologie congenitală cauzată de disfuncția cortexului suprarenal. Glandele suprarenale sunt situate în polul superior al fiecărui rinichi și sunt responsabile pentru producerea multor hormoni.

Disfuncția cortexului suprarenal se bazează pe un defect genetic al unei enzime implicate în formarea și metabolismul hormonilor steroizi.

Sindromul adrenogenital apare la un nou-născut din 5,5 mii de copii.

Hormonii sexuali și glucocorticoizii (hormoni ai cortexului suprarenal care reglează metabolismul în organism) se acumulează în exces în corpul copilului. Ca urmare, organele genitale ale copiilor nu se formează corect. De exemplu, fetele dezvoltă organele genitale „tip masculin” (clitoris hipertrofiat, labii mari).

Se dezvoltă o tulburare accentuată a metabolismului sărurilor în organism (forma de boală cu pierdere de sare). Dezvoltarea și creșterea copilului încetinesc. Copiii rămân pipernici.

După ce se pune diagnosticul, copiilor li se prescrie terapie de substituție hormonală. Prin urmare, diagnosticarea în timp util (în primele două săptămâni) și tratamentul prescris în timp util vă permit să evitați progresia bolii.

Este posibil să refuzi screening-ul dacă părinții sunt sănătoși?

Aceasta este o întrebare foarte frecventă din partea părinților care sunt îngrijorați de faptul că micuțul lor ia „o grămadă” de teste. Și sunt părinți destul de sănătoși.

Deci, toate bolile descrise mai sus sunt moștenite într-o manieră autosomal recesivă. Adică atunci când părinții sunt sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene defectuoase.

Transportul unor astfel de gene în sine nu duce la dezvoltarea bolii. Și nu apare deloc. Dar dacă astfel de purtători se întâlnesc și fiecare transmite copilului o genă defectuoasă, atunci copilul se va naște bolnav.

Este combinația a două gene defecte - de la tata și de la mama - care se manifestă ca o boală. Prin urmare, sănătatea aparentă a părinților nu poate garanta nașterea unui copil complet sănătos.

Aș dori să clarific că nu este nevoie să arătați îngrijorare inutilă și să refuzați controlul. Nu-ți poți priva copilul de posibilitatea de a identifica rapid boli practic incurabile și care progresează rapid doar pentru că i se iau 2 ml mai mult sânge de la copilul tău. Acest lucru este, cel puțin, nerezonabil.

Cum și când să aflați rezultatele examinării?

Rezultatele screening-ului vor fi gata în zece zile. Dacă răspunsul este negativ (adică totul este în regulă), părinții nu sunt informați personal despre rezultatul testării genetice. Un rezultat pozitiv (a fost identificată o problemă cu oricare dintre boli) este raportat imediat părinților în instituția în care bebelușul este observat.

Prin urmare, dacă nu ați fost informat despre rezultatele screening-ului, aceasta nu înseamnă că v-au uitat sau v-au pierdut analiza. Sistemul actual de screening nu are capacitatea de a oferi rezultate personal tuturor.

Nu este deloc nevoie să vă faceți griji pentru asta. Dimpotrivă, dacă nu te-a deranjat un apel sau o scrisoare de la consultația genetică, ar trebui să fii fericit.

Din 2008, toți nou-născuții din Rusia au fost supuși unui screening audiologic. Această examinare vă permite să determinați funcția auditivă a bebelușilor. Se efectuează în a 4-a zi de viață a bebelușului.

Procedura nu are contraindicații. Metoda, care este absolut nedureroasă și nu reprezintă o amenințare pentru sănătatea copilului, face posibilă detectarea deficiențelor de auz în primele etape ale dezvoltării copilului. Apoi, când părinții și medicii mai au timp să ia măsuri pentru îmbunătățirea auzului copilului.

La urma urmei, s-a dovedit că corectarea auzului înainte ca bebelușul să împlinească trei luni îi permite copilului să-și dezvolte vorbirea normală. În primele șase luni din viața unui copil, procesul de dezvoltare a vorbirii trece prin cea mai intensă etapă, în ciuda faptului că în exterior acest lucru practic nu se manifestă.

Tehnica de screening audiologic

Esența metodei este de a influența o anumită parte a urechii interne - cohleea. Ea este cea care este responsabilă pentru percepția și recunoașterea sunetului.

Medicul folosește o sondă electroacustică, care are un microfon microscopic ultra-sensibil. Sonda în sine este conectată la un monitor pe care este înregistrat rezultatul procedurii.

Sonda este introdusă în canalul auditiv extern al bebelușului. Dispozitivul trimite sunete de diferite frecvențe, cum ar fi clicuri, și înregistrează vibrațiile celulelor de păr din cohlee.

Un punct important este că în timpul examinării copilul ar trebui să fie în tăcere completă. Este mai bine când copilul doarme. În plus, chiar și suptul unei suzete în timpul procedurii este inacceptabil.

Aceasta finalizează prima etapă a screening-ului. Copiii care trec cu succes nu au nevoie de o a doua etapă de screening. Cu excepția copiilor aflați în pericol.

Grupul de risc este reprezentat de copiii care:

• istoric familial de pierdere a auzului;
• prematuritate;
• greutate redusă;
• asfixie (foamete de oxigen) în timpul nașterii;
• gestoză sau toxicoză severă a mamei în timpul sarcinii;
• utilizarea maternă a antibioticelor ototoxice în timpul sarcinii.

Astfel de bebeluși, indiferent de rezultatele primei etape a screening-ului, trebuie să fie re-evaluați înainte de 3 luni de către un audiolog - specialist în auz. La urma urmei, pierderea auzului se dezvoltă adesea treptat.

A doua etapă de screening pentru copiii cu risc se efectuează la vârsta de un an.

Dacă în maternitate se primește un rezultat îndoielnic sau nesatisfăcător al examinării, copilul este trimis pentru reexaminare la vârsta de 1-1,5 luni într-o clinică.

Dacă se confirmă probleme de auz, copilul este trimis la cel mai apropiat centru de reabilitare a auzului. Și acolo, fiți siguri, specialiștii vor examina și sugera modalități de rezolvare a problemelor de auz ale bebelușului.

La urma urmei, doar diagnosticul în timp util și tratamentul imediat oferă copiilor cu deficiență de auz șansa de a crește și de a se dezvolta la fel ca semenii lor.

Pediatru în exercițiu și mama de două ori Elena Borisova-Tsarenok v-a povestit despre screening-ul nou-născuților.

Sanatate tie si copiilor tai!

În timpul examinării inițiale a copilului, este necesar să se noteze următoarele semne și să le descrie în istoria dezvoltării nou-născutului.

Poza - la un nou-născut sănătos, brațele și picioarele sunt moderat îndoite și ridicate deasupra suprafeței pe care se află copilul.

Mișcări spontane - stereotip, simetric, toate membrele implicate. Mișcările pot fi neregulate și pot lua caracter de tremor și clonus. Clonurile simetrice sunt considerate normale; ele trebuie diferențiate de convulsii: tremorurile și clonusul se opresc atunci când membrul copilului este ținut de mâna unui adult.

Somn și veghe- comportamentul unui nou-născut poate varia de la somn profund la activitate motorie spontană pronunțată, însoțită de plâns. Modificările ciclice ale somnului și stării de veghe sunt normale pentru un nou-născut sănătos.

Tonusului muscular- un copil sanatos prezinta hipertonicitate musculara fiziologica. În poziție verticală, nou-născutul este capabil să-și țină capul pentru o perioadă scurtă de timp; într-o poziție pe burtă, își ridică scurt capul și

Reflexele fiziologice ale nou-născutului:

· Reflexul Moro apare ca răspuns la un sunet ascuțit sau la deviația posterioară a capului nou-născutului. La un copil sănătos, reflexul este vioi și simetric.

· Reflexul de apucare este cauzat de apasarea degetelor pe palma sau piciorul nou-nascutului. De obicei, puterea reflexului de apucare este de așa natură încât nou-născutul poate fi ușor ridicat de la suprafață prin plasarea degetelor în pumnii bebelușului. Mișcarea capului bebelușului este întârziată. Când testați reflexul de apucare, nu trebuie să atingeți simultan suprafețele din spate ale mâinii; această iritare provoacă un reflex de a îndrepta degetele.

· Reflexe de căutare și suge. Atingerea pielii din jurul gurii copilului face ca capul să se miște spre obiectul care atinge. Dacă pui pumnul sau mamelonul unui bebeluș în gura copilului, apare un reflex de sugere de o putere considerabilă. Suptul și înghițirea sunt un act coordonat care necesită contracția secvențială a aproximativ 30 de mușchi.

· Când piciorul atinge o suprafață dură, copilul începe să efectueze mișcări primitive lente, care amintesc de mers.

În timpul nașterii scull nou-născutul este expus unui impact intens, ceea ce duce la strecurarea oaselor unele pe altele. Deplasarea fiziologică a oaselor poate fi distinsă cu ușurință de sinostoza patologică prin apăsarea ușoară a zonei de sutură și simțirea mobilității oaselor. Cu sinostoză, mobilitatea este limitată. Diastaza dintre oasele suturii sagitale este în mod normal de aproximativ 5 mm. O diastază mai mare indică o creștere a presiunii intracraniene sau o încălcare a osteogenezei din cauza întârzierii creșterii intrauterine.

mărimea fontanela mareîn mod normal variază de la unu la câțiva centimetri. Când nou-născutul este calm în decubit dorsal, fontanela mare este moale și oarecum scufundată. În poziție verticală, retragerea fontanelei este mai pronunțată. Dimensiunea mică a unei fontanele mari fără alte tulburări nu ar trebui să fie considerată o patologie, cu toate acestea, este necesară monitorizarea dinamică a creșterii circumferinței capului copilului pe măsură ce acesta crește. Dimensiunea mică a fontanelei nu este asociată cu alimentația mamei în timpul și după sarcină și nu indică necesitatea de a limita calciul și vitamina D în dieta copilului. Dimensiunea fontanelei mici este de obicei de 1–2 mm. Între fontanelele mari și mici puteți simți uneori a treia fontanele

în zona oaselor parietale, prezența sa este o variantă a normei.

Tumora la nastere- o umflare moale de consistenta aluoasa, formata pe partea de prezentare ca urmare a umflarii pielii si a tesutului lax.In tesuturile moi din partea adiacenta vasele sunt intens umplute cu sange, hiperemie venoasa si transpiratie seroasa in tesut care înconjoară vasele are loc. Cu prezentarea occipitală, se formează o tumoare la naștere în zona fontanelei mici, în principal pe unul dintre oasele parietale.

Aproximativ 10% dintre nou-născuți au cefalohematoame diferite grade de severitate. Este destul de dificil de diagnosticat cefalohematomul la prima examinare; de ​​obicei diagnosticul se pune în a doua zi de viață, când dispare tumora la naștere. Cefalohematomul este o hemoragie sub periostul osului parietal sau occipital, care nu depășește zona osului. Sângerarea poate continua timp de 2 zile după naștere; În acest moment, este indicată un management atent. Cele mai multe cefalohematoame apar după extracția în vid, dar apariția formării este posibilă fără asistență instrumentală în timpul nașterii. În cazurile în care a apărut un cefalohematom după aplicarea pensei obstetricale, radiografia oaselor craniului este necesară pentru a exclude fracturile. Cefalohematomul se rezolvă în decurs de 6 săptămâni, iar marginea ridicată a osului poate fi vizibilă timp de câțiva ani. Dacă hematomul este mare, resorbția determină o creștere a conținutului de bilirubină indirectă, care poate necesita fototerapie. Puncția și aspirația hematoamelor nu sunt indicate - crește riscul de complicații infecțioase severe (CU). Prezența unui cefalohematom nu afectează dezvoltarea psihomotorie și nu au fost descrise consecințe neurologice ale acestei afecțiuni.

Piele un bebeluș sănătos care naște la termen are de obicei o tentă cianotică, dar după primul plâns pielea devine roz în câteva minute; picioarele și palmele pot fi cianotice pentru o perioadă mai lungă de timp (câteva ore) din cauza vasoconstricției și/sau prezenței comunicațiilor fetale. Severitatea vasoconstricției este mai mare dacă copilul este răcit și are simptome de stres rece.

Dacă nașterea are loc cu distocie de umăr sau cordonul ombilical împletit în jurul gâtului, hemoragiile petehiale apar adesea în pielea feței, gâtului, capului și spatelui nou-născutului. Peteșiile sunt adesea combinate cu hemoragii subconjunctivale. Hemoragiile trebuie diferențiate de eritemul toxic, care devine palid la apăsare. Hemoragiile petehiale locale necesită, de asemenea, un diagnostic diferențial cu o erupție petehială generalizată când

trombocitopenie.

„Fenomenul Harlequin” este eritemul unei jumătăți a corpului, care apare în poziție laterală, în principal la prematuri. Eritemul are o margine clară, uniformă de-a lungul liniei mediane a corpului. Mecanismul prezumtiv de apariție este un dezechilibru în reglarea autonomă a tonusului vascular. La nou-născuții la termen, atunci când sunt expuși la frig, poate apărea un model de piele marmorată, care reprezintă o rețea venoasă vasculară și este considerată o variantă normală.

Blisterele intraepidermice sunt elemente cu un diametru de aproximativ 1,5 cm, umplute cu lichid, care izbucnesc cu formarea de eroziuni superficiale. Blisterele sunt de obicei localizate în zona scrotului, dar pot apărea în alte părți ale corpului.Conținutul bulei este steril. Se crede că afecțiunea este asociată cu descuamarea pielii la sfârșitul sarcinii.

Pentru a inspecta ochi Copilului ar trebui să i se asigure o lumină moderată, înclinând cu atenție capul copilului în sus și în jos, ceea ce va provoca o deschidere reflexă a ochilor nou-născutului. Un bebeluș la termen este capabil să-și fixeze privirea pentru o perioadă scurtă de timp. La un nou-născut sănătos, globii oculari se pot mișca neprietenos, mai ales în timpul somnului, acest lucru este normal. Mișcările rapide, neregulate ale globilor oculari și ale nistagmusului necesită o atenție deosebită.

Hemoragiile subconjunctivale semilunare din jurul irisului sunt de obicei traumatice și apar adesea după nașterea vaginală. Atunci când se efectuează o oftalmoscopie a retinei unui copil după extracția în vid a fătului, sunt adesea detectate mici hemoragii. Toate hemoragiile enumerate mai sus nu sunt periculoase și regresează spontan în câteva săptămâni.

Nou-născutul respiră în primul rând prin nas cu gura închisă. Dificultatea respirației nazale duce la dezvoltarea tulburărilor respiratorii, însoțite de retragerea spațiilor intercostale.

Cer solid La un nou-născut sănătos, este de obicei ridicat și are grupuri de celule epiteliale în linia mediană sub formă de „perle palatale” (perlele lui Epstein).

Maxilarul inferior este de dimensiuni relativ mici, dentiția este situată cu câțiva mm în spatele dentiției maxilarului superior. La unii copii, frenulul limbii este scurt și ajunge la vârful limbii. Când plânge, vârful limbii pare bifurcat, ceea ce îi îngrijorează pe părinți. De obicei, tăierea frenulului în perioada neonatală nu este necesară; starea regresează de la sine în primii ani de viață ai copilului.

În timpul examinării inițiale a unui nou-născut, trebuie acordată o atenție deosebită

Evaluarea performanței sistemele bronhopulmonare și cardiovasculare. O examinare atentă dezvăluie semne de scădere a elasticității țesutului pulmonar: participarea mușchilor respiratori auxiliari, evazarea aripilor nasului, retragerea părților flexibile ale pieptului, „mârâit” expirator, tahipnee (în mod normal, numărul de respirații). mișcările la un nou-născut nu depășesc 60 pe minut). Trebuie evaluată simetria excursiei toracice, trebuie efectuate percuție și auscultație. La copiii sănătoși se pot auzi și rale conductoare și izolate umede în primele minute de viață.

Frecvența cardiacă a unui nou-născut este de obicei 120-140 pe minut. La 60% dintre nou-născuții sănătoși, un suflu sistolic de amplitudine mică poate fi auzit peste regiunea inimii, a cărui cauză este necunoscută. Unii nou-născuți experimentează un suflu scurt asociat cu fluxul sanguin turbulent prin canalul arterios de închidere. Acest suflu este de obicei sistolic mai degrabă decât sistolic-diastolic, ca la copiii mai mari, deoarece nu există flux diastolic prin canalul arterial permeabil imediat după naștere.

În timpul examinării inițiale, este necesar să palpați cu atenție stomac. Dimensiunea ficatului și a splinei trebuie evaluată.

Este necesar să se remarce prezența unor anomalii minore de dezvoltare (sindactilie, polidactilie etc.), anus, structura corectă a organelor genitale externe și semne de maturitate.

Dacă starea mamei și a copilului este satisfăcătoare, după 2 ore sunt transferați împreună într-o secție comună.

Primele minute, ore, zile după naștere sunt cele mai dificile pentru copil. La urma urmei, întreaga lume cade peste el. Mama și medicii trebuie să se asigure că totul este bine cu copilul cât mai devreme posibil. La urma urmei, în cazul oricăror probleme, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de succes.

Imediat după nașterea copilului, căile respiratorii lui sunt curățate de excesul de mucus și umiditate pentru a facilita respirația, cordonul ombilical este tăiat și se aplică un suport special pe ciotul rezultat. Apoi 2 picături de antiseptic - o soluție 1% de nitrat de argint - sunt instilate o dată în ochi pentru a preveni posibila infecție a conjunctivei nou-născutului cu gonococi atunci când acesta a trecut prin canalul de naștere. Dacă mama este Rh negativ, atunci se prelevează sânge din cordonul ombilical și se determină grupul și Rh. La admiterea unui copil în secție, rețineți ora exactă de internare și caracteristicile stării copilului: activitate de plâns, prezența dificultății de respirație, colorarea pielii; înregistrați-i greutatea corporală și temperatura. Pediatrii special profilați lucrează în secțiile de neonatologie: neonatologi. Neonatologul efectuează o examinare zilnică obligatorie a copiilor, care include o examinare generală a nou-născutului, culoarea pielii și a membranelor mucoase vizibile, activitatea motorie, tonusul muscular și severitatea reflexelor necondiționate. Deja în maternitate, bebelușul va fi supus cu siguranță un examen auditiv. Un neonatolog va evalua zilnic activitatea sistemului cardiovascular, respirator, digestiv, urinar și reproductiv și, dacă este necesar, va invita un specialist mai specializat (oftalmolog, chirurg, neurolog) pentru o examinare mai aprofundată a unui anumit sistem. Dacă se suspectează o boală a sistemului nervos central în maternitate, copilul poate fi supus unei examinări cu ultrasunete a creierului prin fontanela mare - neurosonografie.
Bontul cordonului ombilical și rana ombilicală sunt tratate de un medic pediatru în timpul examinării zilnice a copiilor. Dacă se aplică un bandaj pe cordonul ombilical la naștere, medicul îl îndepărtează în a doua zi de viață a nou-născutului. Cordonul ombilical și pielea din jurul acestuia se tratează zilnic, mai întâi cu alcool etilic 95%, iar apoi cu o soluție de permanganat de potasiu 5%, fără a atinge pielea.
În maternitate, copilul este cântărit zilnic, se iau în considerare orice modificare a greutății sale corporale, care într-o anumită măsură corespunde stării nou-născutului. Toți copiii din a 2-3-a zi de viață pierd în medie până la 200-300 g. Aceasta este așa-numita pierdere fiziologică, se mai numește și scădere în greutate maximă. În zilele următoare (până la externarea din maternitate), această pierdere, de regulă, este compensată. În a doua săptămână de viață, greutatea corporală este complet restabilită și începe să crească în mod natural.
Screeningul neonatal, care se efectuează într-o maternitate - o examinare în masă a nou-născuților - este o modalitate eficientă de a identifica cele mai frecvente boli ereditare și congenitale. De la fiecare nou-născut se prelevează o picătură de sânge pe un formular de testare special, care este trimis la laborator în timpul unui consult genetic medical pentru cercetare. Dacă un marker de boală este detectat în sânge, părinții cu un nou-născut sunt invitați să facă un test de sânge repetat pentru a verifica diagnosticul și tratamentul ulterior. În viitor, se efectuează monitorizarea dinamică a copilului. Boli pentru care se urmărește screening-ul: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, sindrom suprarenogenital, galactozemie, fibroză chistică, tulburări de auz.
În viitor, starea copilului va fi monitorizată de un medic pediatru și de alți specialiști la o clinică pentru copii sau un centru medical.