Analiza genetică în planificare: de ce este necesară. Ce teste genetice trebuie făcute atunci când planificați o sarcină și unde se poate face?

Planificarea unui viitor copil este o etapă crucială în viața fiecărei familii. Astăzi, tot mai multe cupluri preferă să abordeze această problemă foarte serios și să fie supuse unei examinări cuprinzătoare pentru a evalua capacitățile reproductive.

Unul dintre pașii importanți în acest proces este consultatie geneticași analize aferente. Acest lucru este necesar pentru a minimiza riscul de a avea un copil cu patologii moștenite.

Din păcate, în prezent, nu toată lumea este conștientă de gama largă de posibilități ale geneticii medicale, cu toate acestea, ar fi să neglijăm testele pentru a identifica factorii negativi și probabilitatea dezvoltării fetale defectuoase. nu prudent.

Ce este analiza genetică

Analiza genetică este un complex de date obținute prin procesul de observare, calcule și analize de laborator pentru a determina trăsăturile ereditare și a studia proprietățile genelor umane.

• infecții, boli cronice, dezechilibre hormonale, incl. tulburări ale sistemului endocrin, dintre care multe pot fi tratate în prealabil, sau efectul lor asupra corpului viitorului făt poate fi corectat;
• lipsa vitaminelor și microelementelor necesare pentru formarea corectă a organelor și sistemelor copilului nenăscut;
• prezența patologiilor genetice.

In ce cazuri este necesar?

Există o serie de condiții în care consilierea genetică devine necesară, acestea sunt:

• vârsta partenerilor, când femeia are sub 18 sau peste 35 de ani, iar bărbatul are peste 40 de ani. Dincolo de aceste limite de vârstă crește semnificativ riscul de mutație genetică și de dezvoltare a patologiilor;
• boli ereditare, evidențiate de patologiile cronice ale rudelor apropiate, nașterea unui copil anterior cu defecte congenitale, avorturi spontane anterioare sau copii născuți morți;
• infecții virale suferite de o femeie în timpul concepției sau în timpul sarcinii;
• consangvinitatea soților;
• unul sau ambii soți au dizabilități minore de dezvoltare fizică sau munca unuia dintre ei este asociată cu un nivel crescut de condiții dăunătoare.

Analiza genetică Ambii soți trebuie să fie supușiîn a cărei familie este planificată o nouă adăugare, deoarece copilul primește același număr de cromozomi de la fiecare dintre ei.

Unde și de la cine puteți obține un test genetic?

Să se supună analizei factorilor ereditari ai viitorilor părinți este necesară consultarea unui genetician. Un cuplu care se presupune că nu ar trebui să aibă patologii se poate descurca doar cu o conversație, în timpul căreia un specialist, folosind metoda clinică și genealogică, va colecta informații despre pedigree și va încerca să afle prezența afecțiunilor care indică sindroame ereditare.

Caracteristicile pedigree-ului includ date despre avorturi, avorturi spontane și căsătorii fără copii. Ca urmare, specialistul întocmește o imagine grafică, pe care apoi o analizează.

Dificultățile de a efectua această analiză sunt asociate cu lipsa de informații în rândul celor mai moderni oameni despre propriile lor rude dincolo de 2-3 generații. De asemenea, cauzele morții unei rude îndepărtate sau a unui nou-născut nu sunt întotdeauna cunoscute.

Imaginea cea mai completă poate fi dată prin examen clinic. A lui Asigurați-vă că prescrieți dacă există cea mai mică suspiciune de patologie.În acest caz, medicul va cere ambilor soți să se supună testelor citogenetice și biologice moleculare. Studiul cromozomilor se realizează folosind cariotiparea, iar pentru incompatibilitatea genetică - tiparea HLA.

Pe baza rezultatelor examinării, medicul emite o concluzie scrisă despre posibilitatea existenței unor riscuri de sarcină în condițiile studiate prin calcule teoretice și teste clinice și dă recomandări pentru planificarea concepției.

În cazuri un risc prea serios patologia genetică, Se pot recomanda ovule sau sperma donatorului. Cu toate acestea, responsabilitatea pentru decizia finală rămâne a soților înșiși.

Cât de mult ar trebui să ai încredere în rezultatele sondajului?

După efectuarea unei examinări complete pentru factorii genetici, este posibil obţinând o prognoză destul de completă despre posibilitatea apariției unor anomalii la copilul nenăscut din cauza structurii cromozomilor. De asemenea, testele permit identificarea în rândul soților a unui purtător de gene capabile de mutație, care poate duce la nașterea unui copil bolnav.

Măsurătorile efectuate de specialiști vă permit să obțineți un rezultat măsurat procentual. Este posibil să se tragă o concluzie despre o probabilitate mare de defecțiuni genetice pe baza unui indicator care depășește 20%.

Un indicator mai mic de 10% este cel mai favorabil, indicând absența problemelor cu genetica. Gradul mediu de risc apare atunci când rata este de la 10 la 20%. În ciuda oricăror rezultate obținute, nu pot fi considerate un verdict final.

În absolut toate cazurile, există posibilitatea ca fătul să se dezvolte conform unui model de prognostic genetic neprevăzut. Fiabilitatea rezultatelor acestei examinări constă doar în posibilitatea identificării riscurilor ca factori de probabilitate a unui curs favorabil sau nefavorabil al unei sarcini viitoare, precum și, dacă este posibil, reducerea rolului lor negativ.

Video

Videoclipul de mai jos demonstrează relevanța analizei genetice în timpul planificării sarcinii în prezent. Adesea, copiii se nasc în familii care moștenesc o serie de patologii mai puțin și mai grave.

Analiza genetică în timp util, precum și consultarea unui genetician, vor ajuta la prevenirea riscului de a dezvolta multe dintre ele. Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre dacă este posibil să se prevină manifestarea patologiilor periculoase la un copil?

Și ce teste ar trebui făcute înainte și în timpul sarcinii pentru a determina cel mai probabil condiții favorabile pentru nașterea unui copil vor fi date de directorul adjunct al Centrului de Genetică Medicală al Academiei Ruse de Științe Medicale, Doctorul în Științe Medicale V.L. Izhevskaya.

În perioada sovietică, din anii 1930 până în a doua jumătate a anilor 1960, genetica ca știință a fost interzisă, iar geneticienii au fost persecutați. Într-o țară socialistă, s-a susținut că cetățenii săi nu ar putea avea boli ereditare, iar vorbirea despre genele umane era considerată baza rasismului și fascismului.

Mai mult de o jumătate de secol mai târziu, ideile despre genetică ca știință medicală și rolul ei în viața umană s-au schimbat semnificativ, dar analiza genetică, cariotiparea (determinarea setului de cromozomi al viitorilor părinți), bolile ereditare și cromozomiale și alte concepte sunt încă un „ pădure întunecată” pentru omul de rând. Iar procese precum planificarea sarcinii și consultarea unui genetician sunt înfricoșătoare pentru multe cupluri care doresc să aibă un copil sau sunt deja în stadiul de sarcină.

De fapt, analiza genetică la planificarea sarcinii poate ajuta la evitarea multor probleme asociate cu inferioritatea copilului nenăscut.

Ce este analiza genetică?

Analiza genetică este o analiză prin care puteți vedea și înțelege cât de mare este predispoziția copilului nenăscut la boli genetice și alte boli, precum și modul în care factorii externi (ecologia, nutriția etc.) influențează dezvoltarea fătului în uter. .

O persoană are câteva zeci de mii de gene, iar fiecare dintre ele joacă un rol important în viața sa. Nu toate genele sunt cunoscute științei astăzi. S-a stabilit chiar exact care dintre ele duc la mutații.

Fiecare dintre noi este purtător al unui set unic de gene care ne determină caracteristicile în viitor. Caracteristicile ereditare cuprind un set de 46 de cromozomi. Un copil primește jumătate din cromozomi de la mama și jumătate de la tatăl său. Dacă oricare dintre ele este deteriorat, acest lucru se reflectă apoi în starea generală a copilului.

Pentru a fi calm cu privire la evoluția normală a sarcinii și a dezvoltării fetale, este logic să contactați specialiști pentru a studia setul de cromozomi și a face o analiză genetică. Studiile genetice moleculare vor ajuta la determinarea caracteristicilor genetice individuale ale fătului. Studiind individualitatea genelor, puteți determina riscul de boli ereditare și de altă natură la descendenții dvs.

Medicii sfătuiesc să se efectueze analize genetice în timpul planificării sarcinii, de atunci șansele de a evita problemele sunt mult mai mari. Dar, de regulă, o femeie apelează la geneticieni cu o solicitare de consultare deja în timpul sarcinii, la indicația unui medic sau (mai rar) de bunăvoie.

Când este necesară analiza genetică atunci când planificați o sarcină?

Consultația medicală genetică este obligatorie dacă:

• vârsta unei femei este mai mare de 35 de ani, iar vârsta unui bărbat este mai mare de 40 de ani (aceasta este vârsta la care crește riscul de a dezvolta mutații și patologii);
• există boli ereditare în familie;
• părinții copilului nenăscut sunt rude apropiate;
• primul copil s-a născut cu dezvoltare;
• femeia însărcinată avusese anterior avorturi spontane și nașteri morti;
• în timpul concepției sau în timpul sarcinii fătul a fost expus la factori nocivi;
• în timpul sarcinii, femeia a suferit de o infecție virală acută (ARVI, rubeolă, gripă);
• o femeie însărcinată este expusă riscului pe baza rezultatelor unui examen biochimic sau cu ultrasunete.

Consultație cu un genetician

Un pas important pentru viitorii părinți este să contacteze un genetician. Un cuplu presupus sănătos poate vorbi pur și simplu cu un genetician, dar există adesea motive serioase pentru o astfel de consultare.

În primul caz, geneticianul folosește metoda clinico-genealogică, atunci când culege informații despre pedigree și încearcă pe cât posibil să stabilească dacă au existat afecțiuni cauzate de sindroame ereditare. Pedigree-ul include informații despre avorturi spontane, avorturi, căsătorii fără copii etc. După colectarea tuturor datelor, se realizează o reprezentare grafică a pedigree-ului, iar apoi geneticianul efectuează analiza.

Problema cu eficacitatea unei astfel de cercetări este că noi, de regulă, nu ne cunoaștem rudele dincolo de a doua sau a treia generație. Uneori, oamenii nu au idee de ce ruda lor îndepărtată sau un nou-născut din familia lor a murit. Tacticile ulterioare ale medicului depind de cât de completă este analiza clinică și genealogică. Într-un caz, doar o astfel de analiză va fi suficientă pentru a face un prognostic cu privire la urmași; în altul, vor fi necesare studii ale setului de cromozomi ai viitorilor părinți și alte studii genetice.

Metode de realizare a cercetării genetice:

- metoda de cercetare neinvaziva

Metode de examinare neinvazive (tradiționale) - examen cu ultrasunete și test biochimic de sânge.

Examinarea cu ultrasunete se efectuează la 10-14 săptămâni. În timpul examinării, o ecografie poate arăta o patologie congenitală la copil. În primele etape ale sarcinii, se face și un test de sânge biochimic. Folosind această analiză, este posibilă asumarea unei patologii ereditare sau cromozomiale. O ecografie repetata la 20-24 de saptamani trebuie facuta daca, dupa teste, exista suspiciuni de anomalii in dezvoltarea fatului. În acest fel, pot fi detectate defecte minore de dezvoltare.

- metode de cercetare invazive

Metode de examinare invazivă - amniocenteză, biopsie vilozități coriale, placentocenteză, cordocenteză.

Metodele invazive sunt prescrise dacă sunt suspectate patologii fetale. Astfel de examinări fac posibilă identificarea a 300-400 din 5.000 de patologii genetice.

Amniocenteza- studiul . O femeie însărcinată este perforată în uter cu un ac subțire special pentru a colecta lichidul amniotic. Amniocenteza este prescrisă la 15 până la 18 săptămâni.

Biopsie vilozități coriale- studiul celulelor din care se va forma placenta. Atunci când efectuează o astfel de analiză, medicul face o puncție în cavitatea abdominală sau ia material prin colul uterin.

Placentocenteza— probe de celule din placentă care conțin celule fetale. Placentoceneza este prescrisă la sfârșitul sarcinii (în al doilea trimestru) dacă o femeie are o boală infecțioasă în timpul sarcinii. În timpul procedurii, se administrează anestezie generală.

Cordocenteza- puncția sângelui din cordonul fetal, care este colectat prin cavitatea uterină. Cordocenteza este prescrisă după a 18-a săptămână de sarcină.

Datorită acestui tip de examinare, este posibil ca o femeie să aibă complicații. Prin urmare, analiza genetică a gravidei și a fătului se efectuează într-un spital de zi sub control ecografic și sub supravegherea specialiștilor. Pentru a preveni posibilele complicații, medicul poate prescrie medicamente.

In special pentru Dragostea e simpla

Analiza genetică nu este obligatorie atunci când planificați sarcina. Cu toate acestea, unele cupluri doresc să fie supuse unei examinări complete pentru a se asigura că nu există anomalii și, de asemenea, pentru a afla dacă copilul nenăscut va avea o predispoziție la boli ereditare. În plus, există situații în care un test genetic este indicat de un medic. Să luăm în considerare în ce cazuri este necesară examinarea, precum și ce rezultate pot fi obținute.

Analiza genetică include studii pentru a studia proprietățile genelor umane și a determina trăsăturile ereditare. Atunci când planificați o sarcină, procedura are o serie de avantaje:

• vă permite să identificați predispoziția la boli genetice;
• va indica prezența sau absența riscurilor de patologii congenitale;
• în unele cazuri previne avortul spontan;
• Dacă există un risc mare de a avea un copil cu o patologie, este posibil să se prevină bolile chiar înainte de concepție, de exemplu, prin îmbunătățirea mediului de viață.

Principalul dezavantaj al cercetării genetice este costul său ridicat. De asemenea, este important de remarcat complexitatea analizei: astăzi, nu toate genele sunt cunoscute omenirii și este imposibil să aflăm cu 100% certitudine care gene ale părinților vor fi moștenite de copil, dar analiza o va face. posibil de a afla despre prezența riscurilor de boli transmise prin moștenire.

Care sunt etapele analizei genetice?

Cercetarea genetică constă în mai multe etape:

1. Anamneză – culegere de informații despre pacient: prezența bolilor, medicamentele luate, infecțiile anterioare etc.
2. Test biochimic de sânge și consultație cu specialiști: terapeut, endocrinolog, neurolog.
3. Analiza cromozomiala. Un alt nume pentru procedura este cariotiparea, în timpul căreia se extrage sânge pentru a izola limfocitele. În continuare, acestea sunt plasate în condiții speciale care permit o examinare mai amănunțită a cromozomilor umani; ca urmare, se vor obține informații nu numai despre cantitate, ci și despre calitatea setului de cromozomi. Un astfel de studiu ne permite să excludem în prealabil posibilitatea ca copilul nenăscut să aibă sindroame Down, Edwards, Patau și altele.

Potrivit geneticianului, unele cupluri trebuie să fie supuse unor examinări suplimentare:

1. Analiza incompatibilității genetice vă permite să studiați antigenul leucocitar uman, prescurtat ca HLA. Este imediat de remarcat faptul că incompatibilitatea genetică este extrem de rară în cupluri. Dacă există o astfel de problemă, corpul feminin percepe fătul ca pe un corp străin și îl respinge. Analiza are o valoare deosebită în cazurile de încercări nereușite de a concepe un copil sau în cazurile de avort spontan recurent.
2. Diagnosticul ADN al bolilor specifice este indicat dacă un bărbat sau o femeie a avut anterior copii cu patologii: hemofilie A, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne și altele.

Indicații pentru analiza genetică

1. Vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani, dacă este indicat.
2. Cel puțin unul dintre viitorii părinți are o boală ereditară gravă.
3. Cuplul este înrudit prin sânge. Potrivit geneticienilor, pericolul este reprezentat de relațiile apropiate, verii secundi și nu mai contează.
4. Cazuri în trecut de avort spontan sau nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare.
5. Soțul este sau a fost expus în trecut la substanțe chimice și radiații.
6. Momentul concepției a coincis cu luarea de medicamente care ar putea afecta formarea copilului.
7. O fată însărcinată a suferit o boală infecțioasă acută.

Ce rezultate poți obține?

Rezultatele analizei genetice vor face posibilă aflarea dacă unul dintre viitorii părinți este purtător de gene mutante, care pot afecta ulterior purtarea copilului sau dezvoltarea defectelor la făt.

În etapa de planificare, nu puteți obține un rezultat 100%; puteți afla doar despre predispoziția copilului la boală.

Dacă există o sarcină, rezultatul va fi mai precis, dar este important să ne amintim că testarea genetică a unei femei însărcinate folosind metode invazive poate avea consecințe negative pentru făt, astfel încât procedura se efectuează strict conform prescripției medicului. și dacă există un risc mare de a da naștere unui copil cu anomalii, de exemplu, din cauza infecțiilor periculoase. .

De obicei, un genetician măsoară riscul ca procent:

• mai puțin de 10% – risc scăzut;
• 10-20% – risc mediu;
• peste 20% – risc ridicat.

Dacă, în opinia medicului, riscul este mai mic de 10 la sută, acesta este cel mai favorabil indicator, indicând absența problemelor genetice și o probabilitate mare de a avea un copil absolut sănătos.

Dacă rezultatul fluctuează între 10 și 20 la sută, medicii recomandă monitorizarea atentă a sarcinii și efectuarea în mod regulat a tuturor examinărilor necesare prescrise de medicul ginecolog. Dacă riscul este mare, peste 20%, medicii recomandă adesea utilizarea celulelor germinale donatoare și utilizarea procedurii FIV.

Un rezultat negativ este o condamnare la moarte?

După ce ați primit un rezultat negativ al unei analize genetice, care indică un procent mare de naștere a unui copil cu patologii, nu ar trebui să îl considerați o condamnare la moarte. Chiar și cel mai calificat genetician nu poate face un prognostic absolut exact, indiferent dacă rezultatul este pozitiv sau negativ. Există un număr mare de boli care se moștenesc și se înființează în mod constant altele noi. Este imposibil să știi cu 100% ce anume va fi transmis copilului și dacă va fi transmis deloc.

În timpul planificării sarcinii, analiza genetică poate indica doar prezența unui risc de a avea un copil cu diverse anomalii și care este procentul acestuia. Testul este probabilistic și chiar și cele mai proaste rezultate și prezența genelor mutante la părinți nu exclud nașterea unui copil absolut sănătos. Pe Internet puteți găsi multe femei însărcinate îngrijorate și viitoare mame în faza de planificare care, în urma studiului, au primit un rezultat „de risc ridicat”, dar ulterior au născut copii sănătoși.

Concluzie

O examinare genetică completă a părinților atunci când planifică o sarcină face posibilă identificarea în avans a predispoziției viitorului copil la boli genetice.

Analiza nu este obligatorie și nu fiecare cuplu o trece înainte de concepție, dar în unele cazuri medicii recomandă totuși să se supună testului. Procedura se desfășoară în mai multe etape principale; conform indicațiilor geneticianului, pot fi prescrise examinări suplimentare.

În urma analizei, se dezvăluie gradul de risc de a avea un copil cu diverse anomalii, acesta fiind de obicei indicat procentual: până la 10, de la 10 la 20 și peste 20. Este important de reținut că un rezultat negativ nu este o condamnare la moarte.

Un genetician nu poate spune cu 100% certitudine dacă un copil se va naște absolut sănătos sau cu o patologie. Chiar și la cel mai mare risc, multe femei dau naștere la copii complet sănătoși.

Ai făcut o analiză genetică când ți-ai planificat sarcina?

Este destul de clar că atunci când planificați o viitoare sarcină, ambii viitori părinți ar trebui să fie supuși unei examinări. Motivul este simplu - Contribuția genetică a fiecărui părinte la genomul copilului este aproape exact de 50%.

Un oarecare exces al contribuției femeii se explică prin caracteristicile fiziologice ale gametogenezei sale. Oul conține mitocondrii - organele care au propriul aparat ereditar, care, ca orice ADN, este supus unui proces de mutație. Din acest motiv, unele boli, numite boli mitocondriale, se transmit exclusiv pe linia feminină.

De regulă, studiile genetice sunt efectuate o singură dată. Se pot face la orice vârstă. Constituția genetică a unei persoane, precum amprentele digitale, nu se schimbă de-a lungul vieții. Testele repetate sunt prescrise numai atunci când apar îndoieli cu privire la corectitudinea rezultatelor studii anterioare.

Testarea genetică a unui cuplu căsătorit începe cu o vizită la un genetician clinic. El colectează anamneză. Scopul unui astfel de interviu este de a afla dacă familia aparține unui grup de risc genetic și, dacă este necesar, de a prescrie un examen de laborator.

Factorii de risc pot include rudele dintre soți(chiar la distanță), probleme cu rudele (nașterea unui copil bolnav sau cazuri de avort spontan), munca legată de radiații, producție chimică sau alți factori nocivi. Studiile obligatorii efectuate în această etapă sunt, mai degrabă, de natură clinică generală. Acest

• hemoleucograma completă de rutină;
• biochimie;
• frotiu ginecologic;
• teste HIV;

Examinările pentru infecții din grupa TORCH (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus, herpes, infecții urogenitale - ureaplasmoză, chlamydia, micoplasmoză etc.) au devenit practică de rutină. Cea mai precisă metodă în acest caz este metoda PCR. Suficient În mod convențional, testele genetice includ determinarea grupului de sânge și a factorului Rh al părinților necesar pentru a exclude un posibil conflict Rh în timpul sarcinii.

Ce fel de examinări trebuie făcute înainte de a concepe un copil?

Aceste teste sunt efectuate pentru indicații specifice, dar este foarte posibil să le efectueze la cererea unui cuplu căsătorit. Ele pot fi împărțite în două grupe.

feluri

Cariotiparea

Acesta este un studiu citogenetic al setului de cromozomi al soților. Indicații pentru aceasta:

1. infertilitate de origine necunoscută sau avort spontan recurent;
2. nașterea unui copil anterior cu o patologie cromozomială;
3. anomalii ale dezvoltării sexuale;
4. diagnosticate anterior purtător de anomalii cariotip (set de cromozomi) la rude.

Anomaliile cromozomiale includ inversiuni și translocații– modificări ale structurii cromozomiale a unuia dintre soți. Deși astfel de anomalii regulate sunt prezente în fiecare celulă a corpului, această situație nu se manifestă extern.

Din punct de vedere clinic, persoana poate fi sănătoasă. Dar în timpul gametogenezei, un astfel de „purtător” produce ovule sau spermatozoizi care poartă un exces sau o deficiență de material cromozomial. În timpul fertilizării, apare un zigot care poartă un set de cromozomi inițial dezechilibrat. Consecințele sunt triste - avort spontan sau nașterea unui copil cu patologie severă.

Referinţă: Contrar credinței populare, vârsta viitorilor părinți NU este o indicație pentru studierea cariotipului soților.

Într-adevăr, pentru femei după 30-35 de ani și pentru bărbați după 40 de ani, riscul de a avea un copil cu trisomie (un cromozom în plus) crește exponențial. Dar motivul pentru aceasta este nedisjuncția cromozomilor direct în celulele germinale în curs de dezvoltare.

În același timp, studiul cariotipului, adică al celulelor somatice din sângele periferic, este complet neinformativ. Dar, în acest caz, este extrem de important să se efectueze diagnostice prenatale - un studiu al setului de cromozomi al fătului în curs de dezvoltare.

În general, analiza citogenetică este o metodă fiabilă și dovedită, dar rezoluția acesteia este încă limitată.

Citogenetică moleculară

Acest test combină procedura standard pentru obținerea preparatelor cromozomiale și metodele moleculare moderne de lucru cu ADN.

Metoda este capabilă să determine cu exactitate natura rearanjamentelor cromozomialeși diagnosticarea anomaliilor care sunt inaccesibile citogeneticii clasice. Necesitatea unei astfel de analize de precizie este determinată de situația specifică.

Diagnosticul ADN

Acesta este un grup de metode care utilizează PCR (principiul reacției în lanț a polimerazei). Ele sunt utilizate pentru depistarea purtării atât a bolilor monogenice (coreea Huntington, acondroplazie), cât și a bolilor multifactoriale (boli cu predispoziție ereditară) - diabet zaharat, artrită reumatoidă etc.

Metoda de secvențiere a ADN-ului

Această metodă a intrat în practică în ultimul deceniu. El determină direct secvența de nucleotide a ADN-ului. De asemenea, detectează mutații la nivelul unei singure perechi de baze - mutații punctuale în cadrul unei singure gene. Precizia acestei metode este egală cu limita posibilă teoretic. Un astfel de test poate detecta purtătorul de boli monogenice moștenite conform legilor mendeliane. Până de curând, nu existau metode fiabile de diagnosticare de laborator pentru aceasta.

Metode specifice

În caz contrar, aceste metode sunt numite metode de tipare HLA. Ele fac posibil să se determine cât de imunologic sunt potriviți (sau nu) soții unul pentru celălalt. Indicațiile aici sunt, de regulă, infertilitate familială de origine necunoscută sau cazuri de avort spontan deja în istoria femeii, care nu sunt asociate nici cu anomalii cromozomiale, nici cu motive ginecologice.

Studiile moderne au arătat că în unele cazuri cauza avorturilor spontane, a sarcinilor complicate și apariția copiilor slăbiți inițial este un conflict imunologic între mamă și făt.

Dacă soții au fenotipuri HLA similare, corpul femeii nu confundă fătul în curs de dezvoltare cu un embrion normal., protejat de bariera placentară, dar de propriul țesut, în care au apărut modificări nedorite, și încearcă să o rupă.

Testul de compatibilitate genetică este menit să prezică evoluția unei astfel de situații și să ia măsurile necesare în timp util. Din păcate, dezavantajele acestei metode sunt costul ridicat și conținutul informativ insuficient.

Pregătirea pentru eveniment

Nu este necesară o pregătire specifică pentru soți. Pe plan extern procedura de prelevare arată ca o prelevare obișnuită de sânge dintr-o venă.

Înainte de aceasta, este recomandabil ca ultima masă să aibă loc cu cel puțin 12 ore înainte de vizita la laborator. Dacă neglijezi această recomandare simplă, sângele se poate dovedi a fi „chilos”, adică saturat cu grăsimi. Acest lucru nu este de mare importanță pentru analiza cromozomială, unde nu sângele în sine este examinat, ci cultura celulară obținută din acesta, dar poate interfera cu diagnosticul ADN sau cu studiile biochimice.

Cum să interpretăm rezultatele?

Se întâmplă ca soții să refuze să efectueze cercetări genetice, temându-se, adesea fără niciun motiv, de un diagnostic teribil. Dar sarcina geneticienilor nu este să facă un diagnostic ca scop în sine. După ce a aflat constituția genetică a soților, medicina secolului 21 este deja capabilă să ia multe măsuri necesare.

Apropo, termenul înfricoșător „boală ereditară” este acum depășit de mult. Se obișnuiește să se vorbească nu despre „ereditare”, ci despre boli determinate genetic, care sunt destul de posibil de prevenit sau tratat. Interpretarea rezultatelor este responsabilitatea geneticianului, clinician. El va compara informațiile primite și va da toate recomandările necesare.

Unde se depune?

Specificul patologiei genetice este că multe dintre manifestările sale sunt orfane, adică boli rare. Prin urmare, diagnosticul lor se realizează în centre specializate din câteva orașe mari.

Dar cuplurile căsătorite pot contacta un consult genetic medical din oraș sau regional, Centrul de planificare familială sau Serviciul pentru căsătorii și familie. Acolo, soții pot fi supuși examinărilor disponibile în regiunea lor sau pot primi o trimitere către un centru specializat.

Această scurtă trecere în revistă nu epuizează toate posibilitățile disponibile geneticii medicale moderne. Soților care se gândesc în avans la sănătatea și bunăstarea copiilor lor, le voi spune un secret - viitorul a sosit deja.

Copilul depinde nu numai de alimentația și stilul de viață al viitorilor părinți, ci și de ereditate. Ca urmare a fuziunii genetice negative, părinții pot avea un copil bolnav, chiar dacă mama și tata duceau un stil de viață sănătos. Astăzi vom înțelege ce este analiza genetică în timpul sarcinii, când ar trebui efectuată și pentru cine este obligatorie examinarea. Să ne uităm și la prevenirea bolilor genetice.

În primul rând, merită să aflați ce este cercetarea genetică și cum poate afecta sănătatea copilului. Elevii din liceu la lecțiile de biologie studiază parțial genetica, știință care explică legile eredității și variabilității.

Ereditatea este cea care decide ce gene va primi copilul de la mama sa și care de la tatăl său. Astăzi vom explica într-un limbaj clar ce rol joacă genetica în procesul și dezvoltarea fătului.

Știați? Culoarea albastră a irisului este o mutație naturală, astfel încât toți oamenii care au ochi albaștri pot fi considerați rude genetice. Această mutație a apărut în Orient cu doar 6 mii de ani în urmă.

Fiecare dintre noi are un anumit set de gene care influențează formarea corpului nostru. Genele determină culoarea ochilor, a pielii, a părului, a înălțimii și a altor parametri ai corpului nostru. În esență, genele sunt informații ereditare pe care le transmiteți copilului dumneavoastră. Pe baza acestor informații înregistrate pe moleculele de ADN, se formează 46 de cromozomi. Cromozomul este un fel de depozit de informații ereditare care stochează, transmite și implementează date ereditare.

Cu toate acestea, se întâmplă ca o genă să fie deteriorată, adică să sufere o mutație, motiv pentru care cromozomul poartă informații incorecte. Deoarece fătul se formează pe baza acestor informații („instrucțiuni”), o mutație a oricărei gene va duce la subdezvoltarea sau absența unui anumit organ.

Deoarece genele sunt transmise de la o generație la alta, este posibilă manifestarea bolilor ereditare, care apar nu numai ca urmare a fuziunii nefavorabile a genelor, ci și ca urmare a influenței mediului și a altor factori.

Adică, chiar dacă nu ai boli ereditare, dar ai locuit într-o regiune cu un mediu sărac sau ai consumat droguri, atunci materialul genetic pe care îl transmiți copilului tău poate fi deteriorat.
Pentru a ști cu siguranță dacă bebelușul tău va moșteni vreo boală genetică sau nu, ar trebui să consulți un medic care va prescrie un test genetic. Pe baza acestui lucru, specialistul poate da un verdict chiar înainte - copilul va fi sănătos sau va fi născut cu dizabilități.

Un astfel de studiu nu afectează în niciun fel corpul mamei, dar oferă informații extrem de utile.

Motivele pentru care o femeie trebuie să fie supusă unui test

Un test genetic poate fi obligatoriu sau opțional. Acest lucru depinde de mulți factori, cu toate acestea, cel mai adesea, fetele sunt trimise pentru analiză după 35 de ani, iar bărbații după 40 de ani.

Metode de diagnosticare a posibilelor malformații fetale

Principalele metode de diagnosticare a anomaliilor sau a bolilor ereditare: citogenetice și genetice moleculare.
Metoda citogenetică. Sunt analizate numărul, compoziția, forma și integritatea cromozomilor. Această analiză ajută la identificarea unei boli atât de grave ca atunci când un bebeluș dezvoltă nu 46 de cromozomi, ci 47. În același timp, metoda ajută la identificarea bolilor care sunt asociate nu cu deteriorarea anumitor gene, ci cu deformarea sau ruperea cromozomilor.

Pentru a fi supus unui examen citogenetic, trebuie să donați sânge pentru teste genetice, care vă permit să identificați anomaliile în timpul sarcinii. Din sânge se face un preparat special, care constă din spirale desfășurate de cromozomi. Aceasta este opțiunea folosită în cercetare.

Metoda genetică moleculară. Vă permite să priviți direct structura ADN-ului, ceea ce face ca analiza să fie foarte precisă și eficientă. Se efectuează pe bază de sânge, spută sau saliva.

Dacă metoda citogenetică poate determina doar tulburările cromozomiale structurale, atunci această metodă permite nu numai identificarea genelor deteriorate, ci și prezicerea bolii care va provoca o astfel de tulburare. Adică, metoda nu numai că identifică problemele, dar vă permite și să prescrieți tratament, dacă există.

Important!Metoda genetică moleculară face posibilă identificarea unor astfel de boli grave precum HIV, encefalita, tuberculoza și hepatita.

Cum funcționează o întâlnire cu un genetician?

Riscul genetic al complicațiilor sarcinii și al patologiei fetale este destul de greu de identificat, așa că o întâlnire cu un genetician nu se limitează la o examinare și un test de rutină, ci reprezintă o muncă lungă și minuțioasă, care vizează colectarea cantității maxime de informații despre părinți, rude. , factori de mediu și diverse boli.

Un genetician studiază pedigree-ul viitorului tată și al viitoarei mame pentru a înțelege dacă moștenirea oricăror anomalii este posibilă. Fișele medicale ale părinților sunt, de asemenea, analizate pentru a identifica bolile caracteristice care pot afecta fătul.

După ce specialistul a analizat o cantitate suficientă de date, acesta poate îndruma părinții pentru o analiză biochimică, precum și pentru o consultare suplimentară cu un număr de medici, dar numai dacă nu au fost găsite anomalii grave.
Dacă există o suspiciune de boli genetice, atunci cuplul este supus unui examen citogenetic, despre care am discutat mai sus.

După ce a trecut toate analizele și s-a consultat cu o serie de medici, geneticianul, pe baza datelor primite, dă un verdict: va avea copilul dumneavoastră boli genetice sau nu.

Prevenirea bolilor ereditare

Pentru a obține urmași sănătoși, trebuie mai întâi să vă îmbunătățiți sănătatea, să saturați organismul cu microelemente și, de asemenea, să eliminați factorii nocivi precum fumatul, alcoolul, drogurile și substanțele nocive.

Este necesar să se pregătească corpul pentru concepție în avans, iar responsabilitatea cade nu numai asupra mamei, ci și asupra tatălui, astfel încât viitorii părinți ar trebui să mănânce corect, să facă exerciții fizice, să renunțe la obiceiurile proaste, să limiteze contactul cu substanțele nocive și, de asemenea, minimizați timpul petrecut în apropierea producției de substanțe nocive

Acest lucru nu va elimina anomaliile genetice sau deteriorarea ADN-ului, dar vă va proteja pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră nenăscut de noile mutații. Merită să înțelegeți că genele pe care le transmiteți copilului dumneavoastră fac parte din ceea ce sunteți.

Dacă ești predispus să bei alcool sau droguri, atunci crede-mă, copilul tău nu va fi cruțat. Poți influența modul în care se naște copilul tău, așa că merită să rupi obiceiurile proaste înainte ca acestea să fie transmise genelor copilului tău.

Acum știi ce este materialul genetic, cum se transmite și de ce depinde dezvoltarea corectă a copilului tău. Analiza genetică în timpul sarcinii sau înainte de concepție este o procedură importantă care ajută la evitarea consecințelor negative.

Anomaliile genetice nu sunt neobișnuite, având în vedere poluarea mediului, inclusiv radiațiile. Soarta copilului dumneavoastră poate depinde de efectuarea în timp util a acestei analize, așa că ar trebui să vă faceți griji în avans.