Colectarea lichidului amniotic. Amniocenteză - indicații, contraindicații, posibile complicații, cost, recenzii

Bună ziua, dragi cititori! Perioada de sarcină este asociată cu multe studii diferite care permit medicilor să evalueze starea dezvoltării fetale. Și în timp ce totul este mai mult sau mai puțin clar cu cele obligatorii, de multe ori apar probleme cu cele recomandate.

ÎN cel mai bun scenariu după ce sunt efectuate, se pun diagnostice dezamăgitoare, care, ca urmare, necesită confirmare prin studii repetate. În cel mai rău caz, ei înșiși conduc la consecinte groaznice. Aceasta include analiza lichid amnioticîn timpul sarcinii - de fapt, interventie chirurgicala, de care se tem multe viitoare mamici.

Din momentul apariției fătului, lichidul amniotic constituie habitatul său natural. În același timp, îl protejează de influență negativă factori externiși să-i permită să se miște liber în pântecele mamei. Mai mult, sunt produse inițial exclusiv de corpul mamei și reprezintă un filtrat al plasma sanguină a acesteia.

De-a lungul timpului, plămânii și rinichii bebelușului iau parte la procesul de producție - în ei secretă produsele activității sale vitale. Acest lucru se întâmplă de obicei în a doua jumătate a sarcinii și este ușor vizibil chiar și cu ochiul liber - lichidul amniotic inițial ușor devine oarecum tulbure.

O astfel de legătură inextricabilă cu dezvoltarea fătului i-a forțat pe medici să concluzioneze că starea lor poate fi folosită pentru a-și judeca starea de sănătate. Ca urmare, amniocenteza a fost efectuată pentru prima dată în 1966, care este încă folosită cu succes până în prezent. Este demn de remarcat faptul că acest lucru este departe de a fi singura cale evaluări lichid amniotic, cu toate acestea, destul de serios. Vă permite să identificați patologiile de dezvoltare cu o acuratețe de 99,5% pe baza unor studii hormonale, biochimice, imunologice și genetice.

2. Momentul amniocentezei

Conform indicațiilor, lichidul amniotic poate fi recoltat aproape din primele săptămâni de sarcină până la naștere.

Între timp, amniocenteza se distinge în mod convențional:

1. Din timp- se realizează la 10 – 14 săptămâni. În practică, acest lucru se întâmplă extrem de rar, deoarece în acest moment lichid amniotic destul de mic și există un risc mare de rănire a fătului în sine. Prin urmare, dacă medicul are îndoieli cu privire la dezvoltarea acesteia, este mai probabil să prescrie o biopsie a vilozităților coriale;
2. Târziu- el trebuie să timp de 17 – 20 de săptămâni sarcină și vă permite să determinați setul de cromozomi al fătului. Dacă se obțin rezultate dezamăgitoare, părinților li se oferă posibilitatea de a lua o decizie finală cu privire la soarta lui viitoare, mai ales dacă există o amenințare la adresa sănătății și vieții însărcinatei însăși. În cazuri rare, analiza lichidului amniotic este efectuată mai târziu.

3. Indicatii pentru amniocenteza

Datorită faptului că amniocenteza este o intervenție chirurgicală care prezintă anumite riscuri pentru sănătatea mamei și a copilului nenăscut, se efectuează strict conform indicațiilor.

Când este prescris:

• în caz de depistare a malformațiilor congenitale la ecografie;
• în cazul primirii unor rezultate dezamăgitoare ale screening-ului;
• dacă există o căsătorie consanguină;
• dacă unul dintre soţi are boala ereditara;
• dacă mama are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;
• dacă mama a născut anterior un copil cu un defect de dezvoltare;
• dacă cuplul a avut anterior avorturi spontane, nașteri morti sau infertilitate primară;
• dacă a existat o examinare cu raze X în primele etape ale sarcinii;
• dacă mama lua medicamenteleîn primele luni de sarcină sau a lucrat în muncă periculoasă;
• dacă a existat expunere radioactivă;
• dacă este diagnosticată boala hemolitică a fătului;
• dacă este necesar să se evalueze gradul de maturitate al plămânilor copilului pentru naștere timpurie;
• dacă există hipoxie fetală cronică;
• dacă se suspectează infecția intrauterină;
• dacă mama este diagnosticată Diabet, gestoză, hipertensiune arterială.

Având în vedere că consecințele amniocentezei sunt uneori dezastruoase, înainte de a o efectua, medicul trebuie să examineze femeia pentru eventualele contraindicații ale acestei proceduri.

Este amânat sau complet abandonat dacă medicul diagnostichează:

• boli inflamatorii la femei;
• amenințare cu avort spontan;
• ganglioni miomatoși mari;
• boli infecțioase.

4. Pregătirea și efectuarea amniocentezei

Ca orice intervenție chirurgicală, colectarea lichidului amniotic se efectuează după ce femeia furnizează rezultatele studiilor preliminare, și anume:

• analiza clinică a sângelui și urinei;
• markeri ai bolilor infecțioase, inclusiv HIV, sifilis, hepatită;
• test de sânge pentru grup și factor Rh;
• rezultate ultrasunete extrem de rare.

Dacă procedura se efectuează pe primele etape, femeii i se va cere cel mai probabil să vină cu un plin vezica urinara. Dacă în etapele ulterioare, atunci cu vezica urinară și intestinele goale.

Cum se face corect testul? Pentru a colecta lichidul amniotic, viitoarea mamă va suferi o puncție. Cum?

Este posibil aici doua variante:

1. In primul caz Puncția se face prin peretele abdominal anterior cu utilizarea obligatorie a unui senzor cu ultrasunete. Anterior, vă permite să determinați cel mai sigur loc pentru puncție - departe de făt, cordonul ombilical și placentă. Dacă nu se găsește unul, se recurge la a doua metodă de efectuare a procedurii;
2. În al doilea caz Puncția se face prin vagin. Dar fac acest lucru numai în primul trimestru, deoarece mai târziu sunt posibile consecințe grave pentru făt.

Pentru analiză, sunt suficiente doar 15 - 20 ml de lichid (aproximativ 1 - 2 linguri) Apropo, judecând după recenziile femeilor care fac amniocenteză, această procedură este nedureroasă. Și nu este nimic neobișnuit în asta, deoarece locul puncției este pre-tratat nu numai cu un antiseptic, ci și cu un anestezic local.

5. Rezultatele amniocentezei

Rezultatele analizei lichidului amniotic vin la 2 până la 4 săptămâni după procedura în sine.

În mod normal, acestea sunt:

• pH 6,98 – 7,23. Daca indicatorul este mai mic, se suspecteaza hipoxie severa sau anemie hemolitica;
• numărul de celule portocalii în analiza citologică până la 38 de săptămâni este mai mic de 10%, după 38 de săptămâni - până la 50%;
• Cultura bacteriologică nu trebuie să descopere bacterii patogene.

Este de remarcat faptul că decriptarea ar trebui să fie efectuată numai de un specialist cu experiență.

6. Consecințele amniocentezei

Statisticile oficiale indică faptul că complicațiile după procedură nu depășesc 1%.

În practică, mult depinde de profesionalismul medicului, de aparatura de care dispune și, în sfârșit, de factorul uman. Imediat după puncție, lichidul amniotic poate începe să curgă sau temperatura poate crește. În plus, pot exista durere sâcâitoareîntr-un stomac. Inutil să spun că în toate aceste cazuri este necesar să consultați imediat un medic.

Ce altceva amenință analiza lichidului amniotic:

• ruperea prematură a lichidului amniotic;
• naștere prematură;
• abrupție placentară;
• afectarea vaselor de sânge fetale sau organe interne mame;
• infecție intrauterină;
• avort.

De ce atunci să faceți amniocenteză, vă întrebați, punând în pericol viața și sănătatea copilului?

Răspunsul este evident: analizând concentrația de hormoni, proteine ​​și fosfolipide, specialiștii judecă starea de dezvoltare a plămânilor și rinichilor săi, identifică problemele asociate cu metabolismul și anomaliile genetice și determină setul de cromozomi. Pe baza amniocentezei, sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, patologiile dezvoltării tubului neural, fibroza chistică, prezența infecției intrauterine și hipoxia sunt diagnosticate. Dacă cele mai grave temeri sunt confirmate, medicii sugerează întreruperea sarcinii.

Puteți afla mai multe despre amniocenteză din acest videoclip:

Analiza lichidului amniotic este o examinare serioasă care nu numai că dă poza completă se întâmplă, dar uneori duce la cel mai mult consecințe negative. Prin urmare, atunci când decideți să o efectuați sau refuzați, este necesar să cântăriți argumentele pro și contra.

Testarea lichidului amniotic sau amniocenteza este un test efectuat conform indicațiilor începând din a zecea săptămână de sarcină. În timpul procedurii se efectuează o puncție sacul amniotic, lichidul amniotic (aproximativ 15 ml) este utilizat pentru studii biochimice, hormonale, imunologice și citologice.

Caracteristicile procedurii

Amniocenteza este efectuată numai de un medic într-un cadru spitalicesc, deoarece este, de fapt, un tip de interventie chirurgicala. Înainte de procedura de utilizare examenul cu ultrasunete Se determină locația placentei - nu trebuie deteriorată în timpul recoltării probei. Desigur, nu puteți atinge embrionul și buclele placentare cu acul. Prin urmare, la efectuarea amniocentezei, traiectoria și adâncimea de scufundare a acului de puncție (lungimea acestuia este de 10-12 cm) sunt controlate cu atenție cu ajutorul unui senzor abdominal.
Puncția sacului amniotic în sine se face de obicei transabdominal, adică prin peretele abdominal anterior. În acest caz, zona de piele prin care se face puncția este dezinfectată și anesteziată, astfel încât procedura să nu implice senzații neplăcute. Uneori, localizarea placentei face imposibilă examinarea transabdominală și acul de puncție este introdus prin colul uterin (după 36 de săptămâni de sarcină, pentru a nu provoca naștere prematură) sau efectuați o puncție din vagin.

Indicatii

Decizia de a prescrie procedura este luată de medicul curant în funcție de starea pacientului, iar implementarea acesteia nu este obligatorie pentru fiecare femeie însărcinată. De obicei, analiza este necesară femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani (datorită riscului crescut de boli genetice la făt, precum boala Down), precum și dacă viitorii părinți sau rudele lor au boli moștenite. Uneori, amniocenteza este recomandată femeilor însărcinate cu un conflict Rh pronunțat sau altă incompatibilitate între sângele mamei și făt.
De regulă, după ce a primit rezultatele analizei, medicul poate prezice mai precis cursul sarcinii și poate discuta cu viitorii părinți posibilele caracteristici ale sănătății copilului: perspectivele dezvoltării acestuia și gradul de corectare a bolii cu medicamente. . În cazuri extreme, putem vorbi despre întreruperea sarcinii.

Contraindicații și posibile complicații

Există o serie de contraindicații medicale pentru amniocenteză: prezența ganglionilor miomatoși, diferite malformații ale uterului, localizarea proastă a placentei, amenințarea cu avort spontan.
Complicații după procedura de amniocenteză, deși rare, apar: posibilă afectare a placentei și a fătului, dezvoltarea infecției intrauterine, procese inflamatoriiîn membrane, scurgere de lichid amniotic mai mult de 24 de ore (în timpul zilei, scurgerea este normală). În cele din urmă, 1% dintre sarcinile după amniocenteză sunt întrerupte chiar dacă sunt respectate toate regulile procedurii.
Atitudinea viitorilor părinți înșiși este, de asemenea, importantă: nu toată lumea trebuie să știe despre posibile probleme sănătatea copilului nenăscut, mai ales după primul trimestru de sarcină, și procedura în sine și rezultatele acesteia vor deveni doar o sursă de îngrijorare inutilă pentru viitoarea mamă. Prin urmare, este important ca consimțământul pentru amniocenteză să fie informat.
Centrul Medical Nara oferă testarea lichidului amniotic de către medici experimentați folosind echipament modern. La noi nu trebuie să vă faceți griji cu privire la calitatea procedurii!

Ce este ecografia Doppler în timpul sarcinii și de ce se efectuează?

Testul de toleranță la glucoză în timpul sarcinii: ce arată, cum să îl luați

Bună ziua, dragi cititori! Perioada de sarcină este asociată cu multe studii diferite care permit medicilor să evalueze starea dezvoltării fetale. Și în timp ce totul este mai mult sau mai puțin clar cu cele obligatorii, de multe ori apar probleme cu cele recomandate.

În cel mai bun caz, după ce sunt efectuate, se pun diagnostice dezamăgitoare, care, ca urmare, necesită confirmare prin studii repetate. În cel mai rău caz, ei înșiși duc la consecințe grave. Printre acestea se numără analiza lichidului amniotic în timpul sarcinii - de fapt, o intervenție chirurgicală, de care multe viitoare mamici se tem.

1. Lichidul amniotic și analiza acestuia

Din momentul apariției fătului, lichidul amniotic constituie habitatul său natural. În același timp, îl protejează de influența negativă a factorilor externi și îi permit să se miște liber în pântecele mamei. Mai mult, sunt produse inițial exclusiv de corpul mamei și reprezintă un filtrat al plasma sanguină a acesteia.

De-a lungul timpului, plămânii și rinichii bebelușului iau parte la procesul de producție - în ei secretă produsele activității sale vitale. Acest lucru se întâmplă de obicei în a doua jumătate a sarcinii și este ușor vizibil chiar și cu ochiul liber - lichidul amniotic inițial ușor devine oarecum tulbure.

O astfel de legătură inextricabilă cu dezvoltarea fătului i-a forțat pe medici să concluzioneze că starea lor poate fi folosită pentru a-și judeca starea de sănătate. Ca urmare, amniocenteza a fost efectuată pentru prima dată în 1966, care este încă folosită cu succes până în prezent. Este demn de remarcat faptul că aceasta este departe de a fi singura modalitate de a evalua lichidul amniotic, cu toate acestea, este destul de gravă. Vă permite să identificați patologiile de dezvoltare cu o acuratețe de 99,5% pe baza unor studii hormonale, biochimice, imunologice și genetice.

2. Momentul amniocentezei

Conform indicațiilor, lichidul amniotic poate fi recoltat aproape din primele săptămâni de sarcină până la naștere.

Între timp, amniocenteza se distinge în mod convențional:

Din timp- se realizează la 10 – 14 săptămâni. În practică, acest lucru se întâmplă extrem de rar, deoarece în acest moment lichidul amniotic este destul de mic și există un risc mare de rănire a fătului însuși. Prin urmare, dacă medicul are îndoieli cu privire la dezvoltarea acesteia, este mai probabil să prescrie o biopsie a vilozităților coriale;

Târziu- el trebuie să timp de 17 – 20 de săptămâni sarcină și vă permite să determinați setul de cromozomi al fătului. Dacă se obțin rezultate dezamăgitoare, părinților li se oferă posibilitatea de a lua o decizie finală cu privire la soarta lui viitoare, mai ales dacă există o amenințare la adresa sănătății și vieții însărcinatei însăși. În cazuri rare, analiza lichidului amniotic este efectuată mai târziu.

3. Indicatii pentru amniocenteza

Datorită faptului că amniocenteza este o intervenție chirurgicală care prezintă anumite riscuri pentru sănătatea mamei și a copilului nenăscut, se efectuează strict conform indicațiilor.

Când este prescris:

în caz de depistare a malformațiilor congenitale la ecografie;

în cazul primirii unor rezultate dezamăgitoare ale screening-ului;

dacă există o căsătorie consanguină;

dacă unul dintre soți are o boală ereditară;

dacă mama are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani;

dacă mama a născut anterior un copil cu un defect de dezvoltare;

dacă cuplul a avut anterior avorturi spontane, nașteri morti sau infertilitate primară;

dacă a existat o examinare cu raze X în primele etape ale sarcinii;

dacă mama a luat medicamente în primele luni de sarcină sau a lucrat în muncă periculoasă;

dacă a existat expunere radioactivă;

dacă este diagnosticată boala hemolitică a fătului;

dacă este necesar să se evalueze gradul de maturitate al plămânilor copilului pentru naștere timpurie;

dacă există hipoxie fetală cronică;

dacă se suspectează infecția intrauterină;

dacă mama este diagnosticată cu diabet zaharat, gestoză, hipertensiune arterială.

Având în vedere că consecințele amniocentezei sunt uneori dezastruoase, înainte de a o efectua, medicul trebuie să examineze femeia pentru eventualele contraindicații ale acestei proceduri.

Este amânat sau complet abandonat dacă medicul diagnostichează:

boli inflamatorii la femei;

amenințare cu avort spontan;

ganglioni miomatoși mari;

boli infecțioase.

4. Pregătirea și efectuarea amniocentezei

Ca orice intervenție chirurgicală, colectarea lichidului amniotic se efectuează după ce femeia furnizează rezultatele studiilor preliminare, și anume:

analiza clinică a sângelui și urinei;

markeri ai bolilor infecțioase, inclusiv HIV, sifilis, hepatită;

test de sânge pentru grup și factor Rh;

rezultate ultrasunete extrem de rare.

Dacă procedura este efectuată devreme, femeii i se va cere probabil să vină cu vezica plină. Dacă în etapele ulterioare, atunci cu vezica urinară și intestinele goale.

Cum se face corect testul? Pentru a colecta lichidul amniotic, viitoarea mamă va suferi o puncție. Cum?

Este posibil aici doua variante:

1. In primul caz Puncția se face prin peretele abdominal anterior cu utilizarea obligatorie a unui senzor cu ultrasunete. Anterior, vă permite să determinați cel mai sigur loc pentru puncție - departe de făt, cordonul ombilical și placentă. Dacă nu se găsește unul, se recurge la a doua metodă de efectuare a procedurii;
2. În al doilea caz Puncția se face prin vagin. Dar fac acest lucru numai în primul trimestru, deoarece mai târziu sunt posibile consecințe grave pentru făt.

Pentru analiză, sunt suficiente doar 15 - 20 ml de lichid (aproximativ 1 - 2 linguri) Apropo, judecând după recenziile femeilor care fac amniocenteză, această procedură este nedureroasă. Și nu este nimic neobișnuit în asta, deoarece locul puncției este pre-tratat nu numai cu un antiseptic, ci și cu un anestezic local.

5. Rezultatele amniocentezei

Rezultatele analizei lichidului amniotic vin la 2 până la 4 săptămâni după procedura în sine.

În mod normal, acestea sunt:

3. pH 6,98 – 7,23. Daca indicatorul este mai mic, se suspecteaza hipoxie severa sau anemie hemolitica;
4. numărul de celule portocalii în analiza citologică până la 38 de săptămâni este mai mic de 10%, după 38 de săptămâni - până la 50%;
5. Cultura bacteriologică nu trebuie să descopere bacterii patogene.

Este de remarcat faptul că decriptarea ar trebui să fie efectuată numai de un specialist cu experiență.

6. Consecințele amniocentezei

Statisticile oficiale indică faptul că complicațiile după procedură nu depășesc 1%.

În practică, mult depinde de profesionalismul medicului, de aparatura de care dispune și, în sfârșit, de factorul uman. Imediat după puncție, lichidul amniotic poate începe să curgă sau temperatura poate crește. În plus, pot apărea dureri dureroase în abdomen. Inutil să spun că în toate aceste cazuri este necesar să consultați imediat un medic.

Ce altceva amenință analiza lichidului amniotic:

6. ruperea prematură a lichidului amniotic;
7. naștere prematură;
8. abrupție placentară;
9. deteriorarea vaselor de sânge ale fătului sau a organelor interne ale mamei;
10. infecție intrauterină;
11. avort.

De ce atunci să faceți amniocenteză, vă întrebați, punând în pericol viața și sănătatea copilului?

Răspunsul este evident: analizând concentrația de hormoni, proteine ​​și fosfolipide, specialiștii judecă starea de dezvoltare a plămânilor și rinichilor săi, identifică problemele asociate cu metabolismul și anomaliile genetice și determină setul de cromozomi. Pe baza amniocentezei, sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, patologiile dezvoltării tubului neural, fibroza chistică, prezența infecției intrauterine și hipoxia sunt diagnosticate. Dacă cele mai grave temeri sunt confirmate, medicii sugerează întreruperea sarcinii.

Puteți afla mai multe despre amniocenteză din acest videoclip:

Analiza lichidului amniotic este o examinare serioasă care nu numai că oferă o imagine completă a ceea ce se întâmplă, dar duce uneori la cele mai negative consecințe. Prin urmare, atunci când decideți să o efectuați sau refuzați, este necesar să cântăriți argumentele pro și contra.

Cum se face CTG în timpul sarcinii și ce arată această analiză?

Bună ziua, dragi cititori! Sarcina nu este o boală, ci doar o stare temporară și roz. ...

maminyzaboty.com

Amniocenteză, rezultate, analize, sincronizare

Amniocenteza este un test prenatal al cărui scop este prelevarea unei probe din lichidul amniotic care conține fătul pentru examinare ulterioară în laborator.

Practic, acest test este efectuat pentru a studia setul de cromozomi la făt și pentru a detecta posibile anomalii, precum sindromul Down, dizabilități fizice, al căror risc crește odată cu vârsta maternă.

Acesta este un test de diagnostic utilizat adesea dacă screening-ul indică o anomalie. În acest caz, o cantitate mică de lichid amniotic este luată din vezica urinară care înconjoară copilul. Lichidul amniotic este un lichid limpede înconjurând copilulîn uter și oferind protecție împotriva șocurilor și șocurilor. Constă în primul rând din urina bebelușului, dar conține și celule moarte și proteine ​​produse de copil. Aceste celule pot oferi informații genetice și alte informații despre copil.

Amniocenteza se efectuează doar pentru clarificarea diagnosticului, pe lângă ecografie de diagnostic și markeri serici. Acest tip Medicii prescriu examinări dacă există un risc crescut de apariție a cromozomului trisomie 21 (boala Down), de exemplu, dacă vârsta mamei este aproape de 40 de ani.

Acest test, numit adesea „amnio”, se face între 15 și 21 de săptămâni. Acest test poate detecta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale și tulburări genetice, inclusiv boala Tay-Sachs, fibroza chistică și drepanarea, cu o acuratețe de 99%. De obicei se oferă femeilor peste 35 de ani, deoarece la această vârstă riscul tulburări cromozomiale se corelează cu riscul acestei proceduri. Cu toate acestea, noi dovezi sugerează că șansa de avort spontan după amniocenteză este mult mai mică.

Două tipuri de amniocenteză:

12. Amniocenteza genetică. Celulele prelevate din proba de apă sunt colectate și crescute în laborator (cultură celulară). Cromozomii și genele din această cultură sunt testați pentru anomalii precum sindromul Down. Nivelurile alfa-fetoproteinei, care indică defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida, pot fi, de asemenea, testate. Dacă se știe că există o tulburare genetică în familie, lichidul amniotic este colectat pentru teste înalt specializate. În amniocenteza genetică, un fascicul cu ultrasunete arată poziția fătului și a acului pe un ecran, astfel încât medicul să poată preleva în siguranță o probă de lichid amniotic.
13. Amniocenteza pentru maturitate. Aceasta presupune testarea lichidului amniotic pentru a vedea dacă plămânii copilului sunt suficient de dezvoltați pentru a funcționa normal după naștere.

Examinarea lichidului amniotic (amniocenteza) este cea mai veche metodă invazivă de diagnostic prenatal. A început să fie folosit în urmă cu mai bine de o sută de ani pentru a ameliora starea femeilor însărcinate cu polihidramnios. Astăzi, amniocenteza este metoda standard pentru determinarea setului de cromozomi fetali. Există multe motive diferite pentru a efectua o puncție. 90-95% din toate cazurile de intervenție sunt efectuate pentru a exclude posibilitatea unei tulburări cromozomiale la copil. Diverse anomalii detectate în timpul ecografiei pot fi diagnosticate mai precis cu ajutorul amniocentezei.

Dacă primul copil s-a născut deja cu o tulburare cromozomială, amniocenteza poate determina dacă copilul este sănătos în timp ce încă se află în pântecele mamei. În unele cazuri, această metodă este chiar capabilă să clarifice cauza avorturilor spontane anterioare care nu a fost încă stabilită. În plus, amniocenteza este utilizată pentru a asigura absența infecțiilor precum toxoplasmoza, citomegalia și rubeola. De asemenea, ne permite să judecăm prezența infecțiilor bacteriene vaginale.

Momentul ideal pentru cercetare este după a 15-a săptămână. În teorie, amniocenteza se poate face după săptămâna a 11-a, dar din cauza riscului crescut de avort spontan, este rar folosită în această etapă incipientă a sarcinii. Înainte de a preleva o probă de lichid amniotic, medicul vă va explica într-o conversație detaliată ce riscuri sunt asociate cu această intervenție și cum va fi efectuată. Profitați de această ocazie pentru a obține informații despre toate detaliile care vă interesează. Notează întrebările importante înainte de conversație. Asigurați-vă că întrebați din nou dacă nu înțelegeți ceva.

Când și cum se face amniocenteza?

Amniocenteza genetică se poate face oricând în timpul sarcinii, dar este cel mai frecvent între săptămânile 15 și 20. În acest moment, de obicei există suficient lichid în uter, iar probabilitatea de scurgere este minimă. Dacă testul este făcut mai devreme, există riscul de avort spontan.

Un test de maturitate se face dacă există o cauză sau o probabilitate de naștere prematură. Acest lucru apare de obicei între a 34-a și a 39-a săptămâni.

Medicul dumneavoastră poate face diagnosticul. Ecografia este utilizată pentru a determina poziția fătului. Folosind imagini cu ultrasunete ca ghid, medicul introduce un ac subțire, gol prin peretele abdominal și în uter. 2-4 linguri de apă sunt extrase cu o seringă și trimise pentru analiză la laborator. Acul este scos și procedura este finalizată.

Multe femei consideră că procedura nu este atât de dureroasă pe cât se temeau. Se simte o înțepătură pe măsură ce acul trece prin piele și o ușoară senzație de spasmă, precum menstruația, în timpul procedurii.

Deși amniocenteza este destul de sigură, crește unele riscuri:

14. Avort. Amniocenteza înainte de 24 de săptămâni de sarcină crește riscul de avort spontan la 1 din 300-500. Riscul tuturor complicațiilor, chiar și a celor minore, este de 1-2%. Amniocenteza pt primele etape- înainte de 14 săptămâni - face mai probabil avortul spontan. Un test de maturitate nu prezintă practic niciun risc de pierdere a sarcinii.
15. Complicații după procedură. După procedură, pot apărea crampe, sângerări sau scurgeri de apă. Sângerarea apare în 2-3% din cazuri și de obicei se rezolvă fără tratament. În timpul amniocentezei la începutul sarcinii, în aproximativ 1% din cazuri, lichidul amniotic se scurge, ceea ce poate duce la avort spontan.
16. Sensibilizarea Rh. În cazuri rare, celulele sanguine fetale pot traversa placenta și pot intra în sângele mamei. Dacă sângele tău este Rh negativ și copilul tău este Rh pozitiv, acest lucru poate duce la un conflict Rh, care este fatal pentru copiii următori. Dacă sunteți Rh negativ, vi se va administra tratament pentru a preveni acest lucru.
17. Leziune prin înțepătură cu ac. Există o șansă mică ca un copil să fie rănit de un ac, deși utilizarea ultrasunetelor face ca această situație să fie rară. Chiar dacă se întâmplă acest lucru, de obicei nu este mai periculos decât să te blochezi cu un ac în timp ce fixezi scutecul.

Care este procedura?

La efectuarea amniocentezei nu este necesară spitalizarea. Studiul se desfășoară în jurul celei de-a 15-a săptămâni de amenoree.

După ce a sterilizat zona de examinare, medicul folosește ultrasunete pentru a determina locația și locația fătului și a placentei. Apoi introduce un ac subțire direct în cavitatea uterină pentru a extrage 10-20 cm3 de lichid amniotic. Puncția durează 1 minut și gradul de durere este comparabil cu prelevarea de sânge dintr-o venă. Materialul pentru analiză este trimis la un laborator special. Rezultatul este cunoscut după aproximativ 3 săptămâni.

Acesta este unul dintre acele teste care arată înfricoșător, dar de fapt nu este atât de dureros și are puține efecte secundare. Unele femei se tem de amniocenteză deoarece în timpul acesteia se introduce un ac imens în abdomen. Ei își fac griji cu privire la posibila durere de la introducerea acului sau posibil prejudiciu copil și diverse complicații. Alții se îngrijorează că există un risc mic de avort spontan. Cel mai adesea, aceste temeri sunt nefondate, iar medicul dumneavoastră vă va recomanda acest test dacă beneficiile depășesc riscurile. Nu sunt Instrucțiuni Speciale cu privire la alimente și băuturi înainte de procedură. Te vei întinde pe spate pe canapea iar medicul iti va face o ecografie pentru a vedea in ce pozitie se afla bebelusul tau. După aceasta, va dezinfecta stomacul cu o soluție antiseptică. Mulți medici nu folosesc anestezia deoarece uneori este mai dureroasă decât o înțepătură rapidă cu un ac subțire. Medicul va introduce un ac lung și gol prin abdomen și în uter și sacul amniotic pentru a preleva o probă din lichidul amniotic. Probabil că nu veți simți nimic mai mult decât o înțepătură asemănătoare unei înțepături, urmată de o senzație de tensiune sau presiune pe măsură ce acul se mișcă înainte. Lichidul amniotic conține celule fetale libere care pot fi cultivate în laborator; acolo, tehnicienii vor extrage și analiza cromozomii și genele pentru diferite anomalii. Cel mai adesea, această analiză durează până la 2 săptămâni. Cantitatea de lichid amniotic rămâne de obicei aceeași după 24 de ore.

Amniocenteza se efectuează prin puncția din cavitatea uterină a unei femei însărcinate. Analiza se efectuează la 3 luni de sarcină (începând din a 14-a săptămână de amenoree). Se efectuează sub controlul ecografiei (ultrasunete), ceea ce face posibilă clarificarea vârstei fătului, locația acestuia, precum și locația placentei. Procesul în sine nu este atât de dureros, cât este incitant; în cele mai multe cazuri, trece fără utilizarea anesteziei locale, deoarece anestezia implică doar o injecție și afectează doar stratul pielii.

Cel mai adesea, după examinare, se simt crampe; aveți nevoie de odihnă și absența oricărui stres timp de 48 de ore. În cazuri mai rare, are loc o pierdere a unei cantități mici de lichid amniotic, iar foarte rar există o infecție sau altă complicație care poate provoca un avort spontan, așa că amniocenteza se face doar atunci când informațiile obținute merită riscul.

Ecografia îi ajută pe medici să vadă poziția fătului, astfel încât șansa de a-l lovi cu un ac este neglijabilă. Principalul efect secundar negativ al amniocentezei este avortul spontan, dar acesta apare la mai puțin de 1 din 200 de femei care sunt supuse testului. În plus, după procedură, 1% dintre femei experimentează sângerări, crampe și scurgeri de lichid amniotic din vagin. Aceste simptome dispar de obicei de la sine. Prin urmare, risc total Costul acestei proceduri pentru tine și copilul tău este destul de mic.

Ce vă pot spune rezultatele amniocentezei

Amniocenteza genetică poate arăta că copilul are o anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Down; tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică; defect de tub neural - spina bifida (vezi si materialul de pe insertul colorat).

Pe langa maturitatea pulmonara, amniocenteza poate verifica si daca bebelusul are anemie din cauza incompatibilitatii Rh si infectiei intrauterine. Dacă nu aveți o proteină în sânge numită factor Rh (negativ), dar copilul dumneavoastră are (pozitiv), apare o problemă numită conflict Rh. O amniocenteză poate arăta dacă copilul dumneavoastră este afectat și în ce măsură.

Amniocenteza este colecția de lichid amniotic, pe baza căreia se restabilește cariotipul sau setul de cromozomi al copilului. Acesta este singurul test care poate determina cu exactitate dacă un făt este purtător al unei anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, numit și trisomie 21 sau mongolism. Astfel, studiul pare a fi informativ.

Cu metoda FISH, nu vei fi lăsat în întuneric prea mult timp: trebuie să aștepți doar 8 până la 24 de ore pentru primele rezultate privind cromozomii 13, 18 și 21, precum și cromozomii sexuali X și Y. În 99,6% din cazuri, rezultatul accelerat coincide cu rezultatul unei mai lungi analiza cromozomilor, care vă va deveni cunoscut în două-trei săptămâni.

Însuși faptul de a efectua un astfel de diagnostic te pune în fața unui foarte întrebare dificilă: Poate un cuplu să iubească și să crească un copil cu sindrom Down? Sau o altă anomalie cromozomială gravă?

Tocmai această problemă este de o importanță capitală pentru cuplu - este chiar mai importantă decât riscul de amniocenteză, deși nesemnificativ, dar constituind totuși statistici reale - de la 0,5 la 2% dintre avorturile spontane. Unii oameni preferă să nu pună deloc această întrebare, deoarece sunt pregătiți pentru rolul părinților în orice caz. Alții preferă să aibă aceste informații și să pună întrebări despre soarta viitoare aceasta sarcina.

Alegerea trebuie făcută chiar de soții Julia; această întrebare îi privește doar pe ei doi. Aici medicul poate oferi doar opțiuni, dar în niciun caz nu face presiune.

În Rusia, amniocenteza nu este inclusă în grup examene obligatorii. Este prescris numai dacă gravida are peste 38 de ani, deoarece riscul de trisomie 21 crește odată cu vârsta mamei. Prima dată când medicul examinează trisomia 21 este în timpul primei ecografii, folosind o metodă de măsurare a permeabilității spațiului nucal. Al doilea control se efectuează între 14 și 18 săptămâni pentru amenoree - acesta este un test de sânge efectuat în mod voluntar. Aceasta înseamnă „determinarea nivelului markerilor serici ai trisomiei 21” (MT21), adică măsurarea nivelului a trei „hormoni de sarcină”. Pe baza rezultatelor, medicul determină nivelul de risc al copilului care are sindromul Down. Dar această analiză nu poate oferi o sută la sută certitudine. Dacă riscul calculat este mai mare de 1 din 50, medicul sugerează amniocenteza. Unele cazuri de trisomie 21 au fost identificate prin compararea rezultatelor măsurării permeabilității spațiului nucal și a nivelului markerilor serici la femeile sub 38 de ani. Pentru femeile în vârstă, această cifră crește la 93%. Dacă pacientul are peste 38 de ani, nivelul markerilor seric este determinat doar dacă pacientul refuză amniocenteza.

În ce împrejurări?

Vi se poate sfătui să faceți o amniocenteză dacă aveți peste 38 de ani, dacă o ecografie arată anomalii și dacă un test de sânge (nivel seric) arată posibila disponibilitate cromozom suplimentar. Amniocenteza poate fi recomandată și în cazul în care părinții au o tulburare genetică sau cromozomială sau dacă primul copil are un cromozom în plus (în Franța, în circumstanțele de mai sus, costul testului este rambursat de asigurările principale de sănătate).

După 4 luni (20 de săptămâni de amenoree), amniocenteza poate fi prescrisă ca parte a monitorizării incompatibilității dintre grupele sanguine materne și fetale (risc de boală hemolitică a nou-născutului); vă permite să determinați nivelul de bilirubină (utilizat pentru a determina gradul de incompatibilitate) și să prescrieți terapia adecvată. În alte situații, amniocenteza este utilizată pentru a determina amploarea dezvoltare intrauterina făt și pentru a identifica posibil boli infecțioase făt

Există o alternativă?

În prezent, unele grupuri de oameni de știință din domeniul medical își propun înlocuirea amniocentezei sistematice la femeile peste 38 de ani cu screening-ul bolilor la toate gravidele. Un astfel de studiu constă în măsurare regiunea occipitală făt în timpul unei ecografii efectuate în săptămâna 12-13 de amenoree și un test special de sânge matern (nivelul seric). Pe baza rezultatelor analizelor, medicul poate prescrie amniocenteză dacă este necesar. Scopul acestei propuneri este reducerea numărului de analize și, în consecință, a consecințelor.

De ce sa faci amniocenteza?

Decizia de a face o astfel de analiză poate fi dificilă. Discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră sau cu consilierul genetic.

Trebuie luate în considerare următoarele:

18. Rezultate anormale de la un test de screening, cum ar fi un test din primul trimestru.
19. Unul dintre părinți are anomalii cromozomiale.
20. Unul dintre părinți este purtător al unei tulburări cromozomiale care poate afecta copilul.
21. Ai peste 35 de ani. Cu cât ești mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de anomalii cromozomiale la copilul tău.
22. Unul dintre părinți are un defect al sistemului nervos central, cum ar fi spina bifida, sau sânge care indică posibilitatea unui astfel de defect.
23. O sarcină anterioară a fost complicată de o anomalie cromozomială sau defect al tubului neural.
24. Părinții sunt purtători ai unei mutații genetice care provoacă fibroză chistică, boala Tay-Sachs sau o altă tulburare într-o genă
25. Mama are o rudă de sex masculin cu distrofie musculară, hemofilie sau altă tulburare legată de X.

Testați acuratețea și capabilitățile

Deși amniocenteza este destul de precisă în detectarea unor tulburări genetice, nu poate detecta toate malformațiile congenitale. De exemplu, nu poate detecta defecte cardiace, autism, buză despicată etc. Un rezultat normal de amniocenteză oferă încredere în absența unor tulburări congenitale, dar nu garantează că copilul nu va avea niciun defecte.

Procedura de amniocenteză

Amniocenteza nu necesită anestezie locală. Injecția în sine nu vă va provoca mai multă durere decât procedura normala donarea de sânge pentru analiză. Medicul străpunge sacul amniotic cu un ac subțire prin peretele abdominal și colectează lichidul amniotic într-un volum de aproximativ 10-15 ml, după care scoate acul. Acum te odihnești pe canapea o jumătate de oră. Femei Rh negativ V în scop preventiv Se administrează o injecție cu imunoglobulină anti-D. După aceasta, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete a bătăilor inimii copilului și a cantității de lichid amniotic.

După amniocenteză, este important să urmați un regim blând: refuzați dacă macar, timp de 48 de ore de la sport, sex și ridicare lucruri grele. Cel mai bine ar fi să fii eliberat de la muncă.

Sacul amniotic este perforat cu un ac subțire și se ia o probă de lichid amniotic.

Deoarece amniocenteza este o procedură invazivă, există riscuri cunoscute:

26. Sângerarea poate apărea la locul puncției.
27. Există pericol de infecție. Cu toate acestea, din fericire, acest lucru se întâmplă extrem de rar.
28. Dacă amniocenteza este efectuată la ora programată sau chiar mai târziu, rata avorturilor spontane este relativ mică, variind de la aproximativ 0,2 până la 1,0%.
29. Puncția se efectuează sub control constant cu ultrasunete, astfel încât cazurile de deteriorare a copilului sunt extrem de rare. Pentru a reduce și mai mult acest risc, piercing-ul este de obicei plasat lângă picioarele sau spatele bebelușului.
30. Dacă sacul amniotic se rupe, este necesară examinarea imediată la clinică. Dar dacă începeți să observați în mod constant blând odihna la pat, apoi după câteva zile va fi posibilă anularea alarmei: de regulă, sacul amniotic se închide de la sine, iar sarcina decurge complet normal.

Analiza lichidului amniotic

Metode de cercetare invazive și neinvazive

Analiza lichidului amniotic are scopul de a evalua starea fetală a bebelușului, dar metodele invazive de diagnosticare a lichidului amniotic provoacă adesea îngrijorare în rândul viitoarelor mame.

Despre ce îi va „spune” medicului lichidul fetal?

Lichidul amniotic (sau lichidul amniotic) este lichidul care înconjoară copilul în uter. În primele etape ale sarcinii, ele sunt formate din membrane, apoi din sângele mamei și al copilului, iar după 16 săptămâni, rinichii și plămânii fătului iau parte la acest proces.

Cantitatea de lichid amniotic crește treptat de la 30 ml (la 10 săptămâni de sarcină) la 1–1,5 l (la 37–38 săptămâni). Până la sfârșitul gestației, volumul lor poate scădea la 800 ml.

La început, lichidul amniotic este limpede și treptat, pe măsură ce sarcina progresează, devine tulbure - datorită acumulării de fulgi de piele, păr și secreții din glandele sebacee ale fătului. Amenda membranelor nu numai că secretă lichid, completând volumul de lichid amniotic, dar îl și absorb, schimbând astfel lichidul amniotic. Fătul însuși participă și la schimbul de apă, înghițind lichid și absorbind o parte din acesta prin piele. Acest proces se desfășoară destul de intens - aproximativ 500 ml de apă sunt schimbate în decurs de 1 oră.

Ce este lichidul amniotic

Lichidul amniotic are o semnificație fiziologică importantă: oferă libertate de mișcare fătului, îl protejează de efectele adverse. influente externe, protejează cordonul ombilical de compresia dintre peretele uterului și corpul fătului și participă la metabolismul organismului în creștere. În timpul nașterii, polul inferior al sacului amniotic contribuie la dilatarea normală a colului uterin.

Punctul important este că în lichid amniotic Se acumulează produse metabolice ale fătului, oxigen și dioxid de carbon, enzime și hormoni, a căror analiză ajută la evaluarea stării copilului.

Metode invazive și neinvazive

Exista căi diferite evaluarea lichidului amniotic. Cel mai simplu este examinarea cu ultrasunete.

Ecografia este singura modalitate neinvazivă (adică, nu necesită pătrundere în sacul amniotic) de a analiza lichidul amniotic. Ecografia vă permite să determinați numărul lor. În timpul examinării unei femei însărcinate, medicul măsoară așa-numitul indice al lichidului amniotic (AFI). Ei încep să măsoare AFI din 25-27 de săptămâni de sarcină, iar în mod normal în al treilea trimestru acesta variază de la 10 la 25 cm.

Toate celelalte metode de evaluare a lichidului amniotic sunt invazive, de ex. necesită pătrundere în cavitatea uterină pentru a examina sau a preleva o probă de lichid amniotic și se efectuează strict conform indicațiilor.

Amnioscopie și contraindicații

Aceasta este o examinare a lichidului amniotic folosind un dispozitiv special - un amnioscop. Studiul este efectuat după 37 de săptămâni de sarcină. Este indicat pentru suspect hipoxie cronică făt (lipsa prelungită de oxigen la bebeluș), în cazul unui conflict privind factorul Rh sau grupa sanguină a mamei și fătului, în cazul sarcinii postterminate. Dacă se suspectează hipoxie fetală, amnioscopia poate fi prescrisă de mai multe ori la intervale de 2-3 zile.

Amnioscopia nu se efectuează în cazul placentei previa - o afecțiune când placenta este situată foarte jos în uter și ajunge la intrarea în colul uterin sau îl acoperă - și, de asemenea, când boli inflamatorii vagin sau col uterin.

Cum se face amnioscopia?

Procedura de amnioscopie este complet nedureroasă: pacienta se află într-un scaun ginecologic, iar tubul amnioscopului este introdus cu grijă prin colul uterin până la polul inferior al sacului amniotic. După pornirea unui dispozitiv special de iluminat, medicul examinează lichidul amniotic, acordând atenție culorii acestuia, consistenței, prezenței sângelui sau meconiului (fecale), prezenței și mobilității fulgilor de lubrifiant care acoperă corpul fetal.

Ruptura membranelor și ruperea lichidului amniotic, sângerare (cel mai adesea atunci când membrana mucoasă a canalului cervical este deteriorată, mai rar poate să apară desprinderea placentară), dezvoltarea infecției la femeia în travaliu. Aceste complicații apar rar - în mai puțin de 1?% din cazuri.

Rezultatele amnioscopiei

În mod normal, în timpul amnioscopiei, medicul vede lichid amniotic ușor, albicios, cu fulgi de lubrifiant.

În timpul sarcinii post-terme, apa devine groasă, nu există fulgi de vernix sau pot avea o culoare verzuie.

În timpul dezvoltării boala hemolitica făt, atunci când distrugerea globulelor roșii are loc din cauza unui conflict între sângele fătului și mamă în funcție de factorul Rh sau grupa sanguină, se remarcă o culoare galbenă a lichidului amniotic.

În cazurile de disfuncție placentară și severă lipsa de oxigen La făt, culoarea lichidului amniotic se schimbă în verde, apele devin groase și conțin adesea amestecuri de meconiu (fecale fetale).

Amnioscopia se efectuează atunci când canalul cervical este dilatat și amnioscopul poate fi introdus ușor prin el, adică. în principal pe mai tarziu sarcina, mai aproape de nastere. Dacă canalul este închis, se utilizează amniocenteză.

Ce este amniocenteza și indicații

Aceasta este o procedură de diagnostic invazivă, al cărei scop este obținerea lichidului amniotic pentru examinare ulterioară.

Această procedură se efectuează:

31. dacă există o suspiciune de boli genetice la făt;
32. în caz de incompatibilitate a sângelui mamei și fătului în funcție de factorul Rh;
33. la insuficiență cronică aprovizionarea cu oxigen a bebelușului: aceasta se întâmplă cel mai adesea în timpul sarcinii post-terme cu gestoză (complicații din a doua jumătate a sarcinii, în care tensiunea arterială crește, umflarea și proteinele apar în urină). În acest caz, amniocenteza face posibilă evaluarea gradului de suferință intrauterină a fătului, determinarea maturității acestuia și rezolvarea problemei momentului de naștere;
34. cu cineva boli cronice mame;
35. dacă se suspectează infecţia intrauterină a fătului. Amniocenteza face posibilă determinarea gradului de maturitate al copilului și decizia asupra posibilității nașterii.

Tehnica amniocentezei

Procedura se face de obicei după 16 săptămâni de sarcină, când volumul lichidului amniotic ajunge la 150 ml sau mai mult. În funcție de metoda de perforare a sacului amniotic, se face o distincție între amniocenteza transabdominală (adică puncția sacului amniotic prin peretele abdominal) și amniocenteza transvaginală (în care acul este introdus prin peretele vaginal sau canalul cervical).

Operația se efectuează întotdeauna sub ghidaj ecografic. Locul de injectare trebuie anesteziat cu soluție de LIDOCAINĂ. Un ac special este introdus în cavitatea amniotică și aproximativ 10-20 ml de lichid amniotic sunt atrași prin ea. După îndepărtarea acului, se aplică un autocolant aseptic pe peretele abdominal anterior și starea viitoarei mame și a copilului este evaluată în decurs de o jumătate de oră după puncție.

Posibile complicații

Ruptura prematură a lichidului amniotic (aceasta se întâmplă adesea în timpul puncției prin canalul cervical), întreruperea sarcinii, nașterea prematură, desprinderea placentară, deteriorarea cordonului ombilical, inflamarea membranelor. Cu toate acestea, datorită utilizării ultrasunetelor în timpul procedurii de amniocenteză, complicațiile sunt foarte rare - în aproximativ 1?% din cazuri.

O contraindicație pentru această operație este amenințarea cu avortul spontan.

Dacă se suspectează hipoxia fetală, se determină aciditatea (pH) lichidului amniotic. pH-ul normal în timpul sarcinii la termen variază între 6,98 și 7,23. Cu hipoxie fetală (adică lipsa de oxigen), pH-ul lichidului amniotic se schimbă semnificativ în partea acidă; cu hipoxie ușoară este de aproximativ 7, cu hipoxie severă este de 6,7 (o scădere a pH-ului nu are valoare diagnostică). De asemenea, aciditatea lichidului amniotic se schimbă pe partea acidă în anemie hemolitică severă.

Analiza citogenetică a lichidului amniotic

Dacă se suspectează o patologie cromozomială (adică ereditară) la făt, se efectuează o analiză citogenetică a lichidului amniotic. Pentru a efectua această analiză, celulele fetale sunt izolate din lichidul amniotic și tratate cu o substanță specială care stimulează diviziunea lor activă. Din acest motiv, numărul de celule fetale crește de multe ori. Apoi, cultura celulară este tratată cu o substanță care inhibă diviziunea la un anumit punct - în stadiul de metafază, când cromozomii sunt spiralați maxim și clar vizibili la microscop. Pentru mai mult evaluare calitativă cariotip, se realizează așa-numita colorare diferențiată a cromozomilor, adică. afectează cultura celulară cu diverși coloranți, care sunt percepuți diferit de cromozomi.

Frotiurile de cultură celulară pregătite în acest mod sunt fotografiate, iar fotografiile sunt prelucrate pentru a compila așa-numitele cariograme. În cariograme, cromozomii sunt aranjați în perechi și repartizați în grupuri, ceea ce face posibilă stabilirea numărului lor total și detectarea modificărilor numărului și structurii lor în perechi individuale.

Această metodă de diagnosticare vă permite să detectați modificări ale numărului de cromozomi, precum și defecte și rearanjamente ale cromozomilor înșiși.

Cu toate acestea, metoda de evaluare a cariotipului are dezavantajele sale - este foarte laborioasă și consumatoare de timp. Un astfel de studiu durează de la 7 la 14 zile și este efectuat numai de specialiști cu înaltă calificare. În plus, în cazuri rare, examinarea lichidului amniotic nu reușește să se obțină crestere activa celule fetale, care pot necesita repetarea amniocentezei. Prin urmare, în În ultima vreme Metodele genetice moleculare pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale sunt din ce în ce mai utilizate, în special metoda hibridizării in situ cu fluorescență (FISH).

Aceasta este o metodă de diagnostic destul de ieftină, rapidă și foarte sensibilă. Se efectuează astfel: la o probă de celule fetale se adaugă seturi speciale de sonde ADN, specifice fiecărei anomalii cromozomiale. Apariția unei străluciri specifice pe sticlă indică prezența unei patologii în cariotipul celulelor studiate.

Analiza biochimică

Dacă se suspectează boala hemolitică a fătului, Sarcina conflictului Rhesus, pentru a diagnostica posibile boli congenitale, precum și pentru a evalua maturitatea fătului, analiza biochimică lichid amniotic.

Bilirubina– pigmentul biliar, care este una dintre substanțele intermediare în timpul descompunerii hemoglobinei (pigmentul respirator al sângelui). Valoare normală bilirubina din lichidul amniotic este mai mică de 1,3 µmol/l în timpul sarcinii. Mai aproape de naștere, când fătul ajunge la maturitate, acest indicator scade și este mai mic de 0,41 µmol/?l. O creștere a concentrației de bilirubină în lichidul amniotic se observă în boala hemolitică a fătului, când, din cauza unui conflict în factorul Rh (uneori grupa sanguină) al mamei și al fătului, copilul suferă moartea masivă a globulelor roșii. .

Conținutul de proteine ​​din lichidul amniotic reflectă starea funcției hepatice fetale. În starea normală a copilului, conținutul de proteine ​​din lichidul amniotic variază de la 2,0 la 17 g?/?l în prima jumătate a sarcinii până la 1,8–7,1 g?/?l în a doua. Cu boala hemolitică, conținutul de proteine ​​din lichidul amniotic crește de aproape 2 ori. De asemenea, o concentrație crescută a acestei substanțe în lichidul amniotic poate indica anomalii în dezvoltarea fătului. O scădere a cantității de proteine ​​apare în bolile hepatice ale mamei sau ale copilului.

Creatinină– un produs al metabolismului proteic. Concentrația sa normală în lichidul amniotic este mai mare de 170–270 µmol/l. O creștere a nivelului de creatinine la 290 µmol apare în cazul malnutriției fetale și toxicoza tardivă a sarcinii. Nivelurile scăzute ale creatininei indică imaturitatea corpului în creștere. Pentru boala hemolitică, concentrația a acestei substante scade si in lichidul amniotic, ceea ce se datoreaza scaderii excretiei de creatinina de catre rinichi.

Acid uric este un produs al metabolismului proteinelor din organism, care este excretat în principal de rinichi. În mod normal, nivelul de acid uric din lichidul amniotic este de 0,4–0,48 µmol/l. Cantitatea sa crește de aproape 2 ori (până la 0,86–1,0 µmol?/?l) în formele severe toxicoza tardiva. O scădere a nivelului nu are valoare diagnostică.

Glucoză.În mod normal, concentrația de glucoză din lichidul amniotic este mai mică de 2,3 mmol?/? L. O creștere a cantității sale indică o patologie a pancreasului fetal, precum și un posibil risc de apariție a bolii hemolitice severe la copil. O scădere a concentrației de glucoză este observată în timpul infecției intrauterine și la pacienții cu scurgeri de lichid amniotic, precum și în timpul sarcinii post-terminale.

Alfa fetoproteina este o proteină care se formează în timpul dezvoltării fetale. Cantitatea acestuia în lichidul amniotic variază în funcție de stadiul sarcinii și de metoda de analiză. Depășirea valorilor standard are loc cu malformații ale sistemului nervos fetal, cu amenințarea morții fetale intrauterine, cu unele boli congenitale rinichi O scădere a concentrației alfa-fetoproteinei din lichidul amniotic poate fi înregistrată în sindromul Down, dacă gravida are diabet zaharat.

Pentru a confirma prezența malformațiilor congenitale la un copil, se determină și compoziția enzimei colinesterazei. Cu defecte ale sistemului nervos fetal, vedere suplimentară această enzimă este acetilcolinesteraza. O creștere de peste 8,5 după 12 săptămâni de sarcină indică boli intrauterine.

Dacă bănuiești fibroză chistică- o boala ereditara grava care se manifesta ca o disfunctie a tuturor glandelor exocrine din organism - determina concentratia enzimelor produse de vilozitatile intestinale fetale si, in primul rand, enzima fosfataza alcalina. Activitatea fosfatazei alcaline din lichidul amniotic crește pe măsură ce copilul se dezvoltă în uter. Conținutul normal de enzime variază de la 177 UI la 450 UI. In caz de sarcina complicata, insotita de insuficiență placentarăși hipoxie fetală (aport redus de oxigen și nutrienți prin placentă către copil), există o creștere a nivelului de fosfatază alcalină din lichidul amniotic. În fibroza chistică, conținutul acestei enzime este întotdeauna redus.

Determinarea hormonului 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic se efectuează dacă se suspectează o tulburare congenitală a funcției suprarenale. Cu această boală, există o creștere a nivelului de 17-hidroxiprogesteron. O scădere a concentrației hormonale indică boli congenitale rare ale sistemului reproducător la băieți. Nivelul normal de 17-hidroxiprogesteron este de 10–35 nmol/?l.

Fosfolipide- Acestea sunt grăsimi care fac parte din toate celulele corpului. Acestea sunt determinate pentru a evalua gradul de maturitate al plămânilor fetali; în acest scop, se măsoară raportul dintre două fosfolipide – lecitină și sfignomielină. Lecitina face parte din surfactantul din plămâni. Aceasta este o substanță care împiedică țesutul pulmonar să se lipească și asigură o respirație normală.

Dacă raportul dintre lecitină și sfignomielină este mai mare de 2:1, plămânii fetali sunt maturi și nou-născutul va putea respira.

Metoda de evaluare calitativă a raportului dintre lecitină și sfignomielină se numește „testul spumei” și se efectuează după cum urmează: adăugați 3 ml într-o eprubetă cu 1 ml de lichid amniotic. Alcool etilicși se agită timp de 3 minute. Inelul de spumă rezultat indică maturitatea fătului (test pozitiv). Dacă plămânii sunt imaturi, în eprubetă nu se formează spumă (test negativ).

Analiza citologică

Pentru a determina gradul de maturitate al plămânilor fetali, se efectuează o analiză citologică a lichidului amniotic. Pentru a face acest lucru, lichidul amniotic este centrifugat, frotiurile sunt făcute din sedimentul rezultat și materie colorantă. În același timp, au secretat celule care conțin grăsime glande sebacee fructul devine portocaliu.

Procentul acestor celule portocalii în frotiu corespunde maturității fătului - până la 38 de săptămâni numărul lor nu depășește 10?%, după 38 de săptămâni crește la 50?%.

Analiza bacteriologică a lichidului amniotic

Dacă se suspectează infecția fătului sau a membranelor, cercetare bacteriologică lichid amniotic. Aceste teste au ca scop identificarea diferitelor bacterii din lichidul amniotic. Pentru a face acest lucru, efectuați diverse culturi bacteriologice lichidul amniotic cu identificarea ulterioară a agentului cauzal al infecției, a cantității sale și a sensibilității la antibiotice.

Determinarea rupturii premature a lichidului amniotic

În cursul normal al travaliului, în prima perioadă ar trebui să apară ruptura membranelor și ruptura lichidului amniotic. activitatea muncii când colul uterin este dilatat de 7 cm. Dacă vezica urinară se rupe înainte de a începe contracțiile regulate, aceasta se numește ruptură prematură a lichidului amniotic.

Există două opțiuni posibile pentru ruperea membranelor înainte de naștere - în primul caz, membranele se rup. plus mai mic, iar apele se revarsă în cantitati mari. Femeia simte întotdeauna această efuziune, iar medicul vede o încălcare a integrității vezicii urinare în timpul examinării. În al doilea caz, vezica urinară se rupe sus, iar lichidul amniotic nu se revarsă masiv, ci se scurge literalmente picătură cu picătură. În astfel de situații, este posibil ca o femeie însărcinată să nu observe eliberarea de lichid amniotic.

În cazurile de suspiciune de scurgere de lichid amniotic, se efectuează o serie de teste pentru a identifica celulele lichidului amniotic din conținutul vaginal.

În primul rând, asta frotiu de lichid amniotic. Materialul este colectat într-un scaun ginecologic. Medicul aplică conținutul vaginal pe sticlă, apoi adaugă un colorant special. Celulele fetale conținute în lichidul amniotic rămân necolorate.

Testul cu nitrazină. Această metodă de determinare se bazează pe diferența de aciditate a conținutului vaginal (în mod normal are o reacție acidă) și lichidul amniotic, care are o reacție alcalină sau neutră. Unele sisteme de testare pentru uz casnic, De exemplu, garnituri speciale. Structura lor conține o bandă de testare specială care se transformă în galben în verde-albastru la contactul cu un mediu alcalin. Cu toate acestea, acest test poate da false pozitive pentru bolile inflamatorii ale vaginului sau după actul sexual.

Sisteme de testare pentru determinarea proteinelor, care fac parte din lichidul amniotic (truse de testare „AmnioQuick” și „AmniShur”). Pentru a efectua testul, un tampon special este introdus în vagin pentru a absorbi secrețiile. Apoi este scufundat într-o eprubetă cu o soluție specială, unde este apoi plasată o bandă de testare. Test pozitiv indică o încălcare a integrității membranelor.

Analiza lichidului amniotic - Ce trebuie să știți

Lichidul amniotic sau lichidul amniotic este habitatul în care copilul crește și se dezvoltă în timpul sarcinii. Lichidul ca habitat răspunde tuturor nevoilor fătului și are, de asemenea, o serie de avantaje.

În primul rând, apa atenuează zgomotul lumea de afara, absoarbe șocurile, astfel încât bebelușul este liniștit și calm în „casa lui”. În al doilea rând, în lichidul amniotic copilul este cald și confortabil, deoarece temperatura lichidului amniotic este de aproximativ 37 de grade. Și în al treilea rând, vezica urinară cu lichid amniotic este sigilată, astfel încât nimic inutil nu poate intra în mediul copilului. Conexiunea lui cu lumea exterioară se realizează direct prin cordonul ombilical, care leagă corpul său de corpul mamei.

Dacă sarcina decurge fără probleme, iar medicii nu au nicio grijă cu privire la sănătatea viitoarei mame și a bebelușului ei, nu este nevoie să analizăm lichidul amniotic. Dar cursul sarcinii nu este întotdeauna fără griji; uneori, medicii recurg la un test similar numit amniocenteză. De obicei, această procedură este prescrisă în timpul sarcinii de la 16 la 18 săptămâni, când cantitatea de lichid amniotic este suficient de mare pentru a efectua cercetări.

În timpul amniocentezei, lichidul amniotic este colectat din sacul amniotic pentru testele ulterioare. Pentru a efectua analiza, se prescrie o puncție, adică o puncție. Lichidul luat în acest fel este supus a numeroase studii: hormonale, citologice, biochimice și imunologice. Rezultatele testului pot indica cu exactitate starea corpului fătului și pot identifica patologii în dezvoltarea acestuia.

Această procedură pentru o femeie însărcinată nu este prea dureroasă, mai degrabă neplăcută și durează literalmente câteva minute. Dacă gravida dorește, manipulările pot fi efectuate sub anestezie. În timpul amniocentezei, medicul face o puncție în zona uterului și, sub monitorizarea constantă a echipamentului cu ultrasunete, colectează lichidul amniotic într-un volum de aproximativ 20 de metri cubi. După această analiză, medicii recomandă femeii însărcinate să rămână calmă și să se trateze cu grijă timp de câteva zile. Este posibil să existe o oarecare durere în zona de injectare a doua zi.

Deci, cine este expus riscului și cine este indicat pentru amniocenteză? Analiza lichidului amniotic este prescrisă acelor femei însărcinate care au un risc crescut de a dezvolta patologii la făt, cum ar fi sindromul Down, hemofilia și altele. Testele de sânge pot indica de obicei risc. anomalii genetice, dar astfel de studii pot fi greșite. De aceea, amniocenteza este prescrisă pentru a exclude sau a confirma posibilele preocupări. Grupul de risc include și femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, deoarece pe măsură ce mama îmbătrânește, probabilitatea apariției unor patologii la copil crește.

Ca oricine procedura medicala, amniocenteza are o serie de contraindicații și posibile complicații. Analiza este contraindicată acelor femei care prezintă chiar și un risc minim de întrerupere a sarcinii, adică avort spontan. De asemenea, procedura nu se efectuează pentru acele viitoare mame care au coagulare slabă a sângelui. Vorbind despre consecințe, complicații la nivel Medicină modernă apar rar, se manifestă sub formă de sângerare, rar sub formă de întrerupere spontană a sarcinii.

În timpul sarcinii, este important să ai încredere în medic, să ai grijă de tine și să nu neglijezi posibilitățile medicinei și cercetării. Fie ca sarcina ta să se desfășoare fără probleme și copilul tău se va naște puternic și sănătos.

www.ja-zdorov.ru

Analiza lichidului amniotic amniocenteza

CLINICA UNICA – centru medical Kiev, unde se desfășoară la un nivel profesional înalt amniocenteza .

Această procedură vă permite să determinați setul de cromozomi copil intrauterin, adică excludeți sau identificați cele mai frecvente boli cromozomiale - sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Shereshevsky-Turner etc.

Am vrea să vorbim puțin despre această procedură pentru a risipi mituri existenteși oferă o înțelegere a semnificației și necesității acestei cercetări.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este îndepărtarea unei cantități mici de lichid amniotic (lichid amniotic) din uterul unei femei însărcinate pentru examinare. Lichidul amniotic conține celule fetale și deșeuri, din studiul cărora se pot trage concluzii despre starea și sănătatea copilului nenăscut.

La ce întrebări răspund rezultatele amniocentezei?

Lichidul amniotic colectat prin amniocenteză poate fi folosit pentru a determina cariotipul fătului, adică pentru numărarea cromozomilor acestuia. Cromozomii sunt structuri celulare care stochează informații genetice. În cele mai frecvente sindroame congenitale, precum sindromul Down, numărul de cromozomi se modifică, iar acest lucru duce la consecințe ireversibile asupra sănătății individului.

În plus, amniocenteza poate detecta sau exclude infecțiile intrauterine. Și acest lucru poate schimba radical tactica de gestionare a sarcinii.

Este procedura dureroasa?

UNIQUE CLINIC folosește sisteme ultra-subțiri pentru a colecta lichidul amniotic, astfel încât procedura nu necesită anestezie. Majoritatea femeilor care au suferit amniocenteză consideră că procedura este practic nedureroasă.

Trebuie să merg la spital pentru această procedură?

Nu este nevoie de spitalizare. Amniocenteza este o procedură care se efectuează în toată lumea în ambulatoriu și nu necesită pregătire specială a pacientului sau spitalizare.

Când poate o femeie să meargă acasă după procedură?

După procedură, medicul observă pacientul timp de 30-60 de minute. În tot acest timp femeia însărcinată se odihnește.

Femeile peste 35 de ani au un risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Conform recomandărilor internaționale, procedura poate fi oferită tuturor gravidelor care au împlinit această vârstă.

În plus, procedura este indicată femeilor care prezintă un risc ridicat pe baza rezultatelor screening prenatal-după date ecografice, parametri biochimici, calcul combinat de risc.

Cel mai frecvent sindroame congenitale care poate fi detectat prin amniocenteză:

Voi obține rezultate după amniocenteză 100% din timp?

Uneori celule fetale. obţinute prin amniocenteză nu cresc în condiţii de laborator şi nu se pot obţine date privind compoziţia cromozomială a fătului. În acest caz, procedura poate fi repetată. Asemenea situații sunt rare.

În ce stadiu al sarcinii se face amniocenteza?

Pentru analiza cromozomilor, amniocenteza se efectuează de obicei între săptămânile 16 și 20 de sarcină. Cu toate acestea, poate fi efectuată în orice moment după 16 săptămâni.

La sfârșitul sarcinii, lichidul amniotic este colectat dacă există suspiciunea de infecție la făt sau pentru a determina cantitatea de bilirubină în caz de conflict Rh.

Cât de sigură este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură sigură. Cu toate acestea, ținând cont de faptul că această procedură este efectuată pe femeile însărcinate care, dintr-un motiv sau altul, prezintă deja un risc ridicat pentru rezultate adverse ale sarcinii, rata de întrerupere a sarcinii este inițial ușor mai mare, cu toate acestea, riscul procedurii este nu. mai mult de 0,5%.

Trebuie subliniat faptul că amniocenteza cu rezultate normale de cariotip fetal nu garantează nașterea unui copil sănătos sau un rezultat favorabil al sarcinii pentru mamă. Deoarece bolile genetice nu pot fi excluse, defecte congenitale evoluții care nu sunt asociate cu anomalii cromozomiale și, prin urmare, nu sunt detectate prin amniocenteză.

Amniocenteza oferă răspunsul la cele mai multe întrebare importantă- dacă există cele mai frecvente tulburări de cariotip în populația noastră - sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Shereshevsky-Turner și ne permite să dezvoltăm una sau alta tactică de management al sarcinii.

În centrul nostru, procedurile de diagnostic invazive sunt efectuate de Melnik Yuri Nikolaevich, Oshovsky Viktor Ivanovich, Oshovskaya Inna Aleksandrovna.

Echipa UNICLINIC va ureaza sarcina in siguranta!

Amniocenteza. O procedură care confirmă sau infirmă 100% prezența anomaliilor cromozomiale la făt

Amniocenteza (din latinescul Amnion, adică membrana apei, adică spațiul din jurul fătului și corupția latină a cuvântului grecesc kentesis, care înseamnă piercing) este o procedură de obținere a lichidului amniotic în scopuri de diagnostic sau de introducere a lichidului sau a medicamentelor în cavitatea uterina. .

Cea mai frecventă amniocenteză de diagnosticare este studierea setului de cromozomi (cariotip) al copilului, deoarece doar un studiu cariotip poate confirma sau infirma prezența anomaliilor cromozomiale la făt.

Vă recomandăm să faceți o astfel de amniocenteză la 17-19 săptămâni. Până la 17 săptămâni, numărul de celule fetale (așa-numitele amniocite) care plutesc în lichidul amniotic este nesemnificativ și acest lucru creează dificultăți tehnice în activitatea citogeneticienilor care determină setul de cromozomi al copilului. Un studiu de cariotip planificat necesită aproximativ 2 săptămâni. De aceea, la efectuarea procedurii după 19 săptămâni (+2 săptămâni pentru studiu), rămâne puțin timp înainte de stabilirea legislatia actuala Ucraina se învecinează la 22 de săptămâni, când este încă posibilă întreruperea sarcinii la cererea familiei dacă la făt se găsesc aneuploidii cromozomiale.

Probele obținute de lichid amniotic și celule fetale pot fi examinate căi diferite, în funcție de scopul diagnosticului: căutați anomalii cromozomiale (dintre care cea mai frecventă este trisomia 21 sau boala Down), boli ereditare monogenice (de exemplu, boala Tay-Sachs, anemia secerată, hemofilie, distrofie musculară, fibroză chistică și altele). ), determinați factorul Rh al copilului, căutați agenți cauzali ai unei posibile infecții intrauterine etc.

Cum funcționează procedura

Efectuarea amniocentezei de diagnostic, un medic sub observație scaner cu ultrasunete(pentru a preveni introducerea acului în țesutul fetal), introduce un ac subțire prin pielea peretelui abdominal anterior și a peretelui anterior al uterului în cavitatea amniotică și selectează, în funcție de scopul studiului, aproximativ 20 -30 ml lichid. Această cantitate de lichid consumată nu afectează în niciun fel starea copilului.

Amniocenteza nu doare

Durerea de a introduce un ac este egală cu o injecție obișnuită, de exemplu, în fese.

Pacientul nu are nevoie de nicio pregătire specială pentru procedură, dar este indicat să nu mănânce sau să bea înainte de procedură pentru a evita vărsăturile.

Ministerul Sănătății al Ucrainei interzice amniocenteza în absența datelor de la testarea pacientului pentru HIV, sifilis și hepatită sau în cazul răspunsurilor pozitive din aceste studii, așa că ar trebui să vă aduceți cu siguranță card de schimb cu rezultatele înregistrate ale acestor studii.

Un rezultat prost care arată anomalii cromozomiale are aproape 100% încredere. În acest caz, părinții se confruntă cu nevoia unei decizii emoționale, morale și etice complexe cu privire la posibilitățile de tratament sau îngrijire a unui copil grav bolnav, sau întreruperea sarcinii. Apoi, părinții pot apela la specialiști medicali individuali sau la psihologi pentru ajutor.

Numărul de complicații după intervenții nu poate fi mai mic decât populația generală obișnuită fără intervenții

Trebuie să știți că diferitele complicații descrise mai jos pot apărea la gravide de la sine, fără nicio intervenție diagnostică sau terapeutică în uter, iar probabilitatea unor astfel de complicații este de asemenea de aproximativ 1% pentru sarcinile unice și de 12-15% pentru sarcina multipla. În consecință, numărul de complicații după intervenții nu poate fi mai mic decât populația generală obișnuită fără intervenții.

Complicații posibile:

• sângerare materno-fetală. Rareori întâlnit;
• inflamație infecțioasă. Este rar, de regulă, nu se întâmplă ca urmare a, ci după amniocenteză, adică dacă mama are o infecție, procedura devine un impuls pentru răspândirea acesteia;
• există, deși foarte mic, riscul de rănire a fătului de la acul introdus;
• nașterea prematură a fătului. Frecvența probabilității este de aproximativ 0,5%;
• traume psihologice pentru membrii familiei din cauza nevoii de a lua decizii dificile cu privire la studiu în sine și acțiunile ulterioare în cazul unui răspuns slab la studiu.

Testare pentru anomalii cromozomiale fără intervenție chirurgicală - noul serviciu PrenaTest

Deoarece aceasta este o intervenție intrauterină, are, deși mic (în general, aproximativ 1%), un risc pentru făt. În consecință, părinții ar trebui să cântărească argumentele pro și contra înainte de a cere medicilor să efectueze amniocenteza. Prin urmare, implementarea acestei intervenții trebuie să aibă loc exclusiv pe baza dorinței conștiente a propriei familii.

Un rezultat normal al unui studiu al setului de cromozomi, din păcate, nu garantează absența oricăror alte boli sau conditii dureroase care nu au fost identificate prin studiu.

Compilat de Alexey Solovyov

Costul procedurii este de 1.580 UAH. pentru o sarcină single și 3.035 UAH. în timpul sarcinii multiple

Sarcina: analiză amniocenteză

Amniocenteza este un test de diagnostic care poate fi recomandat de medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră nu are probleme moștenite. Părinții chiar trebuie să fie de acord amniocenteza. pentru a determina dacă anumite tulburări genetice pot afecta sănătatea copilului lor nenăscut. Unii părinți resping deoparte oferta medicului de a conduce teste suplimentareși află rezultatele amniocentezei, spunând dacă depinde sau nu de noi să decidem, dar consecințele unei astfel de neglijențe le pot complica sau ruina restul vieții.

Cum se face amniocenteza?

Înainte de efectuarea amniocentezei, ultrasunetele sunt utilizate pentru a determina un loc sigur în sacul amniotic unde trebuie introdus un ac pentru a colecta o probă de lichid amniotic. Procedura durează aproximativ 45 de minute, deși colectarea lichidului durează mai puțin de cinci minute. Lichidul amniotic, care conține celule fetale, este trimis la un laborator pentru analiză. Rezultatele amniocentezei pot dura câteva zile până la câteva săptămâni.

Amniocenteza se efectuează de obicei între 14 și 20 de săptămâni. niste institutii medicale poate efectua amniocenteză încă de la 11 săptămâni.

Din mai multe motive, amniocenteza poate fi necesară mai târziu, în al treilea trimestru. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda procedura pentru a evalua efectele infecțiilor severe sau pentru a determina severitatea anemiei fetale la sugarii cu boală Rh pentru a ajuta medicul să determine dacă fătul necesită o transfuzie de sânge care să salveze vieți.

Amniocenteza se face uneori pentru a evalua funcționarea plămânilor. Daca in opinia medicului este necesar, se va face un test de amniocenteza cu putin timp inainte de nastere.

Ce caută testul de amniocenteză?

Amniocenteza detectează anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Sindromul Down (Trisomia 21) este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Tulburările genetice includ tulburări precum fibroza chistică. Cel mai frecvent defect al tubului neural este spina bifida.

Un test de amniocenteză se face uneori la sfârșitul sarcinii pentru a evalua dacă plămânii bebelușului sunt suficient de maturi pentru a-i permite să respire singur.

Amniocenteza oferă, de asemenea, acces la ADN pentru a testa paternitatea înainte de naștere. ADN-ul este luat și de la potențialul tată și comparat cu ADN-ul obținut de la bebeluș în timpul amniocentezei. Rezultatele pentru determinarea paternității sunt cât mai exacte posibil (99%).

Ce arată rezultatele amniocentezei?

Amniocenteza este un test de diagnostic care detectează anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural și tulburări genetice cu nivel inalt precizie (98-99%). Deși ratele de identificare sunt mari, acest test nu măsoară severitatea acestor defecte congenitale. Poate ajuta la evaluarea severității defectelor teste suplimentare- de exemplu, alfa-fetoproteina.

Care sunt riscurile și efectele secundare ale amniocentezei?

Deși amniocenteza este considerată o procedură sigură, este recunoscută ca un test de diagnostic invaziv care prezintă riscuri potențiale.

Avortul spontan este principalul risc asociat cu amniocenteza. Riscul de avort spontan după amniocenteză variază de la 1 la 400 la 1 la 200. În instituțiile în care amniocenteza se efectuează în mod regulat, riscul este mai mic, întrucât principala cauză a avortului spontan sunt infecțiile uterine, care pot fi evitate în marile centre specializate.

Deși extrem de rar, este posibil ca un ac să intre în contact cu un copil. Utilizarea ultrasunetelor este o precauție importantă pentru a vă asigura că acul nu este îndreptat spre copil.

O femeie însărcinată poate experimenta durere ascuțită când acul intră în piele și din nou când intră în uter. După finalizarea procedurii, viitoarea mamă poate prezenta și alte reacții adverse ale amniocentezei:

• Spasme
• Scurgere de lichid
• Iritație în jurul locului de puncție

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aceste complicații nu dispar sau se agravează după amniocenteză.

Amniocenteza - indicații și necesitate

Motivele pentru a face sau nu un test de amniocenteză variază de la persoană la persoană și de la cuplu la cuplu. Amniocenteza și confirmarea diagnosticului vă oferă o oarecare flexibilitate:

• Luați măsurile posibile care pot exista (ex. chirurgie fetală)
• Începeți să vă planificați viața cu un copil cu nevoi speciale
• Începeți să abordați în mod proactiv orice schimbare anticipată a stilului de viață
• Găsiți devreme grupuri de sprijin și resurse
• Luați decizia de a abandona copilul

Unele persoane sau cupluri nu fac amniocenteză din diverse motive:

• Ei nu au încredere în rezultate, indiferent ce sunt acestea.
• Din considerente personale, morale sau religioase, abandonarea chiar și a unui copil foarte bolnav este imposibil.
• Unii părinți aleg să nu permită testarea care reprezintă vreuna potential risc provocând prejudicii copil în curs de dezvoltare sau o femeie însărcinată - amniocenteza permite încă o astfel de posibilitate.

Este important să discutați despre riscurile și beneficiile amniocentezei și ale testării amănunțite cu medicul dumneavoastră, care vă va ajuta să evaluați beneficiile rezultatelor testelor, care uneori depășesc orice riscuri asociate procedurii.

Un test de amniocenteză este colectarea de lichid amniotic pentru a identifica bolile cromozomiale și genetice la embrion. În timpul acestei proceduri, medicul eliberează o cantitate mică de lichid amniotic folosind un ac subțire și lung care este introdus prin pielea abdomenului.

Hainele doctorului pe monitor
îngrijire pentru o nouă viață pentru bebeluș
câtă apă este în lichid
de ce planificat





De ce este necesară această procedură:

• De obicei, amniocenteza asigură asta viitor copil nu are tulburări cromozomiale precum sindromul Edwards sau Down;
• amniocenteza si cordocenteza pot detecta unele sindroame cromozomiale chiar inainte de a se naste bebelusul;
• folosind amniocenteza, puteți identifica câteva sute de boli genetice, de exemplu, anemie celulară sau fibroză chistică; dacă copilul are într-adevăr o patologie, această procedură o va dezvălui cu o acuratețe de 99%;
• Uneori, amniocenteza diagnostică este efectuată pentru a determina gradul de maturare a plămânilor copilului nenăscut; astfel de informații pot fi utile medicilor în cazurile în care este necesar să aleagă o dată pentru test. Cezariana dacă livrarea timpurie este necesară din motive medicale;
• o altă indicație pentru procedură poate fi necesitatea diagnosticului infectii intrauterine De exemplu, o analiză a lichidului amniotic poate fi prescrisă dacă se suspectează infecția cu citomegalovirus sau toxoplasmoză în timpul sarcinii.



Dezvăluind patologii cromozomiale la colectarea lichidului amniotic

Când este prescrisă procedura?

Amniocenteza nu este o procedură obligatorie efectuată în scopuri de diagnostic în timpul sarcinii. O astfel de analiză, de regulă, este oferită doar acelor femei care au Risc ridicat nașterea unui copil cu anomalii congenitale.

Procedura este indicată pentru femei:

• peste 34 de ani;
• care avea mare sau nivel scăzut alfa-fetoproteina sau rezultatul testului a indicat un posibil defect congenital;
• dacă au fost detectate malformații congenitale în timpul sarcinilor anterioare;
• care are antecedente familiale de tulburări genetice;
• cu complicații ale unei „situații interesante”, cum ar fi incompatibilitatea RH, care necesită testare precoce.

Dacă există malformații congenitale în familia viitoarei mame, aceasta trebuie mai întâi supusă consilierii genetice și apoi amniocenteză. Este recomandabil să faceți acest lucru înainte de concepție.

Când nu ar trebui să se facă?

În ciuda rezultatelor fiabile și valoroase ale amniocentezei cu privire la starea copilului, este necesar să se abordeze decizia de a efectua această procedură foarte serios.

Consecințele negative ale amniocentezei pot apărea în următoarele cazuri.

1. Dacă amniocenteza a fost efectuată în stadiile incipiente ale unei „situații interesante”, acest lucru crește riscul posibilă întrerupere sarcină, dar vă permite să prescrieți tratamentul necesar în timp util.
2. Dacă există probleme cu placenta, mai ales completă sau prezentare parțială sau detasare.
3. Dacă nașterea prematură a fost înregistrată anterior (înainte de 34 de săptămâni).
4. Se observă insuficiență istmico-cervicală - țesut slăbit al colului uterin, care provoacă nașterea prematură și, uneori, chiar întreruperea „poziției interesante”.



Se efectuează doar în spitale

Să luăm în considerare principalele contraindicații ale amniocentezei, care vă vor permite să determinați dacă să faceți sau nu această procedură.

Coagularea slabă a sângelui nu este o contraindicație, dar în acest caz această procedură trebuie efectuată cu deosebită atenție, folosind medicamente care reduc timpul de sângerare.

Riscuri și posibile pericole

Această procedură este invazivă, astfel încât efectuarea unui astfel de studiu poate provoca următoarele pericole pentru făt.

1. Deteriorarea embrionului de către un ac - un moment atât de periculos poate apărea ca urmare a amniocentezei, când bebelușul își mișcă brusc un braț sau un picior, îndreptându-le spre ac. Acest lucru va duce în mod natural la răni, totuși leziuni grave se întâmplă extrem de rar.
2. O întrerupere, a cărei probabilitate este în intervalul 1:300 – 1:500 de cazuri. Cu toate acestea, conform cercetărilor, acest risc poate crește dacă momentul amniocentezei corespunde cu 12-14 săptămâni de sarcină.
3. Sensibilizarea Rh este o apariție foarte rară, dar au fost înregistrate cazuri, așa că această procedură poate face ca celulele sanguine ale bebelușului să intre în fluxul sanguin al viitoarei mame. Dacă o femeie are un factor Rh negativ, atunci după procedură, pentru a exclude o reacție la sângele embrionului, i se poate administra imunoglobulină Rh.
4. Răspândirea infecției se observă atunci când viitoarea mamă este diagnosticată cu anumite boli, inclusiv hepatita C, toxoplasmoza și HIV. Această procedură poate contribui la pătrunderea acestei infecții în sângele copilului de la mamă.
5. Scurgerile de lichid amniotic sunt rare, dar pot apărea după procedură. Dacă scurgerea se oprește de la sine, atunci întregul sarcina va trece Este bine dacă lichidul amniotic se scurge în mod constant - acest lucru poate indica rănirea copilului sau prezența unor posibile infecții.

Pregatirea si efectuarea diagnosticelor

Exista anumite reguli pregătirea pentru această procedură.

1. Dacă amniocenteza este efectuată înainte de a 20-a săptămână a „poziției interesante”, atunci înainte de a o efectua este necesar să se umple vezica urinara- trebuie să fie complet.
2. Dacă procedura se efectuează după a 20-a săptămână, vezica urinară trebuie golită complet.
3. Înainte de a începe această procedură, medicul emite un formular de consimțământ pentru amniocenteză, pe care viitoarea mamă trebuie să-l semneze, exprimându-și astfel acordul cu riscuri posibileși confirmarea conștientizării consecințelor negative.
4. Se recomandă să fii lângă femeie în timpul acestei proceduri. persoana iubita, care va oferi sprijin moral și fizic, care este extrem de necesar la finalizarea metodei.

Etape de implementare.

1. Sala de tratament este dotata cu echipamente speciale pentru diagnosticarea cu ultrasunete.
2. Doctorul va întreba viitoare mamăîntinde-te pe spate pe canapea.
3. După aceasta, expune-ți burta.
4. Pielea abdomenului este tratată cu iod și apoi soluție de alcool.
5. Folosind ultrasunetele, medicul caută cel mai bun punct pentru a perfora abdomenul: nu atât de aproape de copil și de placentă.
6. În timpul căutării unui astfel de punct, specialistul vă poate cere să vă întindeți pe o parte sau pe cealaltă - acest lucru depinde de locația placentei și a embrionului în uter.
7. Odată găsit exact cel de care aveți nevoie, specialistul introduce un ac lung și subțire prin pielea abdomenului și pătrunde în membrana care înconjoară lichidul amniotic.
8. Aportul este de aproximativ 2 linguri.
9. Bebelușul nu va simți lipsa acestui lichid și îl va reumple foarte curând.
10. Durata întregii proceduri este de aproximativ 15 minute, iar puncția în sine durează mai puțin de 1 minut.



Pentru a identifica patologiile genetice și cromozomiale ale fătului

Opinia femeilor

Pentru a afla toate detaliile și sentimentele individuale ale viitoarelor mame, luați în considerare câteva recenzii de la femei care au suferit deja amniocenteză.


Olga Smirnova:

Sarcina mea mergea bine, nu au existat anomalii sau nereguli in primul trimestru. Nici măcar toxicoza nu îmi era familiară. În timpul diagnosticului cu ultrasunete, medicul a spus că avem o fată, după care eu și soțul meu am început să alegem în mod activ un nume pentru copil. Toate testele trecute au fost perfecte, fiica mea s-a dezvoltat conform termenele scadente. Și apoi, literalmente, o săptămână mai târziu, am rămas uluit - testele de screening au dezvăluit sindromul Down pe cromozomul 21! Normal ca mi-au oferit imediat amniocenteza, mai ales ca pretul pentru aceasta procedura este destul de accesibil. Dacă spun că am fost în stare de șoc, nu îmi va exprima întreaga stare. Am plâns zile în șir, am studiat toate articolele de pe Internet, pentru că nu știam ce patologii dezvăluie procedura. După tot ce am citit, firește, am refuzat să mă supun procedurii - îmi era frică pentru copil. Când îndoielile mele au atins apogeul, nu am putut suporta și i-am spus prietenului meu despre problemă. M-a luat imediat și m-a dus la ginecologul ei. Doctorul m-a linistit si m-a convins sa ma hotarasc asupra unei astfel de operatii. După ce totul s-a terminat, m-au sunat 2 săptămâni mai târziu și mi-au spus că totul este în regulă cu copilul, nu au fost identificate anomalii. Fericirea nu a cunoscut limite! Desigur, procedura în sine este neplăcută, deși practic nedureroasă. Nu vă fie teamă, faceți ceea ce vă sfătuiesc medicii - le pasă și de sănătatea copilului dumneavoastră.

Irina Radyno:

La a 12-a săptămână de sarcină îmi doream foarte mult să aflu sexul bebelușului meu, așa că am fost la medic. Nu am avut alte motive: testele au fost toate bune, m-am simțit excelent. Am venit să întreb despre un lucru, dar mi-au spus cu totul altceva: la o ecografie, au văzut anomalii în structura inimii și a cordonului ombilical al bebelușului. După cum sa dovedit, acești indicatori indică sindromul Down. Tot speriat, m-am dus la ginecologul meu, iar ea m-a trimis la un spital de zi pentru a preveni hipoxia fetala. La a 13-a saptamana, dupa inca o ecografie sumbra, am fost programata pentru amniocenteza si mi-a spus cat voi astepta rezultatul. Din păcate, datele nu au coincis, fiind sărbători, și am așteptat încă 2 săptămâni! În tot acest timp nu am putut nici să mănânc, nici să dorm. Când a venit geneticianul, am fost informată că setul de cromozomi fetali era 46 XY. Nu am inteles nimic si am inceput sa plang. Totuși, doctorul m-a liniștit și a spus că cresc un băiat absolut sănătos!

Marina Devyatova:

S-a întâmplat ca soțul meu să fie al meu văr. Nu ne-am putut depăși sentimentele unul pentru celălalt și am decis că era soarta. Despre faptul că atunci când consangvinitate Cu siguranță știau că există un risc mare de a avea un copil cu dizabilități, dar exista și posibilitatea ca un copil sănătos să se nască. De îndată ce am rămas însărcinată, mi-am anunțat imediat căsătorie neobișnuită doctor. Ea a spus că la începutul celui de-al doilea trimestru voi face o amniocenteză, după care geneticienii ar face o concluzie despre starea de sănătate a copilului. Așteptam cu nerăbdare această procedură, probabil mai mult decât oricine. Imediat ce a venit momentul, m-am repezit la doctor. Am asteptat 2 saptamani pentru rezultate. Și cât de fericit am fost când mi-au spus că copilul este absolut sănătos! După asta cred în minuni! Avem un fiu minunat în creștere. Desigur, nu vom risca să o facem pe a doua, de ce, dacă ar fi ceva, ar strica viața unui copil. Fiul nostru a început deja să meargă.