Despre adaptarea omului la factorii geoclimatici. De ce popoare diferite au culori diferite ale pielii? Culoarea pielii

Cercetătorii conduși de Sarah Tishkoff de la Universitatea din Pennsylvania au publicat o lucrare care urmărește evoluția și distribuția în întreaga lume a genelor care determină culoarea pielii umane.

Potrivit oamenilor de știință, strămoșii umani - Australopithecus - aveau pielea deschisă la culoare acoperită cu păr. „Dacă bărbierești un cimpanzeu, vei vedea că pielea lui este ușoară”, spune Sarah Tishkoff. „Dacă aveți păr pe corp, nu aveți nevoie de piele închisă la culoare pentru a vă proteja împotriva radiațiilor UV.” Până de curând, se presupunea că, după ce strămoșii umani și-au pierdut majoritatea părților corpului (în urmă cu aproximativ două milioane de ani), aceștia au dobândit rapid piele întunecată pentru a se proteja de efectele nocive ale radiațiilor ultraviolete. Apoi, pe măsură ce oamenii au migrat din Africa spre latitudini mai nordice, pielea lor a devenit mai deschisă ca o adaptare la lipsa luminii solare, deoarece pielea palidă sintetizează mai multă vitamina D.

Studiile anterioare ale genelor de culoare a pielii se potrivesc cu această imagine. De exemplu, „gena depigmentării” (SLC24A5), asociată cu pielea deschisă la culoare, sa răspândit în populațiile europene în ultimii 6.000 de ani. Munca lui Tishkoff și a colegilor ei a arătat că nu totul este atât de simplu.

Autorii lucrării au măsurat reflectanța pielii a 2.092 de persoane din Etiopia, Tanzania și Botswana. Cea mai închisă piele a fost găsită printre păstorii din Africa de Est, cum ar fi popoarele Mursi și Surma, și cea mai deschisă printre oamenii San din Africa de Sud. Pe lângă acestea, au fost descoperite multe nuanțe de tranziție. În același timp, cercetătorii au colectat probe de sânge pentru a extrage ADN. Ei au secvențiat mai mult de patru milioane de polimorfisme cu un singur nucleotide (secțiuni de ADN care diferă doar printr-o singură nucleotidă, adică prin înlocuirea unei „litera” a alfabetului genetic). Ei au descoperit patru regiuni cheie ale genomului în care polimorfismele specifice unui singur nucleotide se corelează cu culoarea pielii.

Prima surpriză a fost că gena SLC24A5, caracteristică europenilor, este comună și în Africa de Est, unde se găsește la aproape jumătate dintre unii oameni din Etiopia. Această variantă a apărut acum 30.000 de ani și a fost probabil adusă în Africa de Est de către oamenii care migrau din Orientul Mijlociu. Dar, deși mulți est-africani o au, pielea lor nu devine albă, deoarece SLC24A5 este doar una dintre numeroasele gene care determină culoarea pielii.

Cercetătorii au găsit și variante în două gene învecinate: HERC2 și OCA2, care sunt asociate cu pielea deschisă la culoare, ochii deschisi la culoare și părul la europeni, originare din Africa. Sunt foarte vechi și obișnuiți printre oamenii San. Autorii lucrării sugerează că aceste variante au apărut în Africa încă de acum un milion de ani și au fost transmise mai târziu europenilor și asiaticilor. „Multe dintre variantele genetice care provoacă pielea deschisă în Europa provin din Africa”, spune Sarah Tishkoff.

Cea mai dramatică descoperire a vizat gena MFSD12. Două mutații care reduc expresia acestei gene apar cu frecvență mare la persoanele cu pielea cea mai închisă la culoare. Aceste variante au apărut în urmă cu aproximativ o jumătate de milion de ani, astfel încât oamenii în vârstă ar fi avut doar pielea moderat închisă, mai degrabă decât culoarea neagră adâncă găsită astăzi datorită acestor mutații. Aceleași două variante se găsesc printre melanezieni, aborigenii australieni și unii indieni. Este posibil să fi moștenit aceste variante de gene de la vechii migranți africani care au urmat „ruta de sud” din Africa de Est, de-a lungul coastei de sud a Indiei până în Melanezia și Australia. Poate că printre ei au existat purtători de alte variante asociate cu o nuanță mai deschisă, dar s-au pierdut în drum spre Melanezia.

Autorii lucrării au efectuat un experiment de laborator pentru a înțelege modul în care mutațiile din gena MFSD12 afectează culoarea pielii. Au redus expresia acestei gene în culturile celulare, mimând varianta care apare la persoanele cu piele întunecată. Celulele au început să producă mai multă eumelanină, pigmentul care determină culorile negre și maro ale pielii, părului și irisului. O altă mutație blochează producția de pigmenți galbeni, ceea ce duce, de asemenea, la o colorare mai închisă. Oamenii de știință au reprodus acest efect la peștii zebra și la șoarecii de laborator.

Rezultatele obținute de Sarah Tishkoff și colegii săi arată că clasificarea tradițională a speciei Homosapiens despre rasă nu reflectă istoria sa actuală. După cum se dovedește, unele variante de gene din Eurasia s-au întors mai târziu în Africa, iar mutațiile asociate cu culoarea deschisă a pielii la europeni sunt de origine africană. Sarah Tishkoff spune că există un nivel atât de mare de diversitate în Africa, încât nu există o singură rasă africană.

Un membru al poporului Agaw din nordul Etiopiei și Eritreei (stânga)
și grupul etnic Surma din sudul Etiopiei și Sudanul de Sud
© Alessia Ranciaro, Dr. Simon R. Thompson

Mutațiile genetice schimbă uneori oamenii atât de mult încât ești uimit. Și nu este clar dacă natura i-a lipsit sau i-a pedepsit. Dar arată cu adevărat unice.

Persoanele cu anomalii genetice nu sunt de vină pentru că arată așa cum arată. Apariția lor nu depinde de voința umană. Prin urmare, proprietarii lor trebuie tratați cu înțelegere și tact.

Vitiligo

Această mutație provoacă modificări ale culorii pielii, părului și uneori chiar a unghiilor. Nu există tratament pentru ea.

Winnie Harlow, care are vitiligo, lucrează ca model. Este cunoscut pentru dungile albe de pe pielea negraid.

Gemeni diferiți

Acești bebeluși s-au dezvoltat din același ou, dar s-au născut cu înfățișări diferite, contrar stereotipului standard conform căruia gemenii monozigoți ar trebui să fie ca două mazăre într-o păstaie.

Pielea piebald

O persoană cu această mutație se naște cu pete de piele complet albe, fără melanocite. Și, de asemenea, șuvițe de păr albe, asemănătoare cu gri.

Albinism

Albinismul afectează oamenii din toate grupurile etnice. Persoanele cu această mutație se caracterizează printr-o absență congenitală a pigmentului melanină, care dă culoare pielii, părului și irisului ochiului.

Această fată este afro-americană, dar din cauza unei anomalii arată ca o blondă obișnuită din Europa, doar cu bucle.

sindromul Waardenburg

Persoanele cu această mutație au o șuviță gri deasupra frunții, hipoacuzie congenitală, telecanth, heterocromie a irisului. Mama si fiul asta sunt doar cei mai recenti. De aceea au o culoare atât de uimitoare a ochilor.

Distichiaza

Cu această anomalie de dezvoltare, pe pleoapa superioară apare un rând suplimentar de gene. Iar genele de pe cele inferioare devin mai groase.

Hetercromie

Culoarea irisului acestei fete nu se potrivește între ochiul drept și cel stâng. Privirea ei sperie și fascinează în același timp.

Gigantism

Silva Cruz este cea mai înaltă fată din lume. Și motivul pentru aceasta este zona de creștere epifizară deschisă, care apare la persoanele cu gigantism.

Barbie despicată

Unii oameni cred că o bărbie curbată indică un caracter puternic. Dar de fapt - despre mutația genelor. Corpul acestei fete nu are o genă care să ajute oasele bărbiei să crească împreună.

Cea mai cunoscută caracteristică asociată cu adaptarea la climă este culoarea pielii. Acolo unde lumina ultravioletă este cea mai intensă, oamenii au pielea cea mai închisă la culoare. În latitudinile nordice, oamenii au pielea cea mai deschisă la culoare, dacă nu ar fi așa, copiii ar avea rahitism, deoarece pielea închisă la culoare protejează de radiațiile ultraviolete, sub influența cărora se produce vitamina D. Vitamina D este necesară pentru absorbția calciului.

Intensitatea pigmentării pielii este asociată cu acumularea de pigment de melanină, care este controlată de proteina receptorului de melanocortină. Gena care codifică această proteină a fost studiată la diferite popoare și s-a demonstrat că acumularea de mutații care duce la slăbirea pigmentării a avut loc la locuitorii din Asia și Europa. Un fapt interesant este că, deși popoarele din Africa au cea mai mare diversitate genetică, nu există mutații pentru această genă, deoarece pielea deschisă la culoare nu este adaptabilă acolo. Figura arată distribuția latitudinală a pigmentării pielii.

Intensitatea pigmentării pielii se corelează negativ cu latitudinea, deși există câteva excepții. De exemplu, eschimoșii au pielea puțin mai închisă la culoare decât alte populații care trăiesc la aceeași latitudine. Se presupune că acest lucru se datorează faptului că au venit din zone mai sudice în trecutul recent și nu au avut timp să se adapteze, sau pentru că mănâncă mult ficat de animale marine, unde există multă vitamina D.

Înălțimea și forma corpului sunt, de asemenea, adaptări la condițiile climatice. În nord, cel mai avantajos este să fii scund, cu membrele mai scurte, deoarece se vor produce pierderi minime de căldură prin piele; în sud, dimpotrivă, este subțire și înalt, pentru a pierde mai multă căldură.

O echipă internațională de cercetători, ca urmare a genotipării a două mii de oameni care trăiesc în diferite regiuni ale Africii, a descoperit principalele variante genetice responsabile de intensitatea pigmentării pielii. Variantele responsabile pentru pielea întunecată par să conecteze africanii cu populațiile din Asia de Sud și Australo-Melanezian, iar una dintre alelele asociate cu pielea deschisă pare să fie de origine non-africană și adusă din exterior. În plus, oamenii de știință au reușit să stabilească funcția uneia dintre gene ( MFSD12), polimorfisme în care sunt asociate cu culoarea pielii la om. Studiul a fost publicat în jurnal Ştiinţă.

Culoarea pielii este o adaptare importantă pentru a trăi la o anumită latitudine și variază într-o gamă destul de largă - de exemplu, printre africani puteți găsi atât oameni cu pielea relativ deschisă, cât și complet negri. Intensitatea pigmentării se corelează cu intensitatea radiației ultraviolete caracteristică unei regiuni date. Atinge maximul la ecuator, iar minimul la latitudini mari, unde locuiesc cei mai deschisi oameni. În timp ce pielea închisă la culoare își protejează proprietarul de excesul de radiații ultraviolete, pielea albă este o adaptare la deficiența sa, deoarece unele radiații ultraviolete sunt necesare pentru sinteza vitaminei D.

Distribuția intensității radiațiilor ultraviolete, exprimată în numărul de doze de ultraviolete necesare pentru a „arde” pielea (doză eritemală)

Principalul pigment care oferă protecție ultravioletă este melanina. Se sintetizează în celule speciale - melanocite, localizate în straturile profunde ale pielii.

Culoarea pielii este o trăsătură genetică complexă - diferite gene determină cantitatea, structura și distribuția pigmentului. Studiile pe animale au identificat aproximativ 350 de gene care sunt cumva asociate cu pigmentarea, dar la oameni par să fie mult mai puține.

Cercetătorii de la mai multe universități americane, în colaborare cu colegii din Botswana, Tanzania și Etiopia, au efectuat o căutare pe scară largă a variantelor genetice care determină diversitatea tonurilor pielii. Studiul a implicat 2.092 de persoane a căror intensitate de pigmentare a fost cuantificată prin reflectarea luminii de pe piele și le-a fost efectuat un test de sânge pentru genotipare. Participanții au reprezentat diferite grupuri etnice care trăiesc în țările enumerate mai sus. În plus, pentru comparație, am folosit genomurile reprezentanților populațiilor eurasiatice și australo-melaneziene, citite mai devreme.

Dintre subiecți, reprezentanții poporului San (Bushmen) care trăiesc în sudul Africii au avut pielea cea mai deschisă la culoare, iar reprezentanții macrofamiliei lingvistice nilo-sahariane din Africa de Est au avut pielea cea mai închisă la culoare. Cele mai semnificative asocieri cu culoarea pielii au fost găsite pentru patru loci genetici - polimorfisme în gene SCL24A5,MSFD12și în regiunile reglatoare ale genelor DDB1/TMEM138Și OCA2/HERC2. Oamenii de știință estimează că variațiile acestor loci reprezintă aproximativ 30% din diversitatea observată. Astfel, la oameni, culoarea pielii, deși o trăsătură complexă, nu este la fel de complexă ca, de exemplu, înălțimea.

Exemple de distribuție a alelelor genelor SLC24A5 (stânga) și MFSD12 (dreapta) în populațiile lumii. Varianta SLC24A5 (G) este asociată cu pielea închisă la culoare, iar SLC24A5 (A) cu pielea deschisă la culoare. Varianta MFSD12 (T) este asociată cu pielea închisă la culoare, iar MFSD12 (C) cu pielea mai deschisă

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Pentru unele dintre genele găsite, funcțiile erau cunoscute, de exemplu, produsul genei DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) este implicată în repararea daunelor ADN cauzate de radiațiile ultraviolete și OCA2 codifică un transportor de ioni care reglează aciditatea în melanozomi. Cu toate acestea, pentru genă MSFD12, în care variațiile reprezintă aproape cinci la sută din diversitate, funcția nu a fost stabilită. Ca parte a studiului, autorii lucrării au încercat să facă acest lucru.

Se știa că două mutații sunt localizate în genă MSFD12, se găsesc doar la populațiile africane, în special în est, și sunt asociate cu pielea cea mai închisă la culoare. Cercetătorii au descoperit că aceste polimorfisme sunt asociate cu o expresie redusă a genelor. Când expresia MSFD12 a scăzut artificial în melanocite, celulele au început să acumuleze pigment negru. Astfel, funcția proteinei MSFD12 a fost asociată cu suprimarea sintezei melaninei.

Polimorfismul genei a fost cel mai puternic asociat cu culoarea pielii africane SCL24A5, care se exprimă și în melanocite și codifică un transportor de ioni. Cercetătorii au arătat că alela acestei gene asociată cu pielea deschisă este comună la populațiile africane cu ascendență asiatică consacrată (Etiopia și Tanzania), dar este rară în populațiile africane „indigene” din San și Botswana. Această variantă pare să fi apărut în Africa ca urmare a fluxului de gene din Eurasia în ultimii 3.000 până la 9.000 de ani și a fost prezentă acolo de 30.000 de ani.

Se știa anterior că varianta „cu pielea deschisă” a acestei gene este comună printre europeni și s-a stabilit în populație ca urmare a selecției. Mai mult, alelele cu pielea deschisă au fost găsite atât în genomul de Neanderthal, cât și în cel denisovan, susținând ipoteza că culoarea închisă a pielii a fost o achiziție târzie și că strămoșii noștri erau destul de moderat pigmentați după pierderea părului de pe corp.

Mai devreme am vorbit despre un studiu al oamenilor de știință germani care sugera că pielea deschisă la culoare a europenilor moderni a fost moștenită de la vânătorii și culegătorii antici care locuiau pe acest teritoriu, dar nu de la primii fermieri veniți din Asia.

Daria Spasskaya