Examinarea femeilor însărcinate pentru patologia copilului. Anomalii genetice ale dezvoltării fetale: cauze, semne și diagnostic

Din păcate, conform statisticilor medicale, aproximativ 5% dintre părinții sănătoși sunt expuși riscului de a da naștere copiilor cu tulburări de dezvoltare psihică sau fizică. Este posibil să aflați în prealabil despre patologiile fetale? Este diagnosticul de „patologie fetală” întotdeauna o condamnare la moarte pentru un copil nenăscut?

În ce etape ale sarcinii poți afla despre patologia fetală?

Se efectuează teste de sânge:

• la 11-13 săptămâni - „Test dublu”. Acesta analizează 2 indicatori proteici din sânge, care pot fi utilizați pentru a evalua riscul copilului de a dezvolta tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards.
• la 14-15 săptămâni - „Triplu test”. Pe lângă sindroamele menționate mai sus, poate prezice prezența defectelor tubului neural.

La calcularea riscului de patologii TREBUIE să țină cont de următoarele: sarcină multiplă, FIV, greutatea femeii, diabet zaharat, prezența răcelii la momentul testului, fumatul. Toți acești factori pot umfla considerabil estimările de risc.

Studiile de screening determină doar PROBABILITATEA de apariție a anomaliilor cromozomiale! Dacă indicatorii sunt pozitivi, este necesară o examinare suplimentară: ultrasunete, biopsie vilozități coriale, amiocenteză, cordocenteză.

Ecografia la 11-14 săptămâni de sarcină poate dezvălui patologii evidente ale dezvoltării și unele modificări care indică anomalii cromozomiale ale fătului.

Ecografia la 20-22 de săptămâni diagnostichează malformații ale organelor interne.

Atenţie! Dacă ecografia a arătat prezența unor anomalii, este necesar să se verifice din nou diagnosticul cu 2-3 medici pentru a evita greșelile!

Biopsie vilozități coriale- analiza celulelor placentare. Se efectuează la 8-12 săptămâni. Amniocenteza este o analiză citogenetică a lichidului amniotic. Se efectuează la 16-24 săptămâni. Cele mai sigure dintre metodele de cercetare invazive. Riscul de complicații după aceasta nu depășește 1%. Cordocenteza este puncția cordonului ombilical fetal. Se efectuează la 22-25 săptămâni.

Dacă un copil are o patologie

Medicii recomandă avortul sau inducerea nașterii premature doar dacă patologia fetală este incompatibilă cu viața. Majoritatea patologiilor nu necesită întreruperea sarcinii. Nivelul medicinei moderne face posibilă „corectarea” multor defecte de dezvoltare după nașterea copilului.

Dacă aflați că un copil are o patologie compatibilă cu viața, încercați să culegeți cât mai multe informații despre natura tulburărilor și care instituții medicale vă pot ajuta. De exemplu, acum este posibil să se elimine chirurgical chiar și defectele cardiace congenitale complexe în câteva zile după nașterea unui copil. După operație, bebelușii cresc și se dezvoltă în același mod ca și colegii lor sănătoși. Unele tulburări fizice pot dispărea de la sine pe măsură ce copilul crește, în timp ce altele necesită tratament sau intervenție chirurgicală. Așa că există întotdeauna speranță!

Toți părinții își doresc ca bebelușii lor să fie sănătoși. Dar în stadiul sarcinii, puțini oameni cred că copilul se poate naște cu un fel de afectare. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de situații trebuie luată în considerare de către medici. La urma urmei, multe probleme din dezvoltarea unui bebeluș pot fi corectate cu succes chiar înainte de a se naște, iar unele tulburări sunt atât de grave încât este mai bine să știți despre ele din timp și să luați decizii adecvate. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi malformațiile intrauterine ale fătului. Să vorbim despre ce sunt malformațiile congenitale ale fătului, care sunt motivele apariției lor, vă vom spune cum sunt determinate (screening, analiză) și prevenite.

Cauzele malformațiilor fetale

Medicii spun că există mulți factori care pot provoca anomalii de dezvoltare la copii în timpul dezvoltării intrauterine. Cel mai adesea, astfel de tulburări sunt explicate prin diferite defecte genetice - fie ereditare, fie dobândite din cauza diferitelor eșecuri în procesul de embriogeneză.

Problemele la nivel genetic pot fi cauzate de influența unor factori de mediu insuficient de favorabili, de exemplu, radiațiile ionizante, expunerea la substanțe chimice agresive și chiar unele medicamente.

De asemenea, pot apărea malformații din cauza bolilor mamei, datorită faptului că există o lipsă gravă de vitamine și minerale în organism. Influența obiceiurilor proaste asupra fătului este de asemenea periculoasă.

Uneori, defectele genetice sunt transmise copiilor de la unul dintre părinți sau apar după ce informațiile genetice ale unui bărbat și ale unei femei sunt combinate.
Este demn de remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, o mutație genetică a fătului determină încetarea dezvoltării sale în primele etape ale sarcinii.

Malformații congenitale ale fătului

Toate anomaliile, precum și malformațiile fătului, pot fi împărțite în două grupuri principale. Acestea sunt patologii ereditare și congenitale.

Defectele ereditare includ sindromul Shereshevsky Turner, sindromul Down, daltonismul, hemofilia, ptoza etc.

Și congenitale - defecte cardiace, hernii, luxații articulare, deformări ale zonei maxilo-faciale, malformații congenitale ale sistemului nervos etc.

Este de remarcat faptul că, cel mai adesea, anomaliile de dezvoltare sunt explicate de o combinație între prezența unei predispoziții ereditare și influența factorilor agresivi.

Determinarea malformațiilor fetale

Pentru a identifica în timp util posibilele tulburări în dezvoltarea fătului, viitoarea mamă trebuie să fie supusă multor studii. De fapt, diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale este un proces destul de complex. Și una dintre cele mai importante etape ale unui astfel de diagnostic este screening-ul pentru malformații fetale. Aceasta este o întreagă gamă de examinări, care se efectuează în săptămâna a douăsprezecea, a douăzecea și a treizecea de sarcină. Analiza malformațiilor fetale ajută la detectarea markerilor serici biochimici ai patologiilor cromozomiale din sânge.

În primul trimestru de sarcină, la 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui așa-numit test dublu. Un test de sânge poate determina cantitatea de subunitate β liberă a hCG din sânge, precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii). Analiza este completată de date cu ultrasunete.

În al 2-lea trimestru de sarcină, se efectuează o analiză pentru nivelul de hCG total sau subunitatea β liberă a hCG, pentru AFP (alfa-fetoproteină), precum și pentru cantitatea de estriol liber (neconjugat). Analiza este completată neapărat de rezultatele ecografiei.
Când se apropie a 30-a săptămână de sarcină, se efectuează o scanare cu ultrasunete a uterului și fătului.

Cel mai informativ diagnostic al malformațiilor congenitale ale fătului este o metodă de cercetare cu ultrasunete. Examinarea cu ultrasunete ne permite să identificăm o varietate de anomalii - să suspectăm tulburări genetice și să identificăm formarea anormală a organelor etc.

Studiul hCG vă permite să determinați sarcina intrauterină; modificarea sa anormală poate fi observată în unele patologii cromozomiale.
Prea mare alfa-fetoproteina poate fi detectată odată cu dezvoltarea defectelor deschise ale sistemului nervos central, iar o scădere a acestei substanțe indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down.

Cantitatea de estriol ar trebui să crească treptat pe măsură ce fătul se dezvoltă.

Este de remarcat faptul că testele de sânge pentru malformații fetale nu sunt întotdeauna informative. Fluctuațiile indicatorilor pot fi explicate prin starea emoțională a viitoarei mame, problemele ei de sănătate, nerespectarea dietei și chiar o eroare în timpul prelevării de sânge și a examinării propriu-zise.

Dacă rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge sunt alarmante și arată o probabilitate mare de malformații fetale, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună metodelor de diagnostic invazive:

Biopsia vilozităților coriale - colectarea și examinarea unei părți a celulelor ovulului fecundat, permite identificarea prezenței patologiilor genetice;

Amniocenteza este colectarea unei anumite cantități de lichid amniotic; în primul trimestru, un astfel de studiu ajută la identificarea hiperplaziei cortexului suprarenal, iar în al doilea, patologia cromozomială și afecțiunile sistemului nervos;

Placentocenteza este un studiu al lobului placentei, efectuat de la a douăsprezecea până la a douăzeci și două de săptămâni de sarcină și permite identificarea prezenței patologiilor genetice;

Cordocenteza este colectarea unei anumite cantități de sânge din cordonul ombilical al unui făt în curs de dezvoltare, un astfel de studiu vă permite să determinați prezența bolilor de sânge și a infecției fătului;

Biopsie cutanată fetală – efectuată pentru a identifica anumite afecțiuni ale pielii.

Prevenirea malformațiilor fetale

Prevenirea competentă a posibilelor malformații fetale joacă un rol extrem de important. Pregătirea conștientă pentru sarcină de către bărbați și femei este principala măsură de prevenire a unor astfel de probleme. Abordarea corectă a nașterii unui copil vă permite să obțineți rapid concepția dorită, să asigurați un curs fără probleme de sarcină și naștere și, de asemenea, afectează sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale.

Ambii părinți trebuie examinați în prealabil pentru prezența infecțiilor ascunse, pentru a determina prezența unor posibile afecțiuni cronice. Vizitarea unui genetician competent este extrem de importantă. Un astfel de medic ajută la aflarea dacă vreo boală se va manifesta la copil și identifică o tendință la boli genetice, analizând caracteristicile de sănătate ale reprezentanților generațiilor anterioare.

Cel mai important factor pentru dezvoltarea și nașterea cu succes a unui copil sănătos este un stil de viață sănătos adecvat, atât pe toată perioada de gestație, cât și cu mult înainte de concepție. Viitoarea mamă trebuie să renunțe la obiceiurile proaste, să aibă o dietă sănătoasă și echilibrată și să elimine influența factorilor agresivi: fizici, chimici și biologici. Pentru a preveni complicațiile în timpul transportului unui copil, este necesar să se trateze prompt bolile existente. Direct în timpul sarcinii, este extrem de important să urmați toate recomandările unui medic ginecolog calificat și să fiți supus examinărilor necesare, care permit identificarea în timp util a posibilelor abateri în dezvoltarea naturală a fătului.

Malformațiile fetale sunt o problemă serioasă care necesită adesea luarea unor decizii neplăcute, precum întreruperea artificială a sarcinii. Dar unele probleme de acest fel pot fi corectate în timpul sarcinii sau la scurt timp după nașterea copilului.

Rețete populare

Viitoarea mamă nu ar trebui să folosească majoritatea medicamentelor și preparatelor pe bază de plante, deoarece acestea pot perturba cursul normal al sarcinii și chiar pot provoca malformații fetale. Dar unele ierburi pentru femeile însărcinate pot fi de mare beneficiu.

Așadar, remediile pe bază de plante pot fi benefice atunci când trebuie să te calmezi și să faci mai ușor să adormi. O alegere excelentă ar fi menta obișnuită. Pentru a pregăti medicamentul, măcinați frunzele de mentă. Preparați o linguriță din această materie primă cu un pahar cu apă clocotită și lăsați sub capac timp de zece până la cincisprezece minute.

Strecurați băutura finită și adăugați la ea miere și lămâie, dacă doriți. Bea acest ceai unul sau două pahare pe zi, nu mai mult.

Pentru a duce cu succes o sarcină, este extrem de important să consultați un medic în etapa de planificare a concepției, să urmați sfaturile unui specialist și să fiți supus tuturor examinărilor necesare în toate cele trei trimestre.

Prezența testelor ideale și bunăstarea minunată a gravidei, vârsta ei fragedă și un istoric medical impecabil (informații despre boli anterioare, condiții de viață, intervenții chirurgicale, leziuni, patologie cronică, ereditate etc.) nu sunt 100% garantează că copilul nu prezintă anomalii cromozomiale.

Anomalii cromozomiale ale fătului. Semne

Semne ale prezenței unei anomalii cromozomiale (CA) a fătului în timpul sarcinii:

• amenințare de avort spontan sau, cel puțin, durere sâcâitoare în abdomenul inferior de la începutul sarcinii și pe tot parcursul sarcinii,
• niveluri scăzute de AFP și PAPP-A și creșterea hCG în timpul sarcinii,
• pliul cervical fetal mai mult de 2 mm la termen,
• activitate fetală scăzută (mișcări),
• mărirea pelvisului renal conform ecografiei în timpul sarcinii,
• creșterea întârziată a oaselor tubulare, începând de la,
• îmbătrânirea precoce a placentei,
• hipoplazia placentei,
• hipoxie fetală,
• indicatori Doppler și CTG slabi,
• oligohidramnios/polihidramnios.

Fiecare dintre aceste semne individual și chiar toate împreună pot fi variante ale normei.

Diagnosticarea CA

Dintre testele obișnuite, primul screening sau dublu test este cel mai informativ. Trebuie făcută strict la timp. Constă dintr-o ecografie a fătului (măsurarea pliului gâtului este deosebit de importantă) și un test de sânge pentru AFP, PAPP-A și hCG.

Analiza nu oferă un răspuns exact la întrebarea privind prezența sau absența CA. Sarcina acestuia este de a calcula riscurile în funcție de rezultate, precum și de vârsta și istoricul medical al gravidei. Al doilea screening, așa-numitul „test triplu”, nu este informativ pentru identificarea CA. Este posibil să aflați cu siguranță dacă copilul nenăscut are CA doar cu ajutorul metodelor invazive - biopsie vilozități coriale, prelevare de sânge din cordonul ombilical, analiza lichidului amniotic. Scopul acestor teste este de a determina cariotipul fătului. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. CA nu poate fi tratată. După identificarea CA, tot ceea ce poate oferi medicamentul este întreruperea sarcinii.

Ar trebui sa fac sau nu aceasta analiza?

Când luați o decizie, trebuie să răspundeți la următoarele întrebări:

• Riscul de avort spontan nu depășește riscul de a avea CA la făt?
• vei intrerupe sarcina daca se detecteaza CA?
• Ce fel de CA suspectează medicii, care este prognosticul pentru sănătatea copilului?
• Ești pregătit pentru nașterea unui copil cu CA?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Nu există cauze clare ale CA. Există un risc crescut dacă:

• vârsta mamei și a tatălui depășește 35 de ani,
• rudele de sânge au CA,
• există o translocare echilibrată la rudele de sânge sau la părinți,
• părinții lucrează în industrii periculoase, familia trăiește într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

Mecanismul de apariție a CA

CA apare la făt în momentul formării zigotului, adică. în timpul fuziunii ovulului și spermatozoizilor. Celulele mamei și ale tatălui poartă fiecare câte 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot avea deja cromozomi „spărți” (chiar dacă mama și tata sunt absolut sănătoși). Un eșec poate apărea și în momentul fuziunii a două celule părinte absolut sănătoase. În acest caz, cromozomii fătului „diverg” incorect. Acest proces nu a fost încă studiat și nu poate fi controlat.

CA - sindroame cromozomiale

Au fost studiate și descrise peste 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că oamenii au 23 de cromozomi perechi și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale care nu sunt descrise în literatură și care apar din nou nu este limitat.

Aberațiile pot fi diferite: trisomii complete și parțiale, deleții, monosomii, mozaicism de translocație etc. Severitatea simptomelor în sindromul cromozomial depinde de tipul de aberație. Cel mai favorabil tip este o translocare echilibrată. Persoanele cu astfel de modificări nu sunt diferite de oamenii obișnuiți; particularitatea lor poate fi identificată doar prin cariotip, dar au un risc crescut de a avea copii cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% (riscul mediu în populație este de 5%).

Următorul cel mai puțin „traumatic” tip de aberație este mozaicismul, în care o tulburare cromozomială nu se manifestă în toate celulele și/sau organele. Trisomiile și delețiile parțiale provoacă deja defecte semnificative de dezvoltare, uneori incompatibile cu viața.

Cel mai sever tip este trisomia sau monosomia completă a cromozomului.

Majoritatea sarcinilor cu patologia cromozomială a fătului sunt respinse de organismul însuși în primele etape sau la 20-23 de săptămâni, deoarece cu patologia cromozomială a fătului există o probabilitate mare de apariție a diferitelor patologii ale sarcinii (avort spontan, amenințare de avort spontan, hipertonicitate uterină. , îmbătrânirea prematură a placentei, toxicoză, gestoză, hipoxie fetală etc.). De asemenea, mulți bebeluși nu trăiesc să vadă un an din cauza multiplelor defecte de dezvoltare. Speranța medie de viață a persoanelor cu CA este de 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu CA care au trăit până la 60 de ani sau mai mult.

Dezvoltarea persoanelor cu CA

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi atât cu handicap grav, cât și membri absolut cu drepturi depline ai societății, care au primit o educație completă și au un loc de muncă obișnuit. Totul depinde de tipul de aberație, de starea generală a corpului și de munca rudelor și prietenilor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale pot avea grijă de ei înșiși, pot comunica și pot face o activitate fezabilă. Inteligența este redusă, există boli cronice ale organelor și sistemelor corpului.

În orice moment, a apărut una sau alta malformație intrauterină a unui copil. Procentul aparent mai mic de anomalii de dezvoltare la copii pe vremea bunicilor noastre se datorează faptului că acum, datorită unui nivel calitativ nou de examinare și management al femeilor însărcinate, este posibilă realizarea unei sarcini care, fără intervenție externă. , ar fi fost întreruptă la o perioadă scurtă în perioadele anterioare. Principalul motiv al avorturilor spontane pe termen scurt este tocmai diferitele anomalii de deformare determinate genetic. Astfel, putem spune că în această etapă are loc prima selecție naturală din viața unui individ.

Cauzele malformațiilor fetale

Există multe motive pentru dezvoltarea anomaliilor la copii în timpul dezvoltării intrauterine. În primul rând, desigur, sunt tot felul de defecte genetice, atât ereditare, cât și dobândite ca urmare a diferitelor tulburări ale embriogenezei. Modificările la nivel genetic apar sub influența factorilor de mediu nefavorabili: radiații ionizante, expunerea la substanțe chimice toxice, inclusiv unele medicamente. Un defect genetic poate fi transmis unui copil de la unul dintre părinți sau poate fi o „achiziție personală” - mutația apare după combinarea informațiilor genetice de înaltă calitate a unui bărbat și a unei femei. Din păcate, metodele de prevenire eficientă a unor astfel de situații nu au fost încă inventate. Majoritatea embrionilor purtători de o mutație genetică nu sunt viabili și dezvoltarea lor se oprește aproape imediat după fertilizare, chiar la începutul formării embrionului. Această situație se numește stop al dezvoltării fetale și necesită o clarificare amănunțită a motivelor dezvoltării sale. Pe lângă defectele genetice descrise mai sus, bolile materne pot duce la eșecul sarcinii: infecțioase (inclusiv infecții cu transmitere sexuală), endocrine și tulburări ale sistemului imunitar.

Care sunt tipurile de malformații congenitale ale fătului?

Severitatea patologiei în dezvoltarea fătului poate varia. Aceasta depinde de locația defalcării genetice și de puterea și durata efectului toxic, dacă este cazul. Trebuie remarcat faptul că nu există o relație clară între intensitatea influenței externe și severitatea unui anumit defect de dezvoltare. O femeie expusă la toxicitate în timpul sarcinii poate da naștere unui copil sănătos. Totuși, rămâne riscul ca la nepoții sau chiar strănepoții acestei femei să apară o malformație fetală, ca urmare a unor leziuni genetice apărute la copilul ei în perioada prenatală, dar nu a avut. manifestari clinice.
Cele mai frecvente malformații congenitale ale fătului:
– absența totală sau parțială, deformarea unuia sau altui organ sau a unei părți a corpului (membre, creier, organe interne);
– defecte anatomice ale feței și gâtului (despicătură de buză și palat, alte anomalii ale scheletului facial);
– spina bifida – despicatură a canalului rahidian exprimată în diferite grade;
– malformații cardiace congenitale;
Cele mai frecvente anomalii cromozomiale: sindromul Down și sindromul Edwards însoțesc multiple malformații intrauterine ale fătului.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale și al patologiei cromozomiale este un proces foarte complex. Una dintre etapele unui astfel de diagnostic este așa-numitele studii de screening - un set de examinări care sunt prescrise unei femei la 12, 20 și 30 de săptămâni de sarcină. Acest complex include un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (teste pentru malformații fetale).

În primul trimestru (test dublu):
– subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane;
– PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A): proteina plasmatică A asociată cu sarcina.
În al doilea trimestru (test triplu):
– hCG total sau subunitatea β liberă a hCG;
– α-fetoproteina (AFP);
– estriol liber (neconjugat).
În funcție de capacitățile laboratorului, această din urmă analiză uneori nu este efectuată. O completare obligatorie la un astfel de studiu este o ecografie a uterului și a fătului.

Rezultatul fiecărui studiu nu poate fi evaluat izolat de alte date - adică evaluarea rezultatului trebuie să fie cuprinzătoare și efectuată numai de un specialist.
O astfel de examinare nu oferă o garanție de 100%, ci doar ne permite să identificăm un grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate care au nevoie de metode de diagnostic invazive - biopsie corionica, cordocenteză pentru a determina cariotipul fătului și a exclude patologia cromozomială a acestuia.
Biopsia corială în primul trimestru și placentocenteza sau cordocenteza în al doilea trimestru pot exclude sau confirma doar patologia cromozomială la făt cu o acuratețe de 100%, dar nu și defectele! Malformațiile congenitale ale fătului (CHD) pot fi excluse doar cu ajutorul ecografiei fetale și, cel mai adesea, la 20-22 de săptămâni de sarcină. Mai mult, medicii ecografic care efectuează ecografie fetală trebuie să aibă o vastă experiență în ecografie fetală și să aibă specializare în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale. Din păcate, nu toți medicii de diagnosticare cu ultrasunete cunosc bine caracteristicile anatomice ale fătului, motiv pentru care le lipsesc malformațiile congenitale congenitale. Din același motiv, se pot observa uneori semne caracteristice bolilor genetice (forma craniului, trăsăturile pliurilor pielii, raporturile caracteristice ale mărimii craniului facial/cerebral, dimensiunea capului/lungimea corpului etc.). Un alt motiv al erorilor în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale este calitatea scăzută a echipamentului utilizat pentru studiu. Cu rezoluția scăzută a unui aparat cu ultrasunete, chiar și un diagnosticist înalt calificat poate lăsa „în spatele scenei” ceea ce este evident pentru un student la medicină, cu condiția ca dispozitivul să fie de înaltă calitate. De regulă, în centrele regionale și orașele mari există centre medicale genetice unde femeile trebuie să fie examinate și consultate cel puțin o dată în timpul sarcinii.

Femeile însărcinate trebuie îndrumate pentru consiliere medicală și genetică:
– peste 35 de ani;
– a avea un copil cu sindrom Down sau altă patologie determinată genetic;
– cu cazuri de avorturi spontane, nasteri morti, sarcini nedezvoltate;
– dacă în familia unuia dintre părinți există pacienți cu sindrom Down și alte patologii cromozomiale;
– cei care au avut boli virale în primele etape ale sarcinii;
– atunci când luați anumite medicamente;
– dacă a existat expunere la radiații.

Deci, pentru a identifica defectele genetice la făt, este necesar, în primul rând, să se efectueze teste de sânge de screening. Acest lucru va oferi un răspuns prezumtiv despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la copil. După o ecografie, devine clar dacă există sau nu malformații fizice. Dacă specialiștilor le este dificil să rezolve problema defectelor genetice, se prescrie biopsia vilozităților coriale sau cordocenteză (în funcție de stadiul sarcinii).
Orice caz de depistare a malformației congenitale devine un motiv pentru a oferi femeii întreruperea sarcinii din motive medicale. Dacă o femeie decide să păstreze copilul, ea ar trebui să fie monitorizată îndeaproape, de preferință de către specialiști dintr-un centru medical genetic.
Malformațiile unui copil, în cele mai multe cazuri, îi limitează semnificativ capacitatea de a trăi. Cauzele malformațiilor fetale trebuie stabilite pentru a determina gradul de risc în sarcinile ulterioare.

AFP este componenta principală a părții lichide a sângelui (ser) a fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de sacul vitelin și de ficatul fătului, este eliberată în lichidul amniotic împreună cu urina, intră în sângele mamei prin placentă și este absorbită de membranele fetale. Examinând sângele din vena mamei, putem judeca cantitatea de alfa-fetoproteină produsă și secretată de făt. AFP este detectată în sângele mamei din săptămâna 5-6 de sarcină. Cantitatea de AFP din sângele mamei se modifică cu o eliberare mai masivă a acestei componente. Deci, dacă vreo secțiune a tubului neural nu este închisă, o cantitate mai mare de ser al bebelușului se revarsă în cavitatea amniotică și intră în sângele mamei.

Nivelurile crescute de AFP sunt determinate în sângele matern:

• cu defecte în fuziunea tubului neural - hernie a măduvei spinării sau a creierului;
• cu defecte în fuziunea peretelui abdominal anterior, când mușchii și pielea acestuia nu acoperă organele interne, iar intestinele și alte organe sunt acoperite cu o peliculă subțire a cordonului ombilical întins (gastroschizis);
• pentru anomalii renale;
• cu inflamarea duodenului.

Trebuie spus că o creștere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori față de media pentru o anumită perioadă de sarcină este semnificativă pentru diagnostic. De exemplu, cu anencefalie (absența creierului), nivelul AFP crește de aproximativ 7 ori.

Dar o modificare a nivelului AFP nu indică neapărat vreo patologie a fătului. Poate fi observată și în condiții precum amenințarea avortului spontan din cauza insuficienței fetoplacentare, atunci când fluxul sanguin dintre placentă și făt este întrerupt, precum și în timpul sarcinilor multiple, în timpul cărora această proteină este produsă de mai mulți fetuși.

În 30% din cazurile de tulburări cromozomiale, când fătul are cromozomi suplimentari într-o pereche sau alta, ceea ce duce la formarea de malformații multiple (sindroame Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), nivelul AFP este redus.

HCG este o proteină produsă de celulele corionale (corionul este partea embrionului din care se formează ulterior placenta). Această proteină este detectată în corpul unei femei din a 10-12-a zi după fertilizare. Prezența sa vă permite să confirmați sarcina folosind un test acasă. Reacția care apare pe banda de testare este calitativă, adică indică prezența sau absența hCG. Determinarea cantitativă a hCG face posibilă aprecierea cursului sarcinii: de exemplu, cu o sarcină ectopică sau nedezvoltare, rata de creștere a hCG nu corespunde normei. La începutul celui de-al doilea trimestru, nivelul gonadotropinei corionice umane este utilizat ca unul dintre semnele de diagnostic ale malformațiilor și patologiei cromozomiale a fătului.
Nivelul de hCG din sângele unei femei însărcinate cu sindrom Down crește de obicei, iar cu sindromul Edwards (o boală caracterizată prin malformații multiple ale organelor interne și retard mintal) scade.

E3. Producția de estriol începe în ficatul fetal și se termină în placentă. Astfel, atât fătul, cât și placenta participă la „producția” acestei substanțe. Concentrația de E3 din serul sanguin al unei femei însărcinate poate fi utilizată pentru a judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

CÂND, CUI ȘI CUM SE REALIZĂ TRIPUL TEST

Triplul test se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. În acest moment, indicatorii markerilor de patologie genetică sunt cei mai standardizați, adică sunt aceiași pentru toate femeile a căror sarcină decurge normal. Multe instituții medicale testează AFP și hCG (test dublu) sau numai AFP. Aș dori să subliniez că, atunci când studiem oricare dintre componentele testului triplu, semnificația diagnostică a studiului este redusă, deoarece o abatere de la norma doar a unuia dintre indicatori nu poate indica în mod fiabil patologia fetală. În general, valoarea diagnostică a testului triplu este de până la 90% pentru depistarea malformațiilor sistemului nervos, 60-70% pentru depistarea bolilor cromozomiale.

În prezent, examinarea markerilor de patologie genetică este obligatorie pentru toate gravidele, dar, din păcate, dotarea instituțiilor medicale publice obișnuite (clinicile prenatale) permite în cele mai multe cazuri să fie examinate doar una sau două componente ale triplu-testului. Dacă sunt detectate anomalii, pacientul este îndrumat către un genetician pentru examinare ulterioară.

Există un grup de gravide cărora li se prescrie consiliere genetică indiferent de rezultatele testelor: acesta este așa-numitul grup de risc, în care probabilitatea de a avea copii cu malformații congenitale și anomalii cromozomiale este mai mare decât la nivelul populației în ansamblu.
Factorii de risc includ:

• vârsta femeii peste 35 de ani,
• cazuri de purtare familială a bolilor cromozomiale,
• nașterea copiilor anteriori cu defecte de dezvoltare,
• expunerea la radiații a unuia dintre soți,
• luând citostatice sau medicamente antiepileptice,
• avort spontan obișnuit,
• determinarea semnelor de patologie fetală prin ecografie.

Dacă sunt detectate abateri, se recomandă repetarea analizei; dacă în același timp indicatorii mențin tendința de scădere sau creștere, se efectuează studii suplimentare. Este mai bine să faceți testul la începutul perioadei specificate, adică. la 15-16 săptămâni, pentru a putea repeta examinarea dacă este necesar și a confirma sau infirma anumite presupuneri..

O îngrijorare deosebită este cauzată de o scădere a AFP în combinație cu o creștere persistentă a nivelurilor de hCG. Această combinație permite să bănuiești că copilul are sindromul Down. Dar numai în 60% din cazuri, femeile care poartă un făt cu sindrom Down au rezultate anormale ale testelor triple; în 40% din cazuri nu există abateri ale parametrilor de laborator.

Trebuie subliniat faptul că studiul markerilor de patologie genetică este un test de screening, adică se efectuează pe toate femeile însărcinate pentru a identifica un grup de risc (cu alte cuvinte, s-ar putea să nu bănuiești că acest test ți-a fost luat ca parte a unui examen general de sarcină).

Pacienții cu risc sunt supuși unui diagnostic mai detaliat al malformațiilor fetale și al patologiilor cromozomiale: ca parte a consilierii genetice medicale, li se prescriu examinări ecografice suplimentare și li se oferă metode de diagnostic invazive (cu pătrundere în cavitatea amniotică). Cea mai sigură modalitate de a face un diagnostic este studierea setului de cromozomi de celule fetale. Pentru a obține celule fetale, peretele abdominal anterior este străpuns cu un ac subțire, iar lichidul amniotic, care conține celule fetale (amniocenteză) sau sânge din cordonul fetal (cordocenteză), este îndepărtat. Atunci când se efectuează metode de diagnostic invazive, riscul de pierdere a fătului crește semnificativ; În plus, ca și în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există riscul de infecție. Prin urmare, tehnicile invazive sunt contraindicate în cazurile de avort spontan și de boli infecțioase acute.

Având în vedere momentul în care se obișnuiește să se efectueze un test triplu, uneori se pune întrebarea cu privire la oportunitatea acestei analize, deoarece momentul unui avort medical este limitat la a 12-a săptămână. În acest sens, trebuie amintit că fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, într-un stadiu sau altul al sarcinii, este vizitată de îndoieli cu privire la utilitatea copilului nenăscut. Un test triplu vă va ajuta să risipiți gândurile neplăcute și, dacă sunt detectate modificări ale markerilor patologiei genetice a fătului, veți fi supus unor examinări suplimentare în timp util. Dacă se confirmă presupuneri neplăcute, va fi posibilă întreruperea sarcinii sau, cel puțin, pregătirea pentru faptul că imediat după naștere copilul poate avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta malformațiile detectate. Totodată, rețineți că medicul are dreptul să sugereze una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, iar decizia finală în orice caz este luată de familie.