Anomalii congenitale ale dezvoltării fetale. Malformații congenitale ale fătului

Malformațiile congenitale ale fătului (CHD) sunt poate cea mai periculoasă complicație a sarcinii, ducând la dizabilitate și mortalitate în copilărie.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna o mare traumă pentru orice părinți. Statisticile în acest sens nu sunt liniștitoare: în Rusia, incidența malformațiilor congenitale ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de copii.

1. Ereditar

Bolile ereditare sunt rezultatul mutațiilor genetice. O mutație este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism datorită rearanjamentelor în structurile care sunt responsabile pentru stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Acestea includ sindromul Down, sindromul Patau etc.

2. Congenital

Anomaliile congenitale sunt boli dobândite în uter ca urmare a expunerii la factori externi (inclusiv microelemente, traumatisme în timpul sarcinii etc.). Ele pot afecta aproape orice organ. Malformațiile congenitale ale fătului includ defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, deformări maxilo-faciale etc.

3. Multifactorial (factor combinat)

Împărțirea anomaliilor de dezvoltare fetale în tipuri este destul de arbitrară, deoarece în marea majoritate a cazurilor, întârzierile de dezvoltare sunt o combinație de factori ereditari și congenitali.

Clasificarea malformațiilor fetale

Cele mai frecvente malformații ale dezvoltării intrauterine a fătului:

Aplazie (absența oricărui organ);
Distopie (locația unui organ într-un loc necaracteristic);
Ectopie (deplasarea unui organ în exterior sau într-o cavitate corporală adiacentă);
Hipotrofie, hipoplazie (scăderea greutății corporale fetale, subdezvoltare);
Hipertrofie, hiperplazie (creștere a dimensiunii oricărui organ);
Atrezia (închiderea deschiderilor naturale);
Fuziunea organelor pereche;
Stenoza (îngustarea canalelor și deschiderilor organelor fetale);
Gigantism (creșterea dimensiunii corpului și a organelor interne ale fătului);
Discronie (accelerarea sau inhibarea dezvoltării proceselor).

Aș dori să remarc că severitatea patologiilor poate fi complet diferită. Aceasta depinde de localizarea defectului genetic, precum și de durata și intensitatea efectului toxic asupra fătului. Nu există o relație clară între ei.

O femeie care a fost expusă la toxicitate în timpul sarcinii poate da naștere unui copil complet sănătos. În același timp, riscul de întârzieri în dezvoltare a viitorilor descendenți ai acestui făt rămâne, ca o consecință a leziunilor genetice cu absența manifestărilor clinice.

Cauzele malformațiilor fetale

Problema studierii patologiilor dezvoltării fetale este foarte diversă. Acest subiect este tratat de specialiști de diferite niveluri și domenii - geneticieni, embriologi, neonatologi și specialiști în diagnosticare prenatală.

Înțelegerea motivelor apariției CDF uneori nu este atât de ușoară. Abaterile din setul de cromozomi ale unuia sau ambilor părinți duc la nașterea unui copil cu boli precum sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, hemofilie, daltonismul etc.

Cauza patologiilor ereditare este o mutație genetică. Apariția anomaliilor congenitale este cauzată de diferite efecte adverse asupra organelor fetale în timpul sarcinii, în special în perioadele critice ale dezvoltării acesteia. Factorii care provoacă malformații congenitale se numesc teratogene.

Factorii teratogene cei mai studiati:

medicamente (luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii sau într-o anumită perioadă de sarcină);
infectioase (rujeola, varicela, transmisa de la mama la fat);
radiații ionizante (raze X, radiații radioactive);
factorul alcoolic (consumul unei cantități mari de alcool de către o femeie însărcinată poate duce la un sindrom alcoolic sever la făt, incompatibil cu viața);
factorul nicotinic (fumatul în timpul sarcinii poate provoca întârzieri în dezvoltarea copilului);
toxice și chimice (femeile care lucrează în industrii periculoase ar trebui să evite contactul cu substanțe chimice agresive și substanțe toxice cu câteva luni înainte de sarcină și pe toată durata acesteia pentru a evita un efect teratogen la făt);
lipsa vitaminelor si microelementelor (lipsa acidului folic si a acizilor polinesaturati Omega-3, proteine, iod, lipsa unei alimentatii echilibrate poate duce la intarzieri in dezvoltarea fetala si disfunctii cerebrale).

Adesea, predispoziția ereditară joacă un rol important în apariția malformației congenitale fetale. Daca parintii sau rudele apropiate ale copilului au malformatii congenitale, atunci riscul de a da nastere unui copil cu aceleasi defecte creste de multe ori.

Perioade critice ale dezvoltării fetale

Dezvoltarea intrauterină a fătului durează în medie 38-42 de săptămâni. În tot acest timp, fătul este bine protejat de factorii externi de bariera placentară și de sistemul imunitar al mamei. Dar există 3 perioade critice în care este foarte vulnerabilă la agenții nocivi. Prin urmare, în acest moment, o femeie însărcinată ar trebui să aibă grijă mai ales de ea însăși.

Prima perioadă critică are loc la aproximativ 7-8 zile de la fertilizare, când embrionul trece prin stadiul de implantare în uter. Următoarea perioadă periculoasă este de la 3 la 7 și de la 9 la 12 săptămâni de sarcină, când are loc formarea placentei. Boala, expunerea la substanțe chimice sau la radiații a unei femei însărcinate în aceste perioade poate duce la malformații intrauterine ale fătului.

A treia perioadă critică a sarcinii este de 18-22 săptămâni, când are loc formarea conexiunilor neuronale în creier și sistemul hematopoietic își începe activitatea. Această perioadă este asociată cu întârzierea dezvoltării mentale a fătului.

Factori de risc pentru anomalii fetale

Factori de risc pentru malformații congenitale pe partea maternă:

vârsta peste 35 de ani - întârzierea creșterii intrauterine, tulburări genetice;
vârsta sub 16 ani - prematuritate, lipsă de vitamine și microelemente;
statut social scăzut - infecții, hipoxie fetală, prematuritate, întârziere a creșterii intrauterine;
lipsa acidului folic - malformații congenitale ale sistemului nervos;
consumul de alcool, droguri și fumat - întârzierea creșterii intrauterine, sindromul morții subite, sindromul alcoolic fetal;
infectii (varicela, rubeola, infectii herpetice, toxoplasmoza) - malformatii congenitale, intarzieri de crestere intrauterina, pneumonie, encefalopatie;
hipertensiune arterială - întârziere a creșterii intrauterine, asfixie;
polihidramnios - malformații congenitale ale sistemului nervos central, tractului gastro-intestinal și patologii renale;
boli ale glandei tiroide - hipotiroidism, tireotoxicoză, gușă;
boli de rinichi - întârzierea creșterii intrauterine, nefropatie, nașterea mortii;
boli ale plămânilor și ale inimii - defecte cardiace congenitale, întârziere a creșterii intrauterine, prematuritate;
anemie - întârzierea creșterii intrauterine, nașterea mortii;
sângerare - anemie, prematuritate, naștere morta

Factori de risc pentru malformații congenitale de la făt:

anomalii de prezentare fetală - hemoragie, malformații congenitale, traumatisme;
sarcina multiplă - transfuzie fetofetală, asfixie, prematuritate;
întârzierea creșterii intrauterine - nașterea mortii, malformații congenitale, asfixie,
Factori de risc în timpul nașterii:
naștere prematură - plină de dezvoltarea asfixiei;
naștere târzie (întârzierea nașterii cu 2 săptămâni sau mai mult) - posibilă dezvoltare a asfixiei sau a nașterii mortii;
travaliu îndelungat - asfixie, naștere morta;
prolapsul cordonului ombilical - asfixie.

Anomalii ale dezvoltării placentei:

placenta mica - intarzierea cresterii intrauterine;
placenta mare - dezvoltarea hidropsului fetal, insuficienta cardiaca;
desprinderea prematură a placentei - posibilă pierdere mare de sânge, dezvoltarea anemiei;
Placenta previa este plină de pierderi de sânge și de dezvoltare a anemiei.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al anomaliilor dezvoltării fetale și al patologiilor genetice este un proces foarte complex. Una dintre etapele acestui diagnostic este examenele de screening prescrise unei femei însărcinate la săptămânile 10-12, 20-22 și 30-32 (în fiecare trimestru). Acest test este un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (defecte de dezvoltare).

Acest lucru va face posibilă obținerea unei ipoteze despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la făt, iar ultrasunetele ca metodă suplimentară de diagnosticare vor arăta dacă există abateri în dezvoltarea fizică a fătului. Ecografia trebuie efectuată de un specialist cu înaltă calificare și folosind echipamente de înaltă calitate. Rezultatele fiecărui studiu sunt evaluate în comun, fără a se rupe între ele.

Screening-ul nu garantează o patologie sută la sută; permite doar identificarea unui grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate. Aceasta este o măsură importantă și necesară și, în ciuda naturii sale voluntare, majoritatea viitoarelor mame înțeleg acest lucru. Există adesea cazuri în care specialiștilor le este greu să răspundă la întrebarea despre prezența defectelor genetice la făt. Apoi, în funcție de trimestrul de sarcină, pacienta este prescrisă metode de cercetare invazive:

(studiu vilozități coriale)

Se face în primul trimestru de sarcină (11-12 săptămâni) și vă permite să identificați anomaliile genetice ale dezvoltării fetale.

amniocenteza (examinarea lichidului anatomic în care se află fătul)

În trimestrul 1, această analiză relevă hiperplazia cortexului suprarenal, în al 2-lea - boli ale sistemului nervos central, patologii cromozomiale.

placentocenteza (examinarea particulelor placentare)

Efectuat de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină pentru identificarea patologiilor genetice.

(recoltare de sânge din cordonul ombilical fetal)

Vă permite să identificați susceptibilitatea fătului la boli genetice sau infecțioase.

Femeile însărcinate sunt trimise pentru consultație obligatorie cu un genetician:

a căror vârstă depășește 35 de ani;
a avea un copil sau copii cu tulburări genetice;
cei cu antecedente de avorturi spontane, sarcini nedezvoltate și nașteri morti;
a căror familie are rude cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale;
recuperat de boli virale în primul trimestru de sarcină;
luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii;
expus la radiații.

Pentru a diagnostica patologiile fetale după naștere, acestea sunt utilizate urmatoarele metode de cercetare: teste de sânge, urină și alte fluide biologice, raze X, tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică, ecografie, angiografie, bronșică și gastroscopie, alte metode imune și moleculare...

Indicații pentru întreruperea sarcinii

Orice depistare a unei malformații congenitale a fătului presupune o propunere de întrerupere a sarcinii din așa-zise motive medicale. Dacă o femeie refuză acest lucru și decide să păstreze copilul, ea este luată sub control special și sarcina este monitorizată mai atent.

Dar viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă că nu numai sentimentele și experiențele ei sunt importante aici, ci și faptul că copiii născuți cu defecte și patologii grave se dovedesc adesea a fi neviabile sau rămân profund handicapați pentru viață, ceea ce, desigur, este foarte dificil. pentru orice familie.

Există și alte indicații pentru întreruperea sarcinii:

neoplasme maligne (sarcina cu cancer este contraindicată);
boli ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace, tromboză venoasă profundă, tromboembolism);
boli neurologice (scleroza multipla, miastenia gravis);
boli infecțioase (în formă activă, în stadii acute și severe);
boli ale sângelui și ale organelor hematopoietice (hemoglobinopatie, anemie aplastică, leucemie);
boli oculare (boli ale nervului optic și ale retinei);
boli de rinichi (urolitiaza in forma acuta si cu calculi mari, acuta);
boli difuze ale țesutului conjunctiv;
tulburări endocrine (tirotoxicoză, hipotiroidism necompensat în forme severe);
unele boli ginecologice;
indicații obstetricale (refractare la terapie și severe, însoțite de vărsături severe, boală trofoblastică gestațională, boli ereditare severe identificate în timpul sarcinii etc.)

Avortul din motive medicale se efectuează numai cu acordul pacientului.

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Principala măsură care vizează prevenirea apariției malformațiilor congenitale ale fătului este planificarea sarcinii. De pregătirea de înaltă calitate pot depinde nu numai succesul concepției, ci și procesul de purtare a unei sarcini, nașterea rapidă și corectă și sănătatea mamei și a copilului în viitor.

Înainte de a planifica o sarcină, trebuie să faceți o serie de examinări: faceți teste pentru (BTS), HIV, hepatită, sifilis, verificați coagularea sângelui, starea hormonală, igienizarea cavității bucale, efectuați o ecografie a organelor pelvine pentru a exclude inflamația. boli și neoplasme, vizitați un terapeut pentru a identifica toate bolile cronice posibile, în mod ideal ambii părinți sunt supuși testelor genetice.

Punctul cheie în prevenirea anomaliilor congenitale ale fătului este menținerea unui stil de viață sănătos, renunțarea la obiceiurile proaste, o dietă echilibrată și hrănitoare și eliminarea impactului oricăror factori negativi și nocivi asupra organismului dumneavoastră. În timpul sarcinii, este important să tratați prompt toate bolile posibile și să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog.

Tratamentul malformațiilor congenitale ale fătului

Opțiunile de tratament pentru malformațiile congenitale ale fătului variază foarte mult în funcție de natura și severitatea anomaliei. Statisticile despre această problemă, din păcate, nu sunt liniştitoare. Un sfert dintre copiii cu anomalii congenitale mor în primul an de viață.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura mortalității perinatale. O persoană poate simți consecințele acestor vicii toată viața, fiind invalidă. Există defecte de dezvoltare care sunt incompatibile cu viața, există defecte ușor de corectat și există defecte cu care poți supraviețui, dar să-ți simți defectul toată viața.

Pentru identificarea în timp util, este necesar să se identifice factorii de risc: nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare în trecut, factori ereditari, expuneri profesionale nocive în timpul sarcinii, boli materne, prezența infecției, administrarea de medicamente, prezența avortului spontan recurent, abateri în cercetarea genetică etc.

Malformațiile sunt detectate folosind metode de examinare cu ultrasunete, prima dintre acestea fiind prescrisă nu mai târziu de 17 săptămâni de sarcină.
La femeile cu factori de risc, o astfel de cercetare este efectuată cu deosebită atenție. Dacă se detectează o malformație, se recomandă întreruperea sarcinii din motive medicale.

Hidrocefalie fetală:

Hidrocefalia apare la 3-8 din 10 mii de nou-născuți. Adesea combinat cu alte tipuri de defecte. Dacă este detectată devreme, este indicată întreruperea sarcinii. În timpul unei sarcini la termen, nașterea se efectuează ca de obicei; pentru a preveni traumatismele perineale, se efectuează o disecție a perineului. În cazul decesului fetal antenatal se efectuează o craniotomie (operație de distrugere a fătului). În 50% din cazuri, rezultatul pentru făt este nefavorabil. Mama poate prezenta complicații traumatice, anomalii ale travaliului, hemoragie postpartum și subinvoluție postpartum a uterului.

Microcefalie:

Cu microcefalie, există o scădere a volumului capului, iar la copii există adesea o scădere a dezvoltării mentale.
Cu o scădere pronunțată, mai ales atunci când este combinată cu altă patologie, este indicată întreruperea sarcinii. O scădere ușoară a absenței altor factori de dezvoltare poate fi interpretată ca o trăsătură individuală de dezvoltare.

Anencefalie fetală:

Anencefalia se caracterizează prin absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene; poate exista o întrerupere parțială a dezvoltării mezencefalului și a diencefalului. Există ochi bombați și un gât scurt. Mai frecvent la femele. Poate fi din cauza patologiei genetice, din cauza riscurilor profesionale (radiații, pericole chimice), dependenților de droguri, consumatorilor de droguri și diabetului. Adesea combinat cu alte tipuri de defecte de dezvoltare.

Diagnosticul prenatal cu ultrasunete. Poate fi suspectat în timpul examenului obstetric extern (cap mic și de formă ciudată).
În timpul examinării vaginale, se atrage atenția asupra absenței bolții craniene, se palpează oasele bazei craniului și formațiunile subcorticale pulsate. Fătul poate rămâne viabil până la naștere, dar moare foarte repede după naștere. În timpul diagnosticului prenatal, este indicată nașterea precoce.

Clivajul canalului spinal:

Spinal bifida poate fi însoțită de proeminență hernială și scurgere de lichid cefalorahidian. Neînchiderea canalului spinal este un tip destul de comun de patologie a sistemului nervos central. Este mai frecventă în Europa decât în Asia. Cauza bolii este o patologie genetică. Cu toate acestea, această patologie poate apărea atunci când corpul unei femei însărcinate este expus la somnifere; apare adesea în diabet. Poate fi combinat cu defecte, în special cu alte defecte ale sistemului nervos central și patologia piciorului.

Diagnosticul prenatal se realizează cu ajutorul ecografiei. Rata nașterii mortii este de 25%; aproximativ jumătate dintre cei născuți vii supraviețuiesc. Prognosticul pentru făt depinde de severitatea și nivelul în raport cu coloana vertebrală. 25% dintre nou-născuți suferă de paralizie completă, restul au și complicații și necesită reabilitare de diferite grade de intensitate. Prin urmare, dacă această patologie este detectată în timpul sarcinii, se recomandă întreruperea sarcinii.

Dacă un copil se naște cu această patologie, este necesar, dacă este posibil, să excludeți trauma, infecția formațiunii și să organizați o examinare de către un medic pediatru. Există observații conform cărora administrarea de acid folic în timpul sarcinii poate reduce riscul acestei patologii.

Malformații ale rinichilor și ale tractului urinar:

Cel mai frecvent tip de patologie este boala polichistică a rinichilor. Un proces bilateral poate duce la decesul copilului și este o indicație pentru întreruperea sarcinii dacă este detectată o malformație. Cu un proces unilateral, problema întreruperii sarcinii nu este categorică. În cazul hidronefrozei, problema întreruperii sarcinii se decide în funcție de gravitate; în absența altor defecte, în cazul unui proces unilateral, sarcina poate fi continuată. În prezent, a fost dezvoltată o tehnică de perforare a rinichiului fetal pentru a pompa excesul de lichid pentru a menține funcția.

Malformații cardiace congenitale la copii:

Prognosticul depinde de severitatea defectului și de posibilitatea reabilitării postpartum. Anomalii ale pereților cavității abdominale și defecte ale tractului gastrointestinal. Hernia diafragmatică, în care organele abdominale sunt de obicei deplasate în cavitatea toracică, este adesea combinată cu alte tipuri de patologie, iar procentul de născuți morti și mortalitatea neonatală este mare. Dacă este detectată, este indicată întreruperea sarcinii în prima jumătate.

Anomalii ale structurilor faciale și ale gâtului:

Cele mai tipice tipuri de patologie sunt buza despicată și palatina. Buza despicată (denumită anterior „buza despicată”) este un defect comun; diagnosticul ecografic prenatal al unui astfel de defect este dificil. În dezvoltarea unei astfel de anomalii, factorii ereditari și obiceiurile proaste sunt de mare importanță, cu toate acestea, s-a observat că administrarea de acid folic în timpul sarcinii reduce riscul unei anomalii.

Prognosticul este favorabil, tehnicile cosmetice chirurgicale pot realiza corectarea. Adevărat, aceste operații se efectuează la câteva luni după naștere. Pot exista probleme cu hrănirea naturală. Mai gravă este combinația dintre buza despicată și palato-despicătură. În acest caz, există adesea combinații cu alte defecte, iar corectarea defectului este mai dificilă. Poate rămâne o voce nazală. Mare dificultate la hrănirea copilului.

Anomalii ale membrelor:

Cele mai frecvente defecte sunt creșterea numărului de degete (polidactelia), fuziunea degetelor și scăderea numărului acestora (sindactalii), poate exista scurtarea membrelor (piromelia), absența membrelor (amelia) sau părți ale membrele (hemimelia), fuziunea membrelor inferioare într-unul („sirena”) și etc.

Malformații ale sistemului reproducător:

Rareori diagnosticate în perioada prenatală, pot fi depistate în perioada nou-născutului, iar la fete, uneori deja în perioada pubertății și chiar mai târziu. Bolile genetice sunt uneori detectate în timpul sarcinii prin teste speciale. Persoanele cu risc (ereditate, vârstă, profesie periculoasă) au nevoie de examinare în centre genetice.

Boala hemolitică a fătului:

Această boală apare din cauza incompatibilității dintre sângele mamei și făt. Acest lucru apare cel mai adesea din cauza incompatibilității factorului Rh atunci când mama are sânge Rh negativ și copilul are sânge Rh pozitiv. Acest lucru este probabil dacă tatăl copilului are sânge Rh pozitiv. Cu cât o femeie a avut mai multe sarcini, cu atât este mai probabilă o complicație. Mai rar, se pot dezvolta modificări hemolitice din cauza incompatibilității în grupa sanguină ABO.

Există următoarele forme de boală hemolitică a fătului: anemică, edematoasă și hemolitică.
Prevenirea. Prevenirea avorturilor și avorturilor spontane, utilizarea contracepției, utilizarea unui ser special în primele zile după naștere. Tratament. În timpul sarcinii, titrul de anticorpi este determinat dacă soțul are sânge Rh pozitiv. Dacă este detectat un titr de anticorpi, spitalizarea, tratamentul și nașterea timpurie sunt efectuate într-o maternitate specializată. În ultimii ani s-a folosit tehnica examinării intrauterine și a tratamentului fătului prin amniocenteză și cordocenteză.

Macrosomia fetală:

Macrosomia este o creștere a greutății fetale mai mare decât norma pentru un anumit stadiu al sarcinii. Fluctuațiile individuale sunt acceptabile; trebuie luate în considerare caracteristicile individuale și influența genetică.

În timpul unei sarcini la termen, un făt care cântărește mai mult de 4000 g este numit mare, iar unul care cântărește mai mult de 5000 g este numit gigantic. Macrosomia apare cel mai adesea cu diabet zaharat, cu o formă edematoasă de boală hemolitică a fătului și, de asemenea, dacă o femeie însărcinată abuzează de carbohidrați și alimente grase. Se detectează prin tehnici obstetricale externe (măsurarea dinamicii fundului și circumferinței fătului), în timpul examinărilor ecografice și în final la cântărirea nou-născutului.

La un fat mare, nasterea este posibila prin canalul natural de nastere in cazul unui bazin normal si mai ales larg. Dar cu un făt gigant și un făt mare în prezența unui pelvis îngust, ar trebui planificată o operație cezariană. Complicații posibile: discrepanță clinică, traumatism la naștere a mamei și a fătului, scăderea funcției contractile a uterului din cauza întinderii excesive a acestuia în timpul travaliului și după naștere, slăbiciune a travaliului, sângerări, subinvoluția uterului, precum și complicații asociate cu metabolismul carbohidraților afectat. .

De la 13 la 16 săptămâni de sarcină, o femeie este supusă de obicei testelor necesare pentru a determina o posibilă patologie a dezvoltării fetale. Și cea mai proastă veste pentru o femeie însărcinată poate fi un rezultat pozitiv al testului pentru patologiile de dezvoltare.

Care sunt patologiile dezvoltării fetale? Cum și când apar patologiile? Este posibil să previi patologia în dezvoltarea unui copil sau poate fi prevenită?

Cele mai frecvente patologii genetice ale fătului

În primul rând, trebuie să știți că există două tipuri de patologii fetale: congenitale și dobândite. Patologiile congenitale sunt așa-numita trisomie - o modificare a cromozomilor fătului la nivel genetic în stadiile inițiale ale formării sale. Există multe tipuri de trisomie, iar unul dintre cele mai cunoscute tipuri de trisomie este sindromul Down.

Patologia cromozomală a fătului

Sindromul Down este cauzat de trisomia cromozomului 21, adică trei perechi de cromozomi sunt prezente împreună. Sindromul Down se caracterizează prin semne precum: „față plată”, craniu scurtat, pliul cutanat al colțului interior al ochiului, hipotonie musculară, puntea plată a nasului, degete scurte, defect cardiac congenital, care apare în 40% din cazuri. . Corelația dintre vârsta mamei și procentul de copii născuți cu sindrom Down a fost foarte bine studiată. După 45 de ani, șansele de a concepe un copil cu trisomie 21 sunt de 1 la 14. Vârsta tatălui contează și ea, dar nu este nici pe departe la fel de importantă ca vârsta mamei.

Cele mai cunoscute tipuri de trisomii sunt sindromul Edward și sindromul Patau. În cazul acestor două patologii congenitale, copiii au șanse extrem de mici de supraviețuire - decesul în primul an de viață survine în aproape 90% din cazuri, iar malformațiile cardiace congenitale la astfel de copii apar în 60%, respectiv 80% din cazuri. .

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de condiții de mediu nefavorabile

Din păcate, se întâmplă și ca un embrion genetic complet sănătos să primească unele patologii de dezvoltare dobândite încă în uter. Acest lucru poate fi facilitat de lucruri atât de neplăcute precum condițiile de mediu nefavorabile, care, din păcate, nu pot fi întotdeauna eliminate. Prin urmare, o femeie însărcinată trebuie să fie atentă în special dacă lucrează în orice condiții care sunt periculoase pentru dezvoltarea copilului. Acestea pot fi fabrici, diverse fabrici, unde o femeie respiră substanțe chimice, unde sunt prezente metale grele. De asemenea, trebuie să fii atent când lucrezi în laboratoare.

Cum afectează substanțele toxice fătul în timpul sarcinii?

Efectele nocive ale substanțelor chimice depind de doza de substanță activă, de intensitatea expunerii, precum și de durata sarcinii, perioadă în care are loc expunerea corpului mamei la substanțe chimice. În funcție de combinația de factori care caracterizează gradul de expunere la substanțele chimice din corpul mamei, se poate observa o încetinire a dezvoltării fetale, moartea fetală intrauterină și nașterea copiilor cu deformări congenitale și malformații ale organelor și sistemelor vitale. În multe privințe, gradul de expunere la substanțe chimice pe corpul mamei și pe făt depinde de gradul de permeabilitate a placentei. Cea mai periculoasă expunere la factori nocivi este la începutul sarcinii, când are loc perioada de implantare, dezvoltarea placentei și formarea tuturor organelor și sistemelor importante.

Cum afectează radiațiile dezvoltarea unui copil?

Se știe că radiațiile au un efect dăunător asupra dezvoltării unui copil. Chiar și în zorii existenței reactoarelor nucleare, oamenii nu cunoșteau pe deplin pericolul pe care îl prezintă radiațiile gamma. Între timp, radiațiile pot provoca modificări incompatibile cu viața în organele și țesuturile embrionului.

Efectul radiațiilor asupra corpului feminin are loc în conformitate cu legile generale ale daunelor radiațiilor. In primul rand sunt afectate trei sisteme importante: hormonal, imunitar si reproductiv. În timpul sarcinii, răspunsurile organismului la acțiunea unui factor ionizant se modifică. Acest lucru se datorează modificărilor hormonale, scăderii stării imunitare și prezenței unui ou fetal în curs de dezvoltare, ale cărui elemente (placentă, membrane, lichid amniotic, făt) acumulează radionucleide individuale cu intensitate și specificitate diferite.

Gradul de pericol pentru făt este determinat de momentul în care radionuclidul intră în corpul mamei, de durata expunerii și de capacitatea radioizotopului de a pătrunde în bariera placentară și de a se acumula în făt. Tipul de radioizotop, energia radiației, distribuția sa în organe și țesuturi și mulți alți factori sunt de mare importanță.

Dacă radionuclizii intră în corpul unei femei înainte sau în timpul sarcinii, aceștia se acumulează selectiv în organe și țesuturi, fiind o sursă constantă de expunere a embrionului și fătului. Rolul organismului mamei în implementarea efectelor negative asupra fătului crește dacă un radionuclid intră în organismul ei, acumulându-se selectiv în organele care asigură păstrarea și dezvoltarea sarcinii; acestea sunt organe precum glandele endocrine, în principal glanda tiroidă.

Efectele radiațiilor asupra embrionului și fătului sunt în mare măsură determinate de stadiul dezvoltării intrauterine. Dacă o astfel de expunere a avut loc chiar în primele săptămâni de sarcină, adică înainte de implantarea embrionului, atunci în 60-70% din cazuri embrionul moare. Iradierea în timpul organogenezei de bază și a placentației este adesea însoțită de apariția diferitelor anomalii de dezvoltare, precum și de moartea intrauterină a embrionului - un efect embriotoxic. Cea mai caracteristică consecință a expunerii la radiații ionizante este considerată a fi un efect teratogen, adică deformări congenitale. Printre acestea, anomaliile în dezvoltarea sistemului nervos central sunt de importanță primordială, ceea ce în viitor duce aproape întotdeauna la retard mental.

Iradierea pe o perioadă de până la 28 de săptămâni în unele cazuri poate fi însoțită de un efect teratogen, dezvoltare fizică întârziată, insuficiență placentară și un risc crescut de apariție a bolilor tumorale.

Patologii congenitale datorate stilului de viață necorespunzător

Câteva alte cauze ale patologiilor dezvoltării fetale pot fi obiceiurile proaste ale mamei, cum ar fi fumatul, consumul de alcool sau droguri. Fumatul provoacă malnutriție fetală - copilul nu primește suficient oxigen, din această cauză meningele lui, plămânii și toate organele vitale importante au de suferit. Copiii mamelor fumătoare se nasc slabi, subdezvoltați, adesea se îmbolnăvesc și rămân în urmă față de colegii lor sănătoși în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În timpul sarcinii, femeile care fumează au un risc mare de avort spontan și de naștere mortii. Există o probabilitate mare de naștere prematură, sângerare vaginală și uterină, desprindere prematură a placentei și previa placentară.

Copiii ale căror mame consumă alcool suferă mai mult. Consumul de alcool este periculos pentru că părinții alcoolici au șanse mari de a concepe un copil cu anomalii genetice, adică cu tulburări cromozomiale. Dacă copilul are norocul să nu primească anomalii genetice, atunci, cu o mamă băutoare, formarea lui va avea loc în condiții foarte, foarte nefavorabile. Creierul bebelușului suferă cel mai mult din cauza alcoolului. Un copil al părinților alcoolici se poate naște cu diverse tulburări în dezvoltarea creierului - de la retard mintal la tulburări mintale severe.

De exemplu, iată câteva statistici:

Cu abuzul de alcool, toxicoza la gravide este depistată în 26% din cazuri; avorturi spontane - în 29,05%, moartea fetală perinatală - în 12%, avorturi spontane și nașteri premature - în 22,32%, nașteri dificile și patologice - în 10,5%, leziuni la naștere în 8%, nașterea prematurilor - la 34,5%, copii cu manifestări de asfixie - în 12,5%, copii slăbiți - în 19% din cazuri.

Patologia sarcinii datorată abuzului de alcool a fost identificată în 46,5%, iar patologia nașterii - în 53,5% din cazuri. Copiii nou-născuți pot suferi de sindromul alcoolic - atunci când copilul este deja alcoolic, din cauza intoxicației constante cu alcool în timpul dezvoltării fetale.

Cele mai teribile malformații și deformări pot apărea la copiii ale căror mame au consumat droguri în timpul sarcinii. Aici, ca și în cazul alcoolismului, șansa de a concepe un copil cu trisomie este foarte mare. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci sub influența medicamentelor fătul poate dezvolta diverse deformări, adesea incompatibile cu viața. Foarte des, copiii părinților dependenți de droguri mor la scurt timp după naștere sau rămân cu handicap grav pentru tot restul vieții, nu se dezvoltă psihic și fizic și au dizabilități mintale.

Diferite tipuri de medicamente au efecte diferite asupra fătului, dar adesea efectele toxice sunt similare. Consumul de droguri precum cocaina și heroina crește riscul de naștere mortii sau moarte subită a nou-născutului. Utilizarea LSD-ului este periculoasă pentru o femeie însărcinată din cauza desprinderii premature a placentei, nașterii premature, diferitelor hemoragii obstetricale, apariției toxicozei tardive - gestoză și, ca urmare, preeclampsiei. Consumul de toluen provoacă la făt semne similare cu sindromul alcoolic, precum și hidrocefalie și microcefalie, întârziere a creșterii intrauterine și acidoză metabolică hipercloremică.

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de boli infecțioase

O problemă foarte frecventă în rândul femeilor însărcinate este prezența bolilor infecțioase acute sau cronice, care prezintă un risc de infecție intrauterină a fătului și, în consecință, moartea acestuia sau apariția unor patologii severe.

Bolile infecțioase sunt împărțite în genitale și extragenitale. Bolile extragenitale nu sunt asociate cu organele genitale ale femeii; sunt infecții virale și bacteriene, foarte adesea periculoase pentru copil. Bolile genitale care prezintă un risc pentru dezvoltarea fătului sunt BTS, bolile cu transmitere sexuală.

Una dintre cele mai frecvente boli virale care apare în mod regulat în rândul populației și adesea are un caracter epidemic este gripa. Desigur, boala în sine nu este fatală; mulți oameni o experimentează într-o formă ușoară, dar poate reprezenta o amenințare pentru sarcină, mai ales în stadiile incipiente. Până la 12 săptămâni, fătul are o trăsătură caracteristică: totul sau nimic. Adică, dacă o femeie a avut gripă înainte de 12 săptămâni de sarcină, fie se va termina cu un avort spontan, fie sarcina va continua și copilul va fi sănătos.

Dacă o femeie face gripă în al doilea sau al treilea trimestru, acest lucru poate avea consecințe asupra dezvoltării copilului. Uneori, după o boală infecțioasă, fătul dezvoltă hidrocefalie; de asemenea, gripa poate crea probleme pentru funcționarea placentei: îmbătrânirea rapidă a placentei, patologii ale vaselor placentare, calcificarea în placentă, atașarea incompletă sau adevărata placenta accreta. apar. Mulți dintre acești factori încetinesc furnizarea de oxigen către făt, determinând copilul să experimenteze hipoxie cronică și, în consecință, malnutriție fetală.

Bolile infectioase precum rubeola, listerioza, toxoplasmoza, tuberculoza, citomegalia, hepatita, herpesul, infectia HIV sunt periculoase.

Boala rubeola în primele 90 de zile de sarcină este o indicație aproape absolută pentru avortul indus, deoarece boala, care nu este periculoasă pentru femeia însăși, poartă cu ea consecințe catastrofale pentru făt, cum ar fi surditatea, glaucomul, afectarea scheletului. sistem și orbire.

O infecție extrem de periculoasă este toxoplasmoza, care se transmite cel mai adesea prin pisici. Cu cât fătul se îmbolnăvește mai devreme, cu atât sunt mai grave consecințele infecției. După ce a suferit toxoplasmoză, un copil se poate naște cu microcefalie, edem cerebral, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central și meningoencefalită. Prin urmare, toți medicii avertizează că este extrem de nedorit să ții pisicile lângă o femeie însărcinată și copiii mici.

Daca mama are hepatita B, copilul se poate naste cu hepatita intrauterina si malnutritie. În același timp, 40% dintre copii se pot vindeca, iar pe viitor cresc sănătoși, iar 40% dintre copii mor de hepatită înainte de vârsta de doi ani.

Citomegalia este un tip de virus herpes. Se știe că aproximativ 30% din populația lumii este purtătoare a acestui virus, dar puțini oameni ar putea ști despre asta, deoarece boala nu se manifestă în niciun fel. Cu toate acestea, dacă o femeie însărcinată își infectează copilul cu ea, acesta va experimenta multiple modificări patologice, cum ar fi: orbire, surditate, ciroză hepatică, leziuni ale rinichilor și intestinelor și encefalopatie.
Boli cu transmitere sexuală periculoase pentru făt

Tocmai am acoperit bolile virale și bacteriene, iar acum trebuie să menționăm bolile cu transmitere sexuală. Care dintre ele reprezintă o amenințare pentru viața fătului? Bolile cu transmitere sexuală sunt herpesul, infecția cu HIV, sifilisul, gonoreea, chlamydia. Dintre acestea, virusul herpesului este deosebit de comun.

O femeie care este purtătoare a virusului herpes își poate infecta copilul în uter. Un copil născut cu virusul herpes poate avea microcefalie, poate fi hipotrofic, acest virus provoacă orbire la copii și, uneori, scurtarea brațelor și picioarelor. Virusul herpes din grupa II este deosebit de periculos, care este localizat pe organele genitale ale femeii și, prin urmare, prezintă un pericol deosebit pentru făt.

O femeie cu sifilis transmite boala copilului ei in utero. Un copil cu sifilis congenital are o grămadă de probleme de sănătate: are o erupție cutanată sifilitică, în timp ce sistemul osos suferă, ficatul, rinichii și sistemul nervos central sunt afectați. Cel mai adesea, agentul cauzal al sifilisului pătrunde în făt prin placentă în luna a 6-a sau a 7-a de sarcină.

Copiii născuți dintr-o mamă cu gonoree suferă leziuni oculare, conjunctivită și, de asemenea, o infecție generalizată (sepsis). Pericolul acestei boli constă și în faptul că provoacă amnionita sau corioamnionita, care duce adesea la moartea intrauterină a fătului, iar la mamă la complicații infecțioase severe și inflamarea uterului după naștere.

Testele pentru detectarea patologiei devin un test destul de serios pentru viitoarea mamă. Acestea sunt de obicei efectuate de la 10 la 16 săptămâni, adică în primul trimestru. În unele cazuri, medicii sunt nevoiți să diagnosticheze anomalii congenitale sau genetice, din cauza cărora se recomandă întreruperea sarcinii. Care este cel mai periculos patologia sarcinii precoce, Cum poate afecta un copil și există șanse de a o evita?

Citiți în acest articol

Motive pentru screening precoce

Din păcate, multe cupluri trebuie să fie supuse unor teste în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului. Chestia este că, sub influența anumitor factori, copilul începe să dezvolte anomalii genetice ireversibile. Motivele dezvoltării defectelor pot fi:

ecologie proastă;
expunerea la substanțe chimice toxice, radiații, medicamente;
transmiterea anomaliilor de la părinte la făt (boli ereditare ale familiei) sau dobândirea de informații genetice de înaltă calitate a unui cuplu după combinare;
căsătoriile consanguine;
femei care au avut experiențe triste cu sarcini anterioare, inclusiv avorturi repetate, nașteri morti, infertilitate cu etiologie necunoscută;
femei sub 18 ani și „mame bătrâne” peste 35 de ani;
boli infecțioase ale mamei, tulburări ale sistemului endocrin și imunologic.

În prezența acestor factori, șansele de a dezvolta mutații genetice la făt sunt mult mai mari. Detectarea patologiilor la începutul sarcinii vă permite să detectați embrioni neviabile. Acest lucru duce în principal la avortul omis sau la nașterea copiilor cu dizabilități.

Tipuri de anomalii genetice la copii

Defectele genetice sunt împărțite în dobândite și congenitale ( trisomie ). Acestea din urmă sunt mai frecvente, cea mai cunoscută dintre ele fiind sindromul Down. De asemenea, pot fi pur și simplu transmise din generație în generație. De exemplu, dacă o bunica a fost sub influența substanțelor toxice pentru o perioadă lungă de timp, nu este un fapt că acest lucru îi va afecta copilul. Efectele toxinelor pot apărea deja la nepoții ei. Patologia sarcinii poate schimba complet structura unei viitoare persoane, abilitățile sale fiziologice, fie poate afecta doar puțin anumite organe.

Sindromul Down

Se manifestă în prezența unui al treilea cromozom, în ciuda faptului că de obicei sunt doi. Pe lângă diferențele externe, cel mai important pericol pentru copiii cu astfel de abateri este considerat a fi defectele cardiace, care apar în 40% din cazuri. De asemenea, oamenii de știință au stabilit de mult un model între vârsta mamei și nașterea unui copil cu sindrom Down: după 45 de ani, fiecare cuplu din 14 care concepe are un Copil Solar, adică un copil cu trisomie a 21-a. cromozom. În ceea ce privește vârsta tatălui, aceasta afectează fătul într-o măsură mai mică.

Cum se manifestă sindromul Down în exterior

sindromul Edward și sindromul Patau

Dacă un genetician identifică astfel de anomalii la făt, părinții nu vor avea nimic de încurajat: în 90% din cazuri, bebelușii mor în primul an de viață, în timp ce defecte cardiace apar la 80% dintre ei.

Sindromul Treacher Collins

Apare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale ca urmare a mutației genelor. O abatere destul de rară, care se manifestă prin deformări grosolane ale părții faciale a craniului, absența sau curbura urechilor, tulburări de auz, probleme cu alimentația și înghițirea în general și tractul respirator. Cu toate acestea, copilul se dezvoltă la egalitate cu semenii săi.

Sindromul Angelman

Abaterea este extrem de rară, însă, nici nu poate fi exclusă. Se manifestă prin întârzieri de dezvoltare și crize epileptice. Cel mai faimos copil cu această tulburare genetică s-a născut actorului Colin Farrell.

De când nașterea copiilor Sunny a devenit destul de comună, vă recomandăm să citiți articolul. Din aceasta veți afla cum se manifestă patologia, ce teste vor ajuta la identificarea abaterii și veți afla, de asemenea, sfaturi pentru părinții care se confruntă cu un astfel de diagnostic și nu știu ce să facă.

Rezultatele influenței unui mediu nefavorabil asupra fătului

Patologia fetală la începutul sarcinii poate apărea și sub influența mediului extern. Adică un embrion complet sănătos, sub influența anumitor factori, dobândește abateri patologice. Cel mai mare risc sunt femeile care locuiesc în apropierea zonelor industriale cu fabrici, fabrici chimice, lucrează cu substanțe chimice și metale grele și în laboratoare.

Sub influența tuturor acestor factori, fătul poate experimenta o dezvoltare lentă, deformări și tulburări în funcționarea organelor vitale. Dar, cel mai rău dintre toate, cu expunerea prelungită la substanțe nocive, fătul poate muri în uter. De aceea o femeie ar trebui să fie extrem de atentă în aceste nouă luni de așteptare deja dificile. O atenție deosebită trebuie acordată primului trimestru, deoarece în această perioadă embrionul este cel mai vulnerabil.

Patologii fetale care se dezvoltă din cauza stilului de viață necorespunzător

Fumatul, drogurile, alcoolul sunt departe de a fi cei mai buni însoțitori pentru o viitoare mamă. Chiar și în etapa de planificare a sarcinii, acestea trebuie abandonate pentru ca organismul să aibă timp să se curețe și să capete putere pentru a avea un copil sănătos.

Efectul nicotinei asupra fătului

Sub influența nicotinei, fătul începe să dezvolte hipoxie (foamete de oxigen), care în cele din urmă duce la deteriorarea organelor vitale importante, meningele și plămânii. După cum arată statisticile, copiii se nasc și devin mai slabi decât semenii lor, se îmbolnăvesc mai des și rămân în urmă în dezvoltarea fizică. În plus, nicotina crește semnificativ riscul de naștere mortii, avorturi spontane, sângerare etc.

Efectul alcoolului asupra fătului

Dar reprezintă cel mai mare pericol pentru făt. Astfel de părinți sunt mult mai probabil să aibă un copil cu dizabilități și patologii genetice. Principalul lucru pe care îl afectează alcoolul este creierul. În acest sens, copilul poate fi diagnosticat ulterior cu retard mintal și, în unele cazuri, cu tulburări mintale severe.

Statisticile sunt un lucru încăpățânat. Potrivit ultimelor date, mamele care consumă alcool în mod regulat au avut avorturi spontane în 29%, avorturi spontane și nașteri premature în 22% din cazuri, copiii s-au născut prematur în 34% din cazuri, iar 26% dintre gravide au suferit de toxicoză. În general, patologia în timpul nașterii a fost identificată în 46,5% din cazuri, iar problemele în timpul nașterii în 56% din cazuri.

Este de remarcat faptul că copiii de la o mamă alcoolică se nasc adesea cu sindrom alcoolic. Adică, de fapt, copilul este deja dependent de alcool, iar corpul lui este afectat de toxine.

Efectul medicamentelor asupra fătului

Copiii dependenților de droguri sunt cei mai expuși riscului. Nașterea unui copil cu anomalii genetice de la o mamă care a folosit barbiturice și alte medicamente care otrăvesc organismul este foarte mare. Dar este de remarcat faptul că, dacă părinții „s-au așezat în mod regulat pe ac”, adică au luat în principal heroină și cocaină, atunci cu o mare probabilitate nu își vor vedea deloc copilul în viață, deoarece cu un grad ridicat de probabilitate el va mor în pântece. Dacă fătul se încadrează în acel procent mic de supraviețuitori, în acest caz poate dezvolta tulburări psihice, boli grave, din cauza cărora va rămâne invalid pe viață. Cu un grad ridicat de probabilitate, copiii dependenților de droguri nu își vor ajunge niciodată din urmă pe semenii lor în dezvoltare.

mame! Gandeste-te la asta! Este cu adevărat posibil ca plăcerea imaginară să te priveze pentru totdeauna de bucuria maternității, iar copilul tău de un viitor fericit și sănătos?

Patologii care se dezvoltă sub influența intoxicației

Destul de des, un copil devine un „cadou spontan”, în fața căruia părinții nu sunt supuși examinărilor necesare pentru prezența infecțiilor. Totuși, fătul este afectatinfecții genitale și extragenitale (virale și bacteriene, fără legătură cu organele genitale). Fiecare dintre ele reprezintă o amenințare serioasă pentru embrion.

Dar, oricât de paradoxal ar suna, semne de patologie a sarcinii Îl pot oferi și mamelor absolut sănătoase care au avut gripă. În funcție de severitatea bolii în stadiile incipiente (până la 12 săptămâni), embrionul fie supraviețuiește și se dezvoltă normal, fie moare în uter. În al doilea și al treilea trimestru, consecințele suferinței de gripă pot fi tot felul de patologii cu placenta, care în cele din urmă vor duce la hipoxie șimalnutriție fetală.

Următoarele boli sunt, de asemenea, considerate periculoase:

listerioza;
sifilis;
tuberculoză;
gonoree;
citomegalie și;
hepatită (A, B, C, D);
infecție cu HIV.

Fiecare dintre boli reprezintă o amenințare serioasă. De exemplu, cu o problemă atât de minoră pentru mamă precum rubeola, în primele 90 de zile de la concepție, medicii vor sugera o întrerupere artificială a sarcinii. Dacă copilul este ținut, există un risc mare de a dezvolta surditate, glaucom și leziuni osoase.

Una dintre cele mai periculoase boli este toxoplasmoza. Se dezvoltă la femeile însărcinate care vin în mod regulat în contact cu pisicile. Rezultatul va fi hidrocelul creierului, meningoencefalita, microcefalie, deteriorarea ochilor și a sistemului nervos central. De aceea este mai bine să-ți oferi animalul de companie unei alte familii pentru o perioadă. Este de remarcat faptul că, de asemenea, nu este de dorit ca copiii mici să aibă contact regulat cu o pisică.

Dacă părinții au hepatită, atunci șansele sunt de aproape 50*50: în 40% din cazuri copilul se poate vindeca, iar în 40% copiii mor înainte de vârsta de doi ani. Chiar și herpesul aparent inofensiv, care afectează mai mult de 30% dintre oamenii de pe planetă, dacă fătul este infectat, poate duce la dezvoltarea cirozei, scurtarea brațelor și picioarelor, orbirea și alte anomalii nefavorabile.

Acesta este motivul pentru care merită să fiți testat atunci când planificați o sarcină. , pentru a minimiza riscul de anomalii congenitale și pierderea copilului.

Diagnosticul dezvoltării patologiei fetale

Determinarea patologiilor fetale congenitale și dobândite este un proces complex. P primul test de sânge Femeii însărcinate i se va prescrie la 12 săptămâni, apoi se vor efectua examinări repetate la 20 și 30 de săptămâni. Mama va fi testată pentru defecte de dezvoltare. În acest caz, examinarea va fi efectuată pe absolut toată lumea, indiferent dacă femeia este sau nu în pericol. Cel mai popular test de screening este testul alfa-fetoproteinei.. Se recomandă efectuarea înainte de a 12-a săptămână de sarcină, perioada optimă este de 10-11 săptămâni. Fiabilitatea rezultatelor ajunge la 95%. O completare obligatorie este Ecografia pentru patologia fătului și uterului.

Biopsie vilozități coriale

Acest test de sânge pentru patologie vă permite să determinați orice anomalii genetice cu mare precizie. Și el este cel mai mult care sperie viitoarea mamă. La urma urmei, va trebui să-l iei cu mânao cantitate mică de țesut (vilozități coriale) din placenta fetală și pentru aceasta este necesar fie să străpungeți cavitatea abdominală cu un ac subțire, fie să îndepărtați materialul prin colul uterin.

Este de remarcat faptul că pentru o femeie însărcinată procedura este neplăcută, dar practic nedureroasă. Probabilitatea de a vătăma fătul sau de a provoca un avort spontan este extrem de minimă, nu mai mult de 1%! După procedură, sunt posibile dureri ușoare și sângerări ușoare. Alarma trebuie să se dea doar dacă începe sângerarea abundentă, se simt contracții sau apar boli grave.

Amniocenteza

Un analog al biopsiei Charion, numai în acest caz se ia lichid amniotic. Se crede că este mai sigur, deși de fapt riscurile sunt aproximativ aceleași: probabilitatea reacțiilor adverse după procedură este de 0,5% -1%. Dar unul dintre dezavantaje este că se efectuează numai din a 15-a săptămână după concepție.

Rezultatele primei și celei de-a doua analize vor fi primite în două până la trei săptămâni. A le refuza înseamnă a fi potențial gata să dai naștere unui copil cu anomalii genetice.

Ecografia fetală

Dacă anterior analiză pentru patologia fetală vă permite să identificați anomalii genetice, apoi ecografiile vă permit să excludeți patologiile congenitale. Cu toate acestea, poate fi efectuată numai dacă specialistul are experiență specifică în problemediagnosticul prenatal al malformației congenitale, precum și de la 20 de săptămâni după concepție. Nu este recomandat să economisiți bani apelând la centre de diagnosticare mai ieftine. Este probabil să folosească echipamente învechite, cu care este imposibil să se detecteze patologia.

Din păcate, indicații medicale pentru întreruperea sarcinii (congenitale și dobândite în timpul dezvoltării patologiilor) pot fi de obicei contestate. Dacă o mamă decide să nască chiar și în ciuda avertismentelor medicilor cu privire la posibile anomalii și amenințări la adresa vieții copilului, atunci sarcina ei va fi sub monitorizare vigilentă pe toată perioada. Dacă va concepe din nou, femeia va fi plasată automat într-un grup de risc și va fi obligată să facă toate analizele pentru a determina patologii.

AFP este componenta principală a părții lichide a sângelui (ser) a fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de sacul vitelin și ficatul fătului, este eliberată în lichidul amniotic împreună cu urina sa, intră în sângele mamei prin placentă și este absorbită de membranele fetale. Examinând sângele din vena mamei, putem judeca cantitatea de alfa-fetoproteină produsă și secretată de făt. AFP este detectată în sângele mamei din săptămâna 5-6 de sarcină. Cantitatea de AFP din sângele mamei se modifică cu o eliberare mai masivă a acestei componente. Deci, dacă vreo secțiune a tubului neural nu este închisă, o cantitate mai mare de ser al bebelușului se revarsă în cavitatea amniotică și intră în sângele mamei.

Nivelurile crescute de AFP sunt determinate în sângele matern:

cu defecte în fuziunea tubului neural - hernie a măduvei spinării sau a creierului;
cu defecte în fuziunea peretelui abdominal anterior, când mușchii și pielea acestuia nu acoperă organele interne, iar intestinele și alte organe sunt acoperite cu o peliculă subțire a cordonului ombilical întins (gastroschizis);
pentru anomalii renale;
cu inflamație a duodenului.

Trebuie spus că o creștere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori față de media pentru o anumită perioadă de sarcină este semnificativă pentru diagnostic. De exemplu, cu anencefalie (absența creierului), nivelul AFP crește de aproximativ 7 ori.

Dar o modificare a nivelului AFP nu indică neapărat vreo patologie a fătului. Poate fi observată și în condiții precum amenințarea avortului spontan din cauza insuficienței fetoplacentare, atunci când fluxul sanguin dintre placentă și făt este întrerupt, precum și în timpul sarcinilor multiple, în timpul cărora această proteină este produsă de mai mulți fetuși.

În 30% din cazurile de tulburări cromozomiale, când fătul are cromozomi suplimentari într-o pereche sau alta, ceea ce duce la formarea de malformații multiple (sindroame Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), nivelul AFP este redus.

HCG este o proteină produsă de celulele corionale (corionul este partea embrionului din care se formează ulterior placenta). Această proteină este detectată în corpul unei femei din a 10-12-a zi după fertilizare. Prezența sa vă permite să confirmați sarcina folosind un test acasă. Reacția care apare pe banda de testare este calitativă, adică indică prezența sau absența hCG. Determinarea cantitativă a hCG face posibilă aprecierea cursului sarcinii: de exemplu, cu o sarcină ectopică sau nedezvoltare, rata de creștere a hCG nu corespunde normei. La începutul celui de-al doilea trimestru, nivelul gonadotropinei corionice umane este utilizat ca unul dintre semnele de diagnostic ale malformațiilor și patologiei cromozomiale a fătului.
Nivelul de hCG din sângele unei femei însărcinate cu sindrom Down crește de obicei, iar cu sindromul Edwards (o boală caracterizată prin malformații multiple ale organelor interne și retard mintal) scade.

E3. Producția de estriol începe în ficatul fetal și se termină în placentă. Astfel, atât fătul, cât și placenta participă la „producția” acestei substanțe. Concentrația de E3 din serul sanguin al unei femei însărcinate poate fi utilizată pentru a judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

CÂND, CUI ȘI CUM SE REALIZĂ TRIPUL TEST

Triplul test se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. În acest moment, indicatorii markerilor de patologie genetică sunt cei mai standardizați, adică sunt aceiași pentru toate femeile a căror sarcină decurge normal. Multe instituții medicale testează AFP și hCG (test dublu) sau numai AFP. Aș dori să subliniez că, atunci când studiez oricare dintre componentele testului triplu, semnificația diagnostică a studiului este redusă, deoarece o abatere de la norma doar a unuia dintre indicatori nu poate indica în mod fiabil patologia fetală. În general, valoarea diagnostică a testului triplu este de până la 90% pentru depistarea malformațiilor sistemului nervos, 60-70% pentru depistarea bolilor cromozomiale.

În prezent, examinarea markerilor de patologie genetică este obligatorie pentru toate gravidele, dar, din păcate, dotarea instituțiilor medicale publice obișnuite (clinicile prenatale) permite în majoritatea cazurilor să fie examinate doar una sau două componente ale testului triplu. Dacă sunt detectate anomalii, pacientul este îndrumat către un genetician pentru examinare ulterioară.

Există un grup de gravide cărora li se prescrie consiliere genetică indiferent de rezultatele testelor: acesta este așa-numitul grup de risc, în care probabilitatea de a avea copii cu malformații congenitale și anomalii cromozomiale este mai mare decât la nivelul populației în ansamblu.
Factorii de risc includ:

vârsta femeii peste 35 de ani,
cazuri de purtare familială a bolilor cromozomiale,
nașterea copiilor anteriori cu defecte de dezvoltare,
expunerea la radiații a unuia dintre soți,
luând citostatice sau medicamente antiepileptice,
avort spontan obișnuit,
determinarea semnelor de patologie fetală prin ecografie.

Dacă sunt detectate abateri, se recomandă repetarea analizei; dacă în același timp indicatorii mențin tendința de scădere sau creștere, se efectuează studii suplimentare. Este mai bine să faceți testul la începutul perioadei specificate, adică. la 15-16 săptămâni, pentru a putea repeta examinarea dacă este necesar și a confirma sau infirma anumite presupuneri..

O îngrijorare deosebită este cauzată de o scădere a AFP în combinație cu o creștere persistentă a nivelurilor de hCG. Această combinație permite să bănuiești că copilul are sindromul Down. Dar numai în 60% din cazuri, femeile care poartă un făt cu sindrom Down au rezultate anormale ale testelor triple; în 40% din cazuri nu există abateri ale parametrilor de laborator.

Trebuie subliniat faptul că studiul markerilor de patologie genetică este un test de screening, adică se efectuează pe toate femeile însărcinate pentru a identifica un grup de risc (cu alte cuvinte, s-ar putea să nu bănuiești că acest test ți-a fost luat ca parte a unui examen general de sarcină).

Pacienții cu risc sunt supuși unui diagnostic mai detaliat al malformațiilor fetale și al patologiilor cromozomiale: ca parte a consilierii genetice medicale, li se prescriu examinări ecografice suplimentare și li se oferă metode de diagnostic invazive (cu pătrundere în cavitatea amniotică). Cea mai sigură modalitate de a face un diagnostic este studierea setului de cromozomi de celule fetale. Pentru a obține celule fetale, peretele abdominal anterior este străpuns cu un ac subțire, iar lichidul amniotic, care conține celule fetale (amniocenteză) sau sângele din cordonul fetal (cordocenteză), este îndepărtat. Atunci când se efectuează metode de diagnostic invazive, riscul de pierdere a fătului crește semnificativ; În plus, ca și în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există riscul de infecție. Prin urmare, tehnicile invazive sunt contraindicate în cazurile de avort spontan și de boli infecțioase acute.

Având în vedere momentul în care se obișnuiește să se efectueze un test triplu, uneori se pune întrebarea cu privire la oportunitatea acestei analize, deoarece momentul unui avort medical este limitat la a 12-a săptămână. În acest sens, trebuie amintit că fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, într-un stadiu sau altul al sarcinii, este vizitată de îndoieli cu privire la utilitatea copilului nenăscut. Un test triplu vă va ajuta să risipiți gândurile neplăcute și, dacă sunt detectate modificări ale markerilor patologiei genetice a fătului, veți fi supus unor examinări suplimentare în timp util. Dacă se confirmă presupuneri neplăcute, va fi posibilă întreruperea sarcinii sau, cel puțin, pregătirea pentru faptul că imediat după naștere copilul poate avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta malformațiile detectate. Totodată, rețineți că medicul are dreptul să sugereze una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, iar decizia finală în orice caz este luată de familie.