Test dublu peste prag. Aflați mai multe despre diagnosticarea sindromului Down
Viitoarea mamă trece întotdeauna la multe examinări, dintre care testele duble și triple sunt foarte importante. " Test dublu„ajută la suspectarea unor anomalii grave în dezvoltarea fătului, precum și a bolilor congenitale. Orice viitoare mamicaÎntotdeauna se îngrijorează de sănătatea copilului ei nenăscut, este îngrijorată că copilul ei nu are patologii în dezvoltare, înălțime sau greutate, astfel încât copilul să nu aibă abateri sau defecte genetice. Pentru a face acest lucru, medicii prescriu un examen special - acesta. Un astfel de studiu va ajuta la detectarea sindroamelor Down și Edwards la un copil, precum și a anencefaliei, ceea ce înseamnă un defect de tub neural etc. Dar toate aceste teste nu fac niciodată un diagnostic final, ci doar un risc.
Screeningul prenatal se efectuează întotdeauna de două ori în timpul sarcinii: prima dată în săptămâna a unsprezecea - a treisprezecea și a doua oară în a optsprezecea - a douăzeci și unua săptămână. O astfel de examinare este o combinație de și, care determină proteine placentare specifice, care are propriul nume - „test dublu”. Această procedură include și screening-ul biochimic. Astfel de teste sunt sigure și nu afectează deloc sănătatea mamei și a copilului. Medicii recomandă ca toate femeile însărcinate să fie supuse unui „test dublu” în timpul sarcinii. Aceste studii pot ajuta la descoperire anomalii cromozomiale, dar nu puneți un diagnostic precis. De exemplu, dacă cromozomul douăzeci și unu este modificat, atunci acesta este sindromul Down. De exemplu, dacă al optsprezecelea cromozom este modificat, atunci acesta este sindromul Edwards.
Norme de testare duble
Cum se efectuează un „test dublu” pentru sarcină? Dimineața, pe stomacul gol, mami merge să doneze sânge dintr-o venă, ceea ce determină doi indicatori: ; PAPP-A, proteina A plasmatică, care este asociată cu sarcina. Și dacă există modificări ale acestor proteine, aceasta înseamnă că fătul este expus riscului de tulburări cromozomiale. De asemenea, trebuie să faceți o ecografie a zonei gulerului fetal, care arată dacă există sau nu lichid pe suprafața gâtului fetal. Când medicul descoperă că bebelușul își întinde capul, această valoare poate crește cu șase zecimi de milimetru, iar dacă o îndoaie, atunci scade cu patru zecimi de milimetru. Adică, valoarea totală este de trei milimetri. De obicei, atunci când cifrele sunt mari, există riscul de patologie.
Test dublu
Un „test dublu” pentru sarcină este efectuat pentru încrederea și liniștea sufletească a mamei și a medicului, pentru a se asigura că copilul se dezvoltă și crește normal. Rezultatele unor astfel de analize sunt afișate în unități MoM - acesta este un coeficient care arată abateri de la valoarea medie, adică deasupra sau sub limita. Valoarea medie este de la 0,5 la 2. Cel mai bine este atunci când 1. Dar în cazul patologiilor fetale, valorile MoM diferă.
„Test dublu” sub pragul de limită
Acesta este momentul în care rezultatele unui „test dublu” înseamnă că există o amenințare de avort spontan. Acesta este sindromul Edwards - un al treilea cromozom apare în a optsprezecea pereche, care este o varietate de defecte de dezvoltare. Astfel de copii nu supraviețuiesc.
„Test dublu” deasupra pragului de limită
Când există mai mult din acest hormon în sânge decât în mod normal, atunci este sindromul Down. Aceasta este o patologie care se dezvoltă chiar și în momentul concepției: una se adaugă la a douăzeci și unu de perechi de cromozomi, ceea ce este de prisos. Și nu există nicio modalitate de a remedia acest lucru. Astfel de copii sunt retardați mintal. În vremea noastră este incurabil.
Toate aceste abateri sunt cauzate de fumat, alcoolism etc. Deci, consultați-vă cu medici calificați, luați testele necesare si vei naste copil sanatos.
Mulți viitori părinți sunt îngrijorați de faptul că copilul lor se poate naște cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. Screeningul prenatal ajută la evaluarea probabilității ca un copil să aibă patologii. Rezultatele obținute pot ajuta la deciderea dacă diagnosticul invaziv este necesar pentru a afla cu siguranță starea copilului. Cu ajutorul screening-ului, puteți afla doar cât de probabil este copilul să aibă patologii, dar numai diagnosticele invazive, de exemplu, amniocenteza, vă vor ajuta să determinați dacă există într-adevăr o patologie. Examinările nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil, în timp ce testele invazive prezintă un risc mic de avort spontan.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?
Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor din fiecare celulă care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă (cu excepția celulelor sexuale). Fiecare cromozom se potrivește cu cromozomul corespunzător de la celălalt părinte, formând 23 de perechi numerotate. Astfel, fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la mamă și unul de la tată. Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, ovulul fuzionează cu spermatozoizii pentru a produce un set complet de 46 de cromozomi.
Erorile biologice pot apărea în stadiile incipiente ale diviziunii celulare, provocând anomalii la nivelul cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi, au 22 de perechi și un set de 3 cromozomi. Această anomalie se numește trisomie.
Adesea o femeie care rămâne însărcinată cu un copil cu cantitate anormală cromozomii, apare avortul spontan, de obicei în stadiile incipiente. Dar cu unele anomalii cromozomiale, un copil poate supraviețui și se poate naște cu probleme de dezvoltare și defecte congenitale care pot varia de la minore la severe. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară (a treia) a cromozomului 21 în loc de cele două normale. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială cu care se nasc copiii.
Alte anomalii cromozomiale frecvente cu care se pot naște bebelușii sunt trisomia 18 și trisomia 13. Aceste tulburări sunt aproape întotdeauna asociate cu profunde retard mintalși alte malformații congenitale. Astfel de copii, dacă supraviețuiesc până la naștere, rareori trăiesc mai mult de câteva luni. Deși unii dintre ei pot trăi câțiva ani.
Orice părinte poate avea un copil cu anomalii, dar riscul crește pe măsură ce mama îmbătrânește. De exemplu, șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc de la aproximativ 1 din 1040 la 25 de ani la 1 din 75 la 40 de ani.
Ce pot învăța din screening?
Probele de sânge și rezultatele sunt utilizate pentru screening examinări cu ultrasunete pentru a determina probabilitatea ca copilul să aibă anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down sau altele defecte congenitale dezvoltare (de exemplu, defecte ale tubului neural). Aceasta este o metodă non-invazivă (adică în acest caz, nu este nevoie să introduceți un ac în uter), deci nu prezintă niciun pericol pentru mamă sau copil.
Rezultatul screening-ului nu este un diagnostic, este doar o evaluare a dumneavoastră risc individual. Screening-ul poate identifica aproximativ 90% dintre sarcinile cu anomalii cromozomiale. Rezultatele examinării sunt prezentate sub forma unui raport care reflectă probabilitatea prezenței patologiei, pe baza rezultatelor testelor, a vârstei mamei și a altor parametri. Aceste informații vă pot ajuta să decideți dacă trebuie să apelați metode invazive diagnostice (amniocenteză, cordocenteză etc.).
Prin utilizarea diagnostic intrauterin făt, de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteza, poate determina cu o certitudine de peste 99% dacă copilul are anomalii cromozomiale. O astfel de diagnosticare ajută la identificarea a câteva sute boli genetice prin analiza structurii genetice a celulelor din făt sau placentă. Cu toate acestea, cu diagnosticul invaziv, există un risc mic de avort spontan.
Anomaliile cromozomiale nu pot fi „reparate” sau vindecate. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu această afecțiune, vă puteți pregăti pentru nașterea unui copil cu anumite probleme de dezvoltare sau puteți întrerupe sarcina.
Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului?
Avantajul screening-ului este că oferă informații despre probabilitatea ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale, dar fără riscul de avort spontan asociat cu diagnosticul invaziv.
Dar screening-ul are și dezavantaje. Nu întotdeauna ajută la identificarea tuturor cazurilor de patologii. Pe baza rezultatelor screening-ului, copilul poate avea riscuri reduse, dar de fapt există patologie. Acest lucru se numește rezultat fals negativ, iar utilizarea unor diagnostice invazive care ar identifica problema nici nu va fi luată în considerare în majoritatea acestor cazuri.
Și, invers, conform rezultatelor screening-ului, copilul poate avea probabilitate mare prezența anomaliilor cromozomiale, în timp ce copilul este absolut sănătos (rezultat fals pozitiv). Acest rezultat poate provoca examinări suplimentare care nu sunt necesare în acest caz și îngrijorări inutile cu privire la sănătatea copilului.
Să faci sau să nu faci screening?
Screeningul nu este examen obligatoriu, dar este recomandat tuturor femeilor să o facă, indiferent de vârstă și starea de sănătate, întrucât se știe că aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc în familii obișnuite la femeile sub 35 de ani.
Pentru mai multe informații despre screening, contactați-vă ginecologul sau consultați un consilier genetic. Dar în cele din urmă, dacă să ecranizezi sau nu este alegere personală fiecare femeie.
Multe femei sunt de acord cu screening-ul și apoi decid asupra necesității diagnosticului invaziv pe baza rezultatelor. Unele femei doresc să recurgă imediat la diagnostice invazive (pot fi expuse riscului crescut de anomalii cromozomiale sau alte tulburări care nu sunt detectate prin screening sau pur și simplu doresc să știe cât mai multe despre starea copilului lor și sunt dispuse să trăiască cu risc mic de avort spontan) . Alte femei decid să nu se supună nici unui screening, nici unui diagnostic invaziv.
Când este necesară screening-ul?
În funcție de programul pe care îl folosesc pentru a calcula riscurile (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle etc.), tacticile de screening pot diferi ușor.
Screening pentru primul trimestru constă într-un test de sânge biochimic, precum și o examinare cu ultrasunete.
Un test biochimic de sânge în primul trimestru (așa-numitul „test dublu”) determină nivelul a două proteine din sânge care sunt produse de placentă - beta-hCG liberă și proteina plasmatică A asociată sarcinii (pregnancy-associated). Proteina-A plasmatică - PAPP-A). Nivelurile anormale ale acestor markeri biochimici sunt un semn al anomaliilor la fat. Acest test trebuie făcut între a 10-a și sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni de sarcină.
Principalul indicator în timpul screening-ului cu ultrasunete este grosimea translucidității nucale (NT), sinonime: transluciditatea nucală (NT)). Zona nucală este zona de pe spatele gâtului bebelușului, între piele și tesuturi moi. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid în transluciditatea nucală decât copiii sănătoși, ceea ce face ca zona să devină mai mare. Grosimea translucidității nucale trebuie măsurată de la a 11-a până la sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni. Pe lângă TVP, ultrasunetele măsoară și dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), care este utilizată pentru a determina vârsta gestațională, osul nazal și alți parametri ai fătului.
Ecografia, împreună cu un test de sânge biochimic, este o examinare combinată a primului trimestru. Acest screening identifică până la 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale. Prima screening este considerată mai precisă.
Avantajul screening-ului în primul trimestru este oportunitatea de a afla despre patologiile copilului într-un timp relativ stadiu timpuriu sarcina. Dacă rezultatele screening-ului arată Risc ridicat, atunci mai există șansa de a avea timp să facem o biopsie a vilozităților coriale, care se face de obicei în perioada de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile, pentru a afla cu siguranță dacă copilul are anomalii cromozomiale, în timp ce sarcina este. încă nu foarte avansat.
Screening în al doilea trimestru Este indicat sa o faci in saptamana 16-18 de sarcina. Pe lângă anomaliile cromozomiale, poate fi utilizat pentru a detecta defectele tubului neural. Include un test de sânge biochimic de trei (test triplu) sau patru (test cvadruplu) (în funcție de capacitățile laboratorului). La test triplu nivelul este determinat gonadotropină corionică umană uman (hCG, hCG), alfa-fetoproteină (AFP, AFP), estriol neconjugat (uE3), iar când este cvadruplu, se adaugă un alt indicator - inhibina A. Valorile anormale ale acestor substanțe în sânge indică probabilitatea ca fătul are orice încălcări. Pentru screening-ul din al doilea trimestru, datele cu ultrasunete din primul screening sunt folosite pentru a calcula riscurile.
Din primul trimestru, screening-ul este considerat mai precis și are mai puține rezultate fals pozitive, medicii nu prescriu adesea un al doilea screening, deoarece este mai puțin sensibil și nu crește șansele de identificare a patologiilor la făt. În al doilea trimestru, este suficient să faceți un test de sânge pentru un marker biochimic - AFP, care face posibilă identificarea defectelor tubului neural la făt. Dacă, conform rezultatelor primului screening, copilul are o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, atunci este necesar să se facă un diagnostic invaziv pentru a evalua starea copilului cât mai devreme posibil, fără a aștepta al doilea screening.
Următoarea etapă de evaluare a stării fătului este ecografia la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni de sarcină.
Cum să înțelegeți rezultatele screening-ului?
Rezultatele screening-ului trebuie prezentate ca o evaluare individuală a riscurilor. Calculul se face folosind special programe de calculator(de exemplu, PRISCA, ASTRAIA etc.), care iau în considerare datele cu ultrasunete, rezultatele unui test biochimic de sânge și factori individuali (vârsta, greutatea, etnie, numărul de fructe etc.). În programul ASTRAIA, la calcularea riscurilor, se iau în considerare parametrii ecografici suplimentari, ceea ce face posibilă creșterea detectării patologiilor.
Interpretarea indicatorilor biochimici individuali și compararea acestora cu standardele fără calcularea riscurilor nu are sens.
Rezultatele screening-ului indică rate care reflectă șansele copilului de a avea patologii. Un risc de 1 din 30 (1:30) înseamnă că din 30 de femei cu același rezultat, una dintre ele va avea un copil cu anomalii cromozomiale, iar celelalte 29 vor avea copii sănătoși. Un risc de 1 la 4000 înseamnă că din 4000 de femei cu același rezultat, una va avea un copil cu o patologie, iar 3999 de femei vor avea copii sănătoși. Adică, cu cât este mai mare al doilea număr, cu atât riscul este mai mic.
Screening-ul poate indica, de asemenea, că rezultatul este sub sau peste pragul de limită. Cele mai multe teste folosesc o limită de 1:250. De exemplu, un rezultat de 1:4000 ar fi considerat normal deoarece riscul este mai mic de 1:250, adică sub pragul de limită. Și cu un rezultat de 1:30, riscul este considerat ridicat deoarece este peste pragul de limită.
Un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul nu are anomalii cromozomiale. Pe baza acestui rezultat, putem presupune doar că problemele sunt puțin probabile. La rândul său, un rezultat prost nu înseamnă că copilul are patologii, ci doar că patologia există cel mai probabil. De fapt, majoritatea copiilor cu rezultate slabe la screening nu au nicio anomalie.
Un ginecolog sau un genetician vă va ajuta să înțelegeți rezultatele screening-ului și, de asemenea, vă va explica necesitatea diagnosticului invaziv în caz de rezultat prost. Trebuie să cântăriți argumentele pro și contra și să decideți dacă sunteți dispus să treceți la teste invazive, care implică un mic risc de avort spontan, pentru a afla despre starea copilului dumneavoastră.
În cele din urmă, rețineți că un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul dumneavoastră nu va avea probleme. Screeningurile sunt concepute pentru a detecta doar câteva anomalii cromozomiale comune și defecte ale tubului neural. Un copil cu un rezultat normal poate avea în continuare alte probleme genetice sau defecte congenitale. În plus, un rezultat normal nu garantează că copilul va avea o funcție normală a creierului și nu exclude tulburări precum autismul.
Total pagini: 30
Pagini: 01
... ...
|
Denumirea funcției: Educaţie |
Întrebare: Bună ziua, vă rog să mă ajutați să înțeleg rezultatul unei examinări. Vârsta 28,4, făt 1, rasă europeană, greutate 42,8, fumat interzis, fără sarcină cu trisomie 21. Ecografie: KTR 53,9 mm, pliu cervical 1,00 mm, termen conform KTR 11.6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 viteză. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 viteză mama. Risc biochimic +NT 1:650 sub pragul de limită, test dublu 1:91 peste pragul de limită, risc legat de vârstă 1:749, trisomie 13/18+ NT
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Risc ridicat pentru anomalii genetice ale fătului. Ai nevoie de o consultație în persoană cu un genetician, metode suplimentare examene de amniocenteză.
Servicii medicale la Moscova:
Întrebare: Bună ziua, am făcut 1 screening pentru vârsta gestațională conform CTP 12+ 5, CTP - 65,3 mm, hCG - 69,7 (1,96 MoM), PAPP-A - 1,59 (0,57 MoM), pliul cervical -2,10 (1,26 MoM), NK- 2.8, Risc biochimic + NT 1:168 peste pragul de limită, Test dublu 1:91 peste pragul de limită, Risc legat de vârstă 1:261, Trisomie 13/18 + NT
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Rezultatele screening-ului sunt normale în raport cu vârsta dumneavoastră. Dar consultarea unui genetician este recomandabilă.
Întrebare: Buna ziua, va rog ajutati-ma sa inteleg rezultatele.
A treia sarcină, vârsta de 39 de ani
12 saptamani exact
Ktr 55,8 mm
Bătăi inimii 157
TVP 2,2 mm (norma este de până la 3 mm, nu?)
Se vizualizează osul nazal. Nu există caracteristici ale anomaliilor fetale.
De ce mi-a dat ultrasunetele un risc atât de mare de 1:23?
A-fp 1.20 Mamă
gratuit bhcg 0,48 Mami
Papp 0,60 Mamă
Risc pentru diabet 1:319
Pentru sindromul Edwards 1:1192
Sindromul Potau 1:627
Și dintr-un motiv oarecare, foaia de test de sânge spune că pliul cervical este de 1,85 MΩ 2,2 mm și riscul pentru aceasta a devenit 1:24.
Mi-ati recomanda amneocenteza in situatia mea (a fost o dezlipire la 6 saptamani, dar acum a trecut la ecografie).
Mulțumesc.
Indicatorii cu ultrasunete și TVP sunt normali 2,2
Întrebare: buna seara va rog ajutati
Vârsta: 36,4 ani
Greutate: 78 kg
Fumatul: NU
Diabet - nr
Fructe: 1
Ecografie 09.06.2018
Ktr-58mm
Vârsta gestațională la data colectării: 12 săptămâni și 2 zile
Perioada de gestație conform KTR 12 săptămâni 1 zi
BPR 18mm
circumferinta abdominala 59 mm
diametrul mediu abdominal 17 mm
lungimea coapsei 7 mm
batai inimii 158 batai
Îndoire gât 1,2 mm
Os nazal - vizualizat, 2,3 mm
fb-hCG 12,3 ml/ml, 0,33 MoM
PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM
Riscuri la data recoltării probei
risc biochimic T21
Risc de vârstă 1:199
Trisomia 13/18+NT
risc combinat pentru trisomia 21
vă mulțumesc anticipat.
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Indicatorii de screening sunt în limite normale. Pe lângă indicatorul fb-hCG de 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM este semnificativ mai puțin... Se recomandă un consult genetic și ecografie de screening la 19 săptămâni.
Fiecare viitoare mamă este foarte îngrijorată de sănătatea bebelușului ei. Este îngrijorată dacă copilul are patologii de dezvoltare, dacă toți indicatorii de înălțime și greutate sunt normali, dacă copilul s-a dezvoltat defecte genetice sau abateri? Pentru a liniști părinții, medicii recomandă să se supună examen special- screening prenatal. Acesta este un set de studii care ajută la depistarea sindroamelor Down, Edwards, Patau, a defectelor tubului neural (anencefalie) etc.. Dar nu vă grăbiți să intrați în panică: astfel de teste indică doar un grup de risc, dar nu pun un diagnostic final. .
Screeningul prenatal se efectuează de două ori în timpul sarcinii: în primul (11-13 săptămâni) și în al doilea trimestru (18-21 săptămâni). Aceste examinări combină un test biochimic de sânge și ultrasunete, care împreună ajută la determinarea nivelului proteinelor placentare specifice. Prima astfel de screening se numește test „dublu”.
Procedura pentru un test dublu de sarcina
Examenul prenatal include screeninguri cu ultrasunete și biochimice (test de sânge). Nu vă faceți griji: aceste teste sunt absolut sigure și nu afectează sănătatea viitoarei mame, cursul sarcinii sau dezvoltarea bebelușului. Medicii recomandă astfel de teste pentru toate femeile însărcinate. Rezultatele cercetării nu oferă un diagnostic precis, ci doar ajută la identificarea unui grup cu risc de anomalii cromozomiale. De exemplu, ca urmare a unei modificări a cromozomului 21, un copil se poate naște cu sindrom Down (demență). Și dacă nu totul este în ordine cu al 18-lea cromozom, atunci copilul poate dezvolta oligofrenie (sindromul Edwards).
Care este procedura pentru efectuarea unui test de sarcină „dublu”?
Dimineața, pe stomacul gol, viitoarea mamă donează sânge dintr-o venă pentru a determina doi indicatori:
- β-hCG (subunitatea β liberă a hormonului corionic uman);
- PAPP-A (proteina plasmatică asociată cu sarcina), proteina plasmatică A asociată cu sarcina.
Modificările nivelului acestor proteine indică riscul de anomalii cromozomiale la făt. Screeningul biochimic este completat de examinarea cu ultrasunete a zonei nucale fetale (numită și „lățimea translucidității gâtului” sau „pliul gâtului”). O ecografie arată o acumulare de lichid subcutanat pe ceafa copilului. Dacă medicii constată că copilul își întinde capul, atunci această valoare poate crește cu 0,6 mm. Și dacă se îndoaie, atunci scade cu 0,4 mm. Valoarea pragului acest indicator este de 3 mm.
Cifrele mari ridică suspiciunea de patologie. În acest caz, medicul se uită la alte semne ale anomaliilor cromozomiale. De exemplu, dacă al copilului OS nazal sau fluxul sanguin în sinusul de salcâm este afectat, acest lucru poate indica sindromul Down. De asemenea, despre anomalii genetice ei spun creșterea dimensiunii Vezica urinara, tahicardie, reducerea maxilarului superior la un copil.
in orice caz risc crescut nu este încă dovada că totul nu este bine cu copilul. Astfel de indicatori sunt doar un motiv pentru o observare mai atentă.
Rezultate duble ale testului de sarcină
Pentru a câștiga liniște sufletească și încredere că bebelușul crește și se dezvoltă normal, medicii recomandă ca toate femeile să fie supuse unui test „dublu”. Rezultatele acestei analize sunt adesea prezentate în unități de MoM (multiplii de mediană). Acesta este un coeficient care arată gradul de abatere a indicatorilor unei anumite analize de la valoarea medie. Dacă totul este normal, atunci MoM pe toată durata sarcinii ar trebui să fie de la 0,5 la 2. Opțiune perfectă- unitate. Dar cu diferite patologii genetice ale dezvoltării fetale, toate valorile MoM în screening-ul efectuat sunt simultan diferite.
Dacă rezultatele testului „dublu” au arătat o scădere a concentrației subunității β libere a hormonului corionic uman, atunci aceasta poate indica o amenințare de avort spontan. Foarte nivel scăzutβ-hCG sugerează sindromul Edwards. Dacă există mult mai mult din acest hormon în sânge decât ar trebui să fie normal, atunci medicii vor suspecta sindromul Down la copil. Există un „dar” aici: rata crescutăβ-hCG este complet normal când sarcina multipla. Cu toate acestea, nivelul de β-hCG crește nu numai dacă copilul are o boală genetică, ci și cu diabet.
Nu trebuie să vă faceți griji dacă aveți niveluri ridicate de proteină plasmatică A (PAPP-A): acest nivel crește în sângele viitoarei mame pe tot parcursul sarcinii. O concentrație foarte scăzută de PAPP-A ar trebui să vă alerteze. În acest caz, acest lucru indică posibila dezvoltare copilul are sindromul Down sau Edwards.
Abaterile de la normă în nivelurile de β-hCG și PAPP-A sunt, de asemenea, facilitate de fumat, o abatere semnificativă de la normă în greutatea corporală a viitoarei mame, rasă, informații inexacte despre data sarcinii și alți factori. Prin urmare, nu trageți concluzii pripite până nu sunteți sigur că rezultatele testelor arată într-adevăr patologii genetice la copil. Pentru a face acest lucru, faceți o ecografie și screening-uri biochimice din nou, faceți o așa-numită biopsie a vilozităților coriale. Acest test se efectuează printr-o incizie în cavitate abdominală mama sau prin colul uterin. Aici este introdus un instrument pentru a preleva o probă de țesut pentru examinare. În cele din urmă, puteți aștepta până când sunteți însărcinată în 18-21 săptămâni pentru a face „al treilea” test de rutină.
Trebuie înțeles că rezultatele slabe ale unui test „dublu” nu reprezintă un diagnostic, ci pur și simplu o probabilitate crescută a unei boli genetice la un copil. La urma urmei, mulți factori influențează rezultatele testului. În orice caz, nu trageți singuri concluzii pripite. Este mai bine să vă consultați cu mai mulți medici și să verificați din nou. Acest lucru te va ajuta să te calmezi și să iei decizia corectă.
Să aveți un test grozav și să se nască sănătos copilul dumneavoastră!
In special pentru Nadezhda Zaitseva
Mulți viitori părinți sunt îngrijorați de faptul că copilul lor se poate naște cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. Screeningul prenatal ajută la evaluarea probabilității ca un copil să aibă patologii. Rezultatele obținute pot ajuta la deciderea dacă diagnosticul invaziv este necesar pentru a afla cu siguranță starea copilului. Cu ajutorul screening-ului, puteți afla doar cât de probabil este copilul să aibă patologii, dar numai diagnosticele invazive, de exemplu, amniocenteza, vă vor ajuta să determinați dacă există într-adevăr o patologie. Examinările nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil, în timp ce testele invazive prezintă un risc mic de avort spontan.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?
Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor din fiecare celulă care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă (cu excepția celulelor sexuale). Fiecare cromozom se potrivește cu cromozomul corespunzător de la celălalt părinte, formând 23 de perechi numerotate. Astfel, fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la mamă și unul de la tată. Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, ovulul fuzionează cu spermatozoizii pentru a produce un set complet de 46 de cromozomi.
Erorile biologice pot apărea în stadiile incipiente ale diviziunii celulare, provocând anomalii la nivelul cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi, au 22 de perechi și un set de 3 cromozomi. Această anomalie se numește trisomie.
Adesea, o femeie care rămâne însărcinată cu un copil cu un număr anormal de cromozomi suferă un avort spontan, de obicei în stadiile incipiente. Dar cu unele anomalii cromozomiale, un copil poate supraviețui și se poate naște cu probleme de dezvoltare și defecte congenitale care pot varia de la minore la severe. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară (a treia) a cromozomului 21 în loc de cele două normale. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială cu care se nasc copiii.
Alte anomalii cromozomiale frecvente cu care se pot naște copiii sunt trisomia 18 și trisomia 13. Aceste tulburări sunt aproape întotdeauna asociate cu retard mintal sever și alte defecte congenitale. Astfel de copii, dacă supraviețuiesc până la naștere, rareori trăiesc mai mult de câteva luni. Deși unii dintre ei pot trăi câțiva ani.
Orice părinte poate avea un copil cu anomalii, dar riscul crește pe măsură ce mama îmbătrânește. De exemplu, șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc de la aproximativ 1 din 1040 la 25 de ani la 1 din 75 la 40 de ani.
Ce pot învăța din screening?
Screening-ul utilizează probe de sânge și rezultatele ecografiei pentru a determina cât de probabil este ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down sau anumite alte defecte congenitale (cum ar fi defecte ale tubului neural). Aceasta este o metodă neinvazivă (adică nu este nevoie să introduceți un ac în uter), deci nu prezintă niciun pericol pentru mamă sau copil.
Rezultatul screening-ului nu este un diagnostic, este doar o evaluare a riscului dumneavoastră individual. Screening-ul poate identifica aproximativ 90% dintre sarcinile cu anomalii cromozomiale. Rezultatele examinării sunt prezentate sub forma unui raport care reflectă probabilitatea prezenței patologiei, pe baza rezultatelor testelor, a vârstei mamei și a altor parametri. Aceste informații pot ajuta să se decidă dacă este necesar să se recurgă la metode de diagnostic invazive (amniocenteză, cordocenteză etc.).
Folosind diagnosticul intrauterin al fătului, de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteză, este posibil să se determine cu o certitudine de peste 99% dacă copilul are anomalii cromozomiale. Astfel de diagnostice ajută la identificarea a câteva sute de boli genetice prin analiza structurii genetice a celulelor fătului sau placentei. Cu toate acestea, cu diagnosticul invaziv, există un risc mic de avort spontan.
Anomaliile cromozomiale nu pot fi „reparate” sau vindecate. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu această afecțiune, vă puteți pregăti pentru nașterea unui copil cu anumite probleme de dezvoltare sau puteți întrerupe sarcina.
Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului?
Avantajul screening-ului este că oferă informații despre probabilitatea ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale, dar fără riscul de avort spontan asociat cu diagnosticul invaziv.
Dar screening-ul are și dezavantaje. Nu întotdeauna ajută la identificarea tuturor cazurilor de patologii. Conform rezultatului screening-ului, copilul poate avea riscuri scăzute, dar de fapt există o patologie. Acest lucru se numește rezultat fals negativ, iar utilizarea unor diagnostice invazive care ar identifica problema nici nu va fi luată în considerare în majoritatea acestor cazuri.
În schimb, conform rezultatelor screening-ului, un copil poate avea o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, în timp ce copilul este absolut sănătos (rezultat fals pozitiv). Acest rezultat poate provoca examinări suplimentare care nu sunt necesare în acest caz și îngrijorări inutile cu privire la sănătatea copilului.
Să faci sau să nu faci screening?
Screening-ul nu este o examinare obligatorie, dar este recomandată tuturor femeilor, indiferent de vârstă și starea de sănătate, întrucât se știe că aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc în familii obișnuite din femei sub 35 de ani.
Pentru mai multe informații despre screening, contactați-vă ginecologul sau consultați un consilier genetic. Dar, în cele din urmă, dacă să treci sau nu la screening este o alegere personală pentru fiecare femeie.
Multe femei sunt de acord cu screening-ul și apoi decid asupra necesității diagnosticului invaziv pe baza rezultatelor. Unele femei doresc să recurgă imediat la diagnostice invazive (pot fi expuse riscului crescut de anomalii cromozomiale sau alte tulburări care nu sunt detectate prin screening sau pur și simplu doresc să știe cât mai multe despre starea copilului lor și sunt dispuse să trăiască cu risc mic de avort spontan) . Alte femei decid să nu se supună nici unui screening, nici unui diagnostic invaziv.
Când este necesară screening-ul?
În funcție de programul pe care îl folosesc pentru a calcula riscurile (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle etc.), tacticile de screening pot diferi ușor.
Screening pentru primul trimestru constă într-un test de sânge biochimic, precum și o examinare cu ultrasunete.
Un test biochimic de sânge în primul trimestru (așa-numitul „test dublu”) determină nivelul a două proteine din sânge care sunt produse de placentă - beta-hCG liberă și proteina plasmatică A asociată sarcinii (pregnancy-associated). Proteina-A plasmatică - PAPP-A). Nivelurile anormale ale acestor markeri biochimici sunt un semn al anomaliilor la fat. Acest test trebuie făcut între a 10-a și sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni de sarcină.
Principalul indicator în timpul screening-ului cu ultrasunete este grosimea translucidității nucale (NT), sinonime: transluciditatea nucală (NT)). Spațiul nucal este zona din spatele gâtului bebelușului, între piele și țesutul moale. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid în transluciditatea nucală decât copiii sănătoși, ceea ce face ca zona să devină mai mare. Grosimea translucidității nucale trebuie măsurată de la a 11-a până la sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni. Pe lângă TVP, ultrasunetele măsoară și dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), care este utilizată pentru a determina vârsta gestațională, osul nazal și alți parametri ai fătului.
Ecografia, împreună cu un test de sânge biochimic, este o examinare combinată a primului trimestru. Acest screening identifică până la 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale. Prima screening este considerată mai precisă.
Avantajul screening-ului în primul trimestru este oportunitatea de a afla despre patologiile copilului într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii. Dacă rezultatele screening-ului arată un risc ridicat, atunci există încă șansa de a face o biopsie a vilozităților coriale, care se efectuează de obicei între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile, pentru a afla cu siguranță dacă copilul are anomalii cromozomiale, în timp ce sarcina nu este încă foarte departe.mare.
Screening în al doilea trimestru Este indicat sa o faci in saptamana 16-18 de sarcina. Pe lângă anomaliile cromozomiale, poate fi utilizat pentru a detecta defectele tubului neural. Include un test de sânge biochimic de trei (test triplu) sau patru (test cvadruplu) (în funcție de capacitățile laboratorului). Cu un test triplu, se determină nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG), alfa-fetoproteină (AFP), estriol neconjugat (uE3), iar cu un test cvadruplu se adaugă un alt indicator - inhibina A. Valori anormale dintre aceste substanțe din sânge indică probabilitatea ca fătul să aibă anomalii. Pentru screening-ul din al doilea trimestru, datele cu ultrasunete din primul screening sunt folosite pentru a calcula riscurile.
Deoarece screening-ul din primul trimestru este considerat mai precis și are mai puține rezultate fals pozitive, medicii de multe ori nu prescriu un al doilea screening, deoarece este mai puțin sensibil și nu crește șansele de identificare a patologiilor la făt. În al doilea trimestru, este suficient să faceți un test de sânge pentru un marker biochimic - AFP, care face posibilă identificarea defectelor tubului neural la făt. Dacă, conform rezultatelor primului screening, copilul are o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, atunci este necesar să se facă un diagnostic invaziv pentru a evalua starea copilului cât mai devreme posibil, fără a aștepta al doilea screening.
Următoarea etapă de evaluare a stării fătului este ecografia la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni de sarcină.
Cum să înțelegeți rezultatele screening-ului?
Rezultatele screening-ului trebuie prezentate ca o evaluare individuală a riscurilor. Calculul se face folosind programe speciale de calculator (de exemplu, PRISCA, ASTRAIA etc.), care iau în considerare datele ecografice, rezultatele unui test biochimic de sânge și factori individuali (vârsta, greutatea, etnia, numărul de fetuși etc.). ). În programul ASTRAIA, la calcularea riscurilor, se iau în considerare parametrii ecografici suplimentari, ceea ce face posibilă creșterea detectării patologiilor.
Interpretarea indicatorilor biochimici individuali și compararea acestora cu standardele fără calcularea riscurilor nu are sens.
Rezultatele screening-ului indică rate care reflectă șansele copilului de a avea patologii. Un risc de 1 din 30 (1:30) înseamnă că din 30 de femei cu același rezultat, una dintre ele va avea un copil cu anomalii cromozomiale, iar celelalte 29 vor avea copii sănătoși. Un risc de 1 la 4000 înseamnă că din 4000 de femei cu același rezultat, una va avea un copil cu o patologie, iar 3999 de femei vor avea copii sănătoși. Adică, cu cât este mai mare al doilea număr, cu atât riscul este mai mic.
Screening-ul poate indica, de asemenea, că rezultatul este sub sau peste pragul de limită. Cele mai multe teste folosesc o limită de 1:250. De exemplu, un rezultat de 1:4000 ar fi considerat normal deoarece riscul este mai mic de 1:250, adică sub pragul de limită. Și cu un rezultat de 1:30, riscul este considerat ridicat deoarece este peste pragul de limită.
Un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul nu are anomalii cromozomiale. Pe baza acestui rezultat, putem presupune doar că problemele sunt puțin probabile. La rândul său, un rezultat prost nu înseamnă că copilul are patologii, ci doar că patologia există cel mai probabil. De fapt, majoritatea copiilor cu rezultate slabe la screening nu au nicio anomalie.
Un ginecolog sau un genetician vă va ajuta să înțelegeți rezultatele screening-ului și, de asemenea, vă va explica necesitatea diagnosticului invaziv în cazul unui rezultat slab. Trebuie să cântăriți argumentele pro și contra și să decideți dacă sunteți dispus să treceți la teste invazive, care implică un mic risc de avort spontan, pentru a afla despre starea copilului dumneavoastră.
În cele din urmă, rețineți că un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul dumneavoastră nu va avea probleme. Screeningurile sunt concepute pentru a detecta doar câteva anomalii cromozomiale comune și defecte ale tubului neural. Un copil cu un rezultat normal poate avea în continuare alte probleme genetice sau defecte congenitale. În plus, un rezultat normal nu garantează că copilul va avea o funcție normală a creierului și nu exclude tulburări precum autismul.
Întrebare: Explicația screening-ului în trimestrul 1 și 2 de sarcină?
Irina S. întreabă:
Buna ziua! Vă rog să mă ajutați să înțeleg corect riscurile pe baza rezultatelor a 2 screening-uri. Prima a fost făcută la 12 săptămâni și 4 zile. Ecografia: CTE - 46 mm, grosimea spațiului gulerului 1,2 mm, oasele nazale 2,1 mm, fluxul sanguin în canalul venos nu este modificat. Corespondența fetometrică cu 11 săptămâni și 6 zile de sarcină. Urmează sângele. În laboratorul Lagis. PAPP-A 0,579 mUI/ml, b-hCG liberă 64,5 mUI/ml. MoM ajustat și riscuri calculate: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 adj. Mom, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 adj. mama. Riscuri la data recoltării probei: Risc biochimic +NT 1:96 peste pragul de limită, Test dublu la mai mult de 1:50 peste pragul de limită, Risc de vârstă 1:280, trisomie 13/18 +NT 1: 1550 sub pragul de limită. Pe baza rezultatelor acestui screening, pacienților GI li se atribuie un risc ridicat de diabet.
Al doilea screening a fost făcut la 19 săptămâni de sarcină. Fetometric - 17,5. Ecografia a fost făcută în detaliu: toate măsurătorile au fost verificate și verificate de două ori. BPR al capului fetal: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBC 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Anatomie fetală: ventriculii laterali ai creierului nu sunt dilatați, cisterna magna este de 3 mm, cerebelul este de 17 mm, structurile faciale: profilul este normal, orbitele sunt normale, triunghiul nazolabial este normal, coloana vertebrală este normală, secțiunea cu patru camere a inimii +, secțiune prin 3 vase +, plămânii sunt normali, stomacul este normal, vezica urinară normală vezica biliara normale, intestine normale, rinichi normali. Activitate cardiacă 146 u.m.
Sânge: extriol liber (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mUI/ml, AFP 60,1 UI/ml. Informații pacient: vârsta la naștere 35. Valori măsurate ale probei: AFP 60,1 UI/ml adj. MoM 1,30; HCG 14325 mlU/ml adj. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml adj. MoM 0,69. Vârsta gestațională 17+6, metoda Hadlock BDP, valori MoM ajustate la greutatea corporală a mamei de 56 kg, fumat. Screening pentru trisomie 18: mai puțin de 1:10000 normal, risc biochimic de trisomie 21 1:1755 normal, risc legat de vârstă 1:401, risc de defect de tub neural mai mic de 1:10000.
Am avut o consultație cu un genetician. Nici măcar nu s-a uitat la a doua proiecție, a spus că nu este orientativă și a fost anulată din acest motiv. La întrebarea mea despre ecografie normală Ea a mai spus că doar ultrasunetele nu sunt informative. S-a oferit să facă teste sânge din cordonul ombilical, deoarece Gard amniotic E prea târziu să faci ceva, doar sângele poate arăta ceva. Dar având în vedere riscuri posibile După această procedură, date cu ultrasunete normale și un al doilea screening bun, am considerat în continuare riscul din această procedură destul de mare și am scris un refuz.
Spune-mi, al doilea screening chiar nu este indicativ și nu ar fi trebuit să mă calmez (ei bine, dacă doar o ușoară expirație poate fi numită calmare), nu medicii ecografiști, care știu despre riscurile mari ale primului meu screening, nu cred ca bebelusul pe care l-au vazut la ecografie este purtator de aceasta boala... Spune-mi, riscul de a lua sange din cordonul ombilical este justificat in cazul meu sau mai merita sa te indoiesti?
Conform datelor furnizate, în rezultatele primului screening există o scădere a nivelului de PAPP-A, care poate fi observată cu malnutriție fetală, insuficiență fetoplacentară, amenințare întrerupere spontană sarcină, anomalii cromozomiale ale fătului. Din păcate, având în vedere că există riscul unor anomalii cromozomiale, singura cale, care face posibilă determinarea în mod fiabil a setului de cromozomi al fătului este un studiu material genetic făt Aveți dreptul să refuzați această procedură, având în vedere riscul ridicat de avort spontan - această întrebare Ar trebui să decideți personal, dar ținând cont de recomandările unui genetician, există indicații pentru aceasta.
Examenul de screening prenatal al primului trimestru constă în două proceduri: diagnosticul cu ultrasuneteși analize de sânge pentru posibilitatea apariției patologiilor genetice ale fătului. Nu este nimic în neregulă cu aceste evenimente. Datele obținute printr-o procedură cu ultrasunete și un test de sânge sunt comparate cu norma pentru această perioadă, ceea ce face posibilă confirmarea bunei sau identificarea stării proaste a fătului și determinarea calității procesului de gestație.
Pentru viitoarea mamă sarcina principala este de a menţine bine psiho-emoţional şi condiție fizică. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.
Ecografia este doar o examinare a complexului de screening. A obtine informatii complete despre sănătatea copilului, medicul trebuie să verifice sângele viitoarei mame pentru hormoni, să evalueze rezultatul unei analize generale a urinei și a sângelui
Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening
În timpul primei screening prenatal in primul trimestru, medic diagnostic ecografic Atentie speciala acordă atenție structurilor anatomice ale fătului, clarifică vârsta gestațională (perioada de gestație) pe baza acesteia, comparând-o cu norma. Criteriul cel mai atent evaluat este grosimea spațiului gulerului (TVP), deoarece acesta este unul dintre principalele diagnostice parametri semnificativi, ceea ce face posibilă identificarea bolilor genetice ale fătului. Pentru anomalii cromozomiale spațiu pentru guler, de regulă, extins. Normele TVP săptămânale sunt date în tabel:
Atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete în primul trimestru, medicul acordă o atenție deosebită structurii structurilor faciale ale craniului fetal, prezenței și parametrilor osului nazal. La 10 săptămâni este deja destul de clar definit. La 12 săptămâni, dimensiunea sa la 98% dintre fetușii sănătoși variază de la 2 la 3 mm. Dimensiunea osului maxilar al bebelușului este evaluată și comparată cu norma, deoarece o scădere vizibilă a parametrilor maxilarului în raport cu norma indică trisomie.
Prima ecografie de screening înregistrează ritmul cardiac fetal (frecvența ritm cardiac) și se compară și cu norma. Indicatorul depinde de stadiul sarcinii. Normele săptămânale ale frecvenței cardiace sunt prezentate în tabel:
Principalii indicatori fetometrici în această etapă în timpul procedurii cu ultrasunete sunt dimensiunile coccigian-parietal (CP) și biparietal (BPR). Normele lor sunt date în tabel:
| Vârsta fetală (săptămână) | CTE mediu (mm) | BPR mediu (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Primul screening implică o evaluare cu ultrasunete a fluxului sanguin în canalul venos (Arantius), deoarece în 80% din cazurile de încălcare a acestuia copilul este diagnosticat cu sindromul Down. Și numai la 5% dintre fetușii normali din punct de vedere genetic sunt detectate astfel de modificări.
Începând cu a 11-a săptămână, devine posibilă recunoașterea vizuală a vezicii urinare în timpul ecografiei. În a 12-a săptămână, în timpul primului screening cu ultrasunete, volumul acestuia este evaluat, deoarece o creștere a dimensiunii vezicii urinare este o altă dovadă a amenințării dezvoltării sindromului trisomie (Down).
Cel mai bine este să donezi sânge pentru biochimie în aceeași zi cu screening-ul cu ultrasunete. Deși aceasta nu este o cerință obligatorie. Sângele este extras pe stomacul gol. Analiza parametrilor biochimici, care se efectuează în primul trimestru, are ca scop identificarea gradului de amenințare a bolilor genetice la făt. În acest scop, se determină următorii hormoni și proteine:
- proteina-A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A);
- hCG liber (componenta beta).
Acești indicatori depind de săptămâna de sarcină. Gama de valori posibile este destul de largă și se corelează cu conținutul etnic al regiunii. În raport cu valoarea medie normală pentru o anumită regiune, nivelul indicatorilor fluctuează în următoarele limite: 0,5-2,2 MoM. Atunci când se calculează amenințarea și se descifrează datele pentru analiză, nu se ia doar valoarea medie, se iau în considerare toate corecțiile posibile pentru datele anamnestice ale viitoarei mame. Un astfel de MoM ajustat face posibilă determinarea mai completă a amenințării dezvoltării patologiei genetice la făt.
Un test de sânge pentru hormoni trebuie efectuat pe stomacul gol și este adesea prescris în aceeași zi cu ultrasunetele. Datorită disponibilității standardelor pentru caracteristicile hormonale ale sângelui, medicul poate compara rezultatele testelor unei femei însărcinate cu normele și poate identifica o deficiență sau un exces al anumitor hormoni.
HCG: evaluarea riscului
În ceea ce privește conținutul informațional, hCG gratuit (componenta beta) este superior hCG total ca marker al riscului de anomalii genetice fetale. Normele beta-hCG pentru un curs favorabil al gestației sunt prezentate în tabel:
The indicator biochimic- una dintre cele mai informative. Acest lucru se aplică atât pentru identificarea patologiei genetice, cât și pentru marcarea cursului procesului de gestație și a modificărilor care apar în corpul unei femei gravide.
Standarde pentru proteina plasmatică A asociată sarcinii
Aceasta este o proteină specifică pe care placenta o produce pe tot parcursul perioadei de gestație. Creșterea sa corespunde perioadei de dezvoltare a sarcinii și are propriile standarde pentru fiecare perioadă. Dacă există o scădere a nivelului de PAPP-A în raport cu norma, acesta este motivul pentru a suspecta amenințarea dezvoltării unei anomalii cromozomiale la făt (boala Down și Edwards). Normele pentru indicatorii PAPP-A în timpul gestației normale sunt prezentate în tabel:
Cu toate acestea, nivelul de proteine asociat sarcinii își pierde valoarea informativă după a 14-a săptămână (ca marker al dezvoltării bolii Down), deoarece după această perioadă nivelul său în sângele unei femei gravide care poartă un făt cu o anomalie cromozomială corespunde. la nivelul normal - ca în sângele unei femei cu sarcină sănătoasă.
Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru
Pentru evaluarea rezultatelor screening-ului I, fiecare laborator folosește un produs informatic specializat - programe certificate care sunt configurate pentru fiecare laborator separat. Ei fac un calcul de bază și individual al indicatorilor de amenințare pentru nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială. Pe baza acestor informații, devine clar că este mai bine să efectuați toate testele într-un singur laborator.
Cele mai sigure date de prognostic se obțin prin trecerea integrală a primului screening prenatal în primul trimestru (biochimie și ecografie). La descifrarea datelor, ambii indicatori ai analizei biochimice sunt luați în considerare în combinație:
valori scăzute ale proteinei-A (PAPP-A) și beta-hCG crescute – un risc de a dezvolta sindromul Down la un copil;
performanta scazuta Proteina A și beta-hCG scăzut sunt o amenințare pentru boala Edwards la un copil.
Există o procedură destul de precisă pentru a confirma o anomalie genetică. Cu toate acestea, acesta este un test invaziv care poate fi periculos atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru a clarifica necesitatea folosirii acestei tehnici, sunt analizate datele de diagnostic cu ultrasunete. Dacă la o ecografie există semne eco ale unei anomalii genetice, femeii i se recomandă să facă un diagnostic invaziv. În absența datelor ecografice care să indice prezența patologia cromozomiala, viitoarei mame i se recomandă să repete biochimia (dacă perioada nu a ajuns la 14 săptămâni), sau să aștepte citirile în trimestrul următor.
Tulburările cromozomiale ale dezvoltării fetale sunt cel mai ușor identificate folosind un test de sânge biochimic. Cu toate acestea, dacă ultrasunetele nu confirmă temerile, este mai bine ca femeia să repete studiul după un timp sau să aștepte rezultatele celui de-al doilea screening.
Evaluare a riscurilor
Informațiile primite sunt procesate de un program special creat pentru a rezolva această problemă, care calculează riscurile și oferă suficient prognoză precisăîn legătură cu amenințarea dezvoltării anomaliilor cromozomiale ale fătului (scăzut, prag, ridicat). Este important să ne amintim că transcrierea rezultată a rezultatelor este doar o prognoză, nu un verdict final.
Expresiile cantitative ale nivelurilor variază în fiecare țară. Avem nivel inalt se consideră o valoare mai mică de 1:100. Acest raport înseamnă că pentru fiecare 100 de nașteri (cu rezultate similare la teste), se naște 1 copil cu o patologie genetică. Acest grad de amenințare este considerat o indicație absolută pentru diagnosticul invaziv. În țara noastră, nivelul prag este considerat a fi riscul de a avea un copil cu defecte de dezvoltare în intervalul de la 1:350 la 1:100.
Nivelul prag de amenințare înseamnă că copilul se poate naște bolnav cu un risc de 1:350 până la 1:100. La un nivel de prag de amenințare, femeia este trimisă la un genetician, care oferă o evaluare cuprinzătoare a datelor obținute. Medicul, după ce a studiat parametrii și istoricul medical al gravidei, o identifică în grupul de risc (cu un grad ridicat sau scăzut). Cel mai adesea, medicul recomandă să așteptați până când se efectuează testul de screening din al doilea trimestru de sarcină și apoi, după ce a primit un nou calcul de amenințare, să reveniți pentru o programare pentru a clarifica necesitatea procedurilor invazive.
Informațiile descrise mai sus nu ar trebui să sperie viitoarele mame și, de asemenea, nu este nevoie să refuzați să treceți la screeningul în primul trimestru. Deoarece majoritatea femeilor însărcinate au un risc scăzut de a avea un copil bolnav, nu necesită diagnosticare invazivă suplimentară. Chiar dacă examinarea a arătat stare proastă făt, este mai bine să aflați despre asta în timp util și să luați măsurile adecvate.
Dacă cercetările au scos la iveală un risc mare de a avea un copil bolnav, medicul trebuie să transmită sincer părinților aceste informații. În unele cazuri, cercetările invazive ajută la clarificarea situației cu sănătatea fătului. Dacă rezultatele sunt nefavorabile, este mai bine ca femeia să întrerupă sarcina devreme pentru a putea avea un copil sănătos.
Dacă se obțin rezultate nefavorabile, ce să faci?
Dacă se întâmplă așa că analiza indicatorilor de examinare de screening ai primului trimestru a relevat grad înalt amenintari de a avea un copil cu anomalie geneticăÎn primul rând, trebuie să vă trageți împreună, deoarece emoțiile afectează negativ gestația fătului. Apoi începeți să vă planificați următorii pași.
În primul rând, este puțin probabil să merite timpul și banii pentru a fi supus re-evaluării la alt laborator. Dacă analiza de risc arată un raport de 1:100, nu puteți ezita. Ar trebui să contactați imediat un genetician pentru sfaturi. Cu cât se pierde mai puțin timp, cu atât mai bine. Cu astfel de indicatori, cel mai probabil va fi prescrisă o metodă traumatică de confirmare a datelor. La 13 săptămâni, aceasta va fi o analiză a biopsiei vilozităților coriale. După 13 săptămâni, poate fi recomandată efectuarea unei cordo- sau amniocenteză. Analiza biopsiei vilozităților coriale oferă cele mai precise rezultate. Perioada de așteptare pentru rezultate este de aproximativ 3 săptămâni.
