Ce face un genetician în timpul unei întâlniri? Situații în care ar trebui să consultați un genetician

> Genetician

Aceste informații nu pot fi folosite pentru automedicație!
Este necesară consultarea unui specialist!

Ce face un genetician și în ce cazuri este indicat consultația lui?

Un genetician este un medic a cărui sarcină principală este identificarea și tratarea bolilor care se dezvoltă ca urmare a diferitelor tulburări genetice. Ar trebui să mergeți la o întâlnire cu acest specialist dacă unul dintre membrii familiei a stabilit deja cu siguranță sau suspectează dezvoltarea unei patologii ereditare. Părinții care au născut un copil cu dizabilități fizice sau psihice, precum și cuplurile atunci când plănuiesc o sarcină, ar trebui să contacteze un genetician pentru a preveni eventualele probleme.

Cum își examinează un genetician pacienții?

Consultarea medicului include mai multe etape. Numirea începe cu clarificarea diagnosticului și studierea pedigree-ului pacientului. Informațiile obținute în timpul sondajului îl ajută pe genetician să suspecteze posibilitatea unei patologii ereditare și să determine prin ce tip de moștenire se transmite.

Apoi, geneticianul trimite persoana la o examinare generală pentru a identifica și trata bolile existente de diferite tipuri. După obținerea tuturor datelor privind starea de sănătate, specialistul prescrie o serie de teste genetice necesare pentru un studiu detaliat al eredității: screening genetic, teste pentru cromozomul X fragil, cariotip, diagnostic ADN. Datele din aceste studii ajută la determinarea cu exactitate a posibilității de a dezvolta o anumită boală ereditară.

Importanța testării genetice în etapa de planificare a sarcinii

Aceste statistici sunt dezamăgitoare – aproximativ cinci la sută dintre copiii de pe planetă se nasc acum cu diverse tulburări genetice. Consultarea cu un genetician în etapa de planificare a sarcinii este o măsură necesară pentru prevenirea diferitelor boli ereditare la nou-născuți. Puteți obține o programare cu acest specialist primind o trimitere de la clinica prenatală sau de la medicul dumneavoastră curant în timpul unei examinări de rutină. Este foarte important să vizitați un genetician înainte de concepție pentru a minimiza riscul de a avea un copil bolnav.

Cu ce ​​specialități colaborează un genetician?

Bolile ereditare afectează diferite organe și sisteme umane, prin urmare, pentru a identifica tiparele exacte ale apariției lor, munca unui genetician necesită o comunicare strânsă cu specialiști din diverse domenii medicale (neurolog, endocrinolog, pediatru, obstetrician și multe altele), deoarece punctul de plecare pentru cercetarea genetică este diagnosticul de către un medic specialist.

Cine este genetician?

Știința geneticii este o ramură a medicinei care studiază modelele eredității și schimbările umane. Un genetician este un medic care studiază mecanismele de transmitere a diferitelor boli din generație în generație. Patologia are tipare, de exemplu, purtătorii unei anumite gene nu înseamnă întotdeauna că au o boală. Este recomandabil să contactați un genetician dacă plănuiți o sarcină pentru a determina posibile boli ereditare ale rearanjamentelor cromozomiale la părinți. De asemenea, ar trebui să contactați atunci când stabiliți sarcina pentru a identifica o serie de patologii, diagnosticarea precoce a cărora poate duce la întreruperea sarcinii din motive medicale. Un genetician este o specialitate solicitată în toată lumea, deoarece 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale, care includ sindromul Down, hemofilia, daltonismul, luxația șoldului, spina bifida etc.

Competența unui genetician

Un genetician se ocupă de:

• Determinarea tipului de moștenire a unei anumite familii (trei generații).
• Stabiliți un diagnostic precis ori de câte ori este posibil.
• Studierea riscului de reapariție a bolilor.
• Determinarea unei metode eficiente de prevenire.
• O explicație detaliată și accesibilă membrilor familiei care au cerut ajutor.

În ce situații ar trebui să contactați un genetician?

Este necesar să consultați un medic de această specialitate atunci când planificați sarcina. Acest lucru este valabil mai ales pentru astfel de cupluri:

• Soții care au probleme de infertilitate.
• Femei care au avut două sarcini nedezvoltate.
• Când există cazuri de avorturi spontane.
• Dacă în familie sunt identificate boli ereditare.
• Când vârsta unei femei a depășit 35 de ani.
• Dacă au fost detectate malformații fetale în timpul screening-ului ecografic de rutină în timpul sarcinii.

Un copil poate avea nevoie de genetică pentru a determina dacă boala lui este cromozomială sau ereditară. Ar trebui să vizitați un medic dacă copilul dumneavoastră are o tulburare în psiho-vorbire sau dezvoltare fizică, are retard mintal, defecte congenitale sau tulburări autiste. Scopul consultației genetice este identificarea defectelor și bolilor de dezvoltare, precum și prevenirea bolilor ereditare.

Motivele pentru a apela la un genetician sunt, de asemenea:

• Infertilitate primară și eșecul primar de a duce o sarcină la termen.
• Avort spontan sau nașterea mortii.
• Dacă există antecedente familiale de boli congenitale ereditare sau modificate.
• Când se căsătoresc între rude apropiate.
• Planificarea procedurilor ICSI și FIV.
• Cursul sarcinii cu risc de patologie cromozomială.
• Pe baza rezultatelor ecografiei, probabilitatea unei malformații congenitale.
• În cazul în care cursul sarcinii a fost influențat de factori negativi, luarea de medicamente, suferința de infecții virale respiratorii acute și riscuri profesionale.

Ce organe sunt de competența unui genetician?

Un genetician nu tratează organele individuale, ci stabilește natura unei boli genetice.

Ce boli examinează un genetician?

Un genetician se ocupă de următoarele boli:

• Sindrom adrenogenital, axiome ale geneticii medicale.
• Boli cu moștenire autozomal dominantă și autozomal recesiv.
• Boli cu un tip dominant de moștenire legat de X.
• Genetica umana, clinica si medicala.
• Clasificarea genetică a bolilor ereditare.
• Genomica bacteriilor și virusurilor patogene, precum și eugenia.
• Importanța geneticii pentru medicină, diagnosticul clinic al bolilor ereditare.
• Sindromul microcitogenetic.
• Distrofia musculară Duchenne-Becker.
• Distrofie miotonică (distrofie miotonică, boala Steiner).
• Ereditatea mitocondrială, fibroză chistică, mutații.
• Predispoziție ereditară la alcoolism.
• Ereditatea, neurofibromatoza tip 1.
• Caracteristicile clinicii de patologie ereditară, hipercolesterolemie familială.
• Sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Down (trisomia 21), disomie pe cromozomul Y.
• Sindromul Klinefelter, strigătul pisicii, Marfan, Patau (trisomia 13).
• Sindromul Triplo-X (47, XXX).
• Sindromul de retard mental X fragil.
• Sindromul de trisomie parțială pe brațul scurt al cromozomului 9.
• Sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Ehlers-Danlos.
• Întocmirea unui pedigree, trisomia 8.
• Factori de risc crescut de a avea copii cu boli cromozomiale.
• Farmacogenetică, fenilcetonurie.

Teste de laborator și diagnostice pe care un genetician le poate prescrie

Geneticienii din studiu folosesc metode complexe de diagnosticare, inclusiv:

• Metodă genealogică care vizează culegerea de informații despre bolile rudelor de cel puțin 3 generații.
• Testare HLA sau studiu de compatibilitate genetică. Metoda este recomandată soților care planifică sarcina.
• Studiu preimplantare al anomaliilor genetice ale embrionilor obținuți prin FIV.
• Screening non-invaziv combinat al markerilor serici fetali și feminini. Metoda vă permite să identificați patologiile cromozomiale în stadiul nașterii unui copil.
• În caz de nevoie urgentă, se folosesc metode invazive de diagnosticare a fătului. Materialul genetic fetal se obține prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordocenteză.
• Examinarea cu ultrasunete vă permite să vedeți defecte și anomalii în dezvoltarea fătului. Când transportați un copil, se efectuează de trei ori.
• Screeningul biochimic se efectuează pentru toate femeile însărcinate. Metoda vă permite să excludeți anomaliile cromozomiale (sindromul Patau, sindromul Down, sindromul Edwards etc.).
• Screening-ul nou-născutului se efectuează pentru a detecta galactozemia, fibroza chistică, fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și sindromul androgenital. Dacă sunt detectate boli, procedura se repetă pentru a confirma și este prescris un tratament adecvat.

Un genetician este, de asemenea, capabil să stabilească maternitatea și paternitatea, precum și rudenia biologică.

Ce se întâmplă la o întâlnire cu un genetician?

Consultația genetică constă în mai multe etape:

• Diagnosticul este clarificat. Patologia ereditară necesită diverse metode de cercetare pentru a confirma sau infirma boala (imunologică, biochimică, genealogică, citogenetică etc.). Uneori este necesar un studiu mai detaliat al rudelor pacientului.
• Geneticistul explică natura bolii identificate. Prognoza se bazează pe determinarea tipului de moștenire (cromozomială, monogenă, multigenică).
• Pacienților li se oferă un raport scris care indică prognosticul de sănătate pentru urmași în fiecare caz specific. Medicul informează părinții despre aspectul unui copil bolnav.
• Decizia de a avea un copil este luată de soți, dar aceștia sunt informați de genetician cu privire la nașterea copilului, ținând cont de severitatea bolii și de speranța de viață a acestuia, precum și de riscurile pentru copil și părinți.

Momentele favorabile pentru conceperea urmașilor sunt sfârșitul verii și începutul toamnei. În același timp, ar trebui să mergeți mai mult, să mâncați alimente îmbogățite cu vitamine, macro și microelemente și să evitați infecțiile virale.

Pentru a da naștere a urmașilor sănătoși, este necesar să se țină cont de faptul că cea mai favorabilă vârstă este de la 18 la 35 de ani. Dacă o femeie dă naștere după vârsta de 35 de ani, se recomandă să fie supusă unui test cu un genetician înainte de a concepe.

Perioada de întâlnire și consultație cu un genetician este timpul înainte de planificarea sarcinii și căsătoriei în cazul cuplurilor strâns legate. Dacă o femeie este deja însărcinată, un genetician îi va oferi teste prenatale și o va ajuta să decidă dacă să aibă sau nu copii în mod individual.

Sfaturile geneticienilor au salvat multe mii de cupluri care au un risc mare de a avea copii care sunt afectați de defecte de dezvoltare ale diferitelor forme ale bolii.

Ce este un genetician?

Nu este un secret că prevenirea bolilor joacă un rol semnificativ în activitățile oricărui medic. Din păcate, locuitorii țării noastre nu îi acordă suficientă atenție și, prin urmare, medicii trebuie mult mai des să trateze pacienții decât să-i protejeze de posibile boli. Cu toate acestea, există medici a căror activitate se bazează pe prevenirea dezvoltării unor boli specifice. Acestea includ genetica. Acest specialist este implicat în determinarea riscului ca un copil (inclusiv un copil nenăscut) să dezvolte boli ereditare. Medicul identifică factorii care pot provoca dezvoltarea bolii și oferă sfaturi cuplurilor care se pregătesc pentru nașterea unui copil. Dacă nu a fost posibilă prevenirea bolii, un genetician se ocupă și de tratamentul acesteia.

Ce face un doctor?

Geneticienii din Moscova sunt angajați în prevenirea, detectarea și tratamentul bolilor transmise unui copil de la părinți, bunici și alte rude. De asemenea, studiul codului genetic face posibilă determinarea potențialelor tulburări mentale la un copil, a caracteristicilor temperamentale și chiar a tendinței la obiceiuri proaste. Pentru a asigura acuratețea studiului, analizele sunt luate de la cel puțin trei generații ale unei anumite familii. O analiză competentă a materialului obținut și o tehnică de prevenire dezvoltată pe baza acestuia pot preveni dezvoltarea bolilor ereditare și pot da naștere unui copil complet sănătos.

Tratamentul bolilor este, de asemenea, responsabilitatea unui genetician. Merită să ne amintim că nu se ocupă de simptome specifice, ci observă impactul bolii asupra întregului corp.

Când ar trebui să aplici?

Cele mai multe apeluri către un genetician sunt legate de planificarea unui copil. Acest pas vă permite să protejați viitorul copil de dezvoltarea bolilor ereditare severe. Baza obligatorie pentru contactarea unui genetician este prezența în familie a unuia dintre părinții a cărui boală se transmite la nivel genetic. Rudele care s-au căsătorit, precum și femeile care decid să aibă un copil după 35 de ani, ar trebui să viziteze și un medic. Femeile însărcinate, chiar și într-un stadiu incipient, își pot verifica starea de sănătate și pot determina prezența sau absența unor patologii genetice grave la făt, de exemplu, sindromul Down, diferite mutații, retard mintal etc.

Trebuie să vii să vezi geneticieni la Moscova nu numai pentru boli. Acești specialiști pot oferi asistență cuplurilor pentru care sexul copilului nenăscut este important.

Cum să obții o specialitate în genetică?

Pentru a deveni genetician, trebuie în primul rând să obții studii superioare în specialitatea „Medicina generală” la orice universitate de medicină. Puteți continua studiile într-un program de rezidențiat de specialitate la PMSMU. LOR. Sechenov și RNIMU poartă numele. N.I. Pirogov. O gamă largă de prelegeri, inclusiv despre genetică medicală, este oferită de Facultatea de Biologie a Universității de Stat din Moscova. M.V. Lomonosov.

Specialiști renumiți ai Moscovei

Bazele științei genetice au fost dezvoltate în primul rând de oamenii de știință europeni. Primul specialist intern care a introdus bazele geneticii în practica medicală a fost N.K. Koltsov, mulțumită căruia a apărut la Moscova la începutul secolului XX Societatea Rusă de Eugenie (eugenia este doctrina condițiilor necesare nașterii descendenților „de succes” în toate privințele și minimizarea șanselor de naștere a unui „nereușit”. ” generație). Koltsov a fost cel care a deschis primul consult genetic medical din capitala. S.G. este considerat pe bună dreptate „părintele” geneticii medicale interne. Levit, director al Institutului de Genetică Medicală din Moscova, care a formulat definiția noii discipline. Și așa-numita „genetică clinică” a apărut grație legendarului S.N. Davidenkov.

Genetica este o ramură medicală care studiază modelul de moștenire a patologiilor și bolilor severe. Un genetician este un specialist care este consultat înainte de a concepe un copil pentru a evita apariția oricăror anomalii congenitale. Acest lucru este valabil mai ales dacă există cazuri în istoricul familial de naștere a copiilor cu anomalii genetice.

Când este necesar să contactați un genetician?

Pe lângă prezența în familie a cazurilor de naștere a copiilor cu anomalii ale dezvoltării fizice și psihice, care crește semnificativ riscurile de moștenire genetică, următoarele situații sunt condiții prealabile pentru a contacta un genetician:

• vârsta unei femei care este însărcinată pentru prima dată este de peste 35 de ani;
• conceperea unui copil între un bărbat și o femeie care sunt rude prin sânge;
• unul dintre părinți are o scădere a memoriei și a abilităților mentale odată cu vârsta;
• cazuri de avorturi spontane frecvente la femei în timpul sarcinilor anterioare;
• infertilitate fără un motiv aparent;
• anomalii ale dezvoltării fetale într-o sarcină anterioară;
• sarcina complicată cu amenințarea întreruperii timpurii.

Este necesar să contactați un genetician în cazurile în care testul de sânge al unei mame efectuat la 1 săptămână - screening - a arătat o probabilitate mare ca copilul să aibă anomalii de dezvoltare sau stări patologice severe.

Specialistul descifrează screening-ul și vă îndrumă să faceți alte teste, mai detaliate, care vor confirma sau infirma diagnosticul primar.

De asemenea, apelează la un genetician dacă un cuplu dorește să conceapă un copil de un anumit gen.

Competența geneticii include toate patologiile și anomaliile. Un specialist medical este implicat în diagnosticarea, corectarea și prevenirea următoarelor boli și patologii:

• întârziere în dezvoltarea fizică sau psihică;
• predispoziție genetică la alcoolism;
• fibroză chistică;
• distrofie de tip miotonic;
• sindromul Wolf-Hirschhorn;
• sindromul plânsului pisicii;
• diferite tipuri de mutații;
• sindromul Patau;
• Sindromul Edwards, precum și multe alte patologii și anomalii.

Cele mai multe dintre aceste boli nu pot fi vindecate; ele pot fi corectate doar dacă anomalia se află într-o etapă ușoară. Sarcina unui genetician este să identifice, pe baza materialului biologic al ambilor părinți, probabilitatea dezvoltării acestor patologii la un copil.

Dacă riscurile sunt mari, cuplul este sfătuit să conceapă un copil prin fertilizare in vitro. Esența acestei metode este fertilizarea mai multor ouă și efectuarea unui diagnostic genetic amănunțit al acestora. După aceasta, selectați material biologic sănătos, care va fi implantat în uterul femeii.

Consultație cu un ginecolog - ce trebuie să faceți, ce probleme trebuie rezolvate?

O întâlnire cu un ginecolog presupune intervievarea pacienților, supunerea unui număr de teste medicale și supunerea unor metode instrumentale de diagnostic.

În timpul unei consultații cu un medic specialist, este necesar să se răspundă la o serie de întrebări referitoare la starea de sănătate a ambilor parteneri, prezența copiilor în familie născuți cu anomalii fizice și psihice, cazurile de naștere morta sau prezența avorturilor spontane într-un femeie în sarcini anterioare.

Medicul colectează un istoric familial amănunțit, pe baza căruia se calculează probabilitatea de a avea un copil cu patologii. Pentru a obține o imagine mai exactă a stării părinților și pentru a detecta cauzele complicațiilor la făt, este necesar să se supună unui examen medical complet.

Ce teste și metode instrumentale de diagnosticare sunt folosite de un genetician?

Pentru a obține o imagine completă a stării dumneavoastră de sănătate și pentru a calcula probabilitatea posibilă de a moșteni anomalii genetice, se efectuează un diagnostic amănunțit. Examinarea include următoarele metode:

• screening;
• analiza cariotipului;
• Diagnosticul ADN al ambilor părinți;
• examinarea cu ultrasunete a tuturor organelor interne;
• test de sânge general și detaliat;
• Analiza urinei;
• biopsie a țesuturilor moi ale uterului;
• studiul numărului de cromozomi;
• Diagnosticul markerului biochimic al femeii.

Este recomandat să treceți la toate aceste teste înainte de a concepe un copil. În timpul sarcinii, dacă există suspiciunea de anomalii ale dezvoltării fetale, multe metode de diagnostic nu pot fi efectuate din cauza faptului că pot afecta fătul și pot provoca complicații.

Analiza cariotipului este o metodă importantă de diagnostic genetic, care indică posibilele riscuri ca un copil să moștenească patologii severe și probabilitatea de a dezvolta anomalii. Pentru a efectua analiza, se prelevează sânge venos de la mamă.

Pentru ca rezultatele testelor să fie cât mai informative și precise posibil, trebuie să respectați anumite reguli atunci când donați sânge. Cu 3-5 zile înainte de test, utilizarea oricăror medicamente este exclusă; colectarea materialului biologic în sine se efectuează numai pe stomacul gol dimineața.

Rezultatele obţinute indică numărul normal de cromozomi (46): feminin 46XX sau masculin 46XY. Cu anomalii patologice, există de obicei mai mulți sau mai puțini cromozomi.

Tehnici de examinare prenatală

Aceste metode implică prelevarea de material biologic de la mamă și făt pentru a studia eventualele anomalii în dezvoltarea copilului sau riscurile de a moșteni patologii severe. Metodele invazive includ:

1. Amniocenteza este un test efectuat în timpul sarcinii. Lichidul amniotic acționează ca material biologic. Perioada este de la 17 la 20 de săptămâni. Se pot obține următoarele date - cariotipul copilului, prezența și concentrația anumitor hormoni și enzime care pot afecta dezvoltarea fătului, ADN-ul fetal.
2. Biopsie vilozități coriale - timp: 8-11 săptămâni de sarcină. Indicațiile pentru procedură sunt prezența în familie a unui copil cu anomalii genetice. Pentru a lua material biologic, peretele peritoneului și sacul amniotic sunt străpunse.
3. Cordocenteza – momentul implementării – a 17-a săptămână de sarcină. Sângele este prelevat din vasele cordonului ombilical. Ce date poți obține? Boli ale sistemului circulator, boli ale sistemului imunitar.
4. Embrioscopie – timp: de la 5 la 12 săptămâni. Esența metodei este introducerea unui dispozitiv special în uter, care este un furtun flexibil. Studiul este efectuat pentru a studia starea circulației sângelui la un copil în uter.

Cele mai multe dintre aceste tehnici invazive pot provoca complicații în timpul sarcinii. Ele sunt utilizate numai în cazurile în care un test de screening a arătat o probabilitate mare ca copilul să dezvolte anomalii și patologii congenitale sau dacă alte metode de cercetare mai sigure nu sunt la fel de informative și precise.

Pe lângă metodele invazive, se folosesc metode neinvazive:

• Ecografia - vă permite să identificați diferite anomalii de dezvoltare în diferite stadii de gestație. În timpul perioadei de gestație se efectuează de trei ori - 11-12, 20-22 și 30-32 săptămâni. Conform indicațiilor, se poate efectua o dată la 4 săptămâni;
• Obținerea markerilor și proteinei alfa produse de placentă. Numărul lor, care nu coincide cu norma, indică patologii cromozomiale și defecte NS.

O programare la un genetician este cea mai importantă etapă atunci când se plănuiește conceperea unui copil, mai ales în cazurile în care există cazuri în familia de copii cu anomalii de dezvoltare fizică sau psihică. Este important să înțelegeți că un genetician nu poate vindeca patologiile congenitale severe. Sarcina acestui specialist este de a detecta anomalii sau de a calcula probabilitatea complicațiilor.

Un aspect dificil al muncii unui genetician este aspectul moral și etic; dacă la făt sunt detectate patologii severe care nu pot fi corectate, femeii i se va oferi o întrerupere medicală a sarcinii.

Mulțumesc

Fă o întâlnire cu un genetician

Ce este un genetician?

Genetician este un specialist ale cărui responsabilități includ identificarea, tratarea și prevenirea bolilor ereditare. Acest specialist se ocupă și de predispoziția genetică a unei persoane la anumite patologii. În termeni simpli, acest medic este specializat în probleme de sănătate care sunt transmise copilului de la părinți.

Cum să obții o profesie de genetician?

Pentru a deveni genetician, în primul rând, trebuie să obții studii superioare în domeniul medicinei generale. După aceasta, trebuie să vă specializați genetica, care se desfășoară la departamentele de pregătire a geneticienilor din diferite instituții de învățământ. Formarea de specializare durează aproximativ 2 ani.

La finalizarea specializării în genetică se studiază următoarele discipline:

• Genetica umană generală. Această știință studiază modelele de moștenire a anumitor caracteristici normale și anormale ale corpului.
• Genetica clinica. Această ramură a medicinei studiază caracterul ( origine, dezvoltare, consecințe) boli ereditare.
• Metode moderne de diagnostic. Această disciplină include studiul specificului efectuării și descifrării diferitelor teste care pot fi prescrise de un genetician.
• Fiziologia umană. O știință care studiază structura și funcțiile atât ale organelor și țesuturilor individuale, cât și activitățile lor combinate care asigură funcțiile vitale ale corpului.
• Genetica ecologica. Aceasta este o ramură a geneticii care studiază influența mediului asupra corpului uman, posibilele modificări sub influența ecologiei și capacitatea lor de a fi moștenite.
• Farmacogenetică. Această disciplină studiază influența eredității asupra reacției organismului care poate apărea la administrarea anumitor medicamente.

Genetica pacientilor

Principala categorie de pacienți de genetică sunt persoanele care, la cererea lor sau la indicațiile medicului, doresc să afle probabilitatea unei boli ereditare la un copil planificat sau însărcinat. Cu încercări prelungite nereușite de a concepe un copil, apelează și la acest specialist pentru a verifica dacă cauza este infertilitatea genetică. Pentru a obține date fiabile, se efectuează o evaluare a riscului genetic, care constă în efectuarea diferitelor studii prenatale.

De asemenea, cei care au întâlnit deja manifestarea unei boli genetice apelează la acest medic. Astfel de pacienți sunt diagnosticați ( dacă diagnosticul nu este stabilit), tratamentul este prescris ( dacă este cazul) sau măsuri preventive pentru prevenirea recidivelor ( exacerbări repetate) boli.

Care este meseria unui genetician?

Sarcina unui genetician, ca orice alt medic, este de a oferi îngrijiri competente pacienților. În primul rând, se efectuează un sondaj în timpul căruia medicul pune întrebări atât despre pacienți ( de cele mai multe ori acestea sunt cupluri care plănuiesc să aibă un copil sau așteaptă deja unul), și despre rudele lor apropiate.

În timpul sondajului, geneticianul clarifică următoarele date:

• prezența sarcinilor nereușite ( avorturi spontane, avorturi);
• prezența anumitor patologii genetice la bărbații și femeile care intenționează să aibă sau așteaptă un copil;
• informații despre boala rudelor ( afectează de obicei cel puțin 3 generații);
• prezența unui copil mai mare în familie cu anumite patologii;
• factori nocivi cu care pacientii trebuie sa se confrunte acasa sau la locul de munca ( locuiesc lângă fabrici mari, interacțiuni frecvente cu substanțele chimice).

Apoi se efectuează un diagnostic, ale cărui metode sunt selectate în funcție de răspunsurile primite. O combinație de analize și date de sondaj permite medicului să determine probabilitatea dezvoltării unei patologii genetice și să ia măsurile adecvate.

Problemele de prevenire a bolilor genetice sunt, de asemenea, o componentă importantă a muncii unui genetician. Pe lângă diagnosticarea, tratarea și prevenirea bolilor genetice, un genetician are și alte responsabilități profesionale.

Un genetician la locul de muncă efectuează următoarele acțiuni:

• organizarea reabilitării pacientului ( pentru boli ereditare severe);
• eliberarea documentelor necesare ( concediu medical, trimiteri catre alti specialisti);
• organizarea și controlul personalului aflat în subordine ( asistente, infirmiere).

Separat, merită menționat un astfel de domeniu în munca geneticienilor ca munca educațională cu populația. Aproximativ 10% dintre copiii din Federația Rusă suferă de un fel de boală genetică. Printre aceștia se numără mulți copii cu dizabilități și inepți social, care au nevoie de ajutor constant atât din partea părinților, cât și a medicilor. O atitudine responsabilă față de planificarea nașterii unui copil este o metodă eficientă de reducere a numărului de boli ereditare.

Sarcina unui genetician este de a explica viitorilor părinți importanța unei examinări preliminare înainte de concepție, a respectării prescripțiilor medicale și a altor măsuri de precauție. La evenimente educaționale, medicul vorbește și despre factorii de risc și despre prevenirea bolilor ereditare.

Cu ce ​​boli se confruntă un genetician?

În practica sa, un genetician se confruntă cu boli genetice, care sunt împărțite în două grupuri - cromozomiale și genetice. Patologiile cromozomiale sunt boli care apar ca urmare a mutațiilor cromozomiale la unul dintre părinți sau la făt. Bolile genetice se dezvoltă din cauza deformării anumitor zone ( se numesc gene) Macromoleculă de ADN, care este responsabilă de stocarea și transmiterea informațiilor ereditare. Geneticianul se ocupă și de un astfel de grup de patologii precum bolile multifactoriale.

Ce boli cromozomiale tratează un genetician?

Acest grup este reprezentat de un număr mare de boli care se manifestă ca abateri multiple ale dezvoltării fizice și sunt adesea însoțite de retard mental.

În practica geneticii, următoarele boli cromozomiale sunt cele mai frecvente:

• Sindromul Down. Cea mai frecventă și bine studiată boală a acestui grup. Cauza sindromului Down este un cromozom suplimentar care se formează în momentul fertilizării ovulului ( adică un copil cu sindrom Down are părinți sănătoși, dar când biomaterialul lor este combinat, apare un „eșec”). Boala se manifestă cu un aspect caracteristic ( ochi înclinați, puntea largă a nasului, gura întredeschisă), demență, sistem imunitar slab.
• Sindromul Patau. De asemenea, se dezvoltă datorită unui cromozom suplimentar care se formează în timpul fertilizării. Se manifestă ca anomalii fizice pronunțate, care adesea duc la moartea fătului în timp ce încă se află în pântecele mamei. Copiii născuți cu acest sindrom în țările dezvoltate supraviețuiesc până la 1 an în aproximativ 15% din cazuri.
• sindromul Klinefelter. Apare doar la pacienții de sex masculin și este adesea descoperit atunci când un cuplu consultă un genetician despre infertilitate, deoarece această anomalie îl face pe bărbat steril. Semnele externe ale sindromului Klinefelter includ creșterea ridicată ( nu mai puțin de 180 de centimetri), unii pacienți prezintă glandele mamare mărite. Unii pacienți au o inteligență normală, în timp ce alții pot avea abateri minore de la normă.
• Sindromul Shereshevsky-Turner. Patologia se manifestă exclusiv prin anomalii fizice - defecte în structura organelor genitale, statură mică, gât scurt, pliuri ale pielii în zona gâtului. În cele mai multe cazuri, persoanele cu acest sindrom sunt infertile, dar cu un tratament competent, concepția este posibilă.

Ce boli genetice tratează un genetician?

Bolile genetice se manifestă prin tulburări metabolice ale unor grupe de substanțe ( lipide, aminoacizi, metale, proteine), ceea ce duce la disfuncții ale unor organe și abateri în dezvoltarea fizică. Problemele de sănătate mintală cu patologii genetice sunt rare.

În practica geneticii, pot apărea următoarele boli:

• Hemofilie. Cauza patologiei este sinteza insuficientă a proteinelor care sunt responsabile de coagularea sângelui. Dacă integritatea vaselor este încălcată, astfel de pacienți încep să experimenteze sângerări abundente. Ca urmare, există riscul decesului pacientului din cauza sângerării interne sau a pierderii externe de sânge chiar și cu răni sau tăieturi minore. Hemofilia afectează bărbații, iar femeile sunt purtătoare ale genei mutante.
• Talasemia. O altă boală a sângelui în care se produce o cantitate insuficientă de hemoglobină. Talasemia se manifestă prin icter, abdomen mare și creștere lentă a corpului. Această boală nu pune viața în pericol, dar în formele severe este necesar să se efectueze regulat transfuzii de sânge și să se ia medicamente speciale.
• ihtioză. Cu această boală, din cauza metabolismului necorespunzător al proteinelor și grăsimilor, procesul de cheratinizare a pielii este întrerupt, în urma căruia corpul pacientului este acoperit cu solzi groși și duri. Astfel de pacienți au, de asemenea, o tendință la alergii, boli ale ficatului, inimii și sistemului circulator. Dacă primele simptome apar după naștere ( de obicei timp de 3-4 luni), cu tratament adecvat și o formă ușoară de ihtioză ( există aproximativ 28 de tipuri de ele), prognosticul este favorabil. Dacă un copil se naște cu manifestări de ihtioză, atunci în majoritatea cazurilor el moare în primele zile de viață.
• Fibroză chistică. La pacienții cu această boală, funcționalitatea organelor care produc mucus este afectată ( glande salivare, plămâni, gonade). Secreția secretată se caracterizează printr-o densitate și vâscozitate crescute, ceea ce provoacă probleme cu funcționalitatea multor organe. În țările europene, vârsta medie de supraviețuire pentru fibroza chistică este de 40 de ani, în Federația Rusă - nu mai mult de 30 de ani.
• sindromul Marfan. Cu această patologie, producerea unei substanțe care asigură o structură sănătoasă a țesutului conjunctiv este perturbată, ceea ce duce la probleme ale sistemului musculo-scheletic, cardiovascular și nervos. Pacienții cu sindrom Marfan sunt slabi, înalți, cu un corp destul de scurt, brațe, picioare și degete disproporționat de lungi și subțiri. Interesant este că Abraham Lincoln, de exemplu, a suferit de sindromul Marfan. Cu un tratament adecvat, prognosticul pentru această boală este favorabil.

Trebuie spus că bolile de mai sus sunt doar o mică parte din toate patologiile cu care se confruntă geneticienii, deoarece, în general, experții numără aproximativ 1.500 de tipuri de anomalii genetice.

Cu ce ​​boli multifactoriale se confruntă un genetician?

Bolile multifactoriale sunt patologii a căror dezvoltare este determinată nu numai de ereditate, ci și de alți factori. Astfel de boli sunt numite și boli cu predispoziție ereditară.

Se disting următoarele boli multifactoriale:

• Picioare plate. Deformarea formei corecte a piciorului, ca urmare a căreia o persoană obosește mai repede când merge. Picioarele plate pot apărea încă de la naștere sau în orice an de viață.
• Diabet. Diabetul zaharat este o tulburare a metabolismului apei și carbohidraților, care se manifestă prin niveluri crescute de zahăr din sânge.
• Ulcer la stomac. Un ulcer gastric este o încălcare a integrității mucoasei gastrice, care duce la pacienți ( mai des bărbați) suferă dureri abdominale, probleme intestinale și alte probleme digestive.
• Buza despicată. O anomalie în care se naște un copil cu o despicătură vizibilă în buza superioară. Dacă operația este efectuată în timp util ( una sau mai multe) defectul este eliminat aproape fără urmă. Faptul dacă un copil va dezvolta această patologie este foarte influențat de fumatul gravidei, consumul de alcool și prezența bolilor infecțioase în timpul sarcinii.
• Astm bronsic. Astmul bronșic este un tip cronic de inflamație a plămânilor, care este însoțită de atacuri de tuse severă, dificultăți de respirație și o senzație de lipsă de aer.
• Schizofrenie. Schizofrenia este o tulburare mentală în care procesul pacientului de percepție a lumii înconjurătoare și de gândire sunt perturbate. Manifestările bolii sunt semnificative și depind în mare măsură de sexul și vârsta pacientului.

Predispoziția la o anumită boală este predeterminată în momentul formării embrionului, dar dacă se manifestă sau nu depinde de circumstanțele externe.

Bolile cu predispoziție ereditară sunt influențate de următorii factori:

• Stilul de viață uman. Cu cât sănătatea fizică și mentală este mai puternică, cu atât este mai puțin probabil să dezvoltați o anumită boală.
• Podea. Unele patologii apar mai des, de exemplu, la bărbați. De asemenea, sexul unei persoane poate influența intensitatea bolii.
• Mediu inconjurator. Influența factorilor de mediu nefavorabili ( aer și apă poluate, alimente care conțin nitrați) cresc riscul de a dezvolta multe boli.

Pe lângă factorii de mai sus, există factori declanșatori separati pentru fiecare boală ( circumstanțe care provoacă boala). Astfel, riscul de a dezvolta diabet crește odată cu excesul de greutate, picioarele plate sunt cauzate de purtarea pantofilor incomozi, iar ulcerele sunt cauzate de administrarea anumitor medicamente. Prin urmare, pentru persoanele care au o predispoziție ereditară la o anumită boală, ar trebui să respecte prevenirea acestei boli și să ducă un stil de viață sănătos.

Ce teste și examinări poate prescrie un genetician?

Dintre toate testele și examinările pe care un genetician le poate prescrie, prenatale ( antenatale) diagnosticare. Astfel de studii sunt prescrise atât cuplurilor care tocmai plănuiesc o sarcină, cât și femeilor care poartă deja un copil. Scopul examinărilor prenatale este de a evalua riscul genetic, adică probabilitatea ca un copil să se nască cu o patologie genetică.

Diagnosticul prenatal include invaziv ( implică intervenția în interiorul organismului) și non-invazive ( fara interventie) metode. Metodele de cercetare invazive sunt prescrise pacienților care poartă deja un copil. Testele non-invazive pot fi efectuate atât la planificarea sarcinii, cât și în timpul acesteia.

Teste invazive de la un genetician în timpul sarcinii

Sunt ordonate teste invazive pentru a determina dacă fătul prezintă anomalii genetice.

Un genetician poate prescrie următoarele teste în timpul sarcinii:

• amniocenteza ( Inscrie-te) ;
• placentocenteza;
• cordocenteza;
• fetoscopie.

Amniocenteza
Scopul acestui test este o examinare de laborator a lichidului care înconjoară fătul în uterul unei femei ( numit și lichid amniotic sau lichid amniotic). Pentru a obține material pentru analiză, medicul străpunge peretele abdominal al pacientului cu un ac subțire. Monitorizarea se efectuează în timpul procedurii ( Control) starea femeii folosind un scaner cu ultrasunete. În funcție de pragul de durere al pacientului, amniocenteza se efectuează fără nicio anestezie sau se folosește anestezie locală.

Momentul optim pentru amniocenteză este perioada de la 16 la 18 săptămâni de sarcină, când dimensiunea fătului este încă mică, dar există deja suficient lichid amniotic.
Lichidul rezultat ( nu mai mult de 30 de mililitri) este trimis pentru analiză genetică. Datele unui astfel de studiu fac posibilă identificarea prezenței unor astfel de boli cromozomiale grave la făt, cum ar fi sindromul Down și sindromul Patau.

Cordocenteza
Acest test se efectuează prin perforarea cordonului ombilical fetal pentru a-i îndepărta sângele și apoi a-l studia în laborator. Puncția se efectuează prin peretele abdominal al unei femei însărcinate. Cantitatea de material necesară pentru analiză variază de la 1 la 5 mililitri. Momentul optim pentru efectuarea acestui test este de la 21 la 25 de săptămâni de sarcină. În această perioadă, vasele din cordonul ombilical ating dimensiunea necesară pentru a extrage sânge în siguranță.

Cordocenteza este o analiză mai informativă decât amniocenteza. Cu ajutorul acestuia, puteți identifica nu numai patologiile cromozomiale, ci și bolile de sânge, distrofia musculară și diferite infecții intrauterine. În cele mai multe cazuri, procedura se efectuează fără anestezie, dar după aceasta pacientul trebuie să rămână sub supravegherea unui medic timp de câteva ore.

Placentocenteza
În timpul acestei proceduri, o mică bucată de placentă este îndepărtată, care este apoi supusă analizelor de laborator. În cele mai multe cazuri, necesită anestezie generală sau locală. După placentocenteză, femeia trebuie să fie sub supraveghere medicală timp de cel puțin 2 zile.

Această analiză vă permite să determinați prezența diferitelor anomalii ereditare la făt, care sunt însoțite de patologii mentale sau fizice. Spre deosebire de 2 studii anterioare, placentocenteza poate fi efectuată într-un stadiu mai devreme ( începând cu 12 săptămâni de sarcină), care îi determină valoarea.

Fetoscopie
Această examinare se efectuează cu ajutorul unui fetoscop ( tub subțire echipat cu o sursă de lumină și lentile), care se introduce prin mici incizii în abdomenul gravidei. Folosind dispozitivul, medicul examinează fătul pentru a identifica anomalii fizice vizibile. De asemenea, în timpul fetoscopiei, biomaterialul fetal poate fi îndepărtat ( sânge, fragmente de piele) pentru studiu în laborator.

Fetoscopia este unul dintre cele mai informative teste și vă permite să identificați boli rare care nu pot fi identificate cu ajutorul altor proceduri de diagnosticare. Cu toate acestea, acest studiu este clasificat drept periculos și este rareori prescris, deoarece în aproximativ 5% din cazuri duce la întreruperea sarcinii.

Indicații pentru testele invazive

Indicațiile pentru cercetarea invazivă pot fi absolute sau relative. Cele absolute sunt cele care necesită în mod necesar ( daca nu exista contraindicatii) efectuarea de cercetări. Acestea includ ereditatea împovărata ( prezența bolilor care sunt moștenite de la tată sau de la mamă), prezența unui copil mai mare cu una sau alta patologie genetică, rezultate slabe la screening ( examinări de rutină în timpul sarcinii). Vârsta unei gravide peste 35 - 40 de ani este și ea o indicație absolută pentru unul dintre testele invazive.

Pentru indicații relative, medicul determină fezabilitatea efectuării studiului, concentrându-se pe starea pacientului și pe alți factori. Astfel de indicații includ sarcina dificilă, infecții, diabet zaharat și alte boli endocrine la o femeie însărcinată. Indicațiile relative pentru o astfel de procedură includ, de asemenea, luarea de medicamente cu efecte mutagene și efectuarea de radiografii în timpul sarcinii.

Contraindicații pentru diagnosticul invaziv

Pentru fiecare analiză care se efectuează folosind o metodă invazivă, există contraindicații speciale. Dar există și contraindicații generale pentru toate tipurile de astfel de proceduri de diagnosticare. Astfel, acestea includ leziuni infecțioase ale pielii abdomenului, deoarece printr-o puncție infecția poate pătrunde la făt. O formă acută sau exacerbarea unei boli cronice, temperatura ridicată și starea generală nesatisfăcătoare a gravidei sunt, de asemenea, contraindicații pentru procedurile invazive. Amenințare de avort spontan, patologie uterină ( fibrom, tonus crescut), anomalii placentare - toate aceste afecțiuni sunt și contraindicații pentru metodele de cercetare invazive.

Teste non-invazive de la un genetician atunci când planificați sarcina și în timpul acesteia

Principiul majorității testelor diagnostice non-invazive pe care un genetician le poate prescrie este eliminarea biomaterialului ( mai des decât sângele) pacienti ( sau partenerul ei) pentru studii de laborator ulterioare.

Se disting următoarele metode de proceduri de diagnostic neinvazive:

• analiza cromozomilor;
• analiza compatibilităţii genetice;
• test genetic de sânge;
• ultrasonografie ( Ecografie).

Analiza cromozomilor
Analiza cromozomilor ( numita si analiza cariotipului) este prescris unui bărbat și unei femei în perioada de planificare a unui copil. Scopul studiului este de a studia compoziția cantitativă și calitativă a cromozomilor la ambii soți. Pentru a efectua analiza, se prelevează sânge venos ( uneori sperma), din care sunt apoi izolate și studiate substanțele necesare. Acest studiu ne permite să identificăm mutațiile cromozomiale la un bărbat sau o femeie, care pot determina copilul să dezvolte anumite anomalii.

Analiza cariotipului ne permite să identificăm următoarele anomalii:

• Cromozom suplimentar. Se manifestă prin sindromul Down, sindromul Patau și alte boli care sunt însoțite de retard mintal. Trebuie remarcat faptul că pacienții cu această anomalie apelează rareori la un genetician pentru planificarea unui copil, deoarece rareori trece neobservat și duce la dizabilitate de la o vârstă fragedă.
• Lipsește un cromozom. Este diagnosticată doar la femei și duce la infertilitate, precum și la unele anomalii de dezvoltare.
• Absența unei secțiuni de cromozom.În funcție de ce parte a cromozomului lipsește, acesta se poate manifesta ca deformări fizice ( o despicatură în cer, degete în plus), boli ale diferitelor organe ( mai des ficatul), probleme cu dezvoltarea mentală. La bărbați, absența unei secțiuni a unui cromozom provoacă infertilitate.
• Duplicarea vârfului cromozomului. Poate provoca boli