Ce boli se moștenesc - listă, clasificare, teste genetice și prevenire. Este posibil să influențezi ereditatea? Comportament și gene

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și cele moștenite. Ce sunt ei? Cum le poți detecta? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem care sunt acestea.Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginabil de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele unui lanț de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice care sunt moștenite apar.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este cromozomul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea și recuperarea după daune. Ca urmare a fertilizării, fiecare cuplu are un cromozom de la tată și altul de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă va fi recesivă sau suprimată. Pentru a spune simplu, dacă gena tatălui responsabilă pentru culoarea ochilor se dovedește a fi dominantă, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile moștenite apar atunci când apar tulburări sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unele s-ar putea să nu se facă niciodată cunoscute proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia și alte tulburări apar cu o frecvență extrem de mare.

Clasificare

Bolile genetice transmise prin moștenire au un număr mare de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Se disting bolile:

Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie lentis.
Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
Limitat de sex (observat doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genetice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care se găsește în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:



Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.
Poligenic	Predispoziție și acțiune	Psoriazis, schizofrenie, boli coronariene, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat.
Cromozomiale
	Modificări ale structurii cromozomilor.	Miller-Dicker, Williams, sindroame Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Sindroamele Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este o mutație. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, frecvența mutației este 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive la toate ființele vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului nostru de viață (de exemplu, degetul mare opozabil), altele duc la boli.

Aparitia patologiilor in gene este crescuta de factori fizici, chimici si biologici.Unii alcaloizi, nitrati, nitriti, unii aditivi alimentari, pesticide, solventi si produse petroliere au aceasta proprietate.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc actioneaza ca cauze biologice.

Predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin creștere. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. Predispoziția genetică la boli apare atunci când una dintre rude are anomalii ale genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde și de rasa persoanei și de gradul de relație cu pacientul.

Dacă o persoană cu mutația dă naștere unui copil, șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se manifeste în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul are și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, există unul în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu un medic pentru a afla ce probleme de sănătate sunt observate la rude.

Se efectuează un examen medical genetic prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului și afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor poate fi corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Principalele simptome includ o față turtită, colțurile ochilor ridicate, un gât scurt și lipsa tonusului muscular. Urechile sunt de obicei mici, ochii sunt oblici, iar forma craniului este neregulată.

Copiii bolnavi suferă de tulburări și boli concomitente - pneumonie, ARVI etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, vederii, hipotiroidism, boli de inimă. Cu downism este încetinit și adesea rămâne la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc semnificativ situația. Există multe cazuri în care persoanele cu un sindrom similar au fost destul de capabile să ducă o viață independentă, să găsească de lucru și să obțină succesul profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu are vindecare și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după accidentare.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul pătrunjelului”, deoarece pacienții experimentează accese frecvente de râs și zâmbet și mișcări haotice ale mâinii. Această anomalie se caracterizează prin tulburări ale somnului și dezvoltării mentale.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene pe brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze simptomele. În acest scop, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului pot avea grijă de ei înșiși.

Da sigur. Toate caracteristicile noastre sunt moștenite într-un grad sau altul - chiar și cele aparent complet dobândite, precum bronzarea și limba franceză*.

Pentru a nu încheia articolul chiar aici, să încercăm să precizăm întrebarea.

De ce depinde mai mult inteligența - ereditate sau educație?

Toate caracteristicile noastre depind parțial de ereditate și parțial de condițiile de mediu. Dar puterea influenței mediului variază pentru diferite trăsături. De exemplu, crescătorii de animale știu că chiar și de la o vacă complet outbreed puteți obține mai mult lapte datorită hrănirii și îngrijirii bune (influențe de mediu). Dar este imposibil să crești conținutul de grăsime al laptelui în același mod - acest parametru depinde aproape în întregime de ereditate.

Inteligența umană, ca și conținutul de grăsimi din laptele de vacă, depinde în principal de ereditate. În 1996, Asociația Americană de Psihologie a evaluat influența eredității/creșterii la nivelul inteligenței ca 75/25**; în 2004, o analiză a mai multor zeci de lucrări științifice în acest domeniu a dat 85/15. (Wikipedia, engleză)

Geniul se moștenește?

Nu, nu se transmite. Geniul este o combinație unică de gene, una dintr-un milion de ori. Când se formează celulele germinale, are loc o recombinare a genelor, combinația unică este distrusă, iar copiii geniilor se dovedesc a fi oameni complet obișnuiți.

Din nou, această regulă crudă îi lovește cel mai tare pe crescătorii de animale - copiii celor mai frumoși, mai gustoși și mai grași porci sunt mult inferiori părinților lor. - De-am putea să le înmulțim vegetativ, ca căpșunile! Tocmai în acest scop (pentru a asigura păstrarea sută la sută a caracteristicilor unui părinte genial) încearcă să introducă clonarea în practica agricolă, dar până acum lucrurile nu au mers prea bine.

Pot parintii destepti sa nasca un copil prost?

Poate de ce nu. Combinațiile de la întrebarea anterioară sunt aleatorii - funcționează atât în bine, cât și în rău. Dar. Dintr-un număr mare de accidente se nasc statisticile, care ne spun că părinții deștepți sunt cel mai probabil să aibă copii deștepți***.

Privind la idiotul tău, începi să crezi că statisticile se bazează pe el? - Poate că în acest moment ești eroul proverbului „nu-i arată unui prost jumătate din munca lui”. Creierul copiilor nu este încă format; Pe măsură ce copilul tău îmbătrânește, intelectul tău va deveni din ce în ce mai mult ca tine. (Aceeași asociație americană care ne-a dat 75/25 pentru adolescenți și mai mari, ne-a dat 45/55 pentru copii.)

Este copilul cel mai mare cu adevărat mai inteligent decât următorii?

Probabil că toată lumea a citit în basme că primul copil dintr-o familie este un copil deștept, al doilea este „încoace și aia”, iar al treilea este un prost. Trucul este că acesta nu este doar un basm, ci și o realitate dură: faptul scăderii nivelului de inteligență la al doilea și la următorii copii a fost confirmat statistic și nu este contestat de nimeni acum. (Pentru al doilea copil: da, cel mai mare este cu adevărat mai inteligent, dar diferența este mică, aproximativ trei puncte IQ.)

În 2007, oamenii de știință norvegieni au încercat să explice acest fenomen și au măsurat inteligența copiilor din familii în care primul copil a murit la o vârstă fragedă. Din punct de vedere al biologiei, cel mai mare copil din astfel de familii a fost al doilea, din punct de vedere al educației – primul; S-a dovedit că astfel de copii erau deștepți ca primii. În consecință, scăderea inteligenței odată cu creșterea numărului de serie al copilului se explică nu prin factori biologici (ereditate), ci doar prin creștere****.

Inteligența este transmisă de la mamă la fii?

Acest basm este difuzat în sursele în limba rusă sub următoarea formă: „Genele pentru inteligență sunt localizate în cromozomul X, pe care băiatul îl primește numai de la mama sa - prin urmare, inteligența fiului depinde de mamă”, cu o referință. la cercetarea oamenilor de știință britanici. Acest lucru este imediat alarmant: este bine cunoscut faptul că „oamenii de știință britanici” în jumătate din cazuri înseamnă „redactorul malefic ne-a spus să scriem de urgență o notă și ne-am scăpat puțin de control”.

O căutare a site-urilor britanice mi-a confirmat temerile. Da, într-adevăr, un băiat primește un cromozom X doar de la mama sa (primește un cromozom Y de la tatăl său). Genele responsabile de inteligență există, există câteva zeci de ele, unele dintre ele pot fi localizate pe cromozomul X. Din această cauză, copilul primește puțin mai multe gene de inteligență de la mamă decât de la tată - să zicem, 18 de la mamă și 16 de la tată (numerele sunt doar inventate).

===============
* Oamenii cu pielea albă (păr roșcat, cu pistrui) nu pot face plajă ca toți ceilalți; oamenii care sunt receptivi la limbi străine, având aceeași pregătire, vor vorbi franceza mai bine decât toți ceilalți.
** Clarificare: heritabilitatea arată proporția variabilității genotipice în variabilitatea fenotipică, i.e. preia răspândirea trăsăturii în populaţie şi calculează care cota din această răspândire ce este alcătuit din gene și ce este alcătuit din mediu. Afirmația „ponderea eredității în formarea inteligenței este de 75%” este o simplificare.
***Dacă părinţii minunat inteligent, atunci trebuie să citească din nou paragraful despre geniu.
**** a) părinții lucrează cu copiii următori mai puțin decât cu primul; b) exemplul pentru primul copil este părintele, iar pentru al doilea - primul copil.

Încercând să explicăm comportamentul unui copil, mai ales dacă se abate de la norma acceptată, punem întrebări: de ce se comportă în acest fel? Îi putem schimba comportamentul? Ce trebuie sa fac?..

Ce este ereditatea?

Ereditatea este proprietatea organismelor de a asigura continuitatea materială și funcțională între generații, precum și de a repeta un anumit tip de dezvoltare individuală. Această continuitate este asigurată de reproducerea unităților materiale ale eredității - gene localizate în structuri specifice nucleului celular (cromozomii) și citoplasmei. Ereditatea asigură constanța și diversitatea formelor de viață și stă la baza evoluției naturii vii.

Dar, în același timp, ereditatea permite și variații. La urma urmei, unele gene există în mai multe forme, la fel cum există diferite forme ale genei care determină culoarea ochilor. Genotipul unei anumite persoane conține două copii ale fiecărei gene - una moștenită de la tată, cealaltă de la mamă. Formele acestor gene pot fi diferite sau pot fi aceleași.

Combinația de forme ale tuturor genelor este unică pentru fiecare corp uman. Această unicitate stă la baza diferențelor determinate genetic între oameni.

Interesant...

Genomul este colecția de gene conținute într-un singur set de cromozomi ai unui anumit organism. Genomul caracterizează nu un individ individual, ci specia de organisme ca întreg.

Ce este caracterul?

Caracterul este înțeles ca un set de caracteristici psihologice stabile și cele mai semnificative ale personalității unei persoane, formate sub influența mediului și a creșterii. Caracterul se dezvăluie în acțiunile unei persoane, în comportamentul său în diverse situații de viață.

Nu caracterul este moștenit, ci tipul de sistem nervos, cu alte cuvinte, o anumită combinație de proprietăți ale proceselor nervoase de bază: forță, echilibru și mobilitate. Caracteristicile moștenite ale sistemului nervos influențează într-o anumită măsură caracterul, dar nu determină în niciun caz toate trăsăturile viitorului personaj.

De exemplu, temperamentul excesiv și iritabilitatea sunt cauzate de un tip slab de sistem nervos, cu alte cuvinte, slăbiciunea congenitală a sistemului nervos, incapacitatea acestuia chiar și de a face față celor mai frecventi stimuli. Dacă nu acordați atenție, nu vă ocupați de întărirea sistemului nervos și nu vă schimbați abordarea față de copil, atunci iritabilitatea și temperamentul scurt, ca urmare a unui sistem nervos slab, devin mai puternice și devin trăsături de caracter . În același mod, asprimea, ca o consecință a unui tip dezechilibrat (incontrolabil) de sistem nervos, cu o creștere necorespunzătoare se poate transforma într-o trăsătură de caracter.

Astfel, mediul extern are un impact uriaș asupra dezvoltării umane, asupra formării caracterului și voinței și asupra atitudinii față de lumea din jurul nostru.

Cât de diferiți suntem unul de celălalt?

Cu toții diferim unul de celălalt cu cel mult 0,5%... În rest, totul este la fel! Dar acest 0,5% este suficient pentru a ne face pe fiecare dintre noi unic!

Eritabilitatea este calculată pentru a înțelege de ce oamenii diferă unii de alții: dacă diferențele apar pentru că oamenii au genotipuri diferite sau pentru că au fost învățați și crescuți diferit.

Dacă coeficientul de ereditabilitate, de exemplu, al inteligenței s-a dovedit a fi aproape de 0%, atunci am putea concluziona că numai învățarea creează diferențe între oameni și aplicarea acelorași tehnici educaționale la diferiți copii va duce întotdeauna la aceleași rezultate.

Cercetările arată că genele sunt responsabile pentru 50-70% din diversitatea oamenilor în ceea ce privește nivelul de inteligență și pentru 28-49% din diferențele de severitate a celor mai importante cinci trăsături de personalitate „universale”:

încredere în sine,
anxietate,
prietenie,
constiinta,
flexibilitate intelectuală.

Aceste informații sunt destinate adulților.

Rezultatele studiilor psihogenetice nu confirmă diferențele genetice; de regulă, ele sunt mai pronunțate la vârsta adultă, când caracterul a fost deja format. Valorile coeficientului de ereditabilitate pentru majoritatea proprietăților psihologice studiate sunt mai mari pentru adulți decât pentru copii.

Cele mai precise date au fost obținute cu privire la condiționarea ereditară a inteligenței. În copilărie, asemănarea a doi gemeni fraterni este la fel de mare ca cea a doi gemeni identici, dar după trei ani începe să scadă, ceea ce poate fi explicat prin influența mai mare a diferențelor genetice. În același timp, creșterea diferențelor nu are loc liniar. Există etape în dezvoltarea unui copil în care diferențele dintre copii sunt cauzate în primul rând de influențele mediului. Pentru inteligență aceasta este vârsta de 3-4 ani, iar pentru formarea personalității este vârsta preadolescentă 8-11 ani.

Aceleași gene - educație diferită

Putem spune că genotipul determină modul în care un copil se va dezvolta în anumite condiții de mediu. Prin urmare, chiar și cu aceeași creștere, copiii vor diferi unul de celălalt datorită caracteristicilor lor ereditare. În aceeași familie, copiii dezvoltă calități diferite, deoarece copiii ocupă poziții diferite în ea. Chiar și copiii cu o ereditate comună care trăiesc în aceeași familie dezvoltă caracteristici care se referă la sfera unui caracter pur individual.

În primul rând, condițiile de viață într-o familie nu rămân niciodată neschimbate. Bugetul familiei și componența lui se schimbă, iar condițiile de viață se schimbă. Un copil a fost crescut de o dădacă, altul de o grădiniță, iar al treilea a locuit în sat cu bunica lui multă vreme. Toate aceste circumstanțe influențează formarea caracterului în moduri diferite.

În al doilea rând, părinții îi tratează la fel pe primul și al doilea copil sau pe cel mai mic, care au apărut când primii au crescut? La urma urmei, primul născut al multor părinți rămâne singura dragă multă vreme, iar mama și tata „tremură” de el. Acest lucru nu poate decât să aibă un impact asupra formării caracterului. Dar apoi apare un al doilea, iar părintele „drago” mai în vârstă este obligat să facă concesii copilului.

Așa se creează trăsături de caracter diferite la copiii acelorași părinți.

Dar ar fi greșit să tragem concluzia că caracterul se formează doar în familie. În realitate, mediul care creează caracterul este mult mai larg și mai complex: aceasta este grădinița, școala, prietenii în curte, cărțile pe care le citește și filmele pe care le urmărește... Cu alte cuvinte, tot ceea ce intră în contact în viață. . Dar dintre toate aceste componente, familia este cea mai semnificativă și mai importantă, chiar dacă doar dintr-un singur motiv: formarea caracterului începe în familie. Părinții ar trebui să-și amintească acest lucru.

Contribuția relativă a eredității și a mediului la diversitatea oamenilor în ceea ce privește proprietățile psihologice și comportamentul este studiată de PSIHOGENETICĂ.

Ce ar trebui să facă părinții?

Deci, noi, părinții, trebuie să ne amintim că caracteristicile și tulburările biologice determină doar puterea și natura reacțiilor la influențele externe, „limitele” severității unei trăsături. Adică doar 50% din caracterul nostru este determinat genetic. Comportamentul în sine este determinat de interacțiunea complexă a factorilor biologici, psihologici și sociali individuali.

Dacă nu putem influența predispoziția genetică, atunci putem influența direct mediul copilului. Mai mult, cunoscând predispoziția ereditară, putem încerca să prevenim formarea anumitor calități, și invers, să influențem formarea calităților dorite.

De exemplu, dacă vedem tendința unui copil la comportament impulsiv, temperament fierbinte, isteric, atunci sarcina noastră este să creăm o atmosferă în care aceste calități nu vor avea ocazia să se manifeste. Dacă facem acest lucru, nu vom putea înlătura complet această calitate, dar o putem netezi, îi putem reduce manifestările la minimum sau îl putem învăța pe copil să se descurce singur în astfel de momente.

Situația este exact aceeași cu alte manifestări ale caracterului: timiditate, frici, comportament dependent, accese de agresivitate incontrolabile etc.

Cel mai important lucru pentru părinți este să înțeleagă că comportamentul copilului este adesea cauzat tocmai de predispoziția ereditară și incapacitatea noastră, părintească, de a-l corecta corect.

Când părinții înjură un copil, sunt grav jignați de el pentru un comportament „nedemn”, trebuie să-și amintească că copiii noștri moștenesc mult de la părinți și de la alte rude... Și chiar și ceea ce corectăm prin creștere rămâne ascuns și poate apărea în cel mai neașteptat moment. Predispoziția genetică nu poate fi eliminată complet. Va sparge (ei spun „Nu am putut face față eredității”). Trebuie să fii pregătit pentru asta.

Cel mai adesea, reacțiile comportamentale ale unei persoane conștiente sunt un compromis între ereditate și educație... O persoană prost manieră își arată toate genele „rele”, o persoană educată știe să nu le arate.

Și mai departe. Sarcina educației nu este doar de a înfunda datele ereditare negative, ci și de a le dezvolta pe cele pozitive! Doar așa vei ajuta copilul să-și dea seama ca individ, să-l „treceți” de la a se lupta cu părțile „rele” la dezvoltarea celor „bune”.

Interesant...

Toate celulele umane au același set de cromozomi... Dar, de exemplu, în celulele ochiului, din întregul set disponibil în ele, doar ADN-ul ochiului „funcționează”...

Este posibil să se întrerupă lanțul de transmitere a genelor „rele”?

Cel mai logic și simplu mod de a combate defectele genetice este excluderea posibilității de a avea un copil cu defecte ereditare grave. Prevenirea bolilor genetice vine în prim plan.

Prevenție primară patologia ereditară se reduce la prevenirea concepției sau nașterii unui copil bolnav.

Transportul ascuns al genelor patologice este un fenomen atât de comun încât aproape fiecare persoană sănătoasă are 1-2 defecte genetice. Prin urmare, este mai potrivit să vorbim nu despre problema purtării în general, ci despre purtătorii unor gene specifice și familiile împovărate, adică despre rudele pacienților care au un risc crescut de a moșteni și transmite boli ereditare copiilor lor.

După ce diagnosticul a fost clarificat, se calculează riscul de a avea un copil bolnav în familie sau probabilitatea bolii la o vârstă mai târzie pentru cei deja născuți. Calcularea riscului nu este întotdeauna simplă, iar un genetician trebuie să aibă cunoștințe bune de statistică matematică și teoria probabilității. În unele cazuri, se folosesc programe speciale de calculator.

Un risc care nu depășește 10% este considerat scăzut, iar nașterea poate să nu fie limitată. Un risc de 10 până la 20% este considerat un risc mediu. În aceste cazuri, la planificarea nașterii, este necesar să se țină cont de severitatea bolii și de speranța de viață a copilului. Cu cât boala este mai gravă și cu cât speranța de viață a copilului bolnav este mai lungă, cu atât sunt mai mari restricțiile privind nașterea repetată.

Și în sfârșit, în etapa finală, poate cea mai dificilă nu numai pentru medic, ci și pentru pacienți, se dă o explicație a prognosticului. Dar decizia cu privire la concepție, diagnosticul prenatal sau la naștere, desigur, este luată de familie, și nu de un genetician. Sarcina unui genetician este de a determina riscul de a avea un copil bolnav și de a explica familiei esența recomandărilor.

Prevenție secundară prevede corectarea manifestării bolii după naștere.

Gradul de manifestare a unei gene patologice poate fi redus prin schimbarea mediului (dieta, medicamente). Excluderea mutagenilor din mediul uman va reduce procesul de mutație și, prin urmare, frecvența patologiei ereditare din cauza noilor cazuri.

Schimbarea genei

Ingineria genetică funcționează cu genele ca elemente de bază. Și astăzi această știință tânără a obținut deja rezultate fantastice.

Un copil s-a născut cu o boală genetică gravă. S-ar părea că nimic nu poate fi reparat. Dar astăzi există o șansă...

Cu ajutorul FIV - celulele sunt prelevate de la părinții copilului, selectate fără genă patologică - se obține un embrion cu genotip sănătos, complet compatibil cu copilul bolnav... Sângele din cordonul ombilical al unui frate sau al unei surori cu un deliberat gena „sănătoasă” selectată este transfuzată copilului bolnav. Celulele cu o genă sănătoasă se înmulțesc, funcționează normal, completând funcția celulelor native cu o genă „nesănătoasă”. În acest fel, funcția necesară este restabilită.

Adevărat, medicina astăzi a învățat să facă față doar unor boli în acest fel. Dar s-a făcut un început...

Astăzi, pentru ingineria genetică, principala dificultate nu este în a înlocui o genă cu alta, ci în a o face să funcționeze!

În cazurile în care înlocuirea genelor este imposibilă, ei recurg la tratament simptomatic, patogenetic sau chirurgical; tratamentul este prescris pentru aproape toate bolile ereditare și pentru multe forme este singurul.

Viitorul nostru genetic

O persoană poate fi fericită când și-a găsit chemarea, când își poate realiza abilitățile. Dar cum poți observa abilitățile și înclinațiile unui copil în copilărie timpurie? La urma urmei, încă nu se poate dovedi în toate domeniile posibile. Genetica poate ajuta deja în această chestiune.

Profilarea genelor nu este deloc science fiction, ci un viitor foarte real, nu atât de îndepărtat.

Vrei să-ți trimiți fiul la hochei? Dar dacă nu există o abilitate genetică pentru acest sport, este puțin probabil ca copilul să devină un jucător de hochei remarcabil, indiferent cât de mult s-ar strădui. Pur și simplu își va pierde în mod irevocabil timp și energie, și poate sănătatea... Dacă este un fotbalist înnăscut?

Astăzi, geneticienii noștri din Belarus pot determina deja unele caracteristici genetice. Să zicem că copilul tău este din fire sprinter sau maratonist și multe altele... Apoi, ținând cont de caracteristicile psihologice și de caracter, va fi posibil să alegi sportul optim pentru copilul tău... Sau este drumul la sporturile mari, complet închise pentru el?

Individualitatea noastră este nu numai aspectul nostru, inteligența, calitățile fizice, ci și, într-o mare măsură, sănătatea noastră, a cărei stare este determinată de o combinație unică de gene primite de la părinții noștri și care, purtând întreaga noastră viață, le transmitem copiilor noștri. Cercetarea genetică vă va oferi date despre variațiile anumitor regiuni ale genomului, care sunt markeri ai susceptibilității la activitate fizică și factori de risc pentru sănătate sau, dimpotrivă, factori de protecție. Acest lucru oferă o oportunitate de a ne recunoaște potențialele puncte forte și puncte slabe.

Vă mulțumim pentru consultație
angajații Institutului de Genetică și Citologie
Academia Națională de Științe din Belarus
Irma Borisovna MOSSE
si Alexandru GONCHAR

În țările în care a fost dezvoltată depistarea precoce a demenței, fiecare a patra persoană de peste 55 de ani are o rudă apropiată cu acest diagnostic. Prin urmare, întrebarea naturii ereditare a demenței este foarte relevantă astăzi. Aceasta este una dintre întrebările frecvente pe care rudele îngrijitoare le pun medicului. Oricine s-a confruntat cu această boală în familia sa este interesat dacă poate fi moștenită și care este probabilitatea transmiterii de la părinți la copii.

Genetica este una dintre știința cu cea mai rapidă dezvoltare a secolului 21. Prin urmare, în fiecare an oamenii de știință se mișcă din ce în ce mai departe în obținerea unui răspuns la această întrebare. Experții confirmă că genele – fragmente de ADN prin care părinții transmit copiilor trăsături ereditare – pot juca un rol semnificativ în dezvoltarea demenței, dar subliniază că în majoritatea cazurilor efectul genelor nu este direct, ci indirect. De fapt, predispoziția ereditară este doar o parte dintr-un mozaic pestriț de zeci de factori care duc la dezvoltarea tulburărilor de memorie și gândire. Ele pot stabili o probabilitate crescută de declanșare a unor procese negative, totuși, corectarea paralelă a altor factori (de exemplu, un stil de viață sănătos: activitate fizică, alimentație echilibrată, renunțarea la obiceiurile proaste) poate neutraliza această influență. Dar mai întâi lucrurile.

Ce este o genă?

Genele sunt fragmente de ADN care conțin instrucțiuni pentru corpul nostru: cum ar trebui să se dezvolte și cum să-și mențină existența. Astfel de instrucțiuni pot fi găsite în aproape fiecare celulă a corpului nostru. De obicei, fiecare persoană poartă două copii ale fiecărei gene (de la mamă și de la tată), ambalate în structuri pereche - cromozomi.

Știința modernă are aproximativ 20.000 de gene. În general, genele tuturor oamenilor sunt similare și, prin urmare, corpurile noastre sunt construite aproximativ la fel și funcționează într-un mod similar. În același timp, fiecare organism este unic, iar genele sunt și ele responsabile de acest lucru, sau mai degrabă, de diferențele minore care pot fi găsite între ele.

Există două tipuri de diferențe. Primul tip se numește variabilitate. Variantele sunt tipuri de gene care nu conțin defecte sau alte anomalii. Ele diferă în unele nuanțe care joacă un rol în modul în care funcționează corpul nostru, dar nu duc la abateri patologice în această lucrare. Probabilitatea de a dezvolta o anumită boală poate depinde de acestea, dar influența lor nu este decisivă. Al doilea tip se numește mutație. Efectul mutației este mai semnificativ și poate fi dăunător pentru organism. În unele cazuri, o caracteristică particulară a unui organism poate fi cauzată de o mutație într-o singură genă. Un exemplu în acest sens este boala Huntington. O persoană care moștenește o versiune mutantă a genei responsabile de boala Huntington este condamnată să dezvolte boala la o anumită vârstă.

Ambele căi pot duce la demență.

Cazurile de moștenire directă a unei mutații genice care duce la dezvoltarea demenței sunt extrem de rare. Mult mai des, boala este determinată de o combinație complexă de factori ereditari între ei și cu condițiile de mediu / stilul de viață al unei persoane. Într-un fel sau altul, factorul genetic joacă întotdeauna un rol în demența de orice origine. Există variante genetice care ne influențează susceptibilitatea la boli cardiovasculare sau la tulburări metabolice și prin aceasta cresc indirect riscul de a dezvolta demență. Cu toate acestea, aceste predispoziții pot să nu se manifeste dacă purtătorul lor duce un stil de viață sănătos și nu este expus influenței negative a mediului extern.

Contrar credinței populare, influența genelor asupra dezvoltării demenței nu este decisivă.

Acum, din cuvinte generale, să trecem la cele mai frecvente cauze ale demenței și să vedem cum fiecare dintre ele este legată de ereditate. Astfel de cauze includ boala Alzheimer, accidentele cerebrovasculare, boala difuză cu corp Lewy și degenerescenta frontotemporal lobară.

Boala Alzheimer

Aparent, genetica bolii Alzheimer, cea mai frecventă cauză a demenței, a fost studiată cel mai amănunțit astăzi. Predispoziția la această boală poate fi moștenită în ambele moduri: monogenă (prin intermediul unei singure gene mutante) sau poligenică (printr-o combinație complexă de variante).

Forma familială a bolii Alzheimer

Cazurile variantei monogene a bolii Alzheimer sunt foarte rare. Astăzi în lume există mai puțin de o mie de familii în care boala se transmite de la părinți la copii. Dacă unul dintre părinți este purtător al unei gene mutante, fiecare dintre copiii lor va avea șanse de 50% de a moșteni gena. În acest caz, simptomele externe ale bolii Alzheimer, de regulă, încep să se dezvolte destul de devreme: după 30 de ani (rețineți că formele neereditare se fac de obicei simțite nu mai devreme de 65 de ani).

Boala Alzheimer familială este de obicei asociată cu o mutație a uneia dintre cele trei gene: gena proteinei precursoare de amiloid (APP) și două gene preseniline (PSEN-1 și PSEN-2). Dintre acestea trei, cea mai frecventă (aproximativ 80% din toate cazurile raportate) este mutația genei presenilin-1 pe cromozomul 14 (mai mult de 450 de familii). Simptomele în acest caz apar deja la vârsta de 30 de ani. A doua cea mai frecventă mutație este gena APP de pe cromozomul 21 (aproximativ 100 de familii). Această mutație afectează direct producția de beta-amiloid, o proteină ale cărei depozite oamenii de știință le consideră un factor major în dezvoltarea bolii Alzheimer. Aproximativ 30 de familii din întreaga lume au o mutație a genei PSEN-2 de pe cromozomul 1, provocând boala Alzheimer familială, care poate avea un debut mai târziu decât pentru PSEN-1.

Sunt două puncte de remarcat aici. În primul rând, oamenii de știință ar putea să nu cunoască toate cazurile de variante familiale ale bolii Alzheimer din cauza faptului că există încă multe colțuri ale lumii în care știința și sistemul de sănătate sunt insuficient dezvoltate. În al doilea rând, în mai multe familii cu semne clare ale formei familiale a bolii Alzheimer, nici una dintre mutațiile numite nu a fost găsită, ceea ce sugerează existența altor mutații necunoscute încă de oamenii de știință. În al treilea rând, chiar și atunci când boala Alzheimer debutează foarte devreme, la vârsta de 30 de ani, nu vorbim despre o formă cu model de moștenire familială. Pentru această vârstă, probabilitatea formei familiale este de aproximativ 10%, în timp ce în medie forma familială reprezintă mai puțin de 1%.

Gene care cresc riscul de a dezvolta boala Alzheimer

Marea majoritate a persoanelor cu boala Alzheimer o moștenesc de la părinți într-un mod complet diferit - printr-o combinație complexă de diferite variante ale multor gene. Acest lucru poate fi comparat la figurat cu modelele fanteziste dintr-un caleidoscop; la fiecare turnare apare un nou model. Prin urmare, boala poate sări peste o generație, sau să apară ca de nicăieri sau să nu se transmită deloc.

În prezent, oamenii de știință au identificat mai mult de 20 de variante de gene (sau fragmente de ADN) care, în grade diferite, afectează șansele de a dezvolta boala Alzheimer. Spre deosebire de genele mutante ale formei familiale, toate aceste variante nu determină strict dezvoltarea bolii Alzheimer, ci doar măresc sau scad ușor riscul. Totul va depinde de interacțiunea lor cu alte gene, precum și de factori precum vârsta, condițiile de mediu și stilul de viață. După cum sa menționat deja, forma poligenică se manifestă de obicei la bătrânețe, după 65 de ani.

Cea mai cunoscută și mai studiată genă care crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer se numește apolipoproteină E (APOE). Această genă se găsește pe cromozomul 19. Proteina APOE joacă un rol în procesarea grăsimilor din organism, inclusiv a colesterolului. Gena APOE există în trei variante, desemnate prin litera greacă epsilon (e): APOE e2, APOE e3 și APOE e4. Deoarece fiecare dintre noi este purtător al unei perechi de gene APOE, există șase combinații diferite posibile: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 sau e4/e4. Riscul depinde de ce combinație obținem.

Cea mai nefavorabilă opțiune este de a transporta două variante de APOE e4 simultan (una de la fiecare părinte). Oamenii de știință cred că această combinație apare la aproximativ 2% din populația lumii. Creșterea riscului este de aproximativ 4 ori (după unele surse - 12), dar credeți-mă, aceasta este departe de o probabilitate de 100%. Pentru cei care au moștenit doar o copie a lui E4 în combinație cu o altă variantă (aceasta este aproximativ un sfert din toți oamenii), riscul de a dezvolta boala Alzheimer crește de aproximativ 2 ori. Primele simptome la purtătorii genei e4 pot apărea până la vârsta de 65 de ani.

Cea mai comună combinație este două gene e3 (60% din totalul oamenilor). În acest caz, oamenii de știință evaluează riscul ca fiind mediu. Aproximativ unul din patru purtători ai acestei combinații va suferi de boala Alzheimer dacă trăiește până la vârsta de 80 de ani.

Cel mai mic risc este pentru transportatorii variantei e2 (11% moștenesc o copie și doar nu mai mult de jumătate la sută moștenesc două.

Datele pentru Rusia au devenit cunoscute recent, după publicarea rezultatelor unui studiu realizat de centrul medical genetic Genotek. Pentru studiu au fost utilizate rezultatele testelor ADN efectuate în perioada 1 noiembrie 2016 - 1 iulie 2017 la bărbați și femei cu vârsta cuprinsă între 18 și 60 de ani (număr total de studii - 2,5 mii). Astfel, la 75% dintre ruși, a fost identificat genotipul neutru e3/e3, care nu este asociat cu un risc crescut sau scăzut de a dezvolta boala Alzheimer. 20% dintre ruși au genotipurile e3/e4 și e2/e4 ale genei APOE, care cresc probabilitatea de a dezvolta boala de cinci ori, iar la 3% dintre ruși a fost identificat genotipul e4/e4, ceea ce crește această probabilitate. de 12 ori. În cele din urmă, genotipul e2/e2 a fost găsit la 2% dintre oamenii „norocoși”, ceea ce este asociat cu un risc redus de a dezvolta boala Alzheimer.

Multă vreme, oamenii de știință nu au asociat probabilitatea dezvoltării bolii Alzheimer cu debut tardiv cu alte gene, cu excepția APOE. Cu toate acestea, în ultimii ani, datorită dezvoltării rapide a geneticii, au mai fost descoperite câteva gene ale căror variante sunt asociate cu un risc crescut sau scăzut de a dezvolta boala Alzheimer. Influența lor asupra dezvoltării bolii Alzheimer este chiar mai mică decât cea a APOE, iar numele lor nu vor însemna nimic pentru publicul larg, dar le vom enumera oricum: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1. și CD2AP. Ele joacă un rol în tendința gazdei de a dezvolta inflamație, probleme cu sistemul imunitar, metabolismul grăsimilor și prin aceasta afectează șansele de a dezvolta simptome ale bolii Alzheimer. Cercetătorii înșiși cred că această listă poate fi extinsă semnificativ în viitor.

Deci, dacă unul dintre membrii familiei dumneavoastră (bunici, tată, mamă, frate) a fost diagnosticat cu boala Alzheimer cu debut tardiv, șansele dumneavoastră de a dezvolta boala sunt ușor crescute în comparație cu cei cu antecedente familiale fără pacienți cu boala Alzheimer. Creșterea riscului general în acest caz este nesemnificativă și poate fi compensată de un stil de viață sănătos. Riscul este puțin mai mare atunci când ambii părinți sunt diagnosticați cu boala Alzheimer. În acest caz, riscul de a dezvolta boala Alzheimer după vârsta de 70 de ani ar fi de aproximativ 40% (Jayadev et al. 2008).

Demența vasculară

Accidentele cerebrale sunt a doua cea mai frecventă cauză de demență.

Demența vasculară familială

Ca și în cazul bolii Alzheimer, demența vasculară cauzată de o mutație genetică este extrem de rară. Acestea includ, de exemplu, arteriopatia cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie, care apare din cauza unei mutații a unei gene numită NOTCH3.

Gene care cresc riscul de a dezvolta demență vasculară

În primul rând, unele studii au arătat că modificarea genei APOE e4 poate crește riscul de a dezvolta demență vasculară, dar acest risc este mai mic decât în cazul bolii Alzheimer. Nu este încă clar dacă transportul APOE e2 reduce riscul.

În al doilea rând, oamenii de știință au identificat mai multe gene care influențează tendința unui pacient de a avea colesterol ridicat, hipertensiune arterială sau diabet de tip 2. Fiecare dintre aceste afecțiuni poate acționa ca un factor în dezvoltarea demenței vasculare la bătrânețe. Un istoric familial de accident vascular cerebral sau boli de inimă poate crește, de asemenea, riscul, dar, în general, experții spun că genele joacă un rol mult mai mic în dezvoltarea demenței vasculare decât în dezvoltarea bolii Alzheimer. Pentru demența asociată cu accidentele cerebrovasculare, stilul de viață joacă un rol mai important: în special dieta și exercițiile fizice.

Demența frontotemporală (FTD)

În geneza demenței frontotemporale - în special forma sa comportamentală (mai rar semantică) - genele joacă rolul cel mai proeminent.

Demența frontotemporală familială

Aproximativ 10-15% dintre persoanele cu DFT au un istoric familial puternic - având cel puțin trei rude cu aceeași boală în următoarele două generații. Aproximativ același număr (aproximativ 15%) au antecedente mai puțin severe, poate chiar cu un alt tip de demență. Aproximativ 30% din toate cazurile de FTD sunt cauzate de o mutație într-o singură genă și sunt cunoscute cel puțin opt astfel de gene, inclusiv mutații foarte rare.

Cea mai frecventă cauză a FTD sunt trei mutații ale genelor: C9ORF72, MAPT și GRN. Există anumite diferențe în modul în care se prezintă. De exemplu, C9ORF72 provoacă nu numai FTD, ci și boala neuronului motor.

Ca și în cazurile familiale de boală Alzheimer, probabilitatea de a moșteni o genă defectuoasă de la unul dintre părinți este de 50%, iar în cazul moștenirii, probabilitatea de a dezvolta boala este de 100% (excepția este gena C9ORF72, din motive). care nu sunt clare pentru știință, atunci când este moștenită, boala nu se dezvoltă întotdeauna) .

Gene care cresc riscul de a dezvolta DFT

Deși accentul principal al oamenilor de știință este pe cazurile monogenice de FTD, în ultimii ani s-a făcut o căutare a variantelor poligenice. În special, a fost descoperită o genă numită TMEM106B, ale cărei variante afectează indirect probabilitatea dezvoltării bolii.

Demență cu corpi Lewy

Genetica demenței cu corpi Lewy (DLB) este subiectul cel mai puțin studiat. Unii autori ai câtorva studii sugerează cu prudență că prezența unui pacient cu DLB în familia apropiată poate crește ușor riscul de a dezvolta acest tip de demență, dar este prea devreme pentru a trage concluzii finale.

Cazuri familiale de demență cu corpi Lewy

Astfel de cazuri sunt cunoscute științei. În mai multe familii, a fost identificat un model de moștenire strict, dar mutația genetică responsabilă pentru acest model nu a fost identificată.

Gene care cresc riscul de a dezvolta DLB

Varianta APOE e4 este considerată a fi cel mai puternic factor de risc genetic pentru DLB, așa cum este și pentru boala Alzheimer. Variantele din alte două gene, glucocerebrozidaza (GBA) și alfa-sinucleina (SNCA), influențează, de asemenea, riscul de a dezvolta DLB. Alfa-sinucleina este principala proteină din corpii Lewy. Genele GBA și SNCA sunt, de asemenea, factori de risc pentru boala Parkinson. Boala cu corp Lewy difuz, boala Alzheimer și boala Parkinson au trăsături comune – atât în ceea ce privește procesele patologice, cât și în simptomele lor.

Alte motive

Cauzele mai puțin frecvente ale demenței cu o componentă genetică puternică pot include sindromul Down și boala Huntington.

Boala Huntington este o tulburare moștenită cauzată de o mutație a genei HTT de pe cromozomul 4. Simptomele bolii Huntington includ tulburări cognitive, care pot varia de la demență.

Aproximativ unul din doi pacienți cu sindrom Down care trăiesc până la vârsta de 60 de ani va dezvolta boala Alzheimer. Riscul crescut se datorează faptului că majoritatea pacienților au o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă o copie suplimentară a genei proteinei precursoare de amiloid, care se află pe acest cromozom. Această genă este asociată cu riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Merită testarea genetică?

Majoritatea medicilor nu o recomandă. Dacă vorbim despre moștenirea poligenică (ca cea mai comună), atunci dintre toate genele numai APOE ε 4 crește semnificativ riscul de a dezvolta demență (de până la 15 ori în varianta homozigotă), dar chiar dacă aveți foarte ghinion și această variantă anume este identificată, acuratețea predicției va fi prea departe de 100%. Opusul este, de asemenea, adevărat: dacă gena nu este detectată, acest lucru nu garantează împotriva dezvoltării bolii. Prin urmare, testarea nu permite efectuarea de predicții cu nivelul necesar de certitudine.

Cum va fi o persoană depinde de mediu și de ereditate. Genetica afectează înălțimea, greutatea, culoarea ochilor, abilitățile. Dar există și alte influențe, mai puțin evidente, ale genelor.

CONDUCEREA MAȘINIEI

S-ar părea că ce este atât de greu la conducerea unei mașini? Doar nu loviți oameni și nu vă ciocniți de alte mașini. Dar capacitatea de a conduce o mașină este legată și de genetică. Cercetătorii au descoperit că abilitățile de conducere depind de BDNF (factor neurotrofic derivat din creier), care este responsabil pentru memorie, viteza de reacție și alte comunicări între celulele creierului.

OBICEIURI PROASTE

Obiceiurile proaste sunt o problemă în societatea de orice naționalitate. Dacă o persoană va fi susceptibilă la droguri depinde în proporție de 50% de ereditate, la fumat - 75%. Mai mult, genele decid cu 60% dacă o persoană va fi dependentă de tutun și cu 54% dacă va putea renunța la fumat.

PROTECTIE LA VIOLENTA

Poate fi cauzată de factori externi, nak și ereditate. Oamenii de știință din Finlanda au efectuat o analiză genetică a aproximativ 900 de criminali și au descoperit două gene responsabile de agresiune. Purtătorii acestui set de gene sunt de 13 ori mai predispuși la violență decât oamenii „obișnuiți”.

LENE

Absolut toți oamenii sunt caracterizați de lene. Uneori este potrivit - la urma urmei, nu suntem roboți și avem nevoie de odihnă. Dar unii oameni sunt mai leneși decât alții. Și ar trebui să le mulțumim geneticii. Genele pentru lenea există, iar acest lucru a fost dovedit de oamenii de știință. Au colectat două grupuri de șobolani - mai activi și mai pasivi. Și apoi au aflat că au diferențe la nivel genetic.

DIETE

Cel mai bun mod de a ajunge în formă în general este sfatul unui genetician. Fără diete - ai încredere în ereditatea ta. Sfaturile „generale” pentru pierderea în greutate nu ajută pe toată lumea, dar dietele create pe baza caracteristicilor genetice vor fi cu siguranță eficiente.

GUSTURI MUZICALE

Oamenii de știință au descoperit că gustul muzical se formează parțial pe baza eredității. Genetica influenteaza 55% din preferintele muzicale ale persoanelor sub 50 de ani, iar dupa 50 cifra scade la 40 si mediul are o influenta mai mare.