Ce poate provoca patologii la făt? Malformații congenitale

Toți părinții își doresc ca bebelușii lor să fie sănătoși. Dar în stadiul sarcinii, puțini oameni cred că copilul se poate naște cu un fel de afectare. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de situații trebuie luată în considerare de către medici. La urma urmei, multe probleme din dezvoltarea unui bebeluș pot fi corectate cu succes chiar înainte de a se naște, iar unele tulburări sunt atât de grave încât este mai bine să știți despre ele din timp și să luați decizii adecvate. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi malformațiile intrauterine ale fătului. Să vorbim despre ce sunt malformațiile congenitale ale fătului, care sunt motivele apariției lor, vă vom spune cum sunt determinate (screening, analiză) și prevenite.

Cauzele malformațiilor fetale

Medicii spun că există mulți factori care pot provoca anomalii de dezvoltare la copii în timpul dezvoltării intrauterine. Cel mai adesea, astfel de tulburări sunt explicate prin diferite defecte genetice - fie ereditare, fie dobândite din cauza diferitelor eșecuri în procesul de embriogeneză.

Problemele la nivel genetic pot fi cauzate de influența unor factori de mediu insuficient de favorabili, de exemplu, radiațiile ionizante, expunerea la substanțe chimice agresive și chiar anumite medicamente.

De asemenea, pot apărea malformații din cauza bolilor mamei, datorită faptului că există o lipsă gravă de vitamine și minerale în organism. Influența obiceiurilor proaste asupra fătului este de asemenea periculoasă.

Uneori, defectele genetice sunt transmise copiilor de la unul dintre părinți sau apar după ce informațiile genetice ale unui bărbat și ale unei femei sunt combinate.
Este demn de remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, o mutație genetică a fătului determină încetarea dezvoltării sale în primele etape ale sarcinii.

Malformații congenitale ale fătului

Toate anomaliile, precum și malformațiile fătului, pot fi împărțite în două grupuri principale. Acestea sunt patologii ereditare și congenitale.

Defectele ereditare includ sindromul Shereshevsky Turner, sindromul Down, daltonismul, hemofilia, ptoza etc.

Și congenitale - defecte cardiace, hernii, luxații articulare, deformări ale zonei maxilo-faciale, malformații congenitale ale sistemului nervos etc.

Este de remarcat faptul că, cel mai adesea, anomaliile de dezvoltare sunt explicate de o combinație între prezența unei predispoziții ereditare și influența factorilor agresivi.

Determinarea malformațiilor fetale

Pentru a identifica în timp util posibilele tulburări în dezvoltarea fătului, viitoarea mamă trebuie să fie supusă multor studii. De fapt, diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale este un proces destul de complex. Și una dintre cele mai importante etape ale unui astfel de diagnostic este screening-ul pentru malformații fetale. Aceasta este o întreagă gamă de examinări, care se efectuează în săptămâna a douăsprezecea, a douăzecea și a treizecea de sarcină. Analiza malformațiilor fetale ajută la detectarea markerilor serici biochimici ai patologiilor cromozomiale din sânge.

În primul trimestru de sarcină, la 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui așa-numit test dublu. Un test de sânge poate determina cantitatea de subunitate β liberă a hCG din sânge, precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii). Analiza este completată de date cu ultrasunete.

În al 2-lea trimestru de sarcină, se efectuează o analiză pentru nivelul de hCG total sau subunitatea β liberă a hCG, pentru AFP (alfa-fetoproteină), precum și pentru cantitatea de estriol liber (neconjugat). Analiza este completată neapărat de rezultatele ecografiei.
Când se apropie a 30-a săptămână de sarcină, se efectuează o scanare cu ultrasunete a uterului și fătului.

Cel mai informativ diagnostic al malformațiilor congenitale ale fătului este o metodă de cercetare cu ultrasunete. Examinarea cu ultrasunete ne permite să identificăm o varietate de anomalii - să suspectăm tulburări genetice și să identificăm formarea anormală a organelor etc.

Studiul hCG vă permite să determinați sarcina intrauterină; modificarea sa anormală poate fi observată în unele patologii cromozomiale.
Prea mare alfa-fetoproteina poate fi detectată odată cu dezvoltarea defectelor deschise ale sistemului nervos central, iar o scădere a acestei substanțe indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down.

Cantitatea de estriol ar trebui să crească treptat pe măsură ce fătul se dezvoltă.

Este de remarcat faptul că testele de sânge pentru malformații fetale nu sunt întotdeauna informative. Fluctuațiile indicatorilor pot fi explicate prin starea emoțională a viitoarei mame, problemele ei de sănătate, nerespectarea dietei și chiar o eroare în timpul prelevării de sânge și a examinării propriu-zise.

Dacă rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge sunt alarmante și arată o probabilitate mare de malformații fetale, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună metodelor de diagnostic invazive:

Biopsia vilozităților coriale - colectarea și examinarea unei părți a celulelor ovulului fecundat, permite identificarea prezenței patologiilor genetice;

Amniocenteza este colectarea unei anumite cantități de lichid amniotic; în primul trimestru, un astfel de studiu ajută la identificarea hiperplaziei cortexului suprarenal, iar în al doilea, patologia cromozomială și afecțiunile sistemului nervos;

Placentocenteza este un studiu al lobului placentei, efectuat de la a douăsprezecea până la a douăzeci și două de săptămâni de sarcină și permite identificarea prezenței patologiilor genetice;

Cordocenteza este colectarea unei anumite cantități de sânge din cordonul ombilical al unui făt în curs de dezvoltare, un astfel de studiu vă permite să determinați prezența bolilor de sânge și a infecției fătului;

Biopsie cutanată fetală – efectuată pentru a identifica anumite afecțiuni ale pielii.

Prevenirea malformațiilor fetale

Prevenirea competentă a posibilelor malformații fetale joacă un rol extrem de important. Pregătirea conștientă pentru sarcină de către bărbați și femei este principala măsură de prevenire a unor astfel de probleme. Abordarea corectă a nașterii unui copil vă permite să obțineți rapid concepția dorită, să asigurați un curs fără probleme de sarcină și naștere și, de asemenea, afectează sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale.

Ambii părinți trebuie examinați în prealabil pentru prezența infecțiilor ascunse și pentru a determina prezența unor posibile afecțiuni cronice. Vizitarea unui genetician competent este extrem de importantă. Un astfel de medic ajută la aflarea dacă vreo boală se va manifesta la copil și identifică o tendință la boli genetice, analizând caracteristicile de sănătate ale reprezentanților generațiilor anterioare.

Cel mai important factor pentru dezvoltarea și nașterea cu succes a unui copil sănătos este un stil de viață sănătos adecvat, atât pe toată perioada de gestație, cât și cu mult înainte de concepție. Viitoarea mamă trebuie să renunțe la obiceiurile proaste, să aibă o dietă sănătoasă și echilibrată și să elimine influența factorilor agresivi: fizici, chimici și biologici. Pentru a preveni complicațiile în timpul transportului unui copil, este necesar să se trateze prompt bolile existente. Direct în timpul sarcinii, este extrem de important să urmați toate recomandările unui medic ginecolog calificat și să fiți supus examinărilor necesare, care permit identificarea în timp util a posibilelor abateri în dezvoltarea naturală a fătului.

Malformațiile fetale sunt o problemă serioasă care necesită adesea luarea unor decizii neplăcute, precum întreruperea artificială a sarcinii. Dar unele probleme de acest fel pot fi corectate în timpul sarcinii sau la scurt timp după nașterea copilului.

Rețete populare

Viitoarea mamă nu ar trebui să folosească majoritatea medicamentelor și preparatelor pe bază de plante, deoarece acestea pot perturba cursul normal al sarcinii și chiar pot provoca malformații fetale. Dar unele ierburi pentru femeile însărcinate pot fi de mare beneficiu.

Așadar, remediile pe bază de plante pot fi benefice atunci când trebuie să te calmezi și să faci mai ușor să adormi. O alegere excelentă ar fi menta obișnuită. Pentru a pregăti medicamentul, măcinați frunzele de mentă. Preparați o linguriță din această materie primă cu un pahar cu apă clocotită și lăsați sub capac timp de zece până la cincisprezece minute.

Strecurați băutura finită și adăugați la ea miere și lămâie, dacă doriți. Bea acest ceai unul sau două pahare pe zi, nu mai mult.

Pentru a duce cu succes o sarcină, este extrem de important să consultați un medic în etapa de planificare a concepției, să urmați sfaturile unui specialist și să fiți supus tuturor examinărilor necesare în toate cele trei trimestre.

F Formarea și dezvoltarea embrionului uman este determinată de o combinație de factori ereditari ai părinților și de starea corpului acestora, prin care sunt mediate diferite influențe ale mediului. În funcție de momentul și obiectul leziunii, se disting blastopatii, gametopatii, adică boli asociate cu anomalii ale celulelor germinale, embriopatii care apar în primele 3 luni. sarcina în procesul de organogeneză și fetopatie, adică leziuni intrauterine ale organelor și sistemelor funcționale deja formate.

Genele care conțin informații anormale apar atunci când celulele germinale ale părinților copilului suferă mutații (mutații sporadice) sau la strămoși mai îndepărtați (mutații moștenite). Bolile pot fi moștenite în mod dominant sau recesiv. Bolile cu un tip dominant de moștenire sunt urmărite de-a lungul liniei verticale a pedigree-ului pe partea mamei sau a tatălui, adesea cu prezența bolii lipsă în oricare dintre generații. Riscul unei patologii mostenite dominant la un copil este de 50%.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași gene recesive „boli”, atunci copilul are un risc de 25% de a dezvolta boala. Cele mai frecvente boli cu moștenire de tip autosomal recesiv sunt fibroza chistică, fenilcetonuria, sindromul adrenogenital, boala von Willebrand etc. Până în prezent sunt cunoscute peste 600 de enzimopatii ereditare. Bolile determinate genetic pot fi asociate cu tulburări în metabolismul aminoacizilor, glucidelor, lipidelor și metabolismului țesutului conjunctiv (fenilcetonurie, hemocistinurie, hiperlipidemie, fibroză chistică etc.). Tulburările metabolice ereditare se caracterizează printr-un polimorfism clinic pronunțat. În perioada neonatală, copiii de obicei nu prezintă tulburări specifice, iar modificările depistate ulterior sunt fenotipic asemănătoare bolilor de origine neereditară. Deci, de exemplu, fibroza chistică este adesea întâlnită la copiii cu pneumonie cronică, galactozemie - la copiii cu.

Un tip special de moștenire a calităților patologice este recesiv, legat de sex (cromozomul X). Datorită faptului că celulele somatice ale unui bărbat conțin un cromozom X și un cromozom Y, un cromozom X care poartă caracteristici anormale poate provoca manifestări ale bolii la om. Femeile sunt transmițătoare de patologie (mutație), rămânând practic sănătoase, deoarece în celulele lor, alături de cromozomul X, care poartă gena masculină, există și un cromozom X sănătos, care asigură sinteza proteinei complete. Exemple de astfel de boli sunt hemofilia, distrofia musculară Duchenne etc.

Cauza unui număr de boli este o modificare patologică a cromozomilor asociată cu nedisjuncția în timpul diviziunii de reducere. Trisomia celei de-a 21-a perechi de cromozomi — boala Down — apare cu frecvență ridicată (1 din 700). Cu această patologie, se notează un aspect specific, defecte congenitale ale inimii și ale altor organe și retard mental. Trisomia perechii a 13-a de cromozomi este prezentă în sindromul Patau, trisomia perechii a 18-a este prezentă în sindromul Edwards.

Embriopatii. Influențe nocive în perioada de diferențiere a organelor fetale pot provoca defecte de dezvoltare. Frecvența embriopatiilor cauzate de diverși factori este de aproximativ 13% din sarcinile înregistrate. În procesul de organogeneză se disting perioadele critice - etapele celei mai intense diferențieri a organelor, când acestea sunt cel mai ușor deteriorate. Cel mai înalt punct de diferențiere a diferitelor organe are loc în momente diferite, adică există o specificitate temporală. În timpul procesului de organogeneză, organele sunt afectate în următoarea secvență: ochi — creier — inimă — organe auzului — oase. Astfel, expunerea la un factor dăunător la 4-6 săptămâni de dezvoltare intrauterină duce adesea la formarea unui defect cardiac la făt, iar la 12-14 săptămâni - o malformație a organelor genitale etc.

Localizarea defectului, pe lângă specificul său temporal, este determinată de intensitatea factorului dăunător (de exemplu, puterea radiațiilor ionizante) și unicitatea calitativă a efectului (de exemplu, medicamentul formologic talidomida a condus la formarea de malformații ale membrelor).
Cauzele embriopatiilor includ următoarele:

1) boli virale ale mamei (rujeolă, varicela, citomegalie);

2) pericole fizice (iradierea Uralului, ultrasunete, raze X etc.);

3) pericole chimice (benzen, mercur, uretan, alcool, nicotină, unele medicamente);

6) tulburări endocrine ().

Fetopatii. Expunerea fătului la factori nefavorabili endogeni și exogeni în al doilea și al treilea trimestru de sarcină duce la dezvoltarea fetopatiei. În această perioadă, fătul suferă maturizarea sistemelor funcționale și dezvoltarea conexiunilor între acestea, care își găsește expresie universală în formarea stărilor sale comportamentale: somn calm și activ, veghe. În acest moment, se dezvoltă reacții reflexe, iar funcțiile necesare pentru supraviețuirea copilului în condiții noi de mediu se accelerează. Se formează reactivitatea fătului și răspunsul său la acțiunea medicamentelor farmacologice

Așadar, începând cu luna a 4-a de dezvoltare intrauterină, glanda tiroidă fetală răspunde deja la administrarea hormonilor tireostatici. Administrarea pe termen lung a glucocorticoizilor la sfârșitul sarcinii poate fi însoțită de hipofuncție a cortexului suprarenal din cauza scăderii producției de ACTH fetal.

Rolul principal în formarea fetopatiei este jucat de starea placentei. Funcția de barieră a placentei este reglată de mecanisme subtile care au apărut în timpul procesului de filo-ontogeneză, dar se dovedește a fi imperfectă în raport cu substanțele care pătrund accidental în corpul matern (factori de producție, medicamente). În aceste cazuri, în funcție de durata expunerii la unul sau altul, se observă grade variate de întârziere în dezvoltarea sistemelor funcționale: maturare uniformă sau disociată.Astfel, atunci când o gravidă dezvoltă diabet zaharat, se formează fetopatie diabetică, manifestată. prin gigantism, aspect tipic „Cushingoid”, și cardiomiopatie, disfuncții ale sistemului nervos central, ale sistemului cardiovascular și respirator și ale unor procese metabolice (hipoglicemie, hipocalcemie, hiperbilirubinemie etc.).

Cu consumul cronic de alcool în timpul sarcinii, copiii se nasc cu fetopatie alcoolică, care se caracterizează prin întârzierea creșterii și greutății corporale, tulburări neurologice până la apariția sindromului convulsiv, întârzierea dezvoltării psihomotorii, multe manifestări ale disembriogenezei (fisuri palpebrale scurte și înguste, fisuri palpebrale înguste). frunte înclinată, hipoplazie a maxilarului inferior).

Clasificare. Astfel, după etiologie, există 3 grupe de malformații congenitale ale fătului: 1) ereditare; 2) exogene; 3) multifactorială. Defectele de etiologie multifactorială sunt cele care se formează din influența combinată a factorilor genetici și exogeni.

În funcție de succesiunea de apariție, se disting malformațiile congenitale primare și secundare (CMD). Astfel, atrezia apeductului cerebral, care a dus la hidrocefalie, este un defect primar, iar hidrocefalia este secundară.

Există CD izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui singur sistem, de exemplu condrodisplazia) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).
Cea mai comună clasificare a CD este următoarea.
A. Malformații congenitale ale organelor și sistemelor:

1) sistemul nervos central și organele senzoriale;

2) față și gât;

3) sistemul cardiovascular;

4) aparatul respirator;

5) organe digestive;

6) aparatul musculo-scheletic;

9) glandele endocrine;

10) pielea și anexele acesteia;

11) alte vicii.

B. Malformații congenitale multiple:

1) sindromică: a) cromozomială, b) monogenă, c) cu moștenire instabilă, d) teratogenă, e) de etiologie necunoscută;

2) complexe neclasificate.

Diagnosticare. În prezent, diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale este realizat pe scară largă pentru a rezolva problema întreruperii timpurii a sarcinii sau a tratamentului chirurgical al fătului. Diagnosticul bolilor la făt, cum ar fi fibroza chistică, fenilcetonuria, hemofilia, boala von Willebrand, distrofia musculară Duchenne, amiotrofia coloanei vertebrale Werding-Hoffmann, sindromul adrenogenital, precum și bolile cromozomiale la începutul sarcinii, ajută la prevenirea nașterii unui copil bolnav. Toate femeile însărcinate ar trebui să fie supuse testării nivelului de alfa-fetoproteină în serul sanguin la 15-19 săptămâni de sarcină și ecografie la 20-21 săptămâni.

Determinarea alfa-fetoproteinei și ultrasunetele sunt metode de screening. Aceste studii sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate.

Scanarea cu ultrasunete poate detecta malformații ale sistemului nervos central, inimii, cavității abdominale și rinichilor. O creștere a nivelului de alfa-fetoproteină poate indica o posibilă afectare a sistemului nervos central. În plus, toate femeile în vârstă de 35 de ani și peste, precum și cele cu antecedente de avorturi spontane și naștere de copii cu diferite defecte, trebuie să fie supuse unui examen genetic la primele semne de sarcină. Bolile genetice și cromozomiale ale fătului pot fi diagnosticate la 8-9 săptămâni de sarcină. prin biopsie a membranelor. Este posibil să se obțină celule fetale prin colectarea lichidului amniotic prin amniocenteză sau prin recoltarea sângelui fetal prin cordocenteză după 20 de săptămâni. sarcina.

Diagnosticul precoce al malformației congenitale face posibilă rezolvarea problemei oportunității continuării sarcinii.

AFP este componenta principală a părții lichide a sângelui (ser) a fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de sacul vitelin și ficatul fătului, este eliberată în lichidul amniotic împreună cu urina sa, intră în sângele mamei prin placentă și este absorbită de membranele fetale. Examinând sângele din vena mamei, putem judeca cantitatea de alfa-fetoproteină produsă și secretată de făt. AFP este detectată în sângele mamei din săptămâna 5-6 de sarcină. Cantitatea de AFP din sângele mamei se modifică cu o eliberare mai masivă a acestei componente. Deci, dacă vreo secțiune a tubului neural nu este închisă, o cantitate mai mare de ser al bebelușului se revarsă în cavitatea amniotică și intră în sângele mamei.

Nivelurile crescute de AFP sunt determinate în sângele matern:

cu defecte în fuziunea tubului neural - hernie a măduvei spinării sau a creierului;
cu defecte în fuziunea peretelui abdominal anterior, când mușchii și pielea acestuia nu acoperă organele interne, iar intestinele și alte organe sunt acoperite cu o peliculă subțire a cordonului ombilical întins (gastroschizis);
pentru anomalii renale;
cu inflamarea duodenului.

Trebuie spus că o creștere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori față de media pentru o anumită perioadă de sarcină este semnificativă pentru diagnostic. De exemplu, cu anencefalie (absența creierului), nivelul AFP crește de aproximativ 7 ori.

Dar o modificare a nivelului AFP nu indică neapărat vreo patologie a fătului. Poate fi observată și în condiții precum amenințarea avortului spontan din cauza insuficienței fetoplacentare, atunci când fluxul sanguin dintre placentă și făt este întrerupt, precum și în timpul sarcinilor multiple, în timpul cărora această proteină este produsă de mai mulți fetuși.

În 30% din cazurile de tulburări cromozomiale, când fătul are cromozomi suplimentari într-o pereche sau alta, ceea ce duce la formarea de malformații multiple (sindroame Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), nivelul AFP este redus.

HCG este o proteină produsă de celulele corionale (corionul este partea embrionului din care se formează ulterior placenta). Această proteină este detectată în corpul unei femei din a 10-12-a zi după fertilizare. Prezența sa vă permite să confirmați sarcina folosind un test acasă. Reacția care apare pe banda de testare este calitativă, adică indică prezența sau absența hCG. Determinarea cantitativă a hCG face posibilă aprecierea cursului sarcinii: de exemplu, cu o sarcină ectopică sau nedezvoltare, rata de creștere a hCG nu corespunde normei. La începutul celui de-al doilea trimestru, nivelul gonadotropinei corionice umane este utilizat ca unul dintre semnele de diagnostic ale malformațiilor și patologiei cromozomiale a fătului.
Nivelul de hCG din sângele unei femei însărcinate cu sindrom Down crește de obicei, iar cu sindromul Edwards (o boală caracterizată prin malformații multiple ale organelor interne și retard mintal) scade.

E3. Producția de estriol începe în ficatul fetal și se termină în placentă. Astfel, atât fătul, cât și placenta participă la „producția” acestei substanțe. Concentrația de E3 din serul sanguin al unei femei însărcinate poate fi utilizată pentru a judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

CÂND, CUI ȘI CUM SE REALIZĂ TRIPUL TEST

Triplul test se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. În acest moment, indicatorii markerilor de patologie genetică sunt cei mai standardizați, adică sunt aceiași pentru toate femeile a căror sarcină decurge normal. Multe instituții medicale testează AFP și hCG (test dublu) sau numai AFP. Aș dori să subliniez că, atunci când studiem oricare dintre componentele testului triplu, semnificația diagnostică a studiului este redusă, deoarece o abatere de la norma doar a unuia dintre indicatori nu poate indica în mod fiabil patologia fetală. În general, valoarea diagnostică a testului triplu este de până la 90% pentru depistarea malformațiilor sistemului nervos, 60-70% pentru depistarea bolilor cromozomiale.

În prezent, examinarea markerilor de patologie genetică este obligatorie pentru toate gravidele, dar, din păcate, dotarea instituțiilor medicale publice obișnuite (clinicile prenatale) permite în cele mai multe cazuri să fie examinate doar una sau două componente ale triplu-testului. Dacă sunt detectate anomalii, pacientul este îndrumat către un genetician pentru examinare ulterioară.

Există un grup de gravide cărora li se prescrie consiliere genetică indiferent de rezultatele testelor: acesta este așa-numitul grup de risc, în care probabilitatea de a avea copii cu malformații congenitale și anomalii cromozomiale este mai mare decât la nivelul populației în ansamblu.
Factorii de risc includ:

vârsta femeii peste 35 de ani,
cazuri de purtare familială a bolilor cromozomiale,
nașterea copiilor anteriori cu defecte de dezvoltare,
expunerea la radiații a unuia dintre soți,
luând citostatice sau medicamente antiepileptice,
avort spontan obișnuit,
determinarea semnelor de patologie fetală prin ecografie.

Dacă sunt detectate abateri, se recomandă repetarea analizei; dacă în același timp indicatorii mențin tendința de scădere sau creștere, se efectuează studii suplimentare. Este mai bine să faceți testul la începutul perioadei specificate, adică. la 15-16 săptămâni, pentru a putea repeta examinarea dacă este necesar și a confirma sau infirma anumite presupuneri..

O îngrijorare deosebită este cauzată de o scădere a AFP în combinație cu o creștere persistentă a nivelurilor de hCG. Această combinație permite să bănuiești că copilul are sindromul Down. Dar numai în 60% din cazuri, femeile care poartă un făt cu sindrom Down au rezultate anormale ale testelor triple; în 40% din cazuri nu există abateri ale parametrilor de laborator.

Trebuie subliniat faptul că studiul markerilor de patologie genetică este un test de screening, adică se efectuează pe toate femeile însărcinate pentru a identifica un grup de risc (cu alte cuvinte, s-ar putea să nu bănuiești că acest test ți-a fost luat ca parte a unui examen general de sarcină).

Pacienții cu risc sunt supuși unui diagnostic mai detaliat al malformațiilor fetale și al patologiilor cromozomiale: ca parte a consilierii genetice medicale, li se prescriu examinări ecografice suplimentare și li se oferă metode de diagnostic invazive (cu pătrundere în cavitatea amniotică). Cea mai sigură modalitate de a face un diagnostic este studierea setului de cromozomi de celule fetale. Pentru a obține celule fetale, peretele abdominal anterior este străpuns cu un ac subțire, iar lichidul amniotic, care conține celule fetale (amniocenteză) sau sânge din cordonul fetal (cordocenteză), este îndepărtat. Atunci când se efectuează metode de diagnostic invazive, riscul de pierdere a fătului crește semnificativ; În plus, ca și în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există riscul de infecție. Prin urmare, tehnicile invazive sunt contraindicate în cazurile de avort spontan și de boli infecțioase acute.

Având în vedere momentul în care se obișnuiește să se efectueze un test triplu, uneori se pune întrebarea cu privire la oportunitatea acestei analize, deoarece momentul unui avort medical este limitat la a 12-a săptămână. În acest sens, trebuie amintit că fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, într-un stadiu sau altul al sarcinii, este vizitată de îndoieli cu privire la utilitatea copilului nenăscut. Un test triplu vă va ajuta să risipiți gândurile neplăcute și, dacă sunt detectate modificări ale markerilor patologiei genetice a fătului, veți fi supus unor examinări suplimentare în timp util. Dacă se confirmă presupuneri neplăcute, va fi posibilă întreruperea sarcinii sau, macar, pregătiți-vă pentru faptul că imediat după naștere copilul poate avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta defectele de dezvoltare detectate. Totodată, rețineți că medicul are dreptul să sugereze una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, iar decizia finală în orice caz este luată de familie.

Din păcate, conform statisticilor medicale, aproximativ 5% dintre părinții sănătoși sunt expuși riscului de a da naștere copiilor cu tulburări de dezvoltare psihică sau fizică. Este posibil să aflați în prealabil despre patologiile fetale? Este diagnosticul de „patologie fetală” întotdeauna o condamnare la moarte pentru un copil nenăscut?

În ce etape ale sarcinii poți afla despre patologia fetală?

Se efectuează teste de sânge:

la 11-13 săptămâni - „Test dublu”. Acesta analizează 2 indicatori proteici din sânge, care pot fi utilizați pentru a evalua riscul copilului de a dezvolta tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards.
la 14-15 săptămâni - „Triplu test”. Pe lângă sindroamele menționate mai sus, poate prezice prezența defectelor tubului neural.

La calcularea riscului de patologii TREBUIE să țină cont de următoarele: sarcină multiplă, FIV, greutatea femeii, diabet zaharat, prezența răcelii la momentul testului, fumatul. Toți acești factori pot umfla considerabil estimările de risc.

Studiile de screening determină doar PROBABILITATEA de apariție a anomaliilor cromozomiale! Dacă indicatorii sunt pozitivi, este necesară o examinare suplimentară: ultrasunete, biopsie vilozități coriale, amiocenteză, cordocenteză.

Ecografia la 11-14 săptămâni de sarcină poate dezvălui patologii evidente ale dezvoltării și unele modificări care indică anomalii cromozomiale ale fătului.

Ecografia la 20-22 de săptămâni diagnostichează malformații ale organelor interne.

Atenţie! Dacă ecografia a arătat prezența unor anomalii, este necesar să se verifice din nou diagnosticul cu 2-3 medici pentru a evita greșelile!

Biopsie vilozități coriale- analiza celulelor placentare. Se efectuează la 8-12 săptămâni. Amniocenteza este o analiză citogenetică a lichidului amniotic. Se efectuează la 16-24 săptămâni. Cele mai sigure dintre metodele de cercetare invazive. Riscul de complicații după aceasta nu depășește 1%. Cordocenteza este puncția cordonului ombilical fetal. Se efectuează la 22-25 săptămâni.

Dacă un copil are o patologie

Medicii recomandă avortul sau inducerea nașterii premature doar dacă patologia fetală este incompatibilă cu viața. Majoritatea patologiilor nu necesită întreruperea sarcinii. Nivelul medicinei moderne face posibilă „corectarea” multor defecte de dezvoltare după nașterea copilului.

Dacă aflați că un copil are o patologie compatibilă cu viața, încercați să culegeți cât mai multe informații despre natura tulburărilor și care instituții medicale vă pot ajuta. De exemplu, acum este posibil să se elimine chirurgical chiar și defectele cardiace congenitale complexe în câteva zile după nașterea unui copil. După operație, bebelușii cresc și se dezvoltă în același mod ca și colegii lor sănătoși. Unele tulburări fizice pot dispărea de la sine pe măsură ce copilul crește, în timp ce altele necesită tratament sau intervenție chirurgicală. Așa că există întotdeauna speranță!

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ducând la mortalitate infantilă și dizabilități. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească unul pe altul pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii, numărul copiilor cu malformații congenitale din întreaga lume a crescut constant. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri; în Europa de Vest, această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de diferite anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa vitaminelor, în special a acidului folic, în alimentația gravidei.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în de mediu (exogene), ereditare (endogene) și multifactoriale.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de modificări ale cromozomilor sau ale genelor din gameți, ceea ce determină apariția mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice la zigot (oul fecundat). Aceste mutații duc la perturbări în formarea țesuturilor și organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diverșilor factori teratogene (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, droguri și multe altele).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt acele defecte a căror dezvoltare este cauzată de influența combinată a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fetală) factorii exogeni sau genetici încep să își manifeste efectele, defectele de dezvoltare formate sub influența lor se împart în următoarele tipuri:

Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul de zigot sau blastula. Sunt foarte nepoliticoși. Cel mai adesea, embrionul moare și este respins - avort spontan. În cazurile în care nu are loc un avort spontan, apare o sarcină nedezvoltatoare (înghețată).
Embriopatie. Defecte de dezvoltare apar între 15 zile și 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale ale fătului.
Fetopatie. Apare sub influența unor factori nefavorabili după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei severe în natură și se manifestă prin apariția diferitelor tulburări funcționale la copil, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și scăderea greutății corporale.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Cele primare sunt întotdeauna cauzate de influența directă a oricăror factori teratogene. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea acestora, i.e. bazată pe principii anatomice și fiziologice. În conformitate cu această clasificare, există:

Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spina bifida (spina bifida deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore de viață sau la formarea unei invalidități permanente.
Deformări ale regiunii maxilo-faciale - despicătură de palat, despicătură de buză, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ defecte în formarea inimii și a vaselor de sânge mari.
Alte malformații congenitale.

Cum să previi nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Ar trebui să abordați planificarea sarcinii în mod foarte responsabil. Cei cu risc crescut de a avea un copil bolnav includ:

Familii în care au existat deja cazuri de naștere de copii cu diverse malformații congenitale;
Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală intrauterină, avort spontan sau naștere morta;
Soții care sunt rude (verii întâi și al doilea);
Dacă bărbatul are peste 50 de ani și femeia peste 35 de ani;
Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii adversi enumerați mai sus din cauza sănătății sau activităților profesionale.

Dacă aparțineți unui grup cu risc ridicat pentru a avea un copil cu defecte de dezvoltare, atunci înainte de a vă planifica în mod activ sarcina, ar trebui neapărat să vizitați un genetician. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Daca riscul este foarte mare, unui cuplu i se recomanda de obicei sa recurga la inseminare artificiala cu un ovul de donator sau la inseminare cu spermatozoizi de la donator.

Așteptați deja un copil și, în același timp, aparțineți unui grup cu risc ridicat? Și în acest caz, cu siguranță ar trebui să consultați un genetician. Nu lua niciodată o decizie independentă de a întrerupe o sarcină în cazurile în care nu știai despre asta și ai luat anumite medicamente, ai suferit fluorografie sau, de exemplu, ai băut alcool. Cât, de fapt, situatii similare riscul de malformații congenitale la făt este mare; numai un medic poate decide după efectuarea studiilor necesare.

Ce să faci dacă copilul tău are o malformație congenitală?

Orice cuplu căsătorit care are un copil bolnav, în special unul cu defecte congenitale ale sistemului nervos, experimentează o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acesteia, contactați geneticienii și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru prezicerea probabilității de renaștere a unui copil bolnav la acești soți.

Consultația medicală genetică finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică în familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: