Moștenirea daltonismului și a hemofiliei la om. Pentru a determina fenotipul și genotipul descendenților în timpul legăturii sexuale

(hemofilia) este o patologie ereditară din grupa coagulopatiilor, care duce la perturbarea sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, rezultând insuficiența acestuia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragii atât spontane, cât și bazate pe cauze: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intra-articulare (hemartroză), sângerări ale tractului digestiv, incapacitatea de a coagula sângele în diferite leziuni chiar minore ale pielii.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copiii mici, cel mai adesea în primul an de viață al unui copil.

Istoria hemofiliei pătrunde adânc în antichitate. În acele zile, era răspândită în societate, în special în familiile regale atât din Europa, cât și din Rusia. Dinastii întregi de bărbați încoronați sufereau de hemofilie. Aici sunt termenii „ hemofilia încoronată" Și " boala regală».

Exemplele sunt bine cunoscute - Regina Victoria a Angliei a suferit de hemofilie și a transmis-o descendenților săi. Stră-strănepotul ei a fost țarevicul rus Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea, care a moștenit „boala regală”.

Etiologie și genetică

Cauzele bolii sunt asociate cu mutații ale unei gene care este legată de cromozomul X. Ca urmare a acestui fapt, globulina antihemofilă este absentă și apare o deficiență a unui număr de alți factori plasmatici care alcătuiesc tromboplastina activă.

Hemofilia are o moștenire de tip recesiv, adică se transmite prin linie feminină, dar numai bărbații o primesc. Femeile au, de asemenea, o genă deteriorată, dar nu se îmbolnăvesc, ci acționează doar ca purtătoare a acesteia, transmițând patologia fiilor lor.

Aspectul urmașilor sănătoși sau bolnavi depinde de genotipul părinților. Dacă într-o căsătorie soțul este sănătos și soția este purtătoare, atunci ei au șanse de 50/50 să aibă atât fii sănătoși, cât și hemofili. Și fiicele au șanse de 50% să obțină gena defectă. Un bărbat care suferă de boală și care are un genotip cu o genă mutantă și o femeie sănătoasă dau naștere la fiice care sunt purtătoare ale genei și fii complet sănătoși. Fetele cu hemofilie congenitală se pot naște dintr-o mamă purtătoare și un tată afectat. Astfel de cazuri sunt foarte rare, dar încă apar.

Hemofilia ereditară este detectată în 70% din cazuri din numărul total de pacienți, restul de 30% reprezintă detectarea formelor sporadice ale bolii asociate cu o mutație în locus. Ulterior, o astfel de formă spontană devine ereditară.

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie variază în funcție de deficiența unuia sau a altuia factor care contribuie la hemostaza:

Hemofilie de tip A(clasic). Caracterizat printr-o mutație recesivă a genei F8 pe cromozomul X sexual. Acesta este cel mai frecvent tip de boală, care apare la 85% dintre pacienți și se caracterizează printr-o deficiență congenitală a globulinei antihemofile, care duce la o eșec în formarea trombokinazei active.

boala de Crăciun sau hemofilie de tip B este asociată cu o deficiență a factorului IX, altfel numit factor de Crăciun, o componentă plasmatică a tromboplastinei, implicată și în formarea trombokinazei. Acest tip de boală este detectat la nu mai mult de 13% dintre pacienți.

boala Rosenthal sau hemofilie de tip C(dobândită) se distinge printr-un tip de moștenire autosomal recesiv sau dominant. În acest tip, factorul XI este defect. Este diagnosticată doar la 1-2% din numărul total de pacienți.

Hemofilie concomitentă– o formă foarte rară cu deficiență simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C - la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul factorului antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Ușoară, caracterizat printr-un nivel de factor de la 5 la 15%. Debutul bolii are loc de obicei în timpul anilor de școală, în cazuri rare după 20 de ani, și este asociat cu intervenții chirurgicale sau accidentări. Sângerarea este rară și ușoară.

Moderat. Cu o concentrație de factor antihemofil de până la 6% din normal. Apare la vârsta preșcolară sub forma unui sindrom hemoragic moderat sever, care se exacerbează de până la 3 ori pe an.

Greu este setat atunci când concentrația factorului lipsă este de până la 3% din normă. Însoțită de sindromul hemoragic sever din copilărie timpurie. Un nou-născut are sângerare prelungită de la cordonul ombilical, melenă și cefalohematom. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, apar hemoragii posttraumatice sau spontane la nivelul mușchilor, organelor interne și articulațiilor. Este posibilă sângerarea prelungită de la erupție sau înlocuirea dinților de lapte.

Ascuns (latent) formă. Cu un indicator factor care depășește 15% din normă.

Subclinic. Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

La copiii mici, sângerarea poate apărea prin mușcarea buzei, obrazului sau limbii. După infecții (varicela, gripă, ARVI, rujeolă), sunt posibile exacerbări ale diatezei hemoragice. Datorită sângerărilor frecvente și prelungite, se detectează trombocitopenie și anemie de diferite tipuri și severitate.

Semne caracteristice ale hemofiliei:

Hemartroză - sângerare excesivă în articulații. În ceea ce privește puritatea hemoragiilor, acestea reprezintă de la 70 la 80%. Cel mai adesea sunt afectate gleznele, coatele și genunchii; mai rar, șoldul, umărul și articulațiile mici ale degetelor de la mâini și de la picioare sunt afectate. După primele hemoragii în capsulele sinoviale, sângele se rezolvă treptat, fără complicații, iar funcția articulației este complet restabilită. Sângerările repetate duc la resorbția incompletă, formarea de cheaguri fibrinoase depuse în capsula articulară și cartilaj cu germinarea treptată a acestora de către țesutul conjunctiv. Se manifestă ca durere severă și limitare a mișcării în articulație. Hemartroza recurentă provoacă obliterare, anchiloză articulară, osteoartrita hemofilă și sinovita cronică.

Sângerarea în țesutul osos are ca rezultat decalcificarea osoasă și necroză aseptică.

Hemoragii în mușchi și țesuturi subcutanate (de la 10 la 20%). Sângele turnat în mușchi sau în spațiile intermusculare nu se coagulează mult timp, astfel încât pătrunde cu ușurință în fascia și în țesutul din apropiere. Clinica de hematoame subcutanate și intramusculare - vânătăi slab absorbabile de diferite dimensiuni. Ca complicatii este posibila gangrena sau paralizia, rezultata din compresia arterelor mari sau a trunchiurilor nervoase periferice de catre hematoame mari. Aceasta este însoțită de dureri severe.

Statistici
În Rusia, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. Există peste 400 de mii de oameni care trăiesc în lume cu această boală.

Sângerare prelungită de la mucoasele gingiilor, nasului, gurii, diferitelor părți ale stomacului sau intestinelor, precum și din rinichi. Frecvența de apariție este de până la 8% din numărul total al tuturor sângerărilor. Orice manipulare sau operație medicală, fie că este vorba de extracție dentară, amigdalectomie, injecție intramusculară sau vaccinare, se termină cu sângerare abundentă și prelungită. Sângerarea din membrana mucoasă a laringelui și faringelui este extrem de periculoasă, deoarece aceasta poate duce la obstrucția tractului respirator.

Hemoragiile din diferite părți ale creierului și meningele duc la tulburări ale sistemului nervos și simptome corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Hematuria este spontană sau datorată leziunilor lombare. Găsit în 15-20% din cazuri. Simptomele și tulburările care îl preced sunt tulburările urinare, pielonefrita, hidronefroza, pielectazia. Pacienții sunt atenți la apariția sângelui în urină.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o apariție întârziată a sângerării. În funcție de intensitatea leziunii, aceasta poate apărea după 6-12 ore sau mai târziu.

Hemofilia dobândită este însoțită de afectarea percepției culorilor (daltonism). Apare rar în copilărie, doar în bolile mieloproliferative și autoimune, când încep să se producă anticorpi la factori. Doar la 40% dintre pacienți pot fi identificate cauzele hemofiliei dobândite, acestea includ sarcina, bolile autoimune, luarea anumitor medicamente și neoplasmele maligne.

Dacă apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic medical cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în amniocenteză sau biopsie de corină urmată de testarea ADN-ului materialului celular rezultat.

Diagnosticul se stabilește după o examinare detaliată și un diagnostic diferențial al pacientului.

Este necesară o examinare fizică cu inspecție, auscultare, palpare și colectare a unui istoric familial pentru a identifica posibila moștenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

Coagulograma;
- determinarea cantitativă a factorilor IX și VIII;
- definirea INR - raportul international normalizat;
- test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;
- tromboelastografia;
- trombodinamica;
- indicele de protrombină;
- calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Apariția hemartrozei la o persoană necesită radiografia articulației afectate, iar hematuria necesită o examinare suplimentară a urinei și a funcției rinichilor. Diagnosticul cu ultrasunete se efectuează pentru hemoragiile retroperitoneale și hematoamele în fascia organelor interne. Dacă se suspectează hemoragii cerebrale, este necesară o CT sau RMN.

Diagnosticul diferențial include trombastenia Glyantzmann, purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombocitopatia.

Tratament

Boala este incurabilă, dar poate fi tratată cu terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate de factori lipsă.. Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită intervenție chirurgicală.

Tratamentul constă din două componente - constant de susținere sau preventivă și imediată, în cazul manifestărilor sindromului hemoragic. Tratamentul de întreținere constă în autoadministrarea periodică a concentratului de factor antihemofil pe cale intravenoasă. Sarcina medicilor este de a preveni apariția artropatiei și a sângerărilor în diferite părți ale corpului. În formele severe de hemofilie, frecvența administrării ajunge la 2-3 ori pe săptămână pentru tratamentul preventiv și de până la 2 ori pe zi pentru tratamentul primar.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele acestuia.

Terapia hemostatică pentru hemofilia de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă realizat din plasmă umană proaspătă congelată.
Hemofilia de tip B este tratată cu administrarea intravenoasă de PPSB, un medicament complex care conține mai mulți factori, inclusiv protrombina, proconvertinul și tromboplastina componentă plasmatică. În plus, se administrează plasmă proaspătă congelată de la donator.
Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul simptomatic constă în prescrierea de glucocorticoizi și angioprotectori. Suplimentat de kinetoterapie. Primul ajutor pentru sângerare externă include aplicarea locală a unui burete hemostatic, tratarea plăgii cu trombină și aplicarea unui bandaj de presiune temporar.

Ca urmare a terapiei transfuzionale intensive de substituție, apare o formă inhibitorie de hemofilie, caracterizată prin apariția unor inhibitori ai factorilor de coagulare care neutralizează factorul antihemofil administrat pacientului, ducând la inutilitatea tratamentului. Situația este salvată prin plasmafereză și administrarea de imunosupresoare.

În caz de hemoragie la nivelul articulației, odihnă 3-5 zile, se recomandă antiinflamatoare nesteroidiene în tablete și glucocorticoizi topici. Tratamentul chirurgical este indicat pentru disfuncția ireversibilă a articulației sau distrugerea acesteia.

Tratament alternativ

Pe lângă tratamentul medicamentos, pacienții pot fi tratați cu medicina tradițională. Prevenirea sângerării se poate face cu ajutorul plantelor care au o proprietate astringentă care ajută la întărirea pereților vaselor de sânge. Acestea includ șarveta, extract de semințe de struguri, afine și urzică.

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, se iau următoarele plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de Sophora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii:

a) obstrucția intestinală sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;
b) deformari ale aparatului locomotor - pierderea musculara, ingustarea cartilajului, curbura bazinului sau coloanei vertebrale, ca o complicatie a artrozei hemofile;
c) infectarea hematoamelor;
d) obstrucţia căilor respiratorii.

Legat de sistemul imunitar– apariția inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Mai multe persoane bolnave sunt expuse riscului de a contracta infectie cu HIV, infectii cu herpes si citomegalovirus si hepatita virala.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică. Doar profilaxia medicamentoasă este posibilă pentru a preveni sângerarea. Când vă căsătoriți și planificați o sarcină, este important să urmați consiliere genetică medicală cu toate examinările necesare.

Prognoza

Cu o formă ușoară, prognosticul este favorabil. Când este gravă, se agravează semnificativ. În general, depinde de tipul, severitatea, oportunitatea tratamentului și eficacitatea acestuia. Pacientul este înregistrat și i se acordă statutul de handicap.

Cât timp trăiesc oamenii cu diferite tipuri de hemofilie? Forma ușoară nu afectează speranța de viață a pacientului. Tratamentul eficient și permanent pentru formele moderate și severe ajută pacientul să trăiască atâta timp cât trăiesc oamenii sănătoși. Moartea apare în majoritatea cazurilor după hemoragii la nivelul creierului.

Hemofilia este o boală a sângelui care aparține grupului de coagulopatii sau diateze ereditare. Prevalența patologiei înregistrate în lume este de 1 caz la 10 mii de bărbați. Există 7,5 mii de pacienți cu hemofilie în Rusia, dar, conform declarațiilor organizațiilor publice implicate în acordarea de asistență pacienților, formele ușoare pur și simplu nu sunt înregistrate; ar trebui să fie aproximativ 12 mii de persoane cu boala.

Există o credință populară că un pacient cu hemofilie poate muri brusc din cauza sângerării severe care nu poate fi oprită. Acest lucru nu este adevărat și se bazează pe zvonuri. Cu toate acestea, riscul de deces din cauza unui accident vascular cerebral hemoragic este într-adevăr mai mare decât media, deoarece vulnerabilitatea vaselor cerebrale este mare.

Invaliditatea pacienților cu hemofilie apare la o vârstă fragedă din cauza hemoragiilor extinse la nivelul articulațiilor și mușchilor cu dezvoltarea ulterioară a contracturilor.

Cauze

Cauzele hemofiliei au fost suficient studiate. Pe cromozomul X au fost descoperite modificări caracteristice într-o genă. S-a stabilit că această regiune particulară este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari și a compușilor proteici specifici.

Fiecare parte a cromozomului este responsabilă pentru o funcție specifică; mutațiile provoacă boli ereditare

Gena hemofiliei nu își are originea pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că fătul îl primește din corpul mamei. O caracteristică importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați.

Mecanismul ereditar de transmitere a bolii se numește „legat de sex” în familie. Daltonismul (pierderea funcției de a distinge culorile) și absența glandelor sudoripare se transmit în mod similar. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea în care generație a avut loc mutația genei examinând mamele băieților cu hemofilie.

S-a dovedit că de la 15 până la 25% dintre mame nu au avut afectarea necesară a cromozomului X. Aceasta indică apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea apariției hemofiliei fără ereditate complicată. În generațiile următoare, boala va fi transmisă ca trăsătură de familie.

Nu a fost identificat niciun motiv specific pentru modificarea genotipului copilului.

Probabilitatea de a moșteni o genă modificată

70% din cazurile de hemofilie sunt considerate ereditare. Modificările genetice sunt moștenite în mod recesiv (tipul dominant indică boala ambilor părinți și transmiterea obligatorie la copii). Rolul unei femei ca purtătoare de mutații se reduce la transmiterea bolii către fiii ei. O fată născută poate fi purtătoare, dar ea însăși nu se va îmbolnăvi.

Probabilitatea de a avea un băiat bolnav într-un cuplu format dintr-un bărbat sănătos și o mamă purtătoare este de 50:50. Cazurile de boală sunt rare la fetele născute dintr-un tată hemofilic și o mamă sănătoasă. De obicei, de la o astfel de căsătorie se pot aștepta fii sau fiice sănătoase care sunt purtători ai genei modificate.

Hemofilia la femei (fete) este un fenomen foarte rar. Pentru a face acest lucru, copilul trebuie să se nască dintr-un tată hemofil și o mamă purtătoare. Doar 60 de boli similare au fost descrise în practica mondială. Succesele medicinei moderne în prelungirea vieții pacienților sugerează o creștere a identificării fetelor bolnave în următorii ani.

De ce se numește hemofilia „boala regală”?

Patologia datorează apariția numelui „boală regală” reginei britanice Victoria. Ea a fost cea care a servit ca strămoș al genei modificate la copiii și nepoții ei. În același timp, au fost verificate dovezi istorice despre posibilitatea paternității Victoria și a legăturilor cu mama.

Una dintre reginele preferate ale Marii Britanii avea o familie numeroasă și prietenoasă

Manifestări clinice ale hemofiliei au fost găsite la fiul Victoriei Leopold, Duce de Albany. Moștenirea ulterioară a urmat un model recesiv prin fiice și nepoate. Unul dintre factorii care crește probabilitatea bolii este considerat a fi căsătoriile consanguine între veri din familiile regale ale Europei.

Astfel, gena mutantă a fost transmisă prin împărăteasa Alexandru țareviciului Alexei Nikolaevici, fiul ultimului monarh rus.

Tipuri de hemofilie

Coagularea sângelui este una dintre reacțiile de apărare ale organismului împotriva rănilor și a posibilelor pierderi de sânge. Pe lângă trombocite și fibrinogen, care sunt implicați activ în formarea cheagurilor de sânge în vasele de sânge, factorii plasmatici sunt de asemenea importanți. Sunt înzestrați cu capacitatea de a echilibra, dacă este necesar, procesele de coagulare și anti-coagulare.

O deficiență a unuia dintre factorii necesari duce la perturbarea întregului sistem. Hemofilia este direct legată de o deficiență a factorilor VIII, IX, care sunt responsabili de formarea tromboplastinei în prima fază a coagulării.

În funcție de tipul de tulburări ale sistemului de coagulare cauzate de regiunile mutante (loci) ale cromozomului X, există 3 variante ale bolii:

Tipul A - cauzat de lipsa globulinei antihemofile (factor VIII), care afectează sinteza trombokinazei. Cea mai tipică formă. Până la 85% dintre pacienți suferă de aceasta. Severitatea se datorează sângerării cauzate de leziuni, operații, care apar pe fondul unei scăderi a concentrației factorului la 5-20% din nivelul normal.

Tipul B (boala de Crăciun) - asociat cu o lipsă de sinteza a factorului IX, care este responsabil pentru crearea unui dop de coagulare secundar în vas și sinteza trombokinazei, afectează până la 13% dintre pacienți.

Tipul C - apare la 2% dintre pacienti, spre deosebire de cei precedenti, transmiterea printr-un tip dominant este posibila, atat barbatii cat si femeile fiind afectati. A fost detectată deficiența factorului XI, responsabil pentru tromboplastină. Există o sensibilitate națională: mai tipică pentru evreii ashkenazi. Deoarece manifestările clinice diferă semnificativ de cele clasice, s-a decis excluderea acestui subtip din clasificarea modernă.

Până la 0,5% din cazuri sunt alte tipuri de tulburări de hemostază.

Clasificarea după severitate

Severitatea bolii este influențată de gradul de deficiență a factorilor enumerați care provoacă pierderea capacității de coagulare a sângelui. Există diferite grade:

ușoară - concentrația factorului este de 6% sau mai mare, de obicei detectată la vârsta școlară, sângerarea este rară, de intensitate scăzută, apare în timpul leziunilor, în timpul intervenției chirurgicale, în timpul extracției dentare;

moderat - nivelul factorilor variază de la 1 la 5% din normă, de obicei simptomele hemofiliei sunt detectate în anii preșcolari, sunt caracteristice manifestări hemoragice moderate (hemoragii în capsulele articulare, mușchi), celulele roșii sunt detectate în urină Test;

sever - nivelul deficienței este sub 1%, deja în copilărie se dezvoltă manifestări hemoragice pronunțate, nou-născutul este diagnosticat cu hematoame larg răspândite pe cap, sângerare crescută din cordonul ombilical, scaune negre (melena), hematoame apar fără legătură cu leziune , sângerarea gingiilor este caracteristică în timpul dentiției, schimbarea laptelui cu cele indigene, sunt posibile hemoragii la nivelul organelor interne.

Semne clinice

Simptomele tipice ale hemofiliei de tip A și B sunt:

diverse hematoame (în mușchi, sub piele, sub fascia musculară, în spațiul retroperitoneal) sunt asociate mai des cu o vânătaie mică, sunt prezente la fiecare al cincilea pacient, au o zonă largă de distribuție, dacă nervul intern trunchiul sau artera este comprimată, apoi apare durerea severă;

sângerare - din tăieturi, alveolei unui dinte extras, gingii, după intervenții chirurgicale, leziuni, se caracterizează printr-o natură întârziată (sângerarea nu apare imediat după leziune, ci după 6-8 ore);

apariția hemartrozei (70-80% din cazuri);

hematurie - sângerare renală, detectată prin prezența sângelui în urină (de la 14 la 20% din cazuri), apare spontan sau după o leziune lombară, poate fi însoțită de atacuri de colică renală, duce la hidronefroză, pielonefrită cronică;

sângerare intestinală - se manifestă la 8% dintre pacienții cu hemofilie severă sub formă de scaune „negre” moale, amețeli severe, slăbiciune și poate fi provocată de administrarea de medicamente (steroizi, analgezice);

hemoragie în mezenter - provoacă un atac de durere abdominală acută, nu poate fi distinsă de apendicită și peritonită, uneori similară cu tabloul clinic al obstrucției intestinale acute;

accidente vasculare cerebrale hemoragice - însoțesc până la 5% dintre pacienți, cel mai adesea apar la o vârstă fragedă, clinica depinde de localizarea leziunii.

Cu hemartroză la un copil, după o vânătaie, articulația se umflă, apare durere ascuțită, înroșirea pielii peste zona afectată, iar articulația este fierbinte la atingere. În cazul hemoragiilor repetate (recăderi), apare inflamația cronică a capsulei articulare (sinovita), care devine cauza osteoartritei (fuziunea suprafețelor articulare) și modificări ale formei membrului și lungimii acestuia. În viitor, pacientul poate prezenta curbura coloanei vertebrale, oasele pelvine, deformarea picioarelor și a mâinilor și atrofie musculară. Aceasta devine principala cauză a dizabilității în copilărie.

Semne diagnostice

La diagnosticarea bolii ar trebui să ia parte specialiști din diverse domenii: neonatologi din maternitate, pediatri, terapeuți, hematologi și geneticieni. Daca apar simptome sau complicatii neclare, se cauta consultatii la un gastroenterolog, neurolog, ortoped, chirurg, medic ORL si alti specialisti.

Semnele identificate la un nou-născut trebuie confirmate prin metode de laborator pentru studierea coagulării.

Parametrii coagulogramei modificați sunt determinați:

timpul de coagulare și recalcificare;
timpul de trombină;
timpul de tromboplastină parțial activat (aPTT);
Sunt efectuate teste specifice pentru potențialul de trombină și timpul de protrombină.

Diagnosticul include studierea:

tromboelastograme;
efectuarea de analize genetice pentru nivelul de D-dimer.

O scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă sau mai mult are semnificație diagnostică.

Hemartroza trebuie examinată folosind radiografie. Hematoamele cu localizare retroperitoneală suspectată sau în interiorul organelor parenchimatoase necesită examinare ecografică. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor, se efectuează un test de urină și o ecografie.

Tratamentul pentru hemofilie constă în terapie de substituție. Este imposibil să scapi de pacient de patologie; factorii de coagulare deficitari trebuie adăugați sau introduși în corpul pacientului cu ajutorul medicamentelor.

Doza necesară depinde de gradul de deficiență, tipul și severitatea bolii. Necesitatea creșterii dozei apare atunci când se produc anticorpi la complecșii proteici de înlocuire.

prevenirea în perioadele fără semne de sindrom hemoragic;
tratament în perioada manifestărilor hemoragice.

Tratamentul preventiv al hemofiliei se reduce la administrarea de factori de coagulare în doză de întreținere de 2-3 ori pe săptămână. Toate intervențiile chirurgicale, inclusiv extracția dinților, sunt efectuate „sub pretextul” unei doze suplimentare de factori. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării leziunilor articulare și a altor hemoragii.

Hemofilie ușoară poate fi observată cu răni mici prin puncție

Dacă hemoragiile se manifestă prin hemoragii externe minore (tăieturi, sângerări nazale), sunt indicate următoarele:

utilizarea unui burete hemostatic;

tratarea suprafeței plăgii cu trombină;

bandaj de presiune;

frig local;

dacă un membru este rănit, asigurați-vă odihnă cu o atela auxiliară.

În viitor, este necesară numirea UHF, masaj ușor, electroforeză și terapie fizică pentru a menține mobilitatea articulațiilor.

Ar trebui să urmezi o dietă îmbogățită cu vitaminele C, A, B, D, fosfor și săruri de calciu.

În caz de sângerare severă, este necesară administrarea repetată a medicamentelor de înlocuire a factorului de coagulare.

Și. Sunt obținute din sânge de la donator uman sau artificial din material animal. Se utilizează plasmă proaspătă congelată, agenți hemostatici și eritromasă.

Regimul standard pentru diferite tipuri de hemofilie:

A - plasmă proaspătă, un tip special de plasmă antihemofilică, este necesar crioprecipitat;

B - plasma donatoare proaspata congelata, factorul IX concentrat este suficient;

C - te poți limita doar la plasmă uscată proaspătă congelată.

Când se formează anticorpi, sunt indicate plasmafereza și imunosupresoare.

Toți pacienții sunt tratați simptomatic în funcție de clinică (de exemplu, medicamente antiinflamatoare).

Oamenii de știință genetician dezvoltă măsuri pentru a influența genomul alterat al unei persoane bolnave. Până acum, se fac doar experimente pe animale. Eficacitatea a fost obținută folosind baza enzimatică a virusurilor adeno-asociate. După cum sa dovedit, ei sunt capabili să elimine partea mutantă a genei hemofiliei și să o înlocuiască cu una sănătoasă.

Prognosticul de viață pentru hemofilii actuali este favorabil cu respectarea constantă a condițiilor de tratament. Speranța lor medie de viață este aceeași cu cea a oamenilor sănătoși.

Transfuziile frecvente de componente sanguine cresc riscul de infecție cu hepatită, HIV, herpes și infecție cu citomegalovirus. Prognosticul se înrăutățește cu sângerări repetate severe și cu lipsa tratamentului.

O femeie sănătoasă căsătorită cu un bărbat hemofil poate da naștere unei fiice purtătoare și poate transmite boala nepotului ei

Cum să aflați despre posibilitatea transmiterii patologiei la copii?

Consultațiile genetice funcționează cu soții care doresc să aibă un copil. Puteți trece la un interviu și o examinare în etapa de planificare a sarcinii. Experții analizează datele genealogice cunoscute. Este imposibil să planificați în avans nașterea unui copil sănătos.

În timpul sarcinii, transportul este detectat prin biopsia vilozităților coriale folosind amniocenteză (prelevare de țesut). Un făt poate fi diagnosticat cu hemofilie din a opta săptămână de sarcină.

Marile centre perinatale acumulează experiență în fertilizarea in vitro după o prelucrare specială a materialului.

Multe organizații publice au fost create în întreaga lume pentru a proteja pacienții și a explica problemele acestora publicului. Ziua Hemofiliei este sărbătorită anual pe 17 aprilie. Sarcina acestuia este de a implica oficialii din domeniul medical în dificultățile zilnice ale pacienților.

3. Moștenirea legată de sex. Hemofilie. Daltonism

Trăsăturile moștenite prin cromozomii sexuali X și Y se numesc legate de sex. La oameni, trăsăturile moștenite prin cromozomul Y pot fi prezente doar la bărbați, în timp ce trăsăturile moștenite prin cromozomul X pot fi prezente la indivizii de ambele sexe. Un individ feminin poate fi fie homo- sau heterozigot pentru genele localizate pe cromozomul X. Și alelele genei ei recesive apar doar în stare homozigotă. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, toate genele localizate pe acesta, chiar și cele recesive, apar imediat în fenotip. Un astfel de organism este adesea numit homozigot.

La oameni, unele stări patologice sunt legate de sex. Acestea includ, de exemplu, hemofilia. Alela genei care controlează coagularea normală a sângelui (H) și perechea ei alelică, gena hemofiliei h, sunt localizate pe cromozomul X. Alela H este dominantă, alela h este recesivă, deci dacă o femeie este heterozigotă pentru această genă (XHXh), ea nu dezvoltă hemofilie. Barbatii au un singur cromozom X. Prin urmare, dacă are alela H pe cromozomul său X, atunci aceasta se manifestă.

Dacă cromozomul X al unui bărbat are alela h, atunci bărbatul suferă de hemofilie: cromozomul X nu poartă gene care determină mecanismele de coagulare normală a sângelui.

Desigur, alela recesivă a hemofiliei în stare heterozigotă rămâne la femei chiar și pentru câteva generații, până când se manifestă din nou la unul dintre bărbați. O femeie care suferă de hemofilie se poate naște doar din căsătoria unei femei heterozigote pentru hemofilie cu un bărbat care suferă de hemofilie. Datorită rarității acestei boli, o astfel de combinație este puțin probabilă.

Daltonismul se moștenește într-un mod similar, adică o anomalie de vedere atunci când o persoană confundă culorile, cel mai adesea roșu cu verde. Percepția normală a culorii este cauzată de o alelă dominantă situată pe cromozomul X. Perechea sa alelică recesivă în stare homo- și heterozigotă duce la dezvoltarea daltonismului.

Acest lucru face clar de ce daltonismul este mai frecvent la bărbați decât la femei: bărbații au un singur cromozom X și, dacă conține o alelă recesivă care determină daltonismul, se va manifesta cu siguranță. O femeie are doi cromozomi X: poate fi fie heterozigotă, fie homozigotă pentru această genă, dar în acest din urmă caz va suferi de daltonism.

Tipuri de moștenire a anomaliilor

Moștenire de tip autozomal recesiv - atunci când anomalia este cauzată de o genă recesivă localizată în autozom. Genele mutante autosomale recesive își arată efectul vizibil doar în starea homozigotă, când animalul îl primește de la fiecare dintre părinți. Frecvența anomaliilor recesive crește în populațiile în care se folosește consangvinizarea.

Este posibil să se determine în mod fiabil tipul de moștenire a multor mutații numai dacă structura și funcția genei în care a apărut este cunoscută. Din fericire, cercetările genetice progresează destul de repede, iar primele laboratoare de diagnostic genetic al bolilor au apărut deja. Cu toate acestea, pentru o serie de mutații, modul de moștenire este destul de bine cunoscut.

Tipuri de moștenire a anomaliilor

Determinarea tipului de moștenire a anomaliilor este importantă pentru a dezvolta metode de ameliorare pentru prevenirea acestora la descendenți. Tipul de moștenire a anomaliilor este de obicei determinat pe baza analizei pedigree-urilor, în care trebuie înregistrate informații despre natura anomaliilor. Există trei tipuri de moștenire a anomaliilor: autosomal recesiv, autosomal dominant și sex-linked.

Într-un tip de moștenire autozomal recesiv, anomalia este determinată de o genă recesivă localizată în autozomi. Acesta este cel mai frecvent tip de moștenire și apare în mod egal la bărbați și femele. Cu un tip de moștenire autozomal recesiv, descendenții anormali apar de obicei la părinții sănătoși. Când începem să analizăm pedigree-ul, devine clar că o anomalie similară a apărut cândva la descendenții ambilor părinți sau la strămoșul lor comun.

Cu un tip de moștenire autozomal dominant, anomalia este cauzată de o genă dominantă localizată în autozom. Trăsăturile cauzate de genele dominante, de regulă, apar într-o stare homozigotă și heterozigotă, cu un tip dominant de moștenire, nu există sărituri de generații; fiecare copil anormal are un părinte anormal. Mai mult, cu acest tip de moștenire, anomalia apare de obicei într-o jumătate din pedigree.

Cu un tip de moștenire legat de sex, anomalia se manifestă, de regulă, la indivizi de același sex. Acest lucru se datorează localizării genei mutante pe cromozomul X. Un exemplu de moștenire legată de sex este hemofilia și daltonismul la oameni.

Regula moștenirii trăsături autosomal recesive:

1) din părinți fenotipic normali, dar heterozigoți, se nasc descendenți cu caracteristici anormale cu o frecvență de 3:1.

2) toți părinții animalelor anormale sunt purtători heterozigoți ai unei gene mutante recesive.

3) dacă unul dintre părinți este anormal și celălalt este normal, atunci urmașii vor fi normali.

4) anomaliile apar cu aceeaşi frecvenţă la femele.

Tip autosomal dominant de moștenire - se manifestă într-o stare heterozigotă. Se caracterizează prin:

1) moștenirea directă între generații. Anomalia este transmisă din generație în generație fără a sări o bătaie.

2) fiecare copil anormal are un părinte anormal.

3) probabilitatea nașterii unui descendent anormal, dacă unul dintre părinți este anormal, este de 50%.

4) se manifestă la bărbați și femele, deoarece gena este localizată în autozom. Tipul de moștenire legat de X - genele localizate pe cromozomul X pot prezenta efecte dominante și recesive.

Se caracterizează prin:

1) din tați anormali toate fiicele vor fi anormale, iar toți fiii vor fi normali.

2) urmașii vor fi anormali numai atunci când unul dintre părinți are această trăsătură.

3) anomaliile apar în fiecare generație. Dacă mama are anomalii, atunci probabilitatea de a da naștere unui descendent anormal este de 50%, indiferent de sex.

4) bărbații și femelele sunt afectați.

Hemofilie(hemofilia) este o patologie ereditară din grupa coagulopatiilor, care duce la perturbarea sintezei factorilor VIII, IX sau XI responsabili de coagularea sângelui, rezultând insuficiența acestuia. Boala se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragii atât spontane, cât și bazate pe cauze: hematoame intraperitoneale și intramusculare, intra-articulare (hemartroză), sângerări ale tractului digestiv, incapacitatea de a coagula sângele în diferite leziuni chiar minore ale pielii.

Boala este relevantă în pediatrie, deoarece este detectată la copiii mici, cel mai adesea în primul an de viață al unui copil.

Etiologie și genetică

Clasificare

Codul hemofiliei conform ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Tipurile de hemofilie variază în funcție de deficiența unuia sau a altuia factor care contribuie la hemostaza:

Hemofilie concomitentă– o formă foarte rară cu deficiență simultană a factorilor VIII și IX.

Hemofiliile de tip A și B se găsesc exclusiv la bărbați, tipul C - la ambele sexe.

Alte tipuri, de exemplu, hipoproconvertinemia, sunt foarte rare, reprezentând nu mai mult de 0,5% din toți pacienții cu hemofilie.

Manifestari clinice

Severitatea evoluției clinice nu depinde de tipul bolii, ci este determinată de nivelul factorului antihemofil deficitar. Există mai multe forme:

Ușoară. caracterizat printr-un nivel de factor de la 5 la 15%. Debutul bolii are loc de obicei în timpul anilor de școală, în cazuri rare după 20 de ani, și este asociat cu intervenții chirurgicale sau accidentări. Sângerarea este rară și ușoară.

Ascuns (latent) formă. Cu un indicator factor care depășește 15% din normă.

Subclinic. Factorul antihemofil nu scade sub 16–35%.

Semne caracteristice ale hemofiliei:

Sângerarea în țesutul osos are ca rezultat decalcificarea osoasă și necroză aseptică.

Statistici

În Rusia, există aproximativ 15 mii de bărbați cu hemofilie, dintre care aproximativ 6 mii sunt copii. Există peste 400 de mii de oameni care trăiesc în lume cu această boală.

Hemoragiile din diferite părți ale creierului și meningele duc la tulburări ale sistemului nervos și simptome corespunzătoare, care se termină adesea cu moartea pacientului.

Sindromul hemoragic se caracterizează printr-o apariție întârziată a sângerării. În funcție de intensitatea leziunii, aceasta poate apărea după 6-12 ore sau mai târziu.

Dacă apar manifestările de mai sus, o persoană trebuie să contacteze un centru specializat pentru tratamentul hemofiliei, unde i se va prescrie o examinare și, dacă este necesar, un tratament.

Diagnosticare

În etapa de planificare a sarcinii, viitorii părinți pot fi supuși unui consult genetic medical cu cercetare genetică moleculară și colectare de date genealogice.

Diagnosticul perinatal constă în amniocenteză sau biopsie de corină urmată de testarea ADN-ului materialului celular rezultat.

Diagnosticul se stabilește după o examinare detaliată și un diagnostic diferențial al pacientului.

Este necesară o examinare fizică cu inspecție, auscultare, palpare și colectare a unui istoric familial pentru a identifica posibila moștenire.

Studii de laborator ale hemostazei:

- coagulograma;

— determinarea cantitativă a factorilor IX și VIII;

— definirea INR – raportul internațional normalizat;

- test de sânge pentru a calcula cantitatea de fibrinogen;

- tromboelastografia;

- trombodinamica;

— indicele de protrombină;

— calculul APTT (timp de tromboplastină parțială activată).

Diagnosticul diferențial include trombastenia Glyantzmann, purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombocitopatia.

Tratament

Boala este incurabilă, dar poate fi tratată cu terapie de înlocuire hemostatică cu concentrate ale factorilor lipsă. Doza de concentrat este selectată în funcție de gradul deficienței sale, de severitatea hemofiliei, de tipul și severitatea sângerării.

Este important să începeți tratamentul la prima sângerare. Acest lucru ajută la evitarea multor complicații care necesită intervenție chirurgicală.

Baza tratamentului o constituie medicamentele antihemofile, transfuziile de sânge și componentele acestuia.

Terapia hemostatică pentru hemofilia de tip A implică utilizarea crioprecipitatului, un concentrat de globulină antihemofilă realizat din plasmă umană proaspătă congelată.

Hemofilia de tip B este tratată cu administrarea intravenoasă de PPSB, un medicament complex care conține mai mulți factori, inclusiv protrombina, proconvertinul și tromboplastina componentă plasmatică. În plus, se administrează plasmă proaspătă congelată de la donator.

Pentru hemofilia de tip C se folosește plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratament alternativ

Pentru a îmbunătăți coagularea sângelui, se iau următoarele plante medicinale: arnică, coriandru, astragalus, rădăcină de păpădie, fructe de Sophora japoneză și altele.

Complicații

Complicațiile sunt împărțite în grupuri.

Asociat cu hemoragii.

a) obstrucția intestinală sau compresia ureterelor prin hematoame extinse;

b) deformari ale aparatului locomotor - pierderea musculara, ingustarea cartilajului, curbura bazinului sau coloanei vertebrale, ca o complicatie a artrozei hemofile;

c) infectarea hematoamelor;

d) obstrucţia căilor respiratorii.

Legat de sistemul imunitar– apariția inhibitorilor factorilor care complică tratamentul.

Mai multe persoane bolnave sunt expuse riscului de a contracta infectie cu HIV, infectii cu herpes si citomegalovirus si hepatita virala.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică. Doar profilaxia medicamentoasă este posibilă pentru a preveni sângerarea. Când vă căsătoriți și plănuiți o sarcină, este important să urmați consiliere genetică medicală cu toate examinările necesare.

Prognoza

non-crossover 100-10=90% număr de gameți neîncrucișați, fiecare gamet reprezintă 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

crossover Numărul de gameți încrucișați este de 10%, pentru fiecare gamet există 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Băieții sănătoși se dezvoltă dintr-un zigot format prin combinarea unui ou cu gene normale din partea neîncrucișată a gameților cu un spermatozoid

Răspuns: probabilitatea de a avea băieți sănătoși este de 22,5%.

În multe organisme, cromozomul de sex Y, spre deosebire de cromozomul de sex X, este inert ereditar, deoarece nu conține gene; funcția sa este de a determina sexul, astfel încât la om, genele situate pe cromozomul de sex Y determină bărbatul. sex. În acest sens, nu desemnăm gene pe cromozomul sexual Y, cu excepția genei hipertricozei și a genei care provoacă filmul dintre degetele II și III de la picioare.

Problema 3

Pentru a determina genotipul și fenotipul copiilor pe baza locației genelor în cromozomi sexuali și autozomici

Hipertricoza (creșterea părului pe marginea auriculului și a lobului urechii în timpul pubertății la bărbații tineri) se transmite prin cromozomul Y, iar polidactilia (cu șase degete) este o trăsătură autosomal dominantă. Într-o familie în care tatăl a avut hipertricoză, iar mama a avut polidactilie, s-a născut o fiică normală în raport cu ambele caracteristici. Care este probabilitatea ca următorul copil să nu aibă ambele anomalii?

Hipertricoza este moștenită olandez, adică. cu cromozomul de sex Y, se manifestă doar în linia masculină, prin urmare toți bărbații născuți în acea căsătorie vor avea gena hipertricozei, pe care o primesc de la tatăl lor prin cromozomul de sex Y. Această genă apare în timpul pubertății la bărbați tineri. Tatăl nu suferea de polidactilie, dar avea hipertricoză, genotipul său era aaXY 1. Mama avea șase degete, dar în această familie s-a născut o fiică cu un număr normal de degete, prin urmare femeia era heterozigotă pentru această genă și ia dat fiicei sale o genă normală, genotipul ei AaXX.

Să desemnăm genele și să scriem modelul căsătoriei:

Soluţie

F: ♀ aaXX - fiică sănătoasă

Definiți F - sănătos?

În această căsătorie, toți fiii născuți la pubertate vor avea hipertricoză, jumătate din fiicele de sex feminin, 1/4 din totalul descendenților vor avea polidactilie, 1/4 din fiii din totalul urmașilor și 50% din descendenții masculini vor suferi și ei. din polidactilie, i.e. jumătate din toți descendenții, indiferent de sex, vor moșteni gena polidactilie autosomal dominantă, iar pentru ambele caracteristici numărul copiilor afectați este de 75% din totalul descendenților.

Doar fiicele a 1/4 (25%) din toți descendenții și 1/2 . (50%) din sexul feminin, i.e. vor avea gena normală pentru dezvoltarea a cinci degete.

Răspuns: toate fetele vor fi sănătoase în ceea ce privește hipertricoza, dar jumătate dintre fiice vor primi gena polidactilie anormală - aceasta se va ridica la 50% din descendenții feminini.

În general 1 /4 copii (doar fiicele), 25% din toți descendenții vor fi sănătoși.

III. 12 Probleme privind moștenirea legată de sex 1. Absența glandelor sudoripare la om este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Un tânăr care nu suferă de acest defect se căsătorește cu o fată al cărei tată îi lipsesc glande sudoripare și a cărei mamă și strămoșii ei sunt sănătoși. Care este probabilitatea ca fiilor și fiicele acestei căsătorii să le lipsească glandele sudoripare?

2. În laborator, muștele cu ochi roșii au fost încrucișate cu masculi cu ochi roșii. Descendenții au inclus 69 de masculi cu ochi roșii și albi și 71 de femele cu ochi roșii. Scrieți genotipurile părinților și ale descendenților dacă se știe că culoarea ochilor roșii este dominantă față de alb, iar genele pentru culoarea ochilor sunt situate pe cromozomul X.

3. Fiica unui hemofil se căsătorește cu fiul unui hemofil. Hemofilia este moștenită legată recesiv de cromozomul X. Determinați probabilitatea de a avea copii sănătoși în această familie?

4. Culoarea corpului pisicilor și a moliei agrișului este controlată de o genă legată de sex, localizată pe cromozomul X. În două încrucișări experimentale în care sexul homogametic din generația părinte a fost homozigot pentru culoarea corpului, s-au obținut următoarele rezultate:

MothCat

(culoarea normală este dominantă - (culoarea neagră este dominantă

zboară peste cel palid) peste roșcată)

fenotipuri rhodi - mascul pal x mascul normal negru x roșu

femela femela

Raport 1 mascul normal 1 mascul rosu

fenotipuri la fiecare - 1 femela normala 1 femela neagra

Care sex este heterozigot pentru fiecare dintre aceste organisme?

5. La unele rase de găini, genele care determină culoarea albă și culoarea dungi a penajului sunt legate de cromozomul X; dungile domină peste culoarea albă solidă. Sexul heterogametic la pui este femel. Într-o fermă de păsări, puii albi au fost încrucișați cu cocoși dungați și au primit pene dungi atât la cocoși, cât și la găini. Apoi indivizii obținuți de la prima încrucișare au fost încrucișați între ei și s-au obținut 594 de cocoși dungați și 607 găini dungate și albe. Determinați genotipurile părinților și descendenților din prima și a doua generație.

6. Ce copii se pot naste din casatoria unui hemofil cu o femeie care sufera de daltonism (dar in rest avand un genotip complet favorabil)?

7. Un bărbat care suferă de daltonism și surditate s-a căsătorit cu o femeie cu vedere normală și auz bun. Au avut un fiu surd și daltonist și o fiică daltonică, dar cu auz bun. Determinați probabilitatea de a avea o fiică în această familie cu ambele anomalii, dacă se știe că daltonismul și surditatea se transmit ca trăsături recesive, dar daltonismul este legat de cromozomul X, iar surditatea este o trăsătură autozomală.

8. Se știe că pisicile „cu trei păr” sunt întotdeauna femele. Acest lucru se datorează faptului că genele pentru culorile blănii negre și roșii sunt alelice și sunt situate pe cromozomul X, dar niciuna dintre ele nu domină, iar atunci când culorile roșu și negru sunt combinate, se formează indivizi „cu trei acoperiri”.

1) care este probabilitatea de a obține pisoi cu trei pări la urmași de la încrucișarea unei pisici cu trei pări cu o pisică neagră?

2) ce fel de urmași pot fi așteptați de la încrucișarea unei pisici negre cu o pisică roșie?

9. O femeie dreaptă, cu ochi căprui și vedere normală, se căsătorește cu un bărbat dreptaci, cu ochi albaștri și daltonist. Au avut o fiică cu ochi albaștri, stângaci și daltonică. Care este probabilitatea ca următorul copil din acea familie să fie stângaci și să sufere de daltonism, dacă se știe că culoarea ochilor căprui și capacitatea de a folosi predominant mâna dreaptă sunt trăsături autosomale nelegate dominante, iar daltonismul este un trăsătură recesivă legată de cromozomul X? Ce culoare de ochi este posibilă la copiii bolnavi?

10. Întunecarea dinților poate fi determinată de două gene dominante, dintre care una este localizată pe autozom și cealaltă pe cromozomul X. O familie de părinți cu dinți întunecați a născut o fiică și un fiu cu dinți de culoare normală. Determinați probabilitatea nașterii următorului copil din această familie, tot fără anomalii, dacă s-a putut stabili că dinții întunecați ai mamei sunt cauzați doar de o genă legată de cromozomul X, iar dinții întunecați ai tatălui sunt cauzați de o genă autozomală pentru care este heterozigot.

11. La om, albinismul este cauzat de o genă autosomal recesivă. Displazia ectodermică anhidrotică se transmite ca o trăsătură recesivă legată de X. Un cuplu căsătorit, normal în ambele caracteristici, a avut un fiu cu ambele anomalii. Care este probabilitatea ca cel de-al doilea copil al lor să fie o fată normală în ambele caracteristici?

12. Într-o familie în care soția are grupa I de sânge, iar soțul are grupa IV, s-a născut un fiu - daltonist cu grupa III. Ambii părinți pot distinge culorile în mod normal. Determinați probabilitatea de a avea un fiu sănătos și posibilele tipuri de sânge ale acestuia. Daltonismul este moștenit ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X.

13. Gena pentru daltonism (daltonism) și gena pentru orbirea nocturnă, moștenite prin cromozomul X, sunt situate la o distanță de 50 morganide unele de altele (K. Stern, 1965). Ambele trăsături sunt recesive. Determinați probabilitatea ca copiii să se nască simultan cu una și ambele anomalii într-o familie în care soția are vedere normală, dar mama ei a suferit de orbire nocturnă, iar tatăl ei a suferit de daltonism, în timp ce soțul este normal în raport cu ambele semne.

14. La musca Drosophila, gena pentru culoarea normală a ochilor (roșu) domină asupra genei pentru ochi albi, iar gena pentru structura abdominală normală domină peste gena pentru structura sa anormală. Această pereche de gene este situată pe cromozomul X la o distanță de 3 morganide. Determinați probabilitatea de apariție a diferitelor geno- și fenotipuri la descendenți de la femele heterozigote încrucișate atât pentru trăsături, cât și pentru masculi cu culoarea ochilor normale și structură abdominală normală.

15. Hemofilia clasică și daltonismul sunt moștenite ca trăsături recesive legate de cromozomul X, distanța dintre gene este determinată la 9,8 morganide. O femeie a cărei mamă era daltonică și al cărei tată era hemofil se căsătorește cu un bărbat care este daltonic. Determinați probabilitatea ca copii să se nască în această familie simultan cu ambele anomalii.

16. Un bărbat care suferă de daltonism și surditate, având o a doua grupă sanguină, s-a căsătorit cu o femeie cu vedere normală, auz bun și cu o a treia grupă sanguină. Au avut un fiu surd, daltonist și care avea grupa de sânge O. Care este probabilitatea de a avea copii surzi care suferă de daltonism cu grupa IV de sânge?

17. O femeie cu ochi căprui, cu coagulare normală a sângelui și o a treia grupă sanguină, al cărei tată avea ochi albaștri și suferea de hemofilie, se căsătorește cu un bărbat cu ochi albaștri, cu coagulare normală a sângelui și o a doua grupă sanguină (heterozigotă pentru această genă). Care este probabilitatea de a avea copii cu ochi albaștri, hemofili, cu o a doua grupă de sânge?

18. La om, o genă recesivă provoacă daltonism, o altă genă recesivă provoacă distrofia musculară Duchenne. Ambele trăsături sunt moștenite într-o manieră legată de sex. Din pedigree-ul unei familii numeroase, s-au obținut următoarele date: o femeie sănătoasă, cu vedere normală, al cărei tată suferea de distrofie musculară și a cărei mamă suferea de afectare a vederii culorilor, s-a căsătorit cu un bărbat sănătos, cu vedere normală a culorilor. Din această căsătorie s-au născut 8 băieți și 3 fete. Dintre aceștia: 3 fete și 1 băiat erau sănătoși și aveau vedere normală. Dintre băieții rămași: 3 sufereau de distrofie musculară, 3 de daltonism și 1 de ambele boli. Pe baza acestor date, s-a dat o estimare aproximativă (din cauza deficitului de material) a distanței dintre cele două gene numite. Determinați această distanță?

19. Albinismul este determinat de o trăsătură autozomal recesivă, hiperplazia (întunecarea smalțului dentar) de către o genă dominantă legată de cromozomul X-sex. O femeie cu dinți întunecați, culoare normală a pielii și a treia grupă de sânge se căsătorește cu un bărbat cu culoare normală a dinților, pigmentare normală a pielii și prima grupă sanguină. Au avut un băiat cu dinții de culoare normală, albinos și cu prima grupă de sânge. Care este probabilitatea de a avea următorul fiu cu dinții de culoare normală, albinos și a treia grupă de sânge?

Ш.13 Determinarea gameților cu moștenire independentă, legarea completă și incompletă a genelor.Moștenire independentă

Numărul de tipuri de gameți cu moștenire independentă este determinat de formula 2 n, unde n este gradul de heterozigozitate. (Vezi capitolul încrucișarea di - și polihibridă).

Determinați tipurile probabile de gameți pentru genotipul AaBBCcDd, ale căror gene sunt localizate în diferite perechi de cromozomi. Acest genotip este triheterozigot pentru genele A, C, D și homozigot pentru gena recesivă B. Numărul de tipuri de gameți pentru genotipul specificat 2 = 8, deoarece genele din perechi diferite pot fi combinate liber. Genele pentru o combinație homozigotă BB vor fi prezente în mod egal în fiecare gamet.

Soluţie: Să notăm citologic locația genelor genotipului AaBBCcDd, adică. în diferite perechi de cromozomi

Gametul trebuie să includă un set haploid care conține o genă din fiecare dintre cele trei perechi de gene alelice. Să notăm mai întâi tipurile de gameți care conțin gena dominantă A:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) ABCD; 4) Abcd

acelaşi număr de tipuri de gameţi vor fi recesivi

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Numărul de tipuri de gameți, 8, poate fi împărțit la 2, deoarece jumătate dintre gameți poartă alela dominantă A, iar jumătate poartă alela recesivă a.

La determinarea celor patru tipuri de gameți cu gena recesivă - a, înregistrăm combinații de gene în gameți alternativ în comparație cu gameții care au gena dominantă A, datorită divergenței cromozomilor independente și, în consecință, a unei combinații independente de gene.

Răspuns: genotipul AaBBCcDd produce 8 tipuri de gameți, câte 12,5% fiecare

II legătură genică incompletă

Desenăm locația genelor într-o pereche omoloagă de cromozomi. Deoarece legătura genelor este incompletă, se vor forma gameți neîncrucișați și încrucișați. Numărul de gameți neîncrucișați este mai mare decât a celor de încrucișare dacă distanța dintre genele din grupul de legătură este mai mică de 50%.

În această problemă, procentul de încrucișare nu este specificat, așa că presupunem condiția ca distanța dintre gene să fie mai mică de 50%.

Există 2 gameți neîncrucișați, atât cu legături complete, cât și cu legături incomplete.

Ca rezultat, se formează 6 tipuri de gameți încrucișați:

Deoarece genotipul este heterozigot pentru trei gene M, P și E și legătura dintre gene este incompletă, sunt posibile trei încrucișări. Schimbăm genele alelice, atunci

III Genele sunt localizate V diferite perechi de cromozomi

Conform celei de-a treia condiții a problemei, atunci când genele sunt localizate în diferite perechi de cromozomi, prin urmare nu sunt legate, numărul de gameți este determinat de formula 2 n, unde n este gradul de heterozigozitate. În acest caz, musca Drosophila este heterozigotă pentru trei gene M P și E, deci numărul gameților este 2 3 = 8, în proporții egale.

Desenăm locația genelor în diferite perechi de cromozomi.

Divergența independentă a cromozomilor în timpul anafazei I a diviziunii meiotice produce 8 combinații.

8 tipuri de gameți 12,5% fiecare: (100%:8=12,5)

Răspuns: 1) cu legarea completă a genelor, se formează 2 tipuri de gameți, câte 50% fiecare MORSEȘi trunchiul(numai gameți neîncrucișați);

2) În cazul unei legături incomplete a genelor, numărul total de gameți este de 8, dintre care 2 gameți sunt neîncrucișați MORSEȘi trunchiulși 6 tipuri de gameți încrucișați: TORUL, Morse, MorsE, trunchiul, MORse, trunchiul. Numărul total de gameți neîncrucișați este mai mare decât gameți încrucișați;

3) Când genele sunt localizate în diferite perechi de cromozomi, se formează 8 tipuri de gameți, câte 12,5% fiecare

MORSE și TORSE; MORSE și TORSE; Morse și Torse; Morse și Torse

III. 14 Sarcini pentru formarea gameților cu moștenire independentă, legătură incompletă și completă a genelor

1. La porumb, semințele netede (S) domină peste cele încrețite (e), iar cele colorate (C) domină peste cele necolorate (c). Genele S și C sunt localizate într-un cromozom omolog, genele s și c sunt localizate într-un alt cromozom omolog la o distanță de 3 morganide. Determinați: ce tipuri de gameți și în ce raport cantitativ se formează la plantele cu genotipul SsCc și următoarea legătură genică:

2. Drosophila are o genă recesivă - b, care determină corpul negru, și o genă - p | determinarea culorii ochilor violet și, în consecință, genele dominante B (culoare gri), P (ochi roșii) sunt legate și localizate în a doua pereche autozomală de cromozomi omologi la o distanță de 6 morganide. Determinați: ce tipuri de gameți și în ce raport se formează la indivizii cu genotipul BvPp I și următoarea legătură genică:

3. Genele A, a și B, b sunt situate într-o pereche omoloagă de cromozomi autozomali și sunt complet legate. Determinați: ce tipuri de gameți și în ce cantități se formează la indivizii cu genotipul AaBb și următoarea legătură genică:

4. Genele C, c și D, d sunt localizate într-o pereche de cromozomi omologi și sunt absolut legate, genele M, m și N, n sunt localizate într-o altă pereche de cromozomi omologi la o distanță de 12 morganide. Determinați ce tipuri de gameți și în ce cantități se formează la indivizii cu genotipul CcDdMmNn și următoarea legătură genică:

5. Câte tipuri de gameți și în ce raport se formează un individ cu genotipul AaBBCcDdEe, dacă toate genele sunt legate și localizate într-o pereche omoloagă de cromozomi autozomali, cu legarea completă a genelor L și B și D și e, legătură incompletă de gene Vis, distanța dintre care este de 16 morganide .

6. Ce tipuri de gameți și în ce raport formează genotipurile cu moștenire independentă a genelor autozomale:

1)ВВСs; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Ce tipuri de gameți și în ce raport cantitativ formează un individ cu genotipul AaBBCcDdFfHhGg, având în vedere localizarea legată a genelor ABcdF într-un cromozom autozomal omolog și genele abCDf în altul. Genele BcdF și BCDf sunt complet legate, distanța dintre genele A și B și a și b corespunde la 8 morganide. Genele H și G și, în consecință, genele h și g sunt absolut legate într-o altă pereche omoloagă de cromozomi autozomali.

8. Ce tipuri de gameți și în ce raport se formează genotipul AaBbCc când genele A și B și respectiv a și B sunt incomplet legate de o pereche omoloagă de cromozomi, distanța dintre gene este de 18 morganide, genele C și C sunt localizate într-o altă pereche de cromozomi omologi.

9. Conform unor pedigree la om, gena dominantă pentru eliptocitoză (E, formă neregulată a eritrocitelor) și gena care determină prezența antigenului Rh în eritrocite (D) sunt localizate în prima pereche de cromozomi autozomali omologi la distanță. de 20 morganide (după alte date, la o distanţă de 3- x morganide). Ce tipuri de gameți și în ce cantitate se formează la un om cu genotipul 33Dd cu următoarea legătură genică:

10. Ce tipuri de gameți și în ce raport cantitativ formează un individ cu genotipul CCDdttMmFf când:

1) legarea completă a genelor;

2) legarea incompletă a genelor;

3) localizarea genelor în diferite perechi de cromozomi?

111.15 Probleme pentru repetarea materialului

1. La musca Drosophila, genele C, c și D, d sunt localizate în diferite perechi de autozomi omologi, genele P și r sunt legate și sunt localizate pe cromozomul X-sex, respectiv genele p și R sunt într-un alt om omolog. Cromozomul X-sex, distanța relativă dintre gene este de 16 morganide. Câte și ce tipuri de gameți sunt produși de o femeie diheterozigotă pentru genele autosomale C și D și diheterozigote pentru genele P și R, localizate legate în cromozomii de sex X?

2. Părinții sănătoși au dat naștere unui fiu care suferă de daltonism cu sindrom Klinefelter. Care sunt genotipurile părinților și ale copilului? Explicați mecanismul care provoacă tulburarea cariotipului, determinați forma variabilității mutaționale, numărul total de cromozomi?

3. Următorul cariotip 4A+ХХУУУ a fost stabilit în celulele fibroblastice embrionare umane. Explicați mecanismul tulburării setului de cromozomi. Care sunt consecințele unei astfel de mutații, forma variabilității mutaționale, numărul total de cromozomi?

4. Conform unei estimări preliminare, distanța relativă dintre genele pentru daltonism și distrofia musculară Duchenne, localizate pe cromozomul sexual X și moștenite recesiv, este de 25 de morganide. Albinismul (lipsa pigmentului de melanină) se moștenește în mod autosomal recesiv. O femeie sănătoasă, care a primit fenotipic genele pentru daltonism și albinism de la tatăl ei, iar gena pentru distrofia musculară Duchenne de la mama ei, se căsătorește cu un bărbat albinos care are gene normale care determină vederea normală și funcționarea sistemului muscular. Din această căsătorie s-a născut un fiu albinos, care suferă de daltonism și distrofie musculară. Care este prognoza pentru nașterea de urmași sănătoși pe baza fenotipului din această căsătorie?

5. În timpul mitozei în cultura de țesut uman, a avut loc eliminarea unui cromozom. Câți cromozomi vor fi în cele două celule rezultate?

6. Dacă celula originală are 28 de cromozomi, atunci câți cromozomi și cromatide merg la un pol în anafaza de diviziune de reducere? Câte cromatide merg la fiecare pol în anafaza diviziunii ecuaționale (a doua meiotică)?

7. La analiza încrucișării unui triheterozigot s-a obținut următoarea împărțire după fenotip: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbсc - 126. Ce se poate spune despre localizarea genelor?

8. Când șoarecii negri sunt încrucișați între ei, se obțin întotdeauna descendenți negri. Când șoarecii galbeni au fost încrucișați între ei, s-au obținut 111 șoareci negri și 223 șoareci galbeni. Ce trăsături sunt dominante și care sunt recesive? Care sunt genotipurile părinților și ale urmașilor? Cum poate fi explicat mecanismul divizării descendenților?

9. Se știe că pisicile „tricolorate” sunt întotdeauna femele. Acest lucru se datorează faptului că genele pentru culorile blănii negre și roșii sunt alelice și sunt situate pe cromozomul X, dar niciuna dintre ele nu domină, iar atunci când culorile negre și roșii sunt combinate, se formează indivizi „cu trei acoperiri”.

1) ce fel de urmași pot fi așteptați de la încrucișarea unei pisici negre cu o pisică roșie?

2) la încrucișarea unei pisici cu trei pări cu o pisică ghimbir, un pisoi mascul cu trei pări a fost notat în așternut. Explicați mecanismul care a provocat acest fenotip la pisoi, determinați forma variabilității mutaționale?

10 Culoarea rosie a bulbului de ceapa este determinata de gena dominanta, galbena - de alela sa recesiva. Cu toate acestea, manifestarea genei culorii este posibilă

numai în prezența unei alte gene dominante, nelegate; a cărei alela recesivă suprimă culoarea, becurile se dovedesc a fi albe. Plantele bulboase roșii au fost încrucișate cu plante bulboase galbene și urmașii rezultati au fost:

195 - plante bulboase roșii,

194 - bulbos galben,

131 de plante cu bulbi albi.

Determinați genotipurile părinților și urmașilor, tipurile de interacțiune ale genelor dominante non-alelice?

11. Unul dintre fragmentele moleculei m-ARN are secvența de nucleotide: AUG, AGC, GAC, UCG, ACC. Ca rezultat al mutației, a șaptea nucleotidă guanil a fost înlocuită cu o nucleotidă citidil. Determinați modul în care aceasta va afecta polipeptida, care anticodoni t-ARN vor corespunde acestui segment al m-ARN mutațional.

12. La musca Drosophila, culoarea corpului cenușie domină peste negru, aripile normale peste aripile rudimentare. Muștele Drosophila cu corp gri și aripi normale au fost încrucișate, urmașii au fost muște Drosophila: cu corp gri și aripi normale, cu corp gri și aripi rudimentare, cu corp negru și aripi normale și corp negru cu aripi rudimentare într-un raport de 5:1:1:1. Explicați natura divizării, determinați genotipurile părinților și descendenților?

13 Când plantele de mazăre cu semințe netede și culoarea florii roșii au fost încrucișate cu plante cu semințe încrețite și flori albe, în prima generație toate plantele aveau o formă de semințe netedă și. flori roz. În a doua generație s-a obținut:

Neted cu flori roșii - 246,

Roz cu semințe netede - 480,

Alb cu semințe netede - 242,

Roșu cu semințe încrețite - 86,

Roz cu semințe ridate - 156,

Alb cu semințe încrețite - 80.

Cum se moștenesc trăsăturile studiate? Care sunt genotipurile părinților și ale urmașilor?

Anexa 2 Dominație completă

UMAN
Trăsătură dominantă	Trăsătură recesivă
1. Ochi căprui	Ochi albaștri sau gri
2. Dreptaci	Stângaci
3. Părul închis la culoare	Păr blond
4. Pigmentarea normală a pielii, părului, ochilor.	Albinism (lipsa pigmentării)
5. Ochi mari	ochi mici
6. Buze groase	buze subtiri
7. „Nasul roman”	nas drept
8. Guta	articulații osoase normale
9. Metabolismul normal al carbohidraților	Diabet
10. Polidactilie (degete suplimentare)	număr normal de degete
11. Cu degete scurte (brahidactilie)	lungime normală a degetului
12. Pistrui pe față	fără pistrui
13. Înălțimea corpului mică	creșterea normală a corpului
14. Auz normal	surdomutitate congenitală
MĂZARE
1. Culoarea galbenă a semințelor	culoarea verde a semințelor
2. Suprafața netedă a semințelor	suprafața încrețită a semințelor
3. Culoarea roșie a corolei	culoarea corolei albe
4. Floare axilară	floare terminală
5. Înalt	statură pitică
DOVLEAC FIGURAT
1. Culoarea albă a fructului	culoarea galbenă a fructului
2. Făt în formă de disc	forma sferică (rotunda) a fructului
ROȘIE
1. Forma sferică (rotunda) a fructului	fruct în formă de pară
2. Culoarea roșie a fructului	culoarea galbenă a fructului
3. Tulpină înaltă	tulpină pitică
4. Tulpina mov	tulpina verde
OVES
1. Maturitate timpurie	coacere târzie
2. Înălțime normală	creștere uriașă
3. Imunitate împotriva ruginii	non-imun, susceptibil la rugină

Legătura genică

Sarcina nr. 1

La piper, culoarea roșie a fructului domină peste verde, iar creșterea înaltă a tulpinii domină peste cea pitică. Genele care determină culoarea fructelor și înălțimea tulpinii se află pe un cromozom, distanța dintre locii lor este de 40 de morganide. O plantă heterozigotă pentru ambele trăsături a fost încrucișată cu o plantă pitică cu un fruct verde. Ce urmași și în ce proporție se poate aștepta de la această încrucișare?

Sarcina nr. 2

Forma netedă a semințelor de porumb este dominantă asupra formei încrețite, iar semințele colorate sunt dominante asupra celor necolorate. Ambele semne sunt legate. La încrucișarea porumbului cu semințe netede, colorate, cu o plantă cu semințe șifonate, necolorate, s-au obținut următorii descendenți: neted colorat - 4152 indivizi, ridat colorat - 149, neted necolorat - 152, ridat necolorat - 4163. Determinați distanța dintre gene. .

Sarcina nr. 3

La muștele Drosophila, caracteristicile culorii corpului și formei aripilor sunt legate. Culoarea închisă a corpului este recesivă la culoarea gri, aripile scurte sunt recesive la cele lungi. În laborator, femele cenușii cu aripi lungi, heterozigote pentru ambele trăsături, au fost încrucișate cu masculi cu aripi scurte și corpul întunecat. Descendenții au inclus 1394 indivizi gri cu aripi lungi, 1418 indivizi negre cu aripi scurte, 287 indivizi negri cu aripi lungi și 288 indivizi gri cu aripi scurte.Determinați distanța dintre gene.

Sarcina nr. 4

Culoarea întunecată a blanii la șobolani domină în fața celei deschise. Culoarea ochilor roz domină culoarea ochilor roșii. Ambele semne sunt legate. În laborator, din încrucișarea șobolanilor cu ochi roz și cu părul deschis, s-au obținut următorii descendenți: ochi roșu deschis - 24, ochi roz închis - 26, ochi roz deschis - 24, închis. cu ochi roșii - 25. Determinați distanța dintre gene.

Problema #5

La musca Drosophila, gena pentru culoarea normală a ochilor domină asupra genei pentru ochi albi, iar gena pentru structura abdominală anormală domină peste gena pentru structura normală. Ambele perechi sunt situate pe cromozomul X la o distanță de 5 morganide. Determinați genotipurile probabile ale descendenților din încrucișarea unei femele heterozigote pentru ambele trăsături cu un mascul având culoarea ochilor normale și structură abdominală normală.

Problema #6

La om, locusul factorului Rh este legat de locusul care determină forma globulelor roșii și este situat la o distanță de 3 morganide de acesta. Pozitivitatea Rh și eliptocitoza sunt determinate de genele autozomale dominante. Unul dintre soți este heterozigot pentru ambele trăsături. Mai mult, el a moștenit pozitivitatea Rh de la un părinte și eliptocitoza de la celălalt. Al doilea soț este Rh negativ și are globule roșii normale. Determinați procentele genotipurilor și fenotipurilor probabile ale copiilor din această familie.

Problema nr. 7

Sindromul defectului unghiei-rotulă este determinat de o genă autozomală complet dominantă. La o distanță de 19 morganide de acesta există un loc al grupelor sanguine conform sistemului ABO. Unul dintre soți are grupa II de sânge, celălalt - III. Unul a cărui grupă de sânge P suferă de defecte ale unghiilor și rotulei. Se știe că tatăl său era cu grupa sanguină 1 și nu avea aceste anomalii, iar mama lui, cu grupa sanguină IU, avea ambele defecte. Un soț cu grupa sanguină III este normal în raport cu gena pentru defectul unghiilor și rotulei și este homozigot pentru ambele perechi de gene analizate. Determinați probabilitatea nașterii în această familie de copii care suferă de defecte ale unghiilor și rotulei, posibilele lor tipuri de sânge.

Problema nr. 8

Cataracta și polidactilia la om sunt cauzate de gene autozomale dominante strâns legate (adică, nu detectează încrucișarea), cu toate acestea, nu neapărat pot fi legate genele acestor anomalii, ci și gena cataractei cu gena pentru structura normală a mâinii și invers. . Femeia a moștenit cataracta de la mama ei și polidactilie de la tatăl ei. Soțul ei este normal pentru ambele semne. Ceea ce poate fi cel mai probabil de așteptat la copiii lor: apariția simultană a cataractei și polidactilia, absența ambelor semne sau prezența unei singure anomalii - cataracta sau polidactilia.

Problema nr. 9

Hemofilia clasică și daltonismul sunt moștenite ca trăsături recesive legate de cromozomul X. Distanța dintre gene este determinată a fi de 9,8 morganide. a) O fată al cărei tată suferă atât de hemofilie, cât și de daltonism și a cărei mamă este sănătoasă și provine dintr-o familie lipsită de aceste boli, se căsătorește cu un bărbat sănătos. Determinați fenotipurile probabile ale copiilor din această căsătorie. b) O femeie a cărei mamă suferea de daltonism și al cărei tată suferea de hemofilie se căsătorește cu un bărbat care suferă de ambele boli. Determinați probabilitatea de a avea copii simultan cu ambele anomalii.

Problema nr. 10

Gena daltonismului și gena orbirii nocturne, moștenite prin cromozomul X, sunt situate la o distanță de 50 de morganide unele de altele. Ambele trăsături sunt recesive. a) Determinați probabilitatea de a avea copii simultan cu ambele anomalii. Într-o familie în care soția are vedere normală, dar mama ei suferea de orbire nocturnă, iar tatăl ei de daltonism, soțul este normal în raport cu ambele semne. b) Determinați probabilitatea de a avea copii simultan cu ambele anomalii, unde soția este heterozigotă pentru ambele caracteristici și ambele anomalii sunt moștenite de la tatăl ei, iar soțul are ambele forme de orbire.

Problema nr. 11

Genele C, D, E sunt situate pe același cromozom, formând un grup de legătură. Între C și D, încrucișarea are loc cu o frecvență de 5,8%. Determinați poziția relativă a genelor C, D și E, dacă distanța dintre genele C și E este de 1,9 morganide și între D și E - 3,9 morganide.

Problema nr. 12

Genele D, E și F sunt situate pe același cromozom, formând un grup de legătură. Între genele D și E, încrucișarea are loc cu o frecvență de 6,2%, între E și F - 2,2%. Determinați poziția relativă a genelor D, E și F, dacă distanța dintre D și F este de 8,4 morganide.

Problema nr. 13

Dacă genele AB sunt legate și distanța dintre ele este de 24 de morganide, atunci care va fi procentul genotipurilor aabb și aaBB din a doua generație de la încrucișarea organismelor AAbb și aaBB.

Problema nr. 14

O femeie care a moștenit de la tatăl ei gena distrofiei musculare și gena hemofiliei s-a căsătorit cu un bărbat sănătos. Distanța dintre genele luate în considerare este de 12 morganide. Determinați probabilitatea de a avea copii cu două boli?

Problema nr. 15

Boala Huntington este determinată de o genă recesivă (dominanță completă) localizată pe cromozomul X la o distanță de 15 morganide de locusul genei care controlează distrofia Duchenne. O femeie sănătoasă, a cărei mamă avea distrofie Duchenne și al cărei tată avea boala Huntington, s-a căsătorit cu un bărbat sănătos. Determinați probabilitatea de a avea copii bolnavi. Ce legi ale geneticii au fost folosite pentru a rezolva problema și ce interacțiune a genelor se observă în moștenirea acestor trăsături?

Problema nr. 16

Gena recesivă responsabilă pentru surditatea senzorineurală și gena dominantă pentru retinoblastom sunt situate la 12 morganide una de cealaltă. Ambii soți sunt heterozigoți pentru ambele boli. În același timp, ambii soți au primit retinoblastom de la tații lor și surditate neurosensorială de la mame. Determinați probabilitatea de a avea copii sănătoși.

Problema nr. 17

Gena pentru creșterea umană și gena care determină numărul de degete de pe membre se află în același grup de legătură la o distanță de 8 morganide. Înălțimea normală și cinci degete sunt trăsături recesive. Creșterea înaltă și polidactilia (cu șase degete) apar într-un model autosomal dominant. Soția este de înălțime normală și are cinci degete la fiecare mână. Soțul este heterozigot pentru două perechi de alele și a moștenit gena înaltă de la tatăl său și gena cu șase degete de la mama sa. Determinați procentul de fenotipuri probabile la descendenți.

Problema nr. 18

Două gene care reglează reacțiile metabolice din corpul uman sunt situate la 32 de morganide una de cealaltă în autozom. Genele dominante controlează metabolismul normal. Efectele diverșilor factori mutageni modifică secvența nucleotidelor din aceste regiuni ale cromozomului, ceea ce duce la abateri în sinteza substanțelor și boli ereditare de tip recesiv. Părinții sănătoși dau naștere unui copil bolnav cu două gene mutante în genotip. Care este probabilitatea procentuală de a avea următorul copil din cauza a două boli metabolice?

Problema nr. 19

La porumb, genele care cauzează frunzele ondulate (c) și nanismul (d) sunt moștenite într-un mod legat. Distanța dintre ele este de 18 morganide. Plantele CCdd și CCDD au fost încrucișate. Determinați: 1) genotipurile și fenotipurile plantelor F 1; 2) raportul așteptat al fenotipurilor F 2 dintr-o încrucișare de analiză a hibrizilor F 1.

Problema nr. 20

Gena recesivă pentru anemie hemolitică este localizată pe cromozomul 1. La o distanță de 15 morganide de acesta există o genă recesivă a leucemiei. Părinții sănătoși au născut un copil cu două boli. Determinați probabilitatea ca următorul copil să se nască sănătos.

Rezolvarea problemelor din secțiunea: „Legătura genelor”

Sarcina nr. 1

Dat: A - gena care determina culoarea rosie a fructului

a - gena care determina culoarea verde a fructului

B – gena care determină creșterea tulpinii înalte

c – nanismul determinant al genelor

S AB = 40 morganide

R: ♀ a in x ♂ a in

G: A B, a b a c

non-crossover

crossover

F: A în a în A în in

A într-o în a într-o în

Distanța dintre gene este de 40 morganide, ceea ce arată că există 40% indivizi încrucișați.

Probabilitatea de încrucișare a indivizilor fiecărui genotip: 40%: 2 = 20%.

Probabilitatea de neîncrucișare a indivizilor de fiecare tip: (100% - 40%) : 2 = 30%.

Sarcina nr. 2

Date: A – gena pentru forma netedă B – gena pentru semințe colorate

a - gena pentru forma ridata b - gena pentru semintele necolorate